Paradigma de la neurodiversidad |
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Los diagnósticos de autismo se han vuelto más frecuentes desde la década de 1980, lo que ha dado lugar a diversas controversias sobre la causa del autismo y la naturaleza de los diagnósticos en sí. Si el autismo tiene una causa principalmente genética o evolutiva y el grado de coincidencia entre el autismo y la discapacidad intelectual son temas de controversia científica actual , así como de investigación. También existe un debate sociopolítico más amplio sobre si el autismo debe considerarse una discapacidad en sí misma. [1]
La prevalencia actual aceptada del trastorno del espectro autista (TEA) es de alrededor del 1%, [2] aunque investigaciones anteriores han demostrado tasas de incidencia mucho más bajas. [3] El TEA tiene una proporción promedio de 4,3:1 entre hombres y mujeres. El número de niños con TEA ha aumentado drásticamente desde la década de 1980, al menos en parte debido a los cambios en la práctica diagnóstica; no está claro si la prevalencia realmente ha aumentado; [4] y no se pueden descartar factores de riesgo ambientales aún no identificados. [5] El riesgo de autismo está asociado con varios factores prenatales, incluida la edad avanzada de los padres y la diabetes en la madre durante el embarazo. [6] El TEA está asociado con varios trastornos genéticos [7] y la epilepsia. [8]
En los últimos años se ha investigado mucho el papel de la influencia genética en el TEA. Se considera que el TEA tiene rasgos poligénicos, ya que no existe un único factor de riesgo, sino varios. [9]
Se han realizado múltiples estudios en gemelos y familias para observar cualquier influencia genética en el diagnóstico del TEA. La probabilidad de que ambos gemelos tuvieran TEA fue significativamente mayor en gemelos idénticos que en gemelos fraternos, lo que concluyó que el TEA es hereditario. [10] Un hallazgo recurrente es que las variantes del número de copias (CNV) de novo (nueva mutación ) son una causa primaria del TEA: alteran las funciones sinápticas; las mutaciones de la línea germinal pueden producir CNV de novo . [11] Estas mutaciones solo se pueden transmitir a la descendencia; esto explica el fenómeno que ocurre cuando el niño tiene síntomas de TEA, pero los padres no tienen síntomas ni antecedentes de TEA. Las variantes de novo difieren de una persona a otra, es decir, una variante puede causar TEA en una persona, mientras que otra persona necesitaría múltiples variantes para causar el mismo trastorno. [10] Las variantes de pérdida de función ocurren en el 16-18% de los diagnósticos de TEA, que es casi el doble de la población normal. [9] Estas variantes de pérdida de función reducen la función de la proteína neurexina , que conecta las neuronas en la sinapsis y es importante para el desarrollo neurológico; las mutaciones por deleción de la neurexina también son muy comunes en personas con autismo, así como otros trastornos neurológicos como la esquizofrenia , el trastorno bipolar y el TDAH . [12]
También existe controversia sobre el debate entre naturaleza y crianza . Según estudios familiares, los factores genéticos y ambientales tienen una influencia igual en el riesgo de TEA. [10]
El microbioma intestinal tiene una relación con el TEA. Se encontró un exceso de Clostridia spp. en niños con TEA y dificultades gastrointestinales; Clostridia spp. produce ácido propiónico , que está alterado o en exceso en personas con TEA. [13] Específicamente, C. tetani y C. histolyticum son dos especies de esta bacteria que afectan a personas con TEA. C. tetani produce neurotoxina tetánica en el tracto intestinal; C. histolyticum es un productor de toxina que es abundante en personas diagnosticadas con TEA. [14] Ambos podrían contribuir a los síntomas neurológicos.
