Estudios genéticos de los judíos

Los estudios genéticos de los judíos forman parte de la disciplina de la genética de poblaciones y se utilizan para analizar la ascendencia de las poblaciones judías , complementando la investigación en otros campos como la historia , la lingüística , la arqueología y la paleontología. Estos estudios investigan los orígenes de varias divisiones étnicas judías . En particular, examinan si existe una herencia genética común entre ellas. La genética médica de los judíos se estudia para enfermedades específicas de la población.

Los estudios sobre poblaciones judías se han llevado a cabo principalmente utilizando tres tipos de pruebas de ADN genealógico : autosómica (atDNA), mitocondrial (mtDNA) y del cromosoma Y (Y-DNA). Las pruebas atDNA, que examinan la mezcla completa de ADN, muestran que las poblaciones judías han tendido a formar aislamientos genéticos (grupos relativamente estrechamente relacionados en comunidades independientes en los que la mayoría de los miembros de una comunidad comparten una ascendencia significativa), siendo los judíos asquenazíes el grupo más grande de ese tipo. ^[1] Las pruebas de mtDNA y Y-DNA examinan la ascendencia materna y paterna respectivamente, a través de dos pequeños grupos de genes transmitidos solo a través de ancestros femeninos o masculinos. ^[2]

Los estudios sobre la composición genética de las poblaciones judías asquenazíes , sefardíes y mizrajíes de la diáspora judía muestran cantidades significativas de ascendencia compartida de Oriente Medio , ^{[3] [4]} y varios grupos judíos muestran proximidad genética a los árabes . ^{[5] [6]} Los judíos que viven en las regiones del norte de África , Italia e Ibérica muestran frecuencias variables de superposición genética con la población histórica no judía a lo largo de las líneas maternas. En el caso de los judíos asquenazíes y sefardíes (en particular los judíos marroquíes ), que están estrechamente relacionados, la fuente de genes no judíos es principalmente del sur de Europa . Algunos investigadores han señalado una relación especialmente estrecha entre los judíos asquenazíes y los italianos modernos , y otras poblaciones del sur de Europa, incluidos los chipriotas . ^{[7] [8] [9]} Bene Israel y los judíos Cochin de la India , y Beta Israel de Etiopía , también pueden tener orígenes judíos antiguos. ^[5]

A diferencia de la religión del judaísmo y su papel formativo en la conformación de la identidad judía, y la lenta formación de un sentido de nacionalidad judía desde Esdras y Nehemías hasta los asmoneos ^[10] y en adelante, ^[11] las teorías sobre los orígenes étnicos de los judíos, y lo que constituye el ' judaísmo ' [ ^{12] [13]} han sido cuestionadas y la narrativa tradicional de una descendencia de los israelitas , ^{[14] [15]} junto con los intentos de proporcionar evidencia genética que corrobore la narración bíblica, es disputada. ^[16]

En las últimas décadas se han realizado amplios estudios genéticos sobre el tema ^{[17] que han identificado denominadores comunes} genotípicos del pueblo judío, pero según Raphael Falk , si bien existen ciertos componentes genéticos detectables de Medio Oriente en numerosas comunidades judías, no hay evidencia de un único prototipo judío, y "cualquier definición biológica general de los judíos no tiene sentido". ^{[18] [19]}

Ya en la década de 1950 se hicieron intentos fallidos de utilizar marcadores como los patrones de huellas dactilares para caracterizar a las comunidades judías. ^[18] En la década de 1960, se logró un mayor éxito en el seguimiento de la distribución de enfermedades genéticas en las comunidades judías. Paralelamente, se llevaron a cabo estudios centrados en la identificación de tendencias en las frecuencias convergentes de los grupos sanguíneos. ^[18] También en esta época, comenzaron a realizarse estudios basados ​​en grupos sanguíneos y marcadores séricos, ^[18] investigación que arrojó evidencia de orígenes en Oriente Medio entre los grupos de la diáspora judía y un grado de similitud entre las poblaciones judías en relación con las poblaciones judías y no judías emparejadas. ^[20] Si bien los esfuerzos por encontrar frecuencias convergentes de grupos sanguíneos que pudieran apuntar a "judíos antiguos hipotéticos" no tuvieron éxito, según Falk, esto "no desanimó a los autores" de hacer afirmaciones de ascendencia común. ^[18]

Desde mediados de la década de 1970 en adelante, la secuenciación de ARN y ADN permitió la comparación de relaciones genéticas, y durante la década de 1980, también se hizo posible examinar el polimorfismo genético en múltiples sitios en secuencias de ADN . ^[18] Durante este período, los investigadores trabajaron para categorizar la relación entre diferentes grupos judíos. Debido a la escasez de marcadores polimórficos, los primeros estudios "se centraron en las distancias genéticas" y la construcción de modelos jerárquicos entre muestras de población. ^[20] Los avances en el análisis de secuencias de ADN utilizando algoritmos basados ​​en "antepasados ​​comunes probables en el supuesto de filogenias ramificadas" apuntaron a progenitores comunes entre diversas comunidades judías, así como superposición con poblaciones mediterráneas . ^[18] Tanto los primeros estudios sobre marcadores sanguíneos como los estudios posteriores de los haplotipos del ADN cromosómico Y monoalélico y mitocondrial (ADNmt) revelaron evidencia de origen tanto de Oriente Medio como local, con niveles indeterminados de mezcla genética local. ^[20] Las conclusiones de los diversos estudios realizados resultaron ser "notablemente similares", y proporcionaron evidencia de una ascendencia genética compartida entre los principales grupos de la diáspora y de diversos niveles de mezcla genética local. ^[20]

En la década de 1990, esto se convirtió en intentos de identificar marcadores en grupos de población muy discretos. Los resultados fueron mixtos. Un estudio sobre el sacerdocio hereditario Cohanim encontró signos distintivos de homogeneidad genética dentro del grupo. Al mismo tiempo, no se encontró ninguna agrupación inusual de haplotipos Y en relación con los judíos no Cohanim. ^[18] Sin embargo, dichos estudios mostraron que ciertos grupos de población podían ser identificados. Como señaló David Goldstein : "Nuestros estudios de los Cohanim establecieron que los Cohanim asquenazíes y sefardíes actuales son más similares genéticamente entre sí que con los israelitas o los no judíos". ^[18]

A finales de los años 1990, Uzi Ritte analizó de forma cruzada secuencias de cromosoma Y y ADNmt en seis comunidades judías y encontró indicios de "mezcla con comunidades vecinas de no judíos". ^[18] Mientras tanto, un estudio del ADNmt asquenazí en 2013 reveló cuatro fundadores matrilineales , todos los cuales tenían ascendencia en la Europa prehistórica , en lugar de Oriente Próximo o el Cáucaso . ^[18] Falk señala que, "no es sorprendente que los judíos asquenazíes demuestren componer una rama distinta pero bastante integral del tapiz genómico europeo". ^[18]

Varios estudios genéticos demostraron que aproximadamente la mitad de la ascendencia de los judíos asquenazíes se puede rastrear hasta el antiguo Medio Oriente y la otra mitad hasta Europa, lo que demuestra la proximidad a los grupos antiguos y actuales de Oriente Medio y Europa. La mayoría de la mitad europea proviene principalmente de poblaciones del sur de Europa. Varios estudios estiman que entre el 50% y el 80% de los linajes asquenazíes con cromosoma Y (paterno) se originan en el Cercano Oriente , y algunos estiman que al menos el 80% de sus linajes maternos se originaron en Europa y otros dan una estimación más baja. ^{[21] [22]} La mayoría de los investigadores ahora creen que las primeras comunidades judías del sur de Europa, que son los antepasados ​​​​de los judíos asquenazíes, descienden tanto de los antiguos israelitas como de los europeos conversos al judaísmo. ^{[23] : 3, 8  [ necesita cita para verificar ]}

Aproximadamente entre el 35% y el 43% de los hombres judíos pertenecen a la línea paterna conocida como haplogrupo J ^[a] y sus subhaplogrupos. Este haplogrupo está particularmente presente en Oriente Medio y el sur de Europa. ^[24] Entre el 15% y el 30% pertenecen al haplogrupo E1b1b , ^[b] (o E-M35 ) y sus subhaplogrupos, que es común en Oriente Medio , el norte de África y el sur de Europa . El haplogrupo mediterráneo T1a1 se encuentra en porcentajes variables según el grupo judío estudiado, pero con más del 15 al 3% con la frecuencia más alta dentro de las comunidades judías nativas de la Media Luna Fértil y África Oriental .

En 1992, G. Lucotte y F. David fueron los primeros investigadores genéticos que documentaron una herencia genética paterna común entre judíos sefardíes y asquenazíes . ^{[26] [27]} Otro estudio publicado apenas un año después sugirió el origen en Oriente Medio de los linajes paternos judíos. ^[28]

En 2000, M. Hammer y otros realizaron un estudio sobre 1.371 hombres y establecieron definitivamente que parte del acervo genético paterno de las comunidades judías de Europa, el norte de África y Oriente Medio provenía de una población ancestral común de Oriente Medio. Sugirieron que la mayoría de las comunidades judías en la diáspora permanecieron relativamente aisladas y endogámicas en comparación con las poblaciones vecinas no judías. ^{[29] [5]}

Las investigaciones de Nebel et al. ^[30] sobre los haplotipos Y (linajes paternos) de judíos asquenazíes, kurdos y sefardíes (África del Norte, Turquía, Península Ibérica , Irak y Siria) indican que los judíos son genéticamente más similares a los grupos del Creciente Fértil del norte (kurdos, turcos y armenios) que sus vecinos árabes, y sugieren que parte de esta diferencia podría deberse a la migración y mezcla desde la península arábiga durante los últimos dos milenios (en ciertas poblaciones actuales de habla árabe). Teniendo en cuenta el momento de este origen, el estudio encontró que "el trasfondo genético común de Oriente Medio (de las poblaciones judías) es anterior a la etnogénesis en la región y concluye que el acervo de cromosomas Y de los judíos es una parte integral del paisaje genético de Oriente Medio. El estudio, sin embargo, encontró un alto grado de similitud general entre los grupos judíos y árabes locales. ^[30]

Un estudio de Lucotte et al. de 2003 concluyó que los judíos orientales, sefardíes, asquenazíes, libaneses y palestinos "parecen ser similares en sus patrones de haplotipos Y, tanto en lo que respecta a las distribuciones de haplotipos como a las frecuencias ancestrales del haplotipo VIII". Los autores afirmaron en sus hallazgos que estos resultados confirman similitudes en las frecuencias del haplotipo Y de estas poblaciones del Cercano Oriente, que comparten un origen geográfico común. ^[31]

