Síndrome de Asperger
Trastorno del desarrollo neurológico reconocido anteriormente

Condición médica
Síndrome de Asperger
Otros nombresSíndrome de Asperger, trastorno de Asperger (TA), síndrome de Asperger, síndrome de Sukhareva, [1] trastorno esquizoide de la infancia, [2] psicopatía autista [2]
Un niño con Asperger jugando con juguetes magnéticos.
Los intereses restringidos o el comportamiento repetitivo pueden ser características del síndrome de Asperger; este niño está jugando con un juguete de construcción magnético.
Pronunciación
EspecialidadPsicología clínica , psiquiatría , pediatría , medicina del trabajo
SíntomasProblemas con la interacción social y la comunicación no verbal, intereses restringidos y comportamiento repetitivo [5]
ComplicacionesAislamiento social, problemas laborales, estrés familiar, acoso escolar , autolesiones [6]
Inicio habitualAntes de los dos años [5]
DuraciónA largo plazo [5]
CausasNo concluyente [5]
Método de diagnósticoBasado en los síntomas [7]
MedicamentoPara condiciones asociadas [8]
Frecuencia37,2 millones a nivel mundial (0,5%) (2015) [9]
Llamado en honor aHans Asperger

El síndrome de Asperger ( SA ), también conocido como síndrome de Asperger o Asperger's , es un diagnóstico utilizado anteriormente para describir una condición del desarrollo neurológico caracterizada por dificultades significativas en la interacción social y la comunicación no verbal , junto con patrones restringidos y repetitivos de comportamiento e intereses . [5] El síndrome de Asperger se ha fusionado con otras afecciones en el trastorno del espectro autista (TEA) y ya no se considera un diagnóstico. [10] [11] [12] Se consideró [13] más leve que otros diagnósticos que se fusionaron en el TEA debido al lenguaje hablado y la inteligencia relativamente intactos . [14]

El síndrome recibió su nombre en honor al pediatra austríaco Hans Asperger , quien, en 1944, describió a los niños bajo su cuidado que tenían dificultades para formar amistades, no entendían los gestos ni los sentimientos de los demás , participaban en conversaciones unilaterales sobre sus intereses favoritos y eran torpes. [15] En 1994, el diagnóstico del síndrome de Asperger se incluyó en la cuarta edición (DSM-IV) del Manual diagnóstico y estadístico estadounidense de los trastornos mentales ; sin embargo, con la publicación del DSM-5 en 2013, el síndrome se eliminó y los síntomas ahora se incluyen dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo clásico y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS). [5] [16] De manera similar, se fusionó con el trastorno del espectro autista en la Clasificación Internacional de Enfermedades ( CIE-11 ) a partir de 2021. [actualizar][ 17] [18]

La causa exacta del síndrome de Asperger no se entiende bien. [5] Si bien tiene una alta heredabilidad , la genética subyacente no se ha determinado de manera concluyente. [19] [20] También se cree que los factores ambientales desempeñan un papel. [5] Las imágenes cerebrales no han identificado una condición subyacente común . [19] No existe un tratamiento único, y las pautas del Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido sugieren que el "tratamiento" de cualquier forma de autismo no debería ser un objetivo, ya que el autismo no es "una enfermedad que se pueda eliminar o curar". [21] Según el Royal College of Psychiatrists , [22] si bien las condiciones coexistentes pueden requerir tratamiento, "el manejo del autismo en sí mismo se trata principalmente de brindar la educación, la capacitación y el apoyo/cuidado social necesarios para mejorar la capacidad de la persona para funcionar en el mundo cotidiano". La efectividad de intervenciones particulares para el autismo está respaldada solo por datos limitados. [19] Las intervenciones pueden incluir entrenamiento en habilidades sociales, terapia cognitiva conductual , fisioterapia , terapia del habla , capacitación para padres y medicamentos para problemas asociados, como el estado de ánimo o la ansiedad. [8] Las características autistas tienden a volverse menos obvias en la edad adulta, [22] pero las dificultades sociales y de comunicación generalmente persisten. [23]

En 2015, se estimó que el síndrome de Asperger afectaba a 37,2 millones de personas en todo el mundo, o aproximadamente el 0,5% de la población. [9] El porcentaje exacto de personas afectadas aún no se ha establecido firmemente. [19] El trastorno del espectro autista se diagnostica en hombres con más frecuencia que en mujeres, [24] y las mujeres suelen ser diagnosticadas a una edad más avanzada. [25] [26] La concepción moderna del síndrome de Asperger surgió en 1981 y pasó por un período de popularización. [27] [28] [29] Se convirtió en un diagnóstico estandarizado en la década de 1990 [30] y se fusionó con el TEA en 2013. [12] Aún quedan muchas preguntas y controversias sobre la afección. [23]

Clasificación

No está claro el grado de superposición entre el síndrome de Asperger y el autismo de alto funcionamiento (AAF, autismo no acompañado de discapacidad intelectual ). [31] [32] [33] La clasificación del TEA es hasta cierto punto un artefacto de cómo se descubrió el autismo, [34] y puede que no refleje la verdadera naturaleza del espectro; [35] los problemas metodológicos han acosado al síndrome de Asperger como diagnóstico válido desde el principio. [36] [37] En la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), publicado en mayo de 2013, [38] el síndrome de Asperger, como diagnóstico separado, fue eliminado y se incorporó al trastorno del espectro autista. [39] Al igual que el diagnóstico del síndrome de Asperger, [40] el cambio fue controvertido. [40] [41] Posteriormente, tampoco se incluyó en la CIE-11 , que entró en vigor en 2022. [42]

La Organización Mundial de la Salud (OMS) definió anteriormente el síndrome de Asperger (AS) como uno de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que son un espectro de trastornos psicológicos que se caracterizan por anomalías de la interacción social y la comunicación que impregnan el funcionamiento del individuo, y por intereses y comportamientos restringidos y repetitivos. Al igual que otras afecciones del desarrollo neurológico, el TEA comienza en la infancia o la niñez, tiene un curso constante sin remisión ni recaída y presenta alteraciones que resultan de cambios relacionados con la maduración en varios sistemas del cerebro. [43]

Características

Se ve a un niño apilando varias latas de colores una encima de otra.
Las personas con síndrome de Asperger a menudo muestran intereses restringidos o especializados, como el interés de este niño en apilar latas.