Un artículo de The Lancet, que luego fue retractado y en el que se hacían afirmaciones falsas, provocó preocupación entre los padres sobre las vacunas. Se descubrió que su autor estaba en la nómina de los litigantes contra los fabricantes de vacunas. [15]
La idea de que existe un vínculo entre las vacunas y el autismo se ha investigado ampliamente y se ha demostrado que es falsa. [16] El consenso científico es que no existe una relación, causal o de otro tipo, entre las vacunas y la incidencia del autismo, [17] [18] [16] y los ingredientes de las vacunas no causan autismo. [19]
Sin embargo, el movimiento antivacunas sigue promoviendo mitos, teorías conspirativas y desinformación que vinculan ambas cuestiones. [20] Una táctica en desarrollo parece ser la "promoción de investigaciones irrelevantes [como] una agregación activa de varios estudios de investigación cuestionables o periféricamente relacionados en un intento de justificar la ciencia que subyace a una afirmación cuestionable". [21]
Se ha informado que el porcentaje de individuos autistas que también cumplen los criterios de discapacidad intelectual oscila entre el 25% y el 70%, una amplia variación que ilustra la dificultad de evaluar la inteligencia autista. [22] En el caso del trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS), la asociación con la discapacidad intelectual es mucho más débil. [23] El diagnóstico del síndrome de Asperger excluye retrasos clínicamente significativos en las habilidades mentales o cognitivas. [24]
Un estudio de 2007 sugirió que las Matrices Progresivas de Raven (RPM), una prueba de razonamiento abstracto, pueden ser un mejor indicador de inteligencia para niños autistas que la Escala de Inteligencia Wechsler para Niños (WISC), más comúnmente utilizada. Los investigadores sospecharon que la WISC dependía demasiado del lenguaje para ser una medida precisa de la inteligencia para individuos autistas. Su estudio reveló que los niños neurotípicos obtuvieron puntajes similares en ambas pruebas, pero los niños autistas obtuvieron mejores resultados en la RPM que en la WISC. La RPM mide el razonamiento abstracto, general y fluido, una capacidad de la que se presume que carecen los individuos autistas. [25] Un estudio de 2008 encontró un efecto similar, pero en un grado mucho menor y solo para individuos con coeficientes intelectuales menores de 85 en las escalas Wechsler. [26]
La comunicación facilitada (CF) es una técnica científicamente desacreditada [27] que intenta facilitar la comunicación a personas con discapacidades educativas y de comunicación graves. El facilitador sostiene o toca suavemente el brazo o la mano de la persona discapacitada durante este proceso e intenta ayudarla a moverse para escribir en un teclado especial. Fue utilizada por muchos padres esperanzados de personas con autismo cuando fue introducida por primera vez a principios de la década de 1990 por Douglas Biklen , un profesor de la Universidad de Syracuse. [28]
Existe un amplio consenso dentro de la comunidad científica y de múltiples organizaciones de defensa de las personas con discapacidad en el sentido de que la FC no es una técnica válida para aumentar de forma auténtica las habilidades de comunicación de las personas con trastorno del espectro autista. [29] En cambio, las investigaciones indican que el facilitador es la fuente de los mensajes obtenidos a través de la FC (que implica la guía del brazo del paciente mediante un efecto ideomotor por parte del facilitador). [30] [31] Por lo tanto, los estudios han encontrado de forma consistente que los pacientes son incapaces de proporcionar la respuesta correcta incluso a preguntas sencillas cuando el facilitador no conoce las respuestas a las preguntas (por ejemplo, mostrando un objeto al paciente pero no al facilitador). [32] Además, los investigadores han informado de numerosos casos en los que los facilitadores asumieron que las personas discapacitadas estaban escribiendo un mensaje coherente mientras el paciente tenía los ojos cerrados o mientras miraba hacia otro lado o no mostraba ningún interés particular en el tablero de letras. [33] A pesar de la evidencia que se opone a la FC, muchos siguen utilizando y promoviendo esta técnica. [29]
Tenga en cuenta que la comunicación facilitada es independiente y diferente de una variedad de dispositivos y procesos de comunicación aumentativa y alternativa (CAA) respaldados científicamente que facilitan la comunicación de las personas con dificultades de comunicación.