En un estudio de judíos israelíes de algunos grupos diferentes (judíos asquenazíes, judíos kurdos, judíos sefardíes del norte de África y judíos iraquíes) y árabes musulmanes palestinos, más del 70% de los hombres judíos y el 82% de los hombres árabes cuyo ADN se estudió habían heredado sus cromosomas Y de los mismos antepasados ​​paternos, que vivieron en la región en los últimos miles de años. "Nuestro reciente estudio de haplotipos de microsatélites de alta resolución demostró que una parte sustancial de los cromosomas Y de los judíos (70%) y de los árabes musulmanes palestinos (82%) pertenecían al mismo grupo cromosómico". ^[32] Se encontró que los judíos kurdos, sefardíes del norte de África e iraquíes eran genéticamente indistinguibles, mientras que diferían ligeramente pero significativamente de los judíos asquenazíes. En relación con la región de la Media Luna Fértil , el mismo estudio señaló; "En comparación con los datos disponibles de otras poblaciones relevantes de la región, se encontró que los judíos estaban más estrechamente relacionados con los grupos del norte de la Media Luna Fértil (kurdos, turcos y armenios) que con sus vecinos árabes", lo que los autores sugirieron que se debía a la migración y mezcla desde la Península Arábiga con ciertas poblaciones actuales de habla árabe durante el período de expansión islámica. ^[30]

El cromosoma Y de la mayoría de los judíos asquenazíes y sefardíes contiene mutaciones que son comunes entre los pueblos de Oriente Medio, pero poco comunes en la población europea general, según un estudio de haplotipos del cromosoma Y realizado por Michael Hammer, Harry Ostrer y otros, publicado en 2000. ^[29] Según Hammer et al. esto sugiere que los linajes paternos de los judíos asquenazíes podrían rastrearse principalmente hasta Oriente Medio.

Entre los judíos asquenazíes (y sefardíes), los linajes paternos más comunes generalmente son E1b1b , J2 y J1 , aunque también se encuentran otros en proporciones menores.

Hammer et al. añaden que "los judíos de la diáspora de Europa, el noroeste de África y Oriente Próximo se parecen más entre sí que a sus vecinos no judíos". Además, los autores han descubierto que "el grupo judío estaba intercalado con las poblaciones palestina y siria, mientras que las otras poblaciones no judías de Oriente Medio (saudíes, libaneses y drusos) lo rodeaban de cerca. De las poblaciones judías de este grupo, los asquenazíes eran los más cercanos a las poblaciones del sur de Europa (en concreto, los griegos ) y también eran los más cercanos a los turcos". El estudio estimó que, por el lado paterno, los judíos asquenazíes descienden de una población central de aproximadamente 20.000 judíos que emigraron de Italia al resto de Europa a lo largo del primer milenio, y también estimó que "todos los judíos europeos parecen estar conectados en el orden de primos cuartos o quintos". El estudio también sostuvo que las líneas paternas de los judíos romanos eran cercanas a las de los judíos asquenazíes. Afirma que la mayoría de ellos proceden del Oriente Medio. ^[29]

Según Hammer et al., la mezcla genética masculina total acumulada estimada entre los ashkenazíes era "muy similar a la estimación promedio de Motulsky de 12,5%. Esto podría ser el resultado, por ejemplo, de "tan solo un 0,5% por generación, a lo largo de unas 80 generaciones", según Hammer et al. Tales cifras indicaban que había habido una "contribución relativamente menor" a los linajes paternos ashkenazíes por parte de los conversos al judaísmo y los no judíos. Sin embargo, estas cifras se basaban en un rango limitado de haplogrupos paternos que se suponía que se originaron en Europa. Cuando se incluyeron en el análisis haplogrupos potencialmente europeos, la mezcla estimada aumentó al 23 por ciento (±7%). ^[c]

La frecuencia del haplogrupo R1b en la población ashkenazí es similar a la frecuencia de R1b en las poblaciones de Oriente Medio. ^{[ cita requerida ]} Esto es significativo, porque R1b es también el haplogrupo más común entre los varones no judíos en Europa occidental. ^[33] Es decir, la frecuencia de los subclados nominalmente de Oriente Medio de R1b entre los ashkenazíes tiende a minimizar la contribución de Europa occidental al ~10% de R1b encontrado entre los ashkenazíes. Un gran estudio de Behar et al. (2004) de judíos ashkenazíes registra un porcentaje de 5-8% de contribución europea al acervo genético paterno ashkenazí. ^[d] En palabras de Behar:

Porque los haplogrupos R-M17 ( R1a ) y R-P25 ( R1b ) están presentes en poblaciones judías no asquenazíes

(p. ej., en un 4% y un 10%, respectivamente) y en poblaciones no judías del Cercano Oriente (p. ej., en un 7% y un 11%, respectivamente; Hammer et al. 2000; Nebel et al. 2001), es probable que también estuvieran presentes con baja frecuencia en la población fundadora AJ (judía asquenazí). El análisis de mezcla que se muestra en la Tabla 6

sugiere que entre el 5% y el 8% del acervo genético ashkenazí está, de hecho, compuesto de cromosomas Y que pueden haberse introducido desde poblaciones europeas no judías.

Para G. Lucotte et al., ^[31] la frecuencia de R1b es de alrededor del 11%. ^[e] En 2004, cuando el cálculo se realiza excluyendo a los judíos de los Países Bajos, la tasa de R1b es del 5% ± 11,6%. ^[33]

Dos estudios de Nebel et al. en 2001 y 2005, basados ​​en marcadores polimórficos del cromosoma Y, sugirieron que los judíos asquenazíes están más estrechamente relacionados con otros grupos judíos y de Oriente Medio que con sus poblaciones anfitrionas en Europa (definidas en el uso de poblaciones de Europa del Este, Alemania y el valle del Rin francés). ^{[30] [32]} Los judíos asquenazíes, sefardíes y kurdos estaban todos muy estrechamente relacionados con las poblaciones de la Media Luna Fértil , incluso más cerca que con los árabes. El estudio especuló que los antepasados ​​​​de las poblaciones árabes del Levante podrían haber divergido debido a la mezcla con inmigrantes de la Península Arábiga. ^[30] Sin embargo, se encontró que el 11,5% de los hombres asquenazíes, y más específicamente el 50% de los levitas, mientras que el 1,7% de los cohanim , ^[34] pertenecían a R1a1a (R-M17), el haplogrupo dominante del cromosoma Y en las poblaciones de Europa del Este. Ellos plantearon la hipótesis de que estos cromosomas podrían reflejar un flujo genético de bajo nivel de las poblaciones circundantes de Europa del Este, o, alternativamente, que tanto los judíos asquenazíes con R1a1a (R-M17), y en un grado mucho mayor las poblaciones de Europa del Este en general, podrían ser en parte descendientes de los Jázaros . Concluyeron: "Sin embargo, si los cromosomas R1a1a (R-M17) en los judíos asquenazíes representan de hecho los vestigios de los misteriosos Jázaros, entonces, según nuestros datos, esta contribución se limitó a un solo fundador o a unos pocos hombres estrechamente relacionados, y no excede el ~12% de los actuales asquenazíes". ^{[30] [35]} Esta hipótesis también es apoyada por David B. Goldstein en su libro El legado de Jacob: una visión genética de la historia judía . ^[36] Sin embargo, Faerman (2008) afirma que "se ha demostrado un flujo genético externo de bajo nivel de posible origen europeo del este en los ashkenazíes, pero nunca se ha encontrado evidencia de una contribución hipotética de los jázaros al acervo genético ashkenazí". ^[37] Un estudio de 2017, centrado en los levitas ashkenazíes, donde la proporción alcanza el 50%, aunque señala que hay una "rica variación del haplogrupo R1a fuera de Europa que está filogenéticamente separada de las ramas R1a típicamente europeas", señala que el subclado particular R1a-Y2619 da testimonio de un origen local, y que el "origen de Oriente Medio del linaje levita ashkenazí basado en lo que anteriormente era un número relativamente limitado de muestras informadas, ahora puede considerarse firmemente validado". ^[38]

Además, el 7% ^{[33] [39]} de los judíos asquenazíes tienen el haplogrupo G2c , que se encuentra principalmente entre los pastunes y, en menor escala, se encuentra principalmente entre los miembros de todos los principales grupos étnicos judíos , palestinos, sirios y libaneses. Behar et al. sugieren que esos haplogrupos son linajes fundadores asquenazíes menores. ^[33]

Entre los judíos asquenazíes, los judíos de los Países Bajos parecen tener una distribución particular de haplogrupos, ya que casi una cuarta parte de ellos tienen el haplogrupo R1b1 (R-P25), en particular el subhaplogrupo R1b1b2 (R-M269), que es característico de las poblaciones de Europa occidental. ^[33]

Los hombres asquenazíes muestran un bajo nivel de diversidad de ADN-Y dentro de cada haplogrupo principal, lo que significa que, en comparación con el tamaño de la población moderna, parece que alguna vez hubo un número relativamente pequeño de hombres que tenían hijos. Esto posiblemente sea el resultado de una serie de eventos fundadores y altas tasas de endogamia dentro de Europa. A pesar de que los judíos asquenazíes representan una población de reciente fundación en Europa, los efectos fundadores sugieren que probablemente derivaron de una población de origen ancestral grande y diversa en el Medio Oriente , que puede haber sido más grande que la población de origen de la que derivaron los europeos no judíos. ^[33]

El primer estudio más amplio sobre los judíos del norte de África fue dirigido por Gerard Lucotte et al. en 2003. ^[31] Este estudio mostró que los judíos del norte de África ^[g] mostraron frecuencias de sus haplotipos paternos casi iguales a las de los no judíos libaneses y palestinos. Los autores también compararon la distribución de haplotipos de los judíos del norte de África con los judíos sefardíes , los judíos asquenazíes y los judíos "orientales" (mizrajíes), y encontraron diferencias significativas entre los asquenazíes y los mizrajíes y los otros dos grupos. ^[31]

La comunidad judía de la isla de Djerba en Túnez es de especial interés, la tradición remonta los orígenes de esta comunidad a la época de la destrucción del Templo de Salomón . Dos estudios han intentado probar esta hipótesis primero por G. Lucotte et al. de 1993, ^[41] el segundo de F. Manni et al. de 2005. ^[42] También concluyen que el acervo genético paterno de los judíos de Djerba es diferente de los árabes y bereberes de la isla. Para el primero el 77,5% de las muestras analizadas son del haplotipo VIII (probablemente similar al haplogrupo J según Lucotte), el segundo muestra que el 100% de las muestras son del haplogrupo J*. El segundo sugiere que es poco probable que la mayoría de esta comunidad provenga de una antigua colonización de la isla mientras que para Lucotte no está claro si esta alta frecuencia es realmente una relación antigua. Estos estudios sugieren, por tanto, que el linaje paterno de los judíos del norte de África proviene predominantemente de Oriente Medio, con una contribución minoritaria de linajes africanos, probablemente bereberes.