Como trastorno generalizado del desarrollo , el síndrome de Asperger se distingue por un patrón de síntomas en lugar de un síntoma único. Se caracteriza por un deterioro cualitativo en la interacción social, por patrones estereotipados y restringidos de comportamiento, actividades e intereses, y por la ausencia de un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo o un retraso general en el lenguaje. [44] La preocupación intensa por un tema específico, la verbosidad unilateral , la prosodia restringida y la torpeza física son características de la afección, pero no son necesarias para el diagnóstico. [31]

Los pensamientos y conductas suicidas son una preocupación seria entre la población autista. Un estudio descubrió que los adultos con síndrome de Asperger presentaban pensamientos suicidas a una tasa nueve veces mayor que la de la población general. De los participantes autistas del estudio, el 66 % había experimentado ideación suicida, mientras que el 35 % había planeado o intentado suicidarse. [45] [46]

Interacción social

La falta de empatía demostrada afecta aspectos de la capacidad de relación social de las personas con síndrome de Asperger. [47] Las personas con síndrome de Asperger experimentan dificultades en elementos básicos de la interacción social, que pueden incluir una incapacidad para desarrollar amistades o buscar placeres o logros compartidos con otros (por ejemplo, mostrar a otros objetos de interés); una falta de reciprocidad social o emocional; y conductas no verbales deterioradas en áreas como el contacto visual , la expresión facial , la postura y los gestos. [19]

Las personas con síndrome de Asperger pueden no ser tan retraídas con los demás, en comparación con aquellas con otras formas de autismo; se acercan a los demás, incluso si lo hacen de manera torpe. Por ejemplo, una persona con síndrome de Asperger puede participar en un discurso unilateral y prolijo sobre un tema favorito, mientras malinterpreta o no reconoce los sentimientos o reacciones del oyente, como el deseo de cambiar el tema de conversación o terminar la interacción. [31] Esta torpeza social se ha llamado "activa pero extraña". [19] Tales fallas para reaccionar apropiadamente a la interacción social pueden parecer una indiferencia hacia los sentimientos de otras personas y pueden parecer groseras o insensibles. [31] Sin embargo, no todas las personas con síndrome de Asperger se acercarán a los demás. Algunas incluso pueden mostrar mutismo selectivo , no hablando en absoluto con la mayoría de las personas y excesivamente con otras específicas. [48]

La capacidad cognitiva de los niños con síndrome de Asperger a menudo les permite articular normas sociales en un contexto de laboratorio, [19] donde pueden mostrar una comprensión teórica de las emociones de otras personas; sin embargo, por lo general tienen dificultad para actuar en función de este conocimiento en situaciones fluidas de la vida real. [31] Las personas con síndrome de Asperger pueden analizar y destilar sus observaciones de interacción social en pautas de comportamiento rígidas y aplicar estas reglas de formas extrañas, como el contacto visual forzado, lo que da como resultado una conducta que parece rígida o socialmente ingenua. Una historia de intentos fallidos de establecer relaciones sociales recíprocas puede hacer que las personas autistas se aíslen y dejen de intentar relacionarse; sin embargo, las personas autistas informan abrumadoramente un deseo de contacto social y amistad. [19]

Comportamiento violento o criminal

Se ha investigado la hipótesis de que las personas con síndrome de Asperger están predispuestas a un comportamiento violento o delictivo, pero no hay datos que la respalden. [49] [50] Más evidencia sugiere que los niños diagnosticados con síndrome de Asperger tienen más probabilidades de ser víctimas que delincuentes. [51]

Una revisión de 2008 encontró que una cantidad abrumadora [ cuantificar ] de criminales violentos denunciados con síndrome de Asperger también tenían otros trastornos psiquiátricos psicóticos coexistentes, como el trastorno esquizoafectivo . [52]

Empatía

Las personas con un perfil de Asperger pueden no ser reconocidas por sus cualidades empáticas, debido a la variación en las formas en que sienten y expresan la empatía . Algunas personas sienten una profunda empatía, pero no comunican externamente estos sentimientos a través de expresiones faciales o lenguaje. Algunas personas llegan a la empatía a través de procesos intelectuales, utilizando la lógica y el razonamiento para llegar a los sentimientos. Las personas con perfiles de Asperger pueden ser intimidadas o excluidas por sus compañeros y, como resultado, pueden mostrarse cautelosas con las personas, lo que podría parecer una falta de empatía. Las personas con perfiles de Asperger aún pueden ser individuos afectuosos; de hecho, es particularmente común que quienes tienen el perfil sientan y muestren una profunda preocupación por los derechos individuales, el bienestar humano, los derechos de los animales, la protección del medio ambiente y otras causas globales y humanitarias. [53]

La evidencia sugiere que en el " modelo del problema de doble empatía , las personas autistas tienen un estilo de interacción único que es significativamente más legible para otras personas autistas, en comparación con las personas no autistas". [54] [55] [56] [57]

Intereses y comportamientos restringidos y repetitivos

Las personas con síndrome de Asperger pueden mostrar conductas, intereses y actividades restringidas y repetitivas, y a veces anormalmente intensas o concentradas. Pueden apegarse a rutinas inflexibles, moverse de manera estereotipada y repetitiva, preocuparse por partes de objetos o participar en conductas compulsivas como alinear objetos para formar patrones. [44]