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Existen dos conceptualizaciones principales del autismo dentro de la defensa del autismo. Aquellos que están a favor del paradigma de la patología, que se alinea con el modelo médico de discapacidad , ven el autismo como un trastorno que debe ser tratado o curado. Aquellos que están a favor del paradigma de la patología argumentan que las conductas atípicas de los individuos autistas son perjudiciales y, por lo tanto, deben reducirse o eliminarse mediante terapias de modificación de la conducta . Sus esfuerzos de defensa se centran principalmente en la investigación médica para identificar factores de riesgo genéticos y ambientales en el autismo. Aquellos que están a favor del paradigma de la neurodiversidad, que se alinea con el modelo social de discapacidad , ven el autismo como una variación que ocurre naturalmente en el cerebro. Los defensores de la neurodiversidad argumentan que los esfuerzos para eliminar el autismo no deben compararse, por ejemplo, con curar el cáncer, sino con la noción anticuada de curar la zurdera . Sus esfuerzos de defensa se centran principalmente en la aceptación, la adaptación y el apoyo a las personas autistas como "neuro-minorías" en la sociedad. [34] Estos dos paradigmas no son completamente excluyentes, y muchas personas sostienen una combinación de estos puntos de vista. [ cita requerida ]
El paradigma de la patología es la visión tradicional del autismo a través de una lente biomédica , en la que se lo ve como un trastorno caracterizado por diversas deficiencias, principalmente en la comunicación y la interacción social. [35] [36] Quienes adoptan esta perspectiva creen que el autismo es generalmente una disfunción dañina. [34] Las formas de funcionamiento que divergen de un cerebro típico se perciben como dañinas y desordenadas y, por lo tanto, deben tratarse o curarse. [37] Las conductas atípicas de los individuos autistas se consideran un detrimento para el éxito social y profesional y, por lo tanto, deben reducirse o eliminarse mediante terapia . [38] [39]
Los defensores de esta visión incluyen tanto a una pequeña pero significativa minoría de adultos autistas como a una gran mayoría de padres de niños autistas, pero contienen un porcentaje mayor de padres en comparación con aquellos que adoptan el paradigma de la neurodiversidad. [40] [ cita requerida ] Estos defensores creen que la investigación médica es necesaria para abordar el rápido aumento de los diagnósticos de autismo (a veces denominado la "epidemia del autismo"), [40] reducir el sufrimiento y proporcionar los mejores resultados para las personas autistas. Además de la investigación etiológica, otras áreas de enfoque pueden incluir la biología, el diagnóstico y el tratamiento, incluida la medicación, las intervenciones conductuales y psicológicas y el tratamiento de las condiciones médicas coexistentes. [41]
Los grupos de defensa que se centran principalmente en la investigación médica incluyen Autism Speaks , la Autism Science Foundation y sus organizaciones predecesoras, la Autism Coalition for Research and Education, la National Alliance for Autism Research y Cure Autism Now , y el antiguo Autism Research Institute .
El paradigma de la neurodiversidad es una visión del autismo como una forma diferente de ser en lugar de como una enfermedad o trastorno que debe curarse. [40] [42] Se considera que las personas autistas tienen diferencias neurocognitivas [34] que les dan fortalezas y debilidades distintivas, y son capaces de tener éxito cuando se las acomoda y apoya adecuadamente. [40] [42] La creencia es que los esfuerzos para eliminar el autismo no deben compararse, por ejemplo, con curar el cáncer, sino con la noción anticuada de curar la zurdera . [43]
No existe un líder del movimiento de la neurodiversidad y se han realizado pocas investigaciones académicas sobre este fenómeno social. [34] Por ello, los defensores del paradigma de la neurodiversidad tienen creencias heterogéneas, [34] pero son consistentes en la opinión de que el autismo no se puede separar de una persona autista. [40] Los esfuerzos de defensa pueden incluir adaptaciones en las escuelas y los entornos laborales, [44] cabildeo para la inclusión de las personas autistas a la hora de tomar decisiones que les afectan, [45] y oposición a terapias que tienen como objetivo hacer que los niños sean "indistinguibles de sus compañeros". [40]
Los defensores de la neurodiversidad se oponen a la investigación médica para encontrar una cura, creyendo que conducirá a la eugenesia , y en su lugar apoyan la investigación que ayuda a las personas autistas a prosperar tal como son. [40] Por ejemplo, el autor de NeuroTribes , Steve Silberman, señaló una falta de investigación con respecto a los medicamentos para controlar las convulsiones y los cerebros autistas; que las diferencias sensoriales en las personas autistas eran desconocidas hasta que Temple Grandin habló sobre sus experiencias; y que solo un pequeño porcentaje de la financiación de la investigación se destina a las necesidades de los adultos autistas. [42] [44] [46]
Los grupos de defensa que se centran principalmente en la aceptación y la adaptación incluyen Autism Network International , Autism National Committee, Autistic Self Advocacy Network y Autistic Women & Nonbinary Network.