El estudio más grande hasta la fecha sobre los judíos que vivían en el norte de África se realizó en 2012 y fue dirigido por el profesor Harry Ostrer de los departamentos de patología, genética y pediatría del Albert Einstein College of Medicine de la Yeshiva University de Nueva York , y fue publicado en línea en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América , en él los académicos habían encontrado que los judíos que vivían en Marruecos y Argelia tenían más mezcla europea en sus acervos genéticos que los judíos que vivían en Túnez y Libia, probablemente como resultado de una mayor población judía sefardí expulsada que se estableció en esas dos primeras tierras mencionadas después de 1492 y 1497. Todas las comunidades de judíos del norte de África exhibieron un alto grado de endogamia. ^[43]

Un estudio de Inês Nogueiro et al. (julio de 2009) sobre los judíos del noreste de Portugal (región de Trás-os-Montes ) mostró que sus líneas paternas consistían en un 35,2% de linajes más típicos de Europa ( R  : 31,7%, I  : 3,5%) y un 64,8% de linajes más típicos de Oriente Próximo que de Europa ( E1b1b : 8,7%, G : 3,5%, J : 36,8%, T : 15,8%) y, en consecuencia, los judíos portugueses de esta región eran genéticamente más cercanos a otras poblaciones judías que a los no judíos portugueses. ^[44]

En el artículo de Nebel et al. ^[30] los autores muestran que los judíos kurdos y sefardíes tienen una herencia genética paterna indistinguible, siendo ambos similares pero ligeramente diferentes de los judíos asquenazíes (posiblemente debido a una mezcla europea de bajo nivel o una deriva genética durante el aislamiento entre los asquenazíes). El estudio muestra que las mezclas entre los judíos kurdos y sus anfitriones musulmanes son insignificantes y los judíos kurdos están más cerca de otros grupos judíos que de su población anfitriona de largo plazo. Hammer ^[29] ya había demostrado la fuerte correlación entre la herencia genética de los judíos del norte de África con los judíos kurdos. Tamaño de la muestra 9/50 – 18% haplogrupo T1 . ^[45]

Un estudio de 2002 realizado por el genetista Dror Rosengarten encontró que los haplotipos paternos de los judíos de las montañas "eran compartidos con otras comunidades judías y eran consistentes con un origen mediterráneo". ^[46] Un estudio de 2016 realizado por Karafet encontró que, con una muestra de 17, el 11,8% de los hombres judíos de las montañas examinados en el distrito Derbentsky de Daguestán pertenecían al haplogrupo T-P77. ^[47]

Los estudios de Shen ^[40] y Hammer et al. ^[29] muestran que los genes paternos de los judíos yemeníes son muy similares a los de otras poblaciones judías. Incluyen los haplogrupos Y A3b2, E3b3a, E3b1, E3b1b, J1a, J2e, R1b10, y la frecuencia más baja encontrada fue el haplogrupo T-M184 2/94 2,1% en una muestra.

Un estudio de Lucotte y Smets ha demostrado que el padre genético de Beta Israel (judíos etíopes) era cercano a las poblaciones etíopes no judías. Esto es coherente con la teoría de que Beta Israel son descendientes de antiguos habitantes de Etiopía, no de Oriente Medio. ^[48]

Hammer et al. (2000) ^[29] y el equipo de Shen en 2004 ^[40] llegan a conclusiones similares, es decir, una diferenciación genética en otras personas en el norte de Etiopía , lo que probablemente indica una conversión de las poblaciones locales.

Un estudio de Behar et al. (2010) en Beta Israel mostró una agrupación genética de Medio Oriente similar a la de los tigrayanos y amharas etíopes no judíos de habla semítica , pero más que los oromos etíopes no judíos de habla cusita . ^[49]

El análisis genético muestra que los Bene Israel de la India se agrupan con las poblaciones indígenas del oeste de la India, pero tienen un claro vínculo paterno con las poblaciones del Levante. ^[7] Un estudio reciente más detallado sobre los judíos indios ha informado que la ascendencia paterna de los judíos indios está compuesta por haplogrupos específicos de Medio Oriente ( E , G , J(xJ2) e I ), así como haplogrupos comunes del sur de Asia ( R1a , H , L-M11 , R2 ). ^[50]

El nefrólogo Karl Skorecki decidió analizar a los Cohanim para ver si eran descendientes de un solo hombre, en cuyo caso deberían tener un conjunto de marcadores genéticos comunes.

Para probar esta hipótesis, contactó con Michael Hammer de la Universidad de Arizona , investigador en genética molecular y pionero en la investigación sobre cromosomas . ^[51] Su artículo, publicado en Nature en 1997, ha tenido cierto impacto. Un conjunto de marcadores especiales (llamado Haplotipo Modal Cohen o CMH) se definió como uno que es más probable que esté presente en los Cohanim, definidos como judíos contemporáneos llamados Cohen o un derivado, y se propuso que esto resulta de una descendencia común del antiguo linaje sacerdotal en lugar de la población judía en general.

Pero estudios posteriores ^[52] demostraron que el número de marcadores genéticos utilizados y el número de muestras (de personas que dicen Cohen) no eran lo suficientemente grandes. El último estudio, realizado en 2009 por Hammer y Behar et al., ^[39] dice que 20 de los 21 haplogrupos de Cohen no tienen un solo haplogrupo joven común; cinco haplogrupos comprenden el 79,5% de todos los haplogrupos de Cohen. Entre estos primeros 5 haplogrupos, J-P58 (o J1E) representa el 46,1% de Cohen y el segundo haplogrupo principal, J-M410 o J2a representa el 14,4%. Hammer y Behar han redefinido un haplotipo CMH extendido como determinado por un conjunto de 12 marcadores y teniendo como haplogrupo de "fondo" que determina las líneas más importantes J1E (46,1%). Este haplotipo está ausente entre los no judíos en 2009 analizados en el estudio. Esta divergencia parece tener su origen en hace 3000 ± 1000 años. No obstante, este estudio confirma que el linaje actual de los Cohen desciende de un pequeño número de antepasados ​​paternos.

En el resumen de sus hallazgos, los autores concluyeron que "nuestras estimaciones del tiempo de coalescencia también respaldan la hipótesis de que el CMH extendido representa un linaje fundador único de los antiguos hebreos que ha sido heredado paternalmente junto con el sacerdocio judío". ^[39]

La investigación filogenética molecular publicada en 2013 y 2016 para el haplogrupo J1 (J-M267) de Levant coloca al cromosoma Y Aaron dentro del subhaplogrupo Z18271, con una edad estimada de 2638 a 3280 años antes del presente (yBP). ^{[53] [54]}

Los lemba de Sudáfrica , un pueblo de habla bantú cuya cultura prohíbe el consumo de carne de cerdo y requiere la circuncisión masculina, tienen una alta frecuencia del cromosoma Y de Oriente Medio HgJ-12f2a (25%), un Y potencialmente SEA, Hg-K(xPQR) (32%) y un Y bantú, E-PN1 (30%) (similar a E-M2). ^{[55] [56]} La tribu lemba de Venda en Sudáfrica afirma ser judía y haberse originado en Sena, posiblemente Sena yemení en Wadi Masila de Hadramaut. ^[57] Hay indicios de conexiones genéticas con Hadramaut, es decir, los cromosomas Y de Lemba y Hadramaut mostraron superposición. Además, también estaba presente un haplotipo modal de Cohen (CMH) dentro de su subclán, los Buba, más alto que la población judía general. Tudor Parfitt y Yulia Egorova han sugerido que sus antepasados ​​judíos probablemente llegaron junto con las incursiones semíticas generales en África Oriental desde el sur de Arabia, y luego se desplazaron lentamente hacia el sur a través del área del Gran Zimbabue. ^[58]

Un estudio del cromosoma Y realizado en 2003 por Behar et al. apuntó a múltiples orígenes para los levitas asquenazíes , una clase sacerdotal que comprende aproximadamente el 4% de los judíos asquenazíes. Encontró que el haplogrupo R1a1a (R-M17), que es poco común en Oriente Medio o entre los judíos sefardíes, pero dominante en Europa del Este, está presente en más del 50% de los levitas asquenazíes, mientras que el resto del linaje paterno de los levitas asquenazíes es de aparente origen en Oriente Medio. Behar sugirió un evento fundador, probablemente involucrando a uno o muy pocos hombres europeos, que ocurrió en un momento cercano a la formación y asentamiento inicial de la comunidad asquenazí como una posible explicación. ^[34] Nebel, Behar y Goldstein especularon que esto puede indicar un origen jázaro. ^[36]

Sin embargo, un estudio de 2013 realizado por Rootsi, Behar et al. encontró que R1a-M582, el subclado específico de R1a al que pertenecían todos los levitas asquenazíes muestreados con R1a, estaba completamente ausente de una muestra de 922 europeos del este y solo se encontró en una de las 2164 muestras del Cáucaso, mientras que constituía el 33,8% de los R1a asquenazíes no levitas y también se encontró en el 5,9% de los habitantes del Cercano Oriente que portaban R1a. El clado, aunque menos representado en los habitantes del Cercano Oriente, era más diverso entre ellos que entre los judíos asquenazíes. Rootsi et al. argumentaron que esto apoya un origen hebreo del Cercano Oriente para el linaje paterno R1a presente entre los levitas asquenazíes: ^[59] R1a-M582 también se encontró entre diferentes poblaciones iraníes, entre los kurdos de la Anatolia de Cilicia y Kazajstán, y entre los judíos no asquenazíes.