La búsqueda de áreas de interés específicas y estrechas es una de las características más llamativas entre las posibles del SA. [19] Las personas con SA pueden recopilar volúmenes de información detallada sobre un tema relativamente estrecho, como datos meteorológicos o nombres de estrellas, sin tener necesariamente una comprensión genuina del tema más amplio. [19] [31] Por ejemplo, un niño puede memorizar los números de modelo de una cámara mientras que la fotografía le interesa poco. [19] Este comportamiento suele ser evidente a los cinco o seis años. [19] Aunque estos intereses especiales pueden cambiar de vez en cuando, por lo general se vuelven más inusuales y de enfoque estrecho y, a menudo, dominan la interacción social tanto que toda la familia puede verse inmersa en ellos. Debido a que los temas estrechos a menudo captan el interés de los niños, este síntoma puede pasar desapercibido. [31]

Los comportamientos motores estereotipados y repetitivos, llamados stimming , son una parte central del diagnóstico de SA y otros TEA. [58] Se cree que los stimmings se utilizan para autocalmarse y regular la entrada sensorial . [59] Incluyen movimientos de la mano como aletear o girar, y movimientos complejos de todo el cuerpo. [44] Estos suelen repetirse en ráfagas más largas y parecen más voluntarios o ritualistas que los tics , que suelen ser más rápidos, menos rítmicos y con menos frecuencia simétricos. [60] El stimming puede tener una conexión con los tics, y los estudios han informado de una comorbilidad constante entre SA y el síndrome de Tourette en el rango de 8-20%, [60] [61] [62] [63] con una cifra tan alta como 80% para tics de un tipo u otro, [63] para los cuales se han propuesto varias explicaciones, incluidos factores genéticos comunes y anomalías de dopamina , glutamato o serotonina . [64]

Según la prueba de diagnóstico de Evaluación de Asperger para Adultos (AAA), la falta de interés en la ficción y una preferencia positiva hacia la no ficción es común entre los adultos con SA. [65]

Habla y lenguaje

Aunque las personas con síndrome de Asperger adquieren habilidades lingüísticas sin un retraso general significativo y su habla normalmente carece de anomalías significativas, la adquisición y el uso del lenguaje suelen ser atípicos. [31] Las anomalías incluyen verbosidad; transiciones abruptas; interpretaciones literales y mala comprensión de los matices; uso de metáforas significativas solo para el hablante; déficits de percepción auditiva ; habla inusualmente pedante , formal o idiosincrásica ; y rarezas en volumen, tono , entonación , prosodia y ritmo. [19] También se ha observado ecolalia en personas con SA. [66]

Tres aspectos de los patrones de comunicación son de interés clínico: prosodia pobre, habla tangencial y circunstancial y verbosidad marcada. Aunque la inflexión y la entonación pueden ser menos rígidas o monótonas que en el autismo clásico, las personas con SA a menudo tienen un rango limitado de entonación: el habla puede ser inusualmente rápida, espasmódica o fuerte. El habla puede transmitir una sensación de incoherencia ; el estilo conversacional a menudo incluye monólogos sobre temas que aburren al oyente, no proporciona contexto para los comentarios o no suprime los pensamientos internos. Las personas con SA pueden no detectar si el oyente está interesado o involucrado en la conversación. La conclusión o el punto del hablante pueden nunca ser expresados, y los intentos del oyente de elaborar sobre el contenido o la lógica del discurso, o de cambiar a temas relacionados, a menudo son infructuosos. [31]

Los niños con SA pueden tener un vocabulario sofisticado a una edad temprana y a estos niños a menudo se les ha llamado coloquialmente "pequeños profesores" [67] pero tienen dificultad para comprender el lenguaje figurado y tienden a usar el lenguaje literalmente. [19] Los niños con SA parecen tener debilidades particulares en áreas del lenguaje no literal que incluyen el humor , la ironía , las burlas y el sarcasmo . Aunque las personas con SA generalmente entienden la base cognitiva del humor, parecen carecer de comprensión de la intención del humor de compartir el disfrute con los demás. [32] A pesar de la fuerte evidencia de una apreciación deteriorada del humor, los informes anecdóticos del humor en personas con SA parecen desafiar algunas teorías psicológicas del SA y el autismo. [68]

Percepción motora y sensorial

Las personas con síndrome de Asperger pueden presentar signos o síntomas que son independientes del diagnóstico pero que pueden afectar al individuo o a la familia. [69] Estos incluyen diferencias en la percepción y problemas con las habilidades motoras, el sueño y las emociones.

Las personas con SA suelen tener una excelente percepción auditiva y visual . [70] Los niños con TEA suelen demostrar una percepción mejorada de pequeños cambios en patrones como la disposición de objetos o imágenes conocidas; por lo general, esto es específico del dominio e implica el procesamiento de características de grano fino. [71] Por el contrario, en comparación con las personas con autismo de alto funcionamiento, las personas con SA tienen déficits en algunas tareas que involucran la percepción visual-espacial, la percepción auditiva o la memoria visual . [19] Muchos relatos de personas con SA y TEA informan de otras habilidades y experiencias sensoriales y perceptivas inusuales. Pueden ser inusualmente sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros estímulos; [72] estas respuestas sensoriales se encuentran en otros trastornos del desarrollo y no son específicas del SA o del TEA. Hay poco apoyo para una mayor respuesta de lucha o huida o un fracaso de la habituación en el autismo; hay más evidencia de una menor capacidad de respuesta a los estímulos sensoriales, aunque varios estudios no muestran diferencias. [73]

Los relatos iniciales de Hans Asperger [19] y otros esquemas de diagnóstico [74] incluyen descripciones de torpeza física. Los niños con SA pueden tener retraso en la adquisición de habilidades que requieren destreza , como andar en bicicleta o abrir un frasco, y pueden parecer que se mueven torpemente o sentirse "incómodos en su propia piel". Pueden tener mala coordinación o tener una marcha o postura extraña o saltarina, mala letra o problemas con la coordinación motora . [19] [31] Pueden mostrar problemas con la propiocepción (sensación de la posición del cuerpo) en las mediciones del trastorno del desarrollo de la coordinación ( trastorno de la planificación motora ), el equilibrio, la marcha en tándem y la aposición de dedos y pulgares . No hay evidencia de que estos problemas de habilidades motoras diferencien al SA de otros TEA de alto funcionamiento. [19]

Los niños con SA tienen más probabilidades de tener problemas de sueño, incluyendo dificultad para conciliar el sueño, despertares nocturnos frecuentes y despertares temprano en la mañana. [75] [76] El SA también se asocia con altos niveles de alexitimia , que es la dificultad para identificar y describir las propias emociones. [77] Aunque el SA, la menor calidad del sueño y la alexitimia están asociados entre sí, su relación causal no está clara. [76]

Causas

Hans Asperger describió rasgos comunes entre los miembros de la familia de sus pacientes, especialmente los padres, y la investigación apoya esta observación y sugiere una contribución genética al síndrome de Asperger. Aunque todavía no se ha identificado ningún factor genético específico, se cree que múltiples factores juegan un papel en la expresión del autismo, dada la variabilidad de los síntomas observados en los niños. [19] [78] Cientos de genes se han relacionado con el SA, y estos genes juegan un papel crucial en una multitud de procesos biológicos , ejerciendo influencia sobre la maduración y el funcionamiento del cerebro. [79] La evidencia de un vínculo genético es que el SA tiende a darse en familias donde más miembros de la familia tienen síntomas conductuales limitados similares al SA (por ejemplo, algunos problemas con la interacción social o con el lenguaje y las habilidades de lectura). [8] La mayoría de la investigación genética conductual sugiere que todos los trastornos del espectro autista tienen mecanismos genéticos compartidos. [19] Puede haber genes compartidos en los que alelos particulares hacen que un individuo sea vulnerable, y diferentes combinaciones dan como resultado diferentes severidades y síntomas en cada persona con SA. [8]

Algunos casos de TEA se han relacionado con la exposición a teratógenos (agentes que causan defectos de nacimiento ) durante las primeras ocho semanas desde la concepción . Aunque esto no excluye la posibilidad de que el TEA pueda iniciarse o afectarse más tarde, es una evidencia sólida de que el TEA surge muy temprano en el desarrollo. [80] Se ha planteado la hipótesis de que muchos factores ambientales actúan después del nacimiento, pero ninguno ha sido confirmado por la investigación científica. [81] Estos elementos ambientales pueden actuar como factores de riesgo independientes y significativos, o pueden influir potencialmente en factores genéticos preexistentes en personas que tienen una predisposición genética . [79]

Mecanismo

Imagen de resonancia magnética funcional monocromática de un corte transversal horizontal de un cerebro humano. Algunas regiones, principalmente las posteriores, están resaltadas en naranja y amarillo.
La resonancia magnética funcional proporciona cierta evidencia de la teoría de las neuronas espejo. [82]

El síndrome de Asperger parece ser el resultado de factores de desarrollo que afectan a muchos o todos los sistemas cerebrales funcionales, a diferencia de efectos localizados. [83]

Aunque se desconocen las causas específicas del SA o los factores que lo distinguen de otros TEA, y no ha surgido ninguna patología clara común a las personas con SA, [19] todavía es posible que el mecanismo del SA sea independiente del de otros TEA. [84]

Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con teratógenos sugieren firmemente que el mecanismo incluye la alteración del desarrollo cerebral poco después de la concepción. [80] El desarrollo fetal anormal puede afectar la estructura final y la conectividad del cerebro, lo que resulta en circuitos neuronales alterados que controlan el pensamiento y el comportamiento. [85] Hay varias teorías sobre el mecanismo; es probable que ninguna proporcione una explicación completa. [86]

Teorías de procesamiento general

Una teoría de procesamiento general es la teoría de coherencia central débil , que plantea la hipótesis de que una capacidad limitada para ver el panorama general subyace a la alteración central en el TEA. [87] Una teoría relacionada (el funcionamiento perceptivo mejorado) se centra más en la superioridad de las operaciones perceptivas y orientadas localmente en los individuos autistas. [88]

Teoría del sistema de neuronas espejo (MNS)

La teoría del sistema de neuronas espejo (MNS) plantea la hipótesis de que las alteraciones en el desarrollo del MNS interfieren con la imitación y conducen a la característica central del síndrome de Asperger, el deterioro social. [82] [89] Un estudio encontró que la activación se retrasa en el circuito central para la imitación en individuos con SA. [90] Esta teoría se corresponde bien con las teorías de cognición social como la teoría de la mente , que plantea la hipótesis de que el comportamiento autista surge de deficiencias en la atribución de estados mentales a uno mismo y a los demás; [91] o la hipersistematización , que plantea la hipótesis de que los individuos autistas pueden sistematizar la operación interna para manejar eventos internos, pero son menos efectivos en la empatía cuando manejan eventos generados por otros agentes. [92]

Diagnóstico

Los criterios diagnósticos estándar requieren un deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia del estándar internacional, [43] los criterios del DSM-IV-TR también exigían un deterioro significativo en el funcionamiento diario; [44] El DSM-5 eliminó el SA como diagnóstico separado en 2013 y lo incluyó en el grupo de los trastornos del espectro autista. [39] Szatmari et al. [93] y Gillberg y Gillberg propusieron otros conjuntos de criterios diagnósticos . [94]