Estudios previos del cromosoma Y han demostrado que los levitas asquenazíes, miembros de una casta sacerdotal judía heredada por vía paterna, muestran un evento fundador distintivo dentro de R1a, el haplogrupo del cromosoma Y más prevalente en Europa del Este. Aquí informamos del análisis de 16 secuencias R1 completas y mostramos que un conjunto de 19 sustituciones de nucleótidos únicas define el linaje asquenazí R1a. Si bien nuestro estudio de una de estas, M582, en 2.834 muestras de R1a revela su ausencia en 922 europeos del Este, demostramos que está presente en todos los levitas asquenazíes R1a muestreados, así como en el 33,8% de otros varones judíos asquenazíes R1a y en el 5,9% de 303 varones R1a del Cercano Oriente, donde muestra una diversidad considerablemente mayor. Además, el linaje M582 también se presenta en bajas frecuencias en poblaciones judías no asquenazíes. En contraste con el origen de Europa del Este sugerido anteriormente para los levitas asquenazíes, los datos actuales son indicativos de una fuente geográfica del linaje fundador levita en el Cercano Oriente y su probable presencia entre los hebreos anteriores a la diáspora. ^[59]

Los estudios del ADN mitocondrial de las poblaciones judías son más recientes y aún son discutibles. ^{[60] [h]} Los linajes maternos de las poblaciones judías , estudiados mediante el análisis del ADN mitocondrial, son generalmente más heterogéneos. ^[60] Académicos como Harry Ostrer y Raphael Falk creen que esto puede indicar que muchos varones judíos encontraron nuevas parejas en comunidades europeas y otras en los lugares a los que migraron en la diáspora después de huir del antiguo Israel. ^[56]

Según Thomas et al. en 2002, varias comunidades judías revelan una ascendencia materna directa que se origina de unas pocas mujeres. Esto se observó en comunidades fundadas independientemente en diferentes áreas geográficas. Lo que compartían eran adiciones genéticas limitadas posteriores del lado femenino. En conjunto, esto se describe como el efecto fundador . Esas mismas comunidades tenían una diversidad en las líneas masculinas que era similar a la de la población no judía. ^[61] Dos estudios en 2006 y 2008 sugirieron que alrededor del 40% de los judíos asquenazíes se originan por vía materna de cuatro fundadoras probablemente de origen del Cercano Oriente que vivieron hace 1.000 años, ^{[62] [63]} mientras que las poblaciones de las comunidades judías sefardíes y mizrajíes "no mostraron evidencia de un efecto fundador estrecho". ^[60]

Con la excepción de los judíos etíopes y los judíos indios, se ha argumentado que todas las diversas poblaciones judías tienen componentes de genomas mitocondriales que eran de origen de Oriente Medio. ^{[6] [5]} En 2013, sin embargo, Richards et al. publicaron un trabajo que sugiere que una abrumadora mayoría de la ascendencia materna judía asquenazí, estimada en "el 80 por ciento de la ascendencia materna asquenazí proviene de mujeres indígenas de Europa, y [solo] el 8 por ciento del Cercano Oriente, con el resto incierto", lo que sugiere que los hombres judíos migraron a Europa y tomaron nuevas esposas de la población local, y las convirtieron al judaísmo, aunque algunos genetistas, como Doron Behar, han expresado su desacuerdo con las conclusiones del estudio. ^[64] Otro estudio de Eva Fernández y sus colegas sostiene que los linajes K (que Richards et al. afirman que son de origen europeo) en los judíos asquenazíes podrían tener una fuente antigua del Cercano Oriente. ^[65]

Reflexionando sobre estudios previos de ADNmt realizados por Behar, Atzmon et al. concluyen que todos los principales grupos de población judía muestran evidencia de mujeres fundadoras de origen de Medio Oriente con tiempos de coalescencia >2000 años. ^[6] Un estudio de 2013 de Richards et al., basado en una base de muestra mucho más grande, sacó conclusiones diferentes, a saber, que el ADNmt de los judíos asquenazíes se originó entre las mujeres del sur de Europa, donde las comunidades de la diáspora se habían establecido siglos antes de la caída del Segundo Templo en el 70 d.C. ^[66] Un estudio de 2014 de Fernández et al. encontró que los judíos asquenazíes muestran una frecuencia del haplogrupo K que sugiere un origen antiguo del Cercano Oriente, afirmando que esta observación contradice claramente los resultados del estudio dirigido por Richards que sugería un origen predominantemente europeo para las líneas maternas de la comunidad asquenazí. Sin embargo, los autores del estudio de 2014 también afirman que para responder definitivamente a la pregunta de si este grupo era de origen judío y no el resultado de una migración neolítica a Europa, sería necesario genotipificar el ADNmt completo en las poblaciones del antiguo Cercano Oriente. ^[65]

En 2004, Behar et al. descubrieron que aproximadamente el 32% de los judíos asquenazíes pertenecen al haplogrupo mitocondrial K , lo que indica que se produjo un cuello de botella genético unas 100 generaciones antes. ^[67] Se cree que el propio haplogrupo K se originó en Asia occidental hace unos 12.000 años.

Un estudio de 2006 realizado por Behar et al., ^[62] basado en un análisis de alta resolución del haplogrupo K (ADNmt), sugirió que aproximadamente el 40% de la población asquenazí actual desciende matrilinealmente de sólo cuatro mujeres, o "linajes fundadores", probablemente de origen mixto europeo y de Oriente Medio. Concluyeron que estos linajes fundadores pueden haberse originado en Oriente Medio en los siglos I y II d.C., y luego experimentaron una expansión en Europa. Además, se encontró una "hermana" de línea materna entre los judíos de Portugal, el norte de África, Francia e Italia. Escribieron:

Tanto la extensión como la ubicación del demo ancestral materno del que surgió el judaísmo asquenazí siguen siendo oscuras. En este trabajo, utilizando secuencias completas del ADN mitocondrial (ADNmt) heredado por vía materna, demostramos que cerca de la mitad de los judíos asquenazíes, estimados en 8.000.000 de personas, pueden remontarse a sólo cuatro mujeres portadoras de ADNmt distintivos que están virtualmente ausentes en otras poblaciones, con la importante excepción de las bajas frecuencias entre los judíos no asquenazíes. Concluimos que cuatro ADNmt fundadores, probablemente de ascendencia del Cercano Oriente, experimentaron importantes expansiones en Europa durante el último milenio… ^{[5] [62]}

Un estudio de 2007 realizado por J. Feder et al. ^[68] confirmó la hipótesis de que la fundación tenía un origen no europeo entre las líneas maternas. Su estudio no abordó el origen geográfico de los asquenazíes y, por lo tanto, no confirma explícitamente el origen "levantino" de estos fundadores. Este estudio reveló una divergencia significativa en la distribución total de haplogrupos entre las poblaciones judías asquenazíes y sus poblaciones anfitrionas europeas, a saber, rusos, polacos y alemanes. Concluyeron que, en lo que respecta al ADNmt, las diferencias entre judíos y no judíos son mucho mayores que las observadas entre las comunidades judías. El estudio también encontró que "las diferencias entre las comunidades judías pueden pasarse por alto cuando se incluye a los no judíos en las comparaciones". Respaldó interpretaciones anteriores de que, en la línea materna directa, había "poco o ningún flujo genético de las comunidades no judías locales en Polonia y Rusia a las comunidades judías en estos países". ^[68]

En cuanto a los judíos asquenazíes, Atzmon (citando a Behar más arriba) afirma que más allá de los cuatro haplogrupos mitocondriales fundadores de posibles orígenes en Oriente Medio que comprenden aproximadamente el 40% del ADNmt de los judíos asquenazíes, el resto del ADNmt pertenece a otros haplogrupos, muchos de origen europeo. Señaló que, además de los judíos asquenazíes, "se han observado pruebas de mujeres fundadoras de origen en Oriente Medio en otras poblaciones judías basadas en haplotipos mitocondriales no superpuestos con tiempos de coalescencia >2000 años". ^[6]

Un estudio de 2013 en la Universidad de Huddersfield , dirigido por el profesor Martin B. Richards, concluyó que entre el 65% y el 81% del ADN mitocondrial asquenazí es de origen europeo, incluidas las cuatro madres fundadoras, y que la mayoría de los linajes restantes también son europeos. Los resultados se publicaron en Nature Communications en octubre de 2013. El equipo analizó alrededor de 2.500 genomas completos y 28.000 genomas parciales de ADN mitocondrial de personas en su mayoría no judías, y 836 genomas parciales de ADN mitocondrial de judíos asquenazíes. El estudio afirma que solo el 8% del ADN mitocondrial asquenazí pudo identificarse como de origen de Oriente Medio, y que el origen del resto no está claro. ^[66]

Ellos escribieron:

Si tenemos en cuenta la posibilidad de que K1a9 y N1b2 puedan tener un origen en Oriente Próximo, entonces podemos estimar la fracción total de ascendencia materna europea en ~65%. Sin embargo, dada la solidez de la hipótesis de que incluso estos fundadores tienen un origen europeo, nuestra mejor estimación es asignar ~81% de los linajes asquenazíes a un origen europeo, ~8% al Oriente Próximo y ~1% más al este en Asia, con ~10% restante ambiguo... Por lo tanto, al menos dos tercios y muy probablemente más de cuatro quintos de los linajes maternos asquenazíes tienen ascendencia europea. ^[64]

En cuanto al origen de la mezcla asquenazí, los análisis sugieren que "la primera gran ola de asimilación probablemente tuvo lugar en la Europa mediterránea, muy probablemente en el sur de Europa, con una asimilación sustancial posterior de fundadores menores en Europa occidental y central". ^[64] Según Richards, que reconoció que investigaciones anteriores mostraban que los orígenes paternos de los judíos asquenazíes son en gran parte de Oriente Medio, la explicación más probable es que los judíos asquenazíes descienden de hombres de Oriente Medio que se mudaron a Europa y se casaron con mujeres locales a las que convirtieron al judaísmo. Los autores encontraron "menos evidencia de asimilación en Europa del Este, y casi ninguna de una fuente en el Cáucaso Norte/Chuvashia, como predeciría la hipótesis de los jázaros". ^[64]

El estudio fue criticado por el genetista Doron Behar, quien afirmó que si bien el ADN mitocondrial de los judíos asquenazíes es de origen mixto de Oriente Medio y Europa, las raíces maternas más profundas de los judíos asquenazíes no son europeas. Harry Ostrer dijo que el estudio de Richards parecía razonable y correspondía a los hechos conocidos de la historia judía. Karl Skorecki, del Rambam Health Care Campus, afirmó que había graves fallas en el análisis filogenético . ^[69]

David B. Goldstein, el genetista de la Universidad de Duke que fue el primero en encontrar similitudes entre las madres fundadoras del judaísmo asquenazí y las poblaciones europeas, dijo que, aunque el análisis de Richards estaba bien hecho y "podría ser correcto", ^[69] la estimación de que el 80% del ADN mitocondrial judío asquenazí es europeo no estaba estadísticamente justificada dado el ascenso y descenso aleatorio de los linajes de ADN mitocondrial. El genetista Antonio Torroni de la Universidad de Pavía encontró las conclusiones muy convincentes, añadiendo que estudios recientes del ADN del núcleo celular también muestran "una similitud muy cercana entre los judíos asquenazíes y los italianos". ^{[64] [9] [66]} Las comunidades de la diáspora se establecieron en Roma y en el sur de Europa siglos antes de la caída del Segundo Templo en el año 70 d.C. ^[66]

Un estudio de 2014 realizado por Fernandez et al. encontró que los judíos asquenazíes muestran una frecuencia del haplogrupo K que sugiere orígenes antiguos del Medio Oriente, afirmando que esta observación contradice claramente los resultados del estudio dirigido por Richards que sugería un origen predominantemente europeo para la línea materna de la comunidad asquenazí. Sin embargo, los autores también afirman que responder definitivamente a la pregunta de si este grupo era de origen judío en lugar del resultado de una migración neolítica a Europa requeriría la genotipificación del ADNmt completo en las poblaciones del antiguo Cercano Oriente. ^[65] Sobre el estudio de Richards:

Según ese trabajo, la mayoría de los linajes de mtADN asquenazíes pueden asignarse a tres fundadores principales dentro del haplogrupo K (31% de sus linajes totales): K1a1b1a , K1a9 y K2a2. La ausencia de mutaciones características dentro de la región de control en los haplotipos K de PPNB permite descartarlos como miembros de cualquiera de los subclados K1a1b1a o K2a2, ambos representando un 79% del total de linajes K asquenazíes. Sin embargo, sin una tipificación de alta resolución de la región codificante de mtADN no se puede excluir que los linajes K de PPNB pertenezcan al tercer subgrupo K1a9 (20% de los linajes K asquenazíes). Además, a la luz de la evidencia presentada aquí de una pérdida de linajes en el Cercano Oriente desde tiempos neolíticos, la ausencia de clados fundadores de mtADN asquenazíes en el Cercano Oriente no debe tomarse como un argumento definitivo para su ausencia en el pasado. Para responder plenamente a esta pregunta sería necesario genotipificar el ADNmt completo en poblaciones del antiguo Cercano Oriente, lo que sin duda aportará resolución a los patrones detectados en poblaciones modernas en este y otros estudios.