El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los cuatro y los once años. [19] Una evaluación integral involucra a un equipo multidisciplinario [8] [47] [95] que observa en múltiples entornos, [19] e incluye evaluación neurológica y genética, así como pruebas de cognición, función psicomotora, fortalezas y debilidades verbales y no verbales, estilo de aprendizaje y habilidades para la vida independiente. [8] El "estándar de oro" en el diagnóstico de TEA combina el juicio clínico con la Entrevista de Diagnóstico de Autismo Revisada (ADI-R), una entrevista semiestructurada con los padres; y el Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS), una entrevista basada en la conversación y el juego con el niño. [23] El diagnóstico tardío o erróneo puede ser traumático para las personas y las familias; por ejemplo, un diagnóstico erróneo puede conducir a medicamentos que empeoran el comportamiento. [95] [96]

El diagnóstico insuficiente y excesivo puede ser un problema. El costo y la dificultad de la detección y la evaluación pueden retrasar el diagnóstico. Por el contrario, la creciente popularidad de las opciones de tratamiento farmacológico y la expansión de los beneficios han motivado a los proveedores a sobrediagnosticar el TEA. [97] Hay indicios de que el TEA se ha diagnosticado con mayor frecuencia en los últimos años, en parte como un diagnóstico residual para niños de inteligencia normal que no son autistas pero tienen dificultades sociales. [98]

Existen dudas sobre la validez externa del diagnóstico de SA. Es decir, no está claro si existe un beneficio práctico en distinguir SA de HFA o PDD-NOS; [98] diferentes herramientas de detección pueden arrojar diagnósticos diferentes para la misma persona. [8]

Diagnóstico diferencial

A muchos niños con SA se les diagnostica inicialmente de forma errónea un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). [19] El diagnóstico en adultos es más complicado, ya que los criterios de diagnóstico estándar están diseñados para niños y la expresión del SA cambia con la edad. [99] [100] El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico minucioso y una historia clínica completa obtenida tanto del individuo como de otras personas que conocen a la persona, centrándose en el comportamiento infantil. [65]

Las condiciones que deben considerarse en un diagnóstico diferencial junto con el TDAH incluyen otros TEA, el espectro de la esquizofrenia , trastornos de la personalidad , trastorno obsesivo-compulsivo , trastorno depresivo mayor , trastorno semántico-pragmático , trastorno del aprendizaje no verbal , trastorno de ansiedad social , [95] [99] síndrome de Tourette , [60] trastorno de movimientos estereotipados , trastorno bipolar , [78] déficits sociocognitivos debidos al daño cerebral por trastorno por consumo de alcohol , [101] y trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva (TOCP). [63] [102]

Cribado

Los padres de niños con síndrome de Asperger pueden detectar diferencias en el desarrollo de sus hijos hasta los 30 meses de edad. [78] La evaluación del desarrollo durante un chequeo de rutina por parte de un médico general o pediatra puede identificar signos que justifiquen una investigación más profunda. [8] [19] El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos en 2016 encontró que no estaba claro si la evaluación era beneficiosa o perjudicial entre los niños en los que no hay preocupaciones. [103]

Se utilizan diferentes instrumentos de cribado para diagnosticar el SA, [8] [74] incluyendo la Escala Diagnóstica del Síndrome de Asperger (ASDS); el Cuestionario de Cribado del Espectro Autista (ASSQ); el Test del Espectro Autista Infantil (CAST), anteriormente llamado Test del Síndrome de Asperger Infantil; [104] la Escala de Trastorno de Asperger de Gilliam (GADS); el Índice de Trastorno de Asperger de Krug (KADI); [105] y el cociente del espectro autista (AQ), con versiones para niños, [106] adolescentes, [107] y adultos. [108] Ninguno ha demostrado diferenciar de forma fiable entre el SA y otros TEA. [19]

Gestión

El tratamiento intenta controlar los síntomas angustiantes y enseñar habilidades sociales, comunicativas y vocacionales apropiadas para la edad que no se adquieren naturalmente durante el desarrollo. [19] La intervención se adapta a las necesidades del individuo en función de una evaluación multidisciplinaria. [109] Aunque se han logrado avances, los datos que respaldan la eficacia de intervenciones particulares son limitados. [19] [110]

Terapias

El tratamiento del TEA puede implicar múltiples terapias que aborden los síntomas principales del trastorno. Si bien muchos profesionales coinciden en que cuanto antes se reciba el apoyo profesional, mejor, no existe una combinación que se recomiende por sobre otras. [8] El apoyo profesional para el TEA varía según la persona; tiene en cuenta las capacidades lingüísticas, las fortalezas verbales y las vulnerabilidades no verbales de las personas. [19]

Muchas de las personas diagnosticadas con TEA o trastornos similares abogan contra las terapias conductuales, como el análisis conductual aplicado (ABA) y la terapia cognitivo conductual (TCC), a menudo como parte del movimiento por los derechos del autismo , con el argumento de que estos enfoques con frecuencia refuerzan la demanda de las personas autistas de enmascarar sus características o comportamientos neurodivergentes para favorecer una concepción más " neurotípica " y estrecha de la normalidad. [111] [112] [113] El ABA ha enfrentado una gran cantidad de críticas a lo largo de los años. Recientemente, los estudios han demostrado que el ABA puede ser abusivo y puede aumentar los síntomas de TEPT en los pacientes. [114] [115] [116] [117] [118] [119] La Red de Autodefensa del Autismo hace campaña contra el uso del ABA en el autismo. [120] [121]

En el caso de la TCC y las terapias de conversación, la eficacia varía, y muchos informan que parecían "demasiado conscientes de sí mismos" como para obtener un beneficio significativo, ya que la terapia fue diseñada teniendo en mente a personas neurotípicas. [122] [123] En los niños autistas, específicamente, también informan que solo es levemente beneficiosa para ayudarlos con sus ansiedades. [124]