Un estudio de 2022 realizado por Kevin Brook se centró en el ADNmt de los judíos asquenazíes y utilizó miles de secuencias completas. El estudio de Brook concluyó que tienen raíces significativas tanto en Europa como en Oriente Medio. Brook encontró un total de seis ramas del haplogrupo K en los asquenazíes, cada una de las cuales representa a mujeres fundadoras independientes: K1a1b1*, K1a1b1a , K1a4a, K1a9, K2a* y K2a2a1. ^{[23] : 15} Descubrió que K1a9 se comparte con los judíos iraquíes y con los no judíos de Siria e Irán . ^{[23] : 25} K2a2a1 se comparte con los europeos del sur, pero también podría coincidir con la variedad de K2a2a en los judíos mizrajíes del Cáucaso y es la hermana materna del haplogrupo árabe K2a2a2. ^{[23] : 77} Por lo tanto, propuso que K1a9 y K2a2a1 podrían ser de origen hebreo. Brook encontró de manera similar raíces en Oriente Próximo para varios haplogrupos Ashkenazi más, incluyendo R0a2m ^{[23] : 86–88} y U1b1. ^{[23] : 100–101} K1a4a se interpreta como un linaje potencialmente de un antiguo griego o italiano convertido al judaísmo, pero también lo encontró en Siria. ^{[23] : 73–74} Varios haplogrupos se consideran representantes de la asimilación de mujeres eslavas occidentales en Europa central y oriental, incluyendo V7a ^{[23] : 118–119} y H11b1. ^{[23] : 48} También se reexaminó el debate sobre la posible descendencia jázara . Aunque Brook no encontró ninguna conexión directa con el pueblo chuvasio ni con ninguna de las muestras jázaras medievales que se han recogido hasta la fecha, ^{[23] : 140–141} identificó la rama asquenazí de N9a3 como el subclado hija de una variedad encontrada entre los bashkires , un pueblo turco de la región de los Urales , y propone que el primero podría provenir de una mujer jázara. ^{[23] : 85–86} La contraportada del libro de Brook lleva un aval de Skorecki.

El análisis del ADN mitocondrial de las poblaciones judías del norte de África ( Marruecos , Túnez , Libia ) fue objeto de un estudio más detallado en 2008 por Doron Behar et al. ^[60] El análisis concluye que los judíos de esta región no comparten los haplogrupos de ADN mitocondrial ( M1 y U6 ) que son típicos de las poblaciones bereberes y árabes del norte de África. ^[60]

Behar et al. concluyen que es poco probable que los judíos del norte de África tengan una mezcla significativa de árabes o bereberes, "consistente con las restricciones sociales impuestas por las restricciones religiosas", o endogamia . Este estudio también encontró similitudes genéticas entre los judíos asquenazíes y del norte de África de los grupos de ADN mitocondrial europeos, pero diferencias entre estos dos grupos de la diáspora y los judíos del Medio Oriente. ^[60]

Las investigaciones genéticas muestran que aproximadamente el 27% de los judíos marroquíes descienden de una antepasada femenina. ^[70] El estudio de Behar descubrió que el 43% de los judíos tunecinos descienden de cuatro mujeres a lo largo de su línea materna. ^[60] Según Behar, el 39,8% del ADNmt de los judíos libios "podría estar relacionado con una mujer portadora del linaje X2e1a1a ". ^[60]

Los datos (mt-ADN) recuperados por D. Behar et al. procedían de una comunidad descendiente de criptojudíos situada en el pueblo de Belmonte , en Portugal. Debido al pequeño tamaño de la muestra y a las circunstancias de aislamiento de la comunidad durante tanto tiempo, no es posible generalizar los hallazgos a toda la península Ibérica.

Hubo una presencia relativamente alta del haplogrupo T2e en los sefardíes que llegaron a Turquía y Bulgaria . ^[71] Este hallazgo sugiere que el subhaplogrupo, que se asemeja a las poblaciones que viven entre Arabia Saudita, Egipto y el centro norte de Italia más que a los ibéricos locales, apareció relativamente temprano en la población sefardí porque si apareció en cambio al final del aislamiento de la comunidad en Iberia, no habría tiempo suficiente para su propagación en la población. La frecuencia de coincidencias de T2e en España y Portugal es drásticamente menor que en los judíos enumerados anteriormente. De manera similar, se encontraron menos coincidencias de firma sefardí T2e5 en Iberia que en el norte de México y el suroeste de los Estados Unidos. El ADNmt de los judíos de Turquía y no incluye en gran medida los linajes de ADNmt típicos de Asia occidental. ^[60] Se ha documentado un linaje de tipo ibérico, que es consistente con los datos históricos, es decir, la expulsión de los judíos de la península Ibérica y su reasentamiento en tierras otomanas. ^[i]

Según el estudio de 2008 de Behar, el 43% de los judíos iraquíes descienden de cinco mujeres. ^[60] Los estudios genéticos muestran que los judíos persas y bujaranos descienden de un pequeño número de antepasadas femeninas. ^[70] Los judíos de las montañas mostraron un sorprendente evento fundador materno, con el 58,6% de su variación genética total de ADNmt que se remonta a una mujer del Levante que portaba un linaje de ADNmt dentro de Hg J2b. ^{[72] [60]}

Según el estudio de G. Thomas et al., el 51% de los judíos georgianos descienden de una sola mujer. ^[61] Según Behar, el 58% desciende de esta antepasada femenina. ^[60] Los investigadores no han determinado el origen de esta antepasada, pero se sabe que esta mujer portaba un haplotipo que se puede encontrar en una amplia zona que se extiende desde el Mediterráneo hasta Irak y el Cáucaso . ^[70]

En un estudio de Richards et al., los autores sugieren que una proporción menor del linaje de haplogrupos L1 y L3A del África subsahariana está presente entre los judíos yemeníes . Sin embargo, estas líneas ocurren 4 veces menos frecuentemente que entre los yemeníes no judíos. ^[73] Estos haplogrupos subsaharianos están virtualmente ausentes entre los judíos de Irak, Irán y Georgia y no aparecen entre los judíos asquenazíes. ^[73] La población judía de Yemen también revela un efecto fundador: el 42% de las líneas maternas directas son rastreables hasta cinco mujeres, cuatro provenientes de Asia occidental y una de África oriental. ^[60]

En el caso de Beta Israel , los resultados son similares a los de la población masculina, es decir, características genéticas idénticas a las de las poblaciones circundantes. ^[61]

Según el estudio de 2008 de Behar et al., el linaje materno de los judíos Bene Israel y Cochin de la India es de origen indio predominantemente indígena. Sin embargo, el ADNmt de los Bene Israel también incluye linajes que se encuentran comúnmente entre los judíos iraníes e iraquíes y también están presentes entre los judíos italianos, y el ADNmt de los judíos Cochin también tiene algunas similitudes con los linajes de ADNmt presentes en varias comunidades judías no asquenazíes. ^[60] La investigación genética muestra que el 41,3% de los Bene Israel descienden de un antepasado femenino, que era de origen indio indígena. ^[70] Otro estudio también encontró que los judíos Cochin tienen similitudes genéticas con otras poblaciones judías, en particular con los judíos yemeníes , junto con las poblaciones indígenas de la India. ^[74]

Estos estudios se centran en los cromosomas autosómicos , los 22 homólogos o autosomas (cromosomas no sexuales), en lugar de en las líneas paternas o maternas directas. La tecnología ha cambiado rápidamente y, por lo tanto, los estudios más antiguos son de diferente calidad que los más nuevos.

Un estudio inicial realizado en 2001 por Noah Rosenberg y sus colegas sobre seis poblaciones judías (Polonia, Libia, Etiopía, Irak, Marruecos, Yemen) y dos poblaciones no judías (palestinos y drusos) mostró que, si bien los ocho grupos tenían vínculos genéticos entre sí, los judíos de Libia tienen una firma genética distintiva relacionada con su aislamiento genético y posible mezcla con poblaciones bereberes. ^{[75] [j]} Este mismo estudio sugirió una relación estrecha entre los judíos de Yemen y los de Etiopía. ^[75]

Un estudio de 2006 realizado por Seldin et al. utilizó más de cinco mil SNP autosómicos para demostrar la subestructura genética europea. Los resultados mostraron "una distinción consistente y reproducible entre los grupos de población europeos 'del norte' y 'del sur'". La mayoría de los europeos del norte, centro y este (finlandeses, suecos, ingleses, irlandeses, alemanes y ucranianos) mostraron una pertenencia de más del 90% al grupo de población 'del norte', mientras que la mayoría de los participantes individuales con ascendencia del sur de Europa (italianos, griegos, portugueses, españoles) mostraron una pertenencia de más del 85% al ​​grupo 'del sur'. Tanto los judíos asquenazíes como los judíos sefardíes mostraron una pertenencia de más del 85% al ​​grupo 'del sur'. Refiriéndose a la agrupación de los judíos con los europeos del sur, los autores afirman que los resultados fueron "consistentes con un origen mediterráneo posterior de estos grupos étnicos". ^[76]