Un programa típico de apoyo profesional generalmente incluye: [8]

De los muchos estudios sobre programas de intervención temprana basados ​​en la conducta, la mayoría son informes de casos de hasta cinco participantes y, por lo general, examinan unas pocas conductas problemáticas, como la autolesión , la agresión , el incumplimiento, las estereotipias o el lenguaje espontáneo; los efectos secundarios no deseados se ignoran en gran medida. [129] A pesar de la popularidad del entrenamiento de habilidades sociales, su eficacia no está firmemente establecida. [130] Un estudio controlado aleatorio de un modelo para entrenar a los padres en conductas problemáticas en sus hijos con SA mostró que los padres que asistían a un taller de un día o a seis lecciones individuales informaron menos problemas de conducta, mientras que los padres que recibían las lecciones individuales informaron problemas de conducta menos intensos en sus hijos con SA. [131] La formación vocacional puede ser importante para enseñar la etiqueta de la entrevista de trabajo y el comportamiento en el lugar de trabajo a niños mayores y adultos con SA, y el software de organización y los asistentes de datos personales pueden mejorar la gestión del trabajo y la vida de las personas con SA. [19]

El trasplante de microbiota fecal (TMF) es una terapia innovadora para la EA que tiene como objetivo restablecer el equilibrio microbiano en el tracto gastrointestinal del paciente mediante la introducción de microbiota fecal sana adquirida de personas con una composición microbiana diversa. Este enfoque intenta reconstruir la microbiota intestinal del paciente teniendo en cuenta las intrincadas interacciones entre el intestino humano y el sistema nervioso central a través del eje intestino-cerebro (GBA). Cualquier alteración en la salud intestinal se ha relacionado con una mayor susceptibilidad a diversos trastornos del desarrollo neurológico . [79]

Es fundamental recordar que la investigación sobre el síndrome de Asperger se basa específicamente en la clasificación obsoleta de este síndrome como externo al TEA (trastorno del espectro autista). Del mismo modo, también debemos tener en cuenta que el TEA es un espectro y que el apoyo varía drásticamente según la persona.

Medicamentos

Ningún medicamento trata directamente los síntomas principales del SA. [127] Aunque la investigación sobre la eficacia de la intervención farmacéutica para el SA es limitada, [19] es esencial diagnosticar y tratar las condiciones comórbidas . [47] Los déficits en la autoidentificación de las emociones o en la observación de los efectos del comportamiento de uno en los demás pueden dificultar que las personas con SA vean por qué la medicación puede ser apropiada. [127] La ​​medicación puede ser eficaz en combinación con intervenciones conductuales y adaptaciones ambientales en el tratamiento de los síntomas comórbidos como los trastornos de ansiedad, el trastorno depresivo mayor, la falta de atención y la agresión. [19] Se ha demostrado que los medicamentos antipsicóticos atípicos risperidona , olanzapina y aripiprazol reducen los síntomas asociados al SA; [19] [132] [133] la risperidona puede reducir los comportamientos repetitivos y autolesivos, los arrebatos agresivos y la impulsividad, y mejorar los patrones estereotípicos de comportamiento y las relaciones sociales. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) fluoxetina , fluvoxamina y sertralina han sido eficaces en el tratamiento de intereses y comportamientos restringidos y repetitivos, [19] [47] [78] mientras que la medicación estimulante, como el metilfenidato , puede reducir la falta de atención. [134] Además, los científicos han hecho un hallazgo notable: la oxitocina , una hormona, desempeña un papel importante en la configuración del comportamiento social humano y la formación de conexiones interpersonales. [79]

Se debe tener cuidado con los medicamentos, ya que los efectos secundarios pueden ser más comunes y más difíciles de evaluar en personas con SA, y las pruebas de efectividad de los medicamentos contra condiciones comórbidas excluyen rutinariamente a las personas del espectro autista. [127] Las anormalidades en el metabolismo , los tiempos de conducción cardíaca y un mayor riesgo de diabetes tipo 2 se han planteado como preocupaciones con los medicamentos antipsicóticos, [135] [136] junto con graves efectos secundarios neurológicos a largo plazo. [129] Los ISRS pueden llevar a manifestaciones de activación conductual, como aumento de la impulsividad, agresión y alteración del sueño . [78] El aumento de peso y la fatiga son efectos secundarios comúnmente reportados de la risperidona, que también puede llevar a un mayor riesgo de síntomas extrapiramidales como inquietud y distonía [78] y aumento de los niveles séricos de prolactina . [137] La ​​sedación y el aumento de peso son más comunes con la olanzapina , [136] que también se ha relacionado con la diabetes. [135] Los efectos secundarios de los sedantes en niños en edad escolar [138] tienen ramificaciones para el aprendizaje en el aula. Las personas con SA pueden ser incapaces de identificar y comunicar sus estados de ánimo y emociones internas o de tolerar efectos secundarios que para la mayoría de las personas no serían problemáticos. [139]

Pronóstico

Hay algunas evidencias de que los niños con SA pueden experimentar una disminución de los síntomas; hasta un 20% de los niños pueden dejar de cumplir los criterios de diagnóstico como adultos, aunque pueden persistir dificultades sociales y de comunicación. [23] A partir de 2006 [actualizar], no hay estudios disponibles que aborden el resultado a largo plazo de las personas con síndrome de Asperger y no hay estudios sistemáticos de seguimiento a largo plazo de niños con SA. [31] Las personas con SA parecen tener una expectativa de vida normal , pero tienen una mayor prevalencia de condiciones psiquiátricas comórbidas , como el trastorno depresivo mayor y los trastornos de ansiedad que pueden afectar significativamente el pronóstico . [19] [23] Aunque el deterioro social puede ser de por vida, el resultado es generalmente más positivo que en individuos con trastornos del espectro autista de menor funcionamiento; [19] por ejemplo, es más probable que los síntomas del TEA disminuyan con el tiempo en niños con SA o HFA. [140] La mayoría de los estudiantes con SA y HFA tienen una capacidad matemática promedio y obtienen un rendimiento ligeramente peor en matemáticas que en inteligencia general. [141] Sin embargo, los matemáticos tienen al menos tres veces más probabilidades de tener rasgos del espectro autista que la población general, y es más probable que tengan familiares con autismo. [142]