Un estudio de 2007 realizado por Bauchet et al. concluyó que los judíos asquenazíes estaban más estrechamente agrupados con las poblaciones árabes del norte de África en comparación con la población global de ese estudio. En el análisis de la estructura europea, comparten similitudes genéticas con los griegos y los sicilianos, lo que refleja sus orígenes en el Mediterráneo oriental. ^[77]

En un estudio de 2008 realizado por Price et al., se tomaron muestras de italianos del sur, judíos y otros europeos y se aislaron los marcadores genéticos más precisos para distinguir entre grupos europeos, logrando resultados comparables a los de los análisis de todo el genoma. Se extrajeron conjuntos de datos mucho más grandes (más marcadores y más muestras) para identificar un panel de 300 marcadores altamente informativos sobre la ascendencia que distinguen con precisión no solo la ascendencia del noroeste y sudeste de Europa, sino también la ascendencia judía asquenazí de los europeos del sur. ^[78]

Un estudio de 2008 realizado por Tian et al. proporciona un ejemplo adicional del mismo patrón de agrupamiento, utilizando muestras y marcadores similares a los de su otro estudio. Se examinó la subestructura genética de la población europea en un conjunto diverso de >1000 individuos de ascendencia europea, cada uno genotipado con >300 K SNP. Tanto el análisis de ESTRUCTURA como el de componentes principales (PCA) mostraron que la división/componente principal (PC) más grande diferenciaba la ascendencia del norte de la del sur de Europa. Un segundo PC separaba aún más a los individuos italianos, españoles y griegos de los de ascendencia judía asquenazí, además de distinguir entre las poblaciones del norte de Europa. En análisis separados de participantes del norte de Europa se discernieron otras relaciones de subestructura que mostraban un gradiente de oeste a este. ^[79]

Un estudio de 2009 sobre varios grupos étnicos europeos y del Cercano Oriente concluyó que los judíos asquenazíes muestran una distancia genética ( Fst ) más cercana con los italianos, griegos , alemanes y otros grupos europeos que con los grupos levantinos como los drusos y los palestinos. Aunque también concluyó que los judíos asquenazíes eran principalmente una población "claramente de origen meridional [mediterráneo]", "parecen tener un patrón genotípico único que puede no reflejar orígenes geográficos". ^[80]

Un estudio de 2009 realizado por Goldstein et al. muestra que es posible predecir la ascendencia judía asquenazí completa con una sensibilidad y una especificidad del 100%, aunque la línea divisoria exacta entre un grupo judío y no judío variará según los conjuntos de muestras, lo que en la práctica reduciría la precisión de la predicción. Si bien las explicaciones demográficas históricas completas para esta distinción aún están por resolverse, está claro que los genomas de los individuos con ascendencia judía asquenazí completa llevan una firma inequívoca de su ADN ancestral judío; el autor sugirió que es más probable que se deba a su ascendencia específica de Oriente Medio que a la endogamia. Los autores señalan que hay una separación casi perfecta a lo largo del PC 1 y señalan que la mayoría de los europeos no judíos que están más cerca de los judíos en este PC son de origen italiano o del Mediterráneo oriental. ^[81]

En un estudio de 2009 realizado por Kopelman et al., se descubrió que cuatro grupos judíos, asquenazíes, turcos, marroquíes y tunecinos, compartían un origen común procedente de Oriente Próximo, con una mezcla más reciente que ha dado lugar a una "ubicación intermedia de las poblaciones judías en comparación con las poblaciones europeas y de Oriente Próximo". Los autores descubrieron que "los vecinos genéticos más cercanos a la mayoría de los grupos judíos eran los palestinos, los beduinos israelíes y los drusos, además de los europeos del sur". Se descubrió que los judíos tunecinos eran distintos de otras tres poblaciones judías, lo que sugiere, según los autores, un mayor aislamiento genético o una ascendencia bereber local significativa , como en el caso de los judíos libios. En cuanto a la teoría de la ascendencia jázara en los judíos asquenazíes, los autores no encontraron pruebas directas. Aunque encontraron similitudes genéticas entre los judíos, especialmente los judíos asquenazíes, y el pueblo adigués , un grupo del Cáucaso , cuya región estaba anteriormente ocupada por los jázaros , los adigués, que viven en el borde de la Europa geográfica, están más relacionados genéticamente con los habitantes de Oriente Medio, incluidos los palestinos, los beduinos y los judíos no asquenazíes, que con los europeos. ^{[5] [82]}

Otro estudio de L. Hao et al. ^[6] estudió siete grupos de poblaciones judías con diferente origen geográfico (ashkenazí, italiano, griego, turco, iraní, iraquí y sirio) y demostró que todos los individuos compartían un origen común en Oriente Medio, aunque también eran genéticamente distinguibles entre sí. En comentarios públicos, Harry Ostrer , director del Programa de Genética Humana del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York y uno de los autores de este estudio, concluyó: "Hemos demostrado que el judaísmo se puede identificar a través del análisis genético, por lo que la noción de un pueblo judío es plausible". ^[6]

Un estudio genético de todo el genoma realizado por Need et al. y publicado en 2009 mostró que "los individuos con ascendencia judía completa formaban un grupo claramente distinto de aquellos individuos sin ascendencia judía". El estudio descubrió que el grupo judío examinado se encontraba entre el de las poblaciones de Oriente Medio y Europa. Al reflexionar sobre estos hallazgos, los autores concluyeron: "Está claro que los genomas de los individuos con ascendencia judía asquenazí completa llevan una firma inequívoca de su herencia judía, y esto parece más probable que se deba a su ascendencia específica de Oriente Medio que a la endogamia". ^[83]

El presente estudio amplía el análisis de la estructura genética de la población europea para incluir otros grupos del sur de Europa y poblaciones árabes. Si bien los asquenazíes son claramente de origen sureño según los estudios de PCA y STRUCTURE, en este análisis de diversas poblaciones europeas, este grupo parece tener un patrón genotípico único que puede no reflejar orígenes geográficos. ^[84]

En junio de 2010, Behar et al. "muestran que la mayoría de las muestras judías forman un subgrupo notablemente compacto con un origen genético común, que se superpone a las muestras drusas y chipriotas, pero no a las muestras de otras poblaciones del Levante o a las poblaciones anfitrionas de la diáspora emparejadas. Por el contrario, los judíos etíopes (Beta Israel) y los judíos indios (Bene Israel y Cochini) se agrupan con poblaciones autóctonas vecinas en Etiopía y la India occidental, respectivamente, a pesar de un claro vínculo paternal entre Bene Israel y el Levante". ^{[7] [85]} "La explicación más parsimoniosa para estas observaciones es un origen genético común, que es consistente con una formulación histórica del pueblo judío como descendiente de antiguos residentes hebreos e israelitas del Levante". ^[7] Los autores dicen que los resultados genéticos son concordantes "con la dispersión del pueblo del antiguo Israel por todo el Viejo Mundo". ^[7] En relación con las muestras que utilizó, Behar dice: "Nuestra conclusión que favorece la ascendencia común (del pueblo judío) por sobre la mezcla reciente se ve respaldada además por el hecho de que nuestra muestra contiene individuos que se sabe que no fueron mezclados en la última generación o las dos últimas generaciones". ^[7]

Un estudio dirigido por Harry Ostrer publicado el 11 de junio de 2010 encontró vínculos estrechos entre los judíos asquenazíes, sefardíes y mizrajíes, y descubrió que eran genéticamente distintos de los no judíos. En el estudio, se analizó el ADN de la sangre de 237 judíos y unos 2.800 no judíos, y se determinó cuán estrechamente relacionados estaban a través de la EII . Los individuos dentro de los grupos asquenazíes, sefardíes y mizrajíes compartían altos niveles de EII, aproximadamente equivalente a la de los primos cuartos o quintos. Los tres grupos compartían muchas características genéticas, lo que sugiere un origen común que se remonta a más de 2.000 años. El estudio encontró que los tres grupos judíos mostraban varios signos de mezcla con no judíos, con los perfiles genéticos de los judíos asquenazíes indicando entre un 30% y un 60% de mezcla con europeos, aunque se agrupaban más estrechamente con los judíos sefardíes y mizrajíes. ^[86]

En julio de 2010, Bray et al., utilizando técnicas de microarrays de SNP y análisis de ligamiento , ^[87] encontraron que los judíos asquenazíes se agrupaban entre las poblaciones de Oriente Medio y Europa, pero encontraron una relación más estrecha entre los asquenazíes y varias poblaciones europeas (toscanos, italianos y franceses) que entre los judíos asquenazíes y las poblaciones de Oriente Medio y que la mezcla europea "es considerablemente mayor que las estimaciones anteriores de estudios que utilizaron el cromosoma Y". Añaden que los datos de su estudio "apoyan el modelo de un origen de Oriente Medio de la población asquenazí seguida de una mezcla posterior con europeos anfitriones o poblaciones más similares a los europeos", y que sus datos implican que los judíos asquenazíes modernos son posiblemente más similares a los europeos que los habitantes modernos de Oriente Medio. El nivel de mezcla con poblaciones europeas se estimó entre el 35% y el 55%. El estudio asumió que las poblaciones drusas y árabes palestinas representan la referencia al genoma ancestral judío mundial. Con este punto de referencia, el desequilibrio de ligamiento en la población judía asquenazí se interpretó como "señales de mestizaje o 'mezcla' entre poblaciones de Oriente Medio y Europa". Además, en su comunicado de prensa, Bray afirmó: "Nos sorprendió encontrar evidencia de que los judíos asquenazíes tienen una heterocigosidad mayor que los europeos, contradiciendo la presunción generalizada de que han sido un grupo en gran medida aislado". Los autores dijeron que sus cálculos podrían haber "sobreestimado el nivel de mezcla", ya que es posible que los verdaderos antepasados ​​judíos estuvieran genéticamente más cerca de los europeos del sur que de los drusos y los árabes palestinos. Predijeron que usar las poblaciones de la diáspora judía no asquenazí como referencia para un genoma ancestral judío mundial "subestimaría el nivel de mezcla", pero que "sin embargo, usar las poblaciones de la diáspora judía como el antepasado judío de referencia subestimará naturalmente el verdadero nivel de mezcla, ya que la diáspora judía moderna también ha sufrido mezcla desde su dispersión". ^{[88] [87]}

Un estudio de 2010 realizado por Zoossmann-Diskin concluyó que, basándose en el análisis del cromosoma X y diecisiete marcadores autosómicos, las poblaciones judías de Europa del Este y las poblaciones judías de Irán, Irak y Yemen no tienen los mismos orígenes genéticos. En particular, en lo que respecta a los judíos de Europa del Este, concluyó que la evidencia apunta a una cantidad dominante de ascendencia del sur de Europa, y específicamente italiana, lo que atribuyó a las conversiones al judaísmo en la antigua Roma, que también están respaldadas por evidencia histórica. En cuanto a la similitud entre los judíos sefardíes y asquenazíes, afirmó que las razones son inciertas, pero que es probable que se deba a que los judíos sefardíes tienen ascendencia de la "cuenca mediterránea", al igual que los judíos asquenazíes. ^[89]