Aunque muchos asisten a clases de educación regular, algunos niños con SA pueden asistir a clases de educación especial , como aulas separadas y salas de recursos , debido a sus dificultades sociales y de comportamiento. [31] Los adolescentes con SA pueden exhibir dificultades continuas con el autocuidado o la organización, y alteraciones en las relaciones sociales y románticas. A pesar del alto potencial cognitivo, la mayoría de los adultos jóvenes con SA permanecen en casa, aunque algunos se casan y trabajan de forma independiente. [19] La "diferencia" que experimentan los adolescentes puede ser traumática. [143] La ansiedad puede surgir de la preocupación por posibles violaciones de rutinas y rituales, de estar en una situación sin un horario claro o expectativas, o de la preocupación por fallar en los encuentros sociales ; [19] el estrés resultante puede manifestarse como falta de atención, retraimiento, dependencia de obsesiones, hiperactividad o comportamiento agresivo u oposicionista. [126] La depresión es a menudo el resultado de la frustración crónica por el fracaso repetido para interactuar socialmente con otros, y pueden desarrollarse trastornos del estado de ánimo que requieren tratamiento. [19] La experiencia clínica sugiere que la tasa de suicidio puede ser mayor entre las personas con SA, pero esto no ha sido confirmado por estudios empíricos sistemáticos. [144]

La educación de las familias es fundamental para desarrollar estrategias que permitan comprender las fortalezas y debilidades; [47] ayudar a la familia a afrontar la situación mejora los resultados en los niños. [51] El pronóstico puede mejorarse si el diagnóstico se realiza a una edad más temprana que permita intervenciones tempranas, mientras que las intervenciones en la edad adulta son valiosas pero menos beneficiosas. [47] Existen implicaciones legales para las personas con SA, ya que corren el riesgo de ser explotadas por otros y pueden ser incapaces de comprender las implicaciones sociales de sus acciones. [47]

Epidemiología

Las estimaciones de frecuencia varían enormemente. En 2015, se estimó que 37,2 millones de personas en todo el mundo están afectadas. [9] Una revisión de estudios epidemiológicos de niños de 2003 encontró tasas de autismo que oscilaban entre 0,03 y 4,84 por 1000, con una relación entre autismo y síndrome de Asperger que oscilaba entre 1,5:1 y 16:1; [145] la combinación de la relación media geométrica de 5:1 con una estimación de prevalencia conservadora para el autismo de 1,3 por 1000 sugiere indirectamente que la prevalencia del SA podría rondar los 0,26 por 1000. [146] Parte de la varianza en las estimaciones surge de las diferencias en los criterios de diagnóstico. Por ejemplo, un estudio relativamente pequeño de 2007 sobre 5.484 niños de ocho años en Finlandia encontró que 2,9 niños por cada 1.000 cumplían los criterios de la CIE-10 para un diagnóstico de SA, 2,7 por cada 1.000 para los criterios de Gillberg y Gillberg, 2,5 para los del DSM-IV, 1,6 para los de Szatmari et al. y 4,3 por cada 1.000 para la unión de los cuatro criterios. Los niños parecen tener más probabilidades de tener SA que las niñas; las estimaciones de la proporción de sexos varían de 1,6:1 a 4:1, utilizando los criterios de Gillberg y Gillberg. [147] Las mujeres con trastornos del espectro autista pueden estar infradiagnosticadas. [148]

Comorbilidades

Los trastornos de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las afecciones más comunes que se observan al mismo tiempo; la comorbilidad de estos en personas con SA se estima en un 65%. [19] Los informes han asociado el SA con afecciones médicas como aminoaciduria y laxitud ligamentosa , pero estos han sido informes de casos o estudios pequeños y no se han asociado factores con el SA en los estudios. [19] Un estudio de hombres con SA encontró una mayor tasa de epilepsia y una alta tasa (51%) de trastorno del aprendizaje no verbal . [149] El SA está asociado con tics , síndrome de Tourette y trastorno bipolar . Los comportamientos repetitivos del SA tienen muchas similitudes con los síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y el trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva , [63] y se encontró que el 26% de una muestra de adultos jóvenes con SA cumplía los criterios para el trastorno de personalidad esquizoide (que se caracteriza por un aislamiento social grave y desapego emocional), más que cualquier otro trastorno de personalidad en la muestra. [150] [151] [152] Sin embargo, muchos de estos estudios se basan en muestras clínicas o carecen de medidas estandarizadas; no obstante, las condiciones comórbidas son relativamente comunes. [23]

Características correlacionadas

Las investigaciones indican que las personas con síndrome de Asperger tienen índices significativamente más altos de identidades y sentimientos LGBT que la población general. [153] También tienen significativamente más probabilidades de ser no teístas . [154]

Historia

El síndrome de Asperger , que debe su nombre al pediatra austríaco Hans Asperger (1906-1980), es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo, [155] aunque un síndrome como este fue descrito ya en 1925 por la psiquiatra infantil soviética Grunya Sukhareva (1891-1981), [156] lo que llevó a algunos de los diagnosticados con síndrome de Asperger a referirse a su condición como "síndrome de Sukhareva", en oposición a la asociación de Hans Asperger con el nazismo. [1] Cuando era niño, Asperger parece haber exhibido algunas características de la misma condición que lleva su nombre, como el distanciamiento y el talento en el lenguaje. [157] [158] En 1944, Asperger describió a cuatro niños en su consultorio [47] que tenían dificultades para integrarse socialmente y mostrar empatía hacia sus compañeros. También carecían de habilidades de comunicación no verbal y eran físicamente torpes. Asperger describió esta "psicopatía autista" como aislamiento social . [8] Cincuenta años después, se propusieron tentativamente varias estandarizaciones del SA como diagnóstico médico , muchas de las cuales divergen significativamente del trabajo original de Asperger. [159]