Un estudio de ADN autosómico realizado en 2010 por Atzmon et al. examinó el origen de las comunidades judías iraní, iraquí, siria, turca, griega, sefardí y asquenazí. El estudio comparó a estos grupos judíos con 1043 individuos no relacionados de 52 poblaciones de todo el mundo. Para examinar más a fondo la relación entre las comunidades judías y las poblaciones europeas, se asignaron 2407 sujetos europeos y se dividieron en 10 grupos según la región geográfica de su origen. Este estudio confirmó hallazgos previos de origen compartido de Oriente Medio de los grupos judíos antes mencionados y encontró que "las conexiones genéticas entre las poblaciones judías se hicieron evidentes a partir de la frecuente IBD en estos grupos judíos (63% de todos los segmentos compartidos). Las poblaciones judías compartían más segmentos y más largos entre sí que con las poblaciones no judías, lo que resalta la similitud del origen judío. Entre los pares de poblaciones ordenados por el total de compartición, 12 de los 20 principales eran pares de poblaciones judías, y "ninguno de los 30 principales emparejó una población judía con una no judía". Atzmon concluye que "cada grupo judío demostró ascendencia de Oriente Medio y mezcla variable de la población anfitriona, mientras que la división entre los judíos de Oriente Medio y los europeos/sirios, calculada por simulación y comparación de distribuciones de longitud de segmentos de IBD, ocurrió hace 100-150 generaciones, lo que se describió como "compatible con una división histórica que se informa que ocurrió hace más de 2500 años" ya que la comunidad judía en Irak e Irán estaba formada por judíos en Babilonia y Imperios persas durante y después del exilio babilónico. La principal diferencia entre los judíos mizrajíes y los asquenazíes/sefardíes fue la ausencia de componentes del sur de Europa en los primeros. Según estos resultados, las poblaciones judías europeas/sirias, incluida la comunidad judía asquenazí, se formaron más tarde, como resultado de la expulsión y migración de los judíos de Palestina, durante el gobierno romano. En cuanto a los judíos asquenazíes, este estudio encontró que las fechas genéticas "son incompatibles con las teorías de que los judíos asquenazíes son en su mayor parte descendientes directos de jázaros o eslavos conversos ". Citando a Behar, Atzmon afirma que "se ha observado evidencia de mujeres fundadoras de origen de Oriente Medio en todas las poblaciones judías basándose en haplotipos mitocondriales no superpuestos con tiempos de coalescencia >2000 años". Las personas más relacionadas con los grupos judíos fueron los palestinos , los beduinos , los drusos , los griegos y los italianos . Respecto a esta relación, los autores concluyen que "Estas observaciones están respaldadas por la superposición significativa de haplogrupos del cromosoma Y entre árabes israelíes y palestinos con poblaciones judías asquenazíes y no asquenazíes".^{[3] [6] [5] [90]}

En 2011, Moorjani et al. ^[92] detectaron entre un 3% y un 5% de ascendencia africana subsahariana en las ocho poblaciones judías diversas (judíos asquenazíes, judíos sirios, judíos iraníes, judíos iraquíes, judíos griegos, judíos turcos y judíos italianos) que analizaron. El momento de esta mezcla africana entre todas las poblaciones judías fue idéntico. No se determinó la fecha exacta, pero se estimó que tuvo lugar entre 1.600 y 3.400 años atrás. Aunque también se determinó la mezcla africana entre los europeos del sur y la población del Cercano Oriente, se descubrió que esta mezcla era más reciente en comparación con las poblaciones judías. Los autores explicaron estos hallazgos como evidencia sobre el origen común de estos 8 grupos judíos principales. "Resulta curioso que los judíos iraníes e iraquíes mizrajíes, que se cree que descienden al menos en parte de judíos que fueron exiliados a Babilonia hace unos 2.600 años, compartan la señal de la mezcla africana. Una explicación parsimoniosa de estas observaciones es que reflejan una historia en la que muchos de los grupos judíos descienden de una población ancestral común que a su vez estaba mezclada con africanos, antes del comienzo de la diáspora judía que tuvo lugar entre los siglos VIII y VI a. C.", concluyeron los autores. ^{[5] [93]}

En 2012, se llevaron a cabo dos importantes estudios genéticos bajo la dirección de Harry Ostrer , del Albert Einstein College of Medicine . Los resultados se publicaron en Proceedings for the National Academy of Sciences . Se analizaron los genes de 509 donantes judíos de 15 orígenes diferentes y 114 donantes no judíos de origen norteafricano. Se descubrió que los judíos asquenazíes, sefardíes y mizrajíes estaban genéticamente más cerca entre sí que con sus poblaciones anfitrionas a largo plazo, y se descubrió que todos ellos tenían ascendencia de Oriente Medio, junto con cantidades variables de mezcla en sus poblaciones locales. Se descubrió que los judíos mizrajíes y asquenazíes se habían separado unos de otros aproximadamente 2.500 años atrás, aproximadamente en la época del exilio babilónico . Los estudios también reconfirmaron los resultados de estudios anteriores que encontraron que los judíos del norte de África estaban más estrechamente relacionados entre sí y con los judíos europeos y de Oriente Medio que con sus poblaciones anfitrionas no judías. ^[94] Se comparó la ascendencia de todo el genoma de los grupos judíos del norte de África con respecto a los orígenes europeos (vascos), magrebíes (tunecinos no judíos) y de Oriente Medio (palestinos). Se encontró que el componente de Oriente Medio era comparable en todos los grupos judíos y no judíos del norte de África, mientras que los grupos judíos del norte de África mostraron un mayor nivel de ascendencia europea y una disminución de la ascendencia norteafricana (magrebí) ^[94], y los judíos marroquíes y argelinos tendían a ser genéticamente más cercanos a los europeos que los judíos de Djerban. El estudio encontró que los judíos yemeníes, etíopes y georgianos formaban sus propios grupos distintivos y genéticamente vinculados. En particular, se encontró que los judíos yemeníes , que anteriormente se creía que vivían aislados, tenían conexiones genéticas con su población anfitriona, lo que sugiere que se había producido alguna conversión de árabes locales al judaísmo. Se encontró que los judíos georgianos comparten conexiones estrechas con los judíos iraquíes e iraníes, así como con otros grupos judíos de Oriente Medio. El estudio también encontró que los judíos sirios comparten más similitudes genéticas con los judíos asquenazíes que con otras poblaciones judías de Oriente Medio. ^{[95] [96] [97] [98] [99]} Según el estudio:

poblaciones judías del norte de África distintivas con proximidad a otras poblaciones judías y grados variables de mezcla con Oriente Medio, Europa y el norte de África. Se identificaron dos subgrupos principales mediante componentes principales, árbol de unión vecinal y análisis de identidad por descendencia: marroquí/argelino y yerbán/libio, que variaban en su grado de mezcla europea. Estas poblaciones mostraron un alto grado de endogamia y formaban parte de un grupo judío asquenazí y sefardí más grande. Según el análisis de componentes principales, estos grupos del norte de África eran ortogonales a las poblaciones contemporáneas del norte y sur de Marruecos, el Sahara Occidental, Túnez, Libia y Egipto. Por lo tanto, este estudio es compatible con la historia de los judíos del norte de África: fundación durante la Antigüedad clásica con proselitismo de las poblaciones locales, seguido de aislamiento genético con el surgimiento del cristianismo y luego del islam, y mezcla posterior a la emigración de judíos sefardíes durante la Inquisición. ^[94]

Ostrer también descubrió que los judíos etíopes están relacionados predominantemente con las poblaciones indígenas de Etiopía, pero tienen vínculos genéticos distantes con Oriente Medio desde hace más de 2000 años, y es probable que desciendan de unos pocos fundadores judíos. Se especuló que la comunidad comenzó cuando unos pocos judíos itinerantes se establecieron en Etiopía en la antigüedad, convirtieron a los lugareños al judaísmo y se casaron con las poblaciones locales. ^[100]

Un estudio de 2012 realizado por Eran Elhaik analizó datos recopilados para estudios anteriores y concluyó que el ADN de las poblaciones judías de Europa central y oriental indica que su ascendencia es "un mosaico de ascendencia caucásica, europea y semítica". ^[101] Para el estudio, se asumió que los beduinos y los hachemitas jordanos, conocidos por descender de tribus árabes, eran un sustituto genético válido de los judíos antiguos, mientras que los drusos , conocidos por provenir de Siria, se asumieron como inmigrantes no semitas en el Levante. Los armenios y georgianos también se utilizaron como poblaciones sustitutas de los jázaros, que hablaban una lengua turca no relacionada con el georgiano o el armenio . Sobre esta base, se propuso una conexión relativamente fuerte con el Cáucaso debido a la similitud genética más fuerte de estos grupos judíos con los armenios , georgianos , judíos azerbaiyanos , drusos y chipriotas modernos , en comparación con una similitud genética más débil con los hachemitas y los beduinos. Este componente caucásico propuesto de ascendencia fue a su vez considerado consistente con la hipótesis jázara como explicación de parte de la ascendencia de los judíos asquenazíes.