A diferencia del síndrome de Asperger actual, la psicopatía autista puede encontrarse en personas de todos los niveles de inteligencia, incluidas aquellas con discapacidad intelectual. [160] Asperger defendió el valor de los llamados individuos autistas de "alto funcionamiento", escribiendo: "Estamos convencidos, entonces, de que las personas autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su papel, tal vez mejor que cualquier otra persona, y estamos hablando de personas que cuando eran niños tuvieron las mayores dificultades y causaron preocupaciones incalculables a sus cuidadores". [15] Asperger también creía que algunos serían capaces de logros excepcionales y pensamiento original más adelante en la vida. [47]

El artículo de Asperger fue publicado durante la Segunda Guerra Mundial y en alemán, por lo que no fue ampliamente leído en otros lugares. Lorna Wing utilizó el término síndrome de Asperger en 1976, [161] y lo popularizó en la comunidad médica de habla inglesa en su publicación de febrero de 1981 [162] [163] de estudios de casos de niños que mostraban los síntomas descritos por Asperger, [155] y Uta Frith tradujo su artículo al inglés en 1991. [15] Gillberg y Gillberg describieron conjuntos de criterios de diagnóstico en 1989 y Szatmari et al. en el mismo año. [147] En 1992, el SA se convirtió en un diagnóstico estándar cuando se incluyó en la décima edición del manual de diagnóstico de la Organización Mundial de la Salud , la Clasificación Internacional de Enfermedades ( CIE-10 ). Se añadió a la cuarta edición de la referencia diagnóstica de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales ( DSM-IV ), publicado en 1994. [8]

Cientos de libros, artículos y sitios web describen actualmente el SA y las estimaciones de prevalencia han aumentado drásticamente para el TEA, y el SA se reconoce como un subgrupo importante. [155] Si se lo debe considerar distinto del autismo de alto funcionamiento es una cuestión fundamental que requiere más estudios, [47] y existen preguntas sobre la validación empírica de los criterios del DSM-IV y la CIE-10. [31] En 2013, el DSM-5 eliminó el SA como diagnóstico separado, incorporándolo al espectro autista en una escala de gravedad. [39]

Sociedad y cultura

Se ven tres niños sosteniendo una pancarta que dice "¡Diferentes, NO menos! ESTAMOS UNIDOS" en un texto de colores brillantes.
Estudiantes y familias caminan para apoyar el Mes de Concientización sobre el Autismo.

Las personas que se identifican con el síndrome de Asperger pueden referirse a sí mismas en conversaciones informales como aspies (un término utilizado por primera vez en forma impresa en el Boston Globe en 1998). [164] [165] Algunas personas autistas han abogado por un cambio en la percepción de los trastornos del espectro autista como síndromes complejos en lugar de enfermedades que deben curarse. Los defensores de esta visión rechazan la noción de que existe una configuración cerebral "ideal" y que cualquier desviación de la norma es patológica ; promueven la tolerancia de la neurodiversidad . [166] Estas visiones son la base de los movimientos de derechos autistas y orgullo autista . [167] Existe un contraste entre la actitud de las personas con SA, que normalmente no quieren curarse y están orgullosas de su identidad; y los padres de niños con SA, que normalmente buscan ayuda y una cura para sus hijos. [168]

Algunos investigadores han argumentado que el SA puede ser visto como un estilo cognitivo diferente, no un trastorno, [169] y que debería ser eliminado del Manual Diagnóstico y Estadístico estándar , de la misma manera que se eliminó la homosexualidad . [170] (En 2013, el síndrome de Asperger fue efectivamente eliminado como un diagnóstico separado en el DSM-5 . [39] ) En un artículo de 2002, Simon Baron-Cohen escribió sobre aquellos con SA: "En el mundo social, no hay un gran beneficio en un ojo preciso para los detalles, pero en los mundos de las matemáticas, la informática, la catalogación, la música, la lingüística, la ingeniería y la ciencia, ese ojo para los detalles puede conducir al éxito en lugar del fracaso". Baron-Cohen citó dos razones por las que aún podría ser útil considerar al SA como una discapacidad: para garantizar la provisión de apoyo especial requerido legalmente y para reconocer las dificultades emocionales a partir de una empatía reducida. [171] Baron-Cohen argumenta que los genes para la combinación de habilidades del TEA han operado a lo largo de la evolución humana reciente y han hecho contribuciones notables a la historia humana. [172]

En cambio, Pier Jaarsma y Welin escribieron en 2011 que la "versión amplia de la afirmación de la neurodiversidad, que abarca tanto el autismo de bajo funcionamiento como el de alto funcionamiento, es problemática. Sólo una concepción estrecha de la neurodiversidad, que se refiera exclusivamente a los autistas de alto funcionamiento, es razonable". [173] Dicen que los individuos con autismo de "mayor funcionamiento" pueden "no [verse] beneficiados con un diagnóstico basado en defectos psiquiátricos... algunos de ellos están siendo perjudicados por él, debido a la falta de respeto que el diagnóstico muestra por su forma natural de ser", pero "creen que todavía es razonable incluir otras categorías de autismo en los diagnósticos psiquiátricos. La concepción estrecha de la afirmación de la neurodiversidad debería aceptarse, pero la afirmación más amplia no". [173]

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