Un estudio de Haber et al. (2013) señaló que, si bien estudios anteriores del Levante, que se habían centrado principalmente en las poblaciones judías de la diáspora, mostraban que "los judíos forman un grupo distintivo en Oriente Medio", estos estudios no dejaban claro "si los factores que impulsan esta estructura también involucrarían a otros grupos en el Levante". Los autores encontraron pruebas sólidas de que las poblaciones modernas del Levante descienden de dos grandes poblaciones aparentemente ancestrales. Un conjunto de características genéticas que comparten los europeos y los asiáticos centrales actuales es más prominente en el Levante entre "libaneses, armenios, chipriotas, drusos y judíos, así como turcos, iraníes y poblaciones caucásicas". El segundo conjunto de características genéticas heredadas es compartido con poblaciones de otras partes de Oriente Medio, así como con algunas poblaciones africanas. Las poblaciones del Levante en esta categoría hoy en día incluyen a "palestinos, jordanos, sirios, así como norteafricanos, etíopes, saudíes y beduinos". En cuanto a este segundo componente de la ascendencia, los autores señalan que, si bien se correlaciona con "el patrón de la expansión islámica", y que "una expansión preislámica en el Levante era genéticamente más similar a la de los europeos que a la de los habitantes de Oriente Medio", también dicen que "su presencia en los cristianos libaneses, los judíos sefardíes y asquenazíes, los chipriotas y los armenios podría sugerir que su expansión al Levante también podría representar un acontecimiento anterior". Los autores también encontraron una fuerte correlación entre la religión y la ascendencia aparente en el Levante:

Todos los judíos (sefardíes y asquenazíes) se agrupan en una rama; los drusos del Monte Líbano y los drusos del Monte Carmelo están representados en una rama privada; y los cristianos libaneses forman una rama privada con las poblaciones cristianas de Armenia y Chipre, lo que coloca a los musulmanes libaneses como un grupo externo. Las poblaciones predominantemente musulmanas de sirios, palestinos y jordanos se agrupan en ramas con otras poblaciones musulmanas tan distantes como Marruecos y Yemen. ^[102]

Un estudio de 2013 realizado por Doron M. Behar, Mait Metspalu, Yael Baran, Naama M. Kopelman, Bayazit Yunusbayev et al. utilizando la integración de genotipos en el nuevo conjunto de datos más grande disponible hasta la fecha (1.774 muestras de 106 poblaciones judías y no judías) para la evaluación de los orígenes genéticos judíos asquenazíes de las regiones de posible ascendencia asquenazí (Europa, Oriente Medio y la región históricamente asociada con el Khazar Khaganate) concluyó que "Este estudio más completo... no cambia y de hecho refuerza las conclusiones de múltiples estudios anteriores, incluidos los nuestros y los de otros grupos (Atzmon y otros, 2010; Bauchet y otros, 2007; Behar y otros, 2010; Campbell y otros, 2012; Guha y otros, 2012; Haber y otros; 2013; Henn y otros, 2012; Kopelman y otros, 2009; Seldin y otros, 2006; Tian y otros, 2008). Confirmamos la noción de que los asquenazíes, norteafricanos y Los judíos sefardíes comparten una ascendencia genética sustancial y la derivan de poblaciones de Medio Oriente y Europa, sin ninguna indicación de una contribución jázara detectable a sus orígenes genéticos".

Los autores también volvieron a analizar el estudio de 2012 de Eran Elhaik y descubrieron que "la suposición provocativa de que los armenios y los georgianos podrían servir como representantes apropiados de los descendientes jázaros es problemática por varias razones, ya que la evidencia de ascendencia entre las poblaciones del Cáucaso no refleja la ascendencia jázara". Además, los autores descubrieron que "incluso si se permitiera que las afinidades del Cáucaso pudieran representar la ascendencia jázara, el uso de los armenios y los georgianos como representantes jázaros es particularmente pobre, ya que representan la parte sur de la región del Cáucaso, mientras que el kanato jázaro estaba centrado en el Cáucaso Norte y más al norte. Además, entre las poblaciones del Cáucaso, los armenios y los georgianos son geográficamente los más cercanos a Oriente Medio y, por lo tanto, se espera a priori que muestren la mayor similitud genética con las poblaciones de Oriente Medio". En relación con la similitud de las poblaciones del Cáucaso meridional con los grupos de Oriente Próximo, observada a nivel de todo el genoma en un estudio reciente (Yunusbayev y otros, 2012), los autores descubrieron que "cualquier similitud genética entre los judíos asquenazíes y los armenios y georgianos podría reflejar simplemente un componente común de ascendencia de Oriente Próximo compartido, lo que en realidad proporciona más apoyo a un origen de Oriente Próximo de los judíos asquenazíes, en lugar de una pista de un origen jázaro". Los autores afirmaron que "si se acepta la premisa de que la similitud con los armenios y los georgianos representa la ascendencia jázara de los judíos asquenazíes, entonces por extensión también se debe afirmar que los judíos de Oriente Próximo y muchas poblaciones de Europa mediterránea y Oriente Próximo también son descendientes jázaros. Esta afirmación claramente no es válida, ya que las diferencias entre las diversas poblaciones judías y no judías de la Europa mediterránea y Oriente Próximo son anteriores al período de los jázaros en miles de años". ^{[103] [104]}

Un estudio científico de 2014 realizado por los genetistas Shai Carmi, PhD (Universidad Hebrea) et al., publicado por Nature Communications, encontró que la población judía asquenazí se origina de una mezcla uniforme entre pueblos de Oriente Medio y Europa, ^[105] descendiendo de 330 a 350 individuos que eran genéticamente aproximadamente la mitad de Oriente Medio y la mitad de Europa, lo que hace que todos los judíos asquenazíes estén relacionados hasta el punto de ser al menos primos 30 o más cercanos. ^{[106] [107] [108] [109]} Según los autores, este cuello de botella genético probablemente ocurrió hace unos 600 a 800 años, seguido de un rápido crecimiento y aislamiento genético (tasa por generación 16-53%;). El análisis de componentes principales de variantes comunes en las muestras de AJ secuenciadas confirmó observaciones anteriores, a saber, la proximidad del grupo judío asquenazí a otras poblaciones judías, europeas y de Oriente Medio. ^{[110] [105]} Esto fue confirmado por otro estudio del genoma de 2022 realizado por Shamam Waldman PhD (también de la Universidad Hebrea) et al. publicado por Cell (revista) que indica que los ashkenazíes modernos descienden de un grupo pequeño, y el investigador original, Shai Carmi, afirmó: "Ya sean de Israel o de Nueva York, la población ashkenazí actual es genéticamente homogénea". ^{[111] [112] [113]}

Un estudio de 2016 realizado por Elhaik et al. en la revista Genome Biology and Evolution publicada por Oxford University Press descubrió que el ADN de los judíos asquenazíes se originó en el noreste de Turquía . ^[114] El estudio encontró que el 90% de los judíos asquenazíes podían rastrearse hasta cuatro aldeas antiguas en el noreste de Turquía. Los investigadores especularon que los judíos asquenazíes se originaron en el primer milenio, cuando los judíos iraníes convirtieron a las poblaciones grecorromanas, turcas, iraníes, del Cáucaso meridional y eslavas que habitaban Turquía, y especularon que el idioma yiddish también se originó allí entre los comerciantes judíos como un idioma críptico para obtener ventajas en el comercio a lo largo de la Ruta de la Seda . ^{[115] [116]}

En un estudio conjunto publicado en 2016 por Genome Biology and Evolution, un grupo de genetistas y lingüistas del Reino Unido, la República Checa, Rusia y Lituania desestimó tanto los componentes genéticos como los lingüísticos del estudio de Elhaik de 2016. En cuanto al componente genético, los autores argumentaron que el uso de una "herramienta GPS" genética (como la utilizada por Elhaik et al.) colocaría a los italianos y españoles en Grecia, a todos los tunecinos y algunos kuwaitíes en el mar Mediterráneo, a todos los griegos en Bulgaria y en el mar Negro, y a todos los libaneses dispersos a lo largo de una línea que conecta Egipto y el Cáucaso. "Estos casos son suficientes para ilustrar que el mapeo de los individuos de prueba no tiene nada que ver con las ubicaciones ancestrales", escribieron los autores. En cuanto al componente lingüístico, los autores afirmaron que "el yiddish es una lengua germánica, lo que no deja lugar a la hipótesis de la relexificación eslava ni a la idea de contactos tempranos entre yiddish y persas en Asia Menor. El estudio concluyó que 'el yiddish es una lengua eslava creada por comerciantes judíos irano-turco-eslavos a lo largo de las Rutas de la Seda como una lengua comercial críptica, hablada solo por sus creadores para obtener una ventaja en el comercio' (Das et al. 2016) sigue siendo una afirmación en el ámbito de la especulación sin fundamento", concluyó el estudio. ^[117]

En un análisis de ADN antiguo realizado por Elhaik de seis natufienses y un neolítico levantino (2016), algunos de los probables progenitores judíos, los individuos antiguos se agruparon predominantemente con los palestinos y beduinos actuales y se superpusieron marginalmente con los judíos árabes. Los judíos asquenazíes se agruparon lejos de estos antiguos individuos levantinos y adyacentes a los anatolios neolíticos y los europeos del Neolítico tardío y de la Edad del Bronce. ^[118]

Un estudio de 2016 sobre judíos indios de la comunidad Bene Israel realizado por Waldman et al. concluyó que la composición genética de la comunidad es "única entre las poblaciones indias y pakistaníes que analizamos, ya que comparte una ascendencia genética considerable con otras poblaciones judías. La combinación de los resultados de todos los análisis indica que Bene Israel es una población mezclada con ascendencia judía e india, y que la contribución genética de cada una de estas poblaciones ancestrales es sustancial". Los autores también examinaron la proporción y las raíces de la ascendencia judía compartida y la mezcla genética local: "Además, realizamos un análisis basado en f4 para comprobar si los Bene Israel están más cerca de los judíos que de las poblaciones no judías de Oriente Medio. Descubrimos que las poblaciones judías de Oriente Medio estaban más cerca de los Bene Israel en comparación con otras poblaciones de Oriente Medio examinadas (drusos, beduinos y palestinos). Las poblaciones judías no pertenecientes a Oriente Medio seguían estando más cerca de los Bene Israel en comparación con los beduinos y los palestinos, pero no en comparación con los drusos. Estos resultados respaldan aún más la hipótesis de que la ascendencia no india de los Bene Israel es específicamente judía, probablemente de una población judía de Oriente Medio". ^[119]

Un estudio de 2017 realizado por Xue et al., en el que se realizaron diferentes pruebas en genomas judíos asquenazíes, encontró una mezcla aproximadamente uniforme de ascendencia de Oriente Medio y Europa y concluyó que la verdadera fracción de ascendencia europea era posiblemente de alrededor del 60%, siendo el 40% restante de Oriente Medio. Los autores estimaron que el Levante era la fuente más probable de ascendencia de Oriente Medio en los judíos asquenazíes, y también estimaron que entre el 60% y el 80% de la ascendencia europea era de Europa del Sur, "y el resto probablemente de Europa del Este". ^[120]

Un estudio genético de 2020 sobre los restos del Levante meridional ( cananeo ) de la Edad del Bronce y la Edad del Hierro encontró evidencia de una migración a gran escala de poblaciones relacionadas con las de los Zagros o el Cáucaso hacia el Levante meridional en la Edad del Bronce y que aumentó con el tiempo (lo que resultó en una población cananea descendiente tanto de esos migrantes como de pueblos levantinos neolíticos anteriores). Se encontró que los hallazgos eran consistentes con las poblaciones levantinas de habla árabe no judías de la actualidad (como sirios, libaneses, palestinos y drusos) y los grupos judíos (como los judíos sefardíes marroquíes, los judíos asquenazíes y los judíos iraníes), "que tienen el 50% o más de su ascendencia de personas relacionadas con grupos que vivieron en el Levante de la Edad del Bronce y los Zagros calcolíticos". Se encontró que los judíos asquenazíes tenían un 41% de mezcla europea. El estudio modeló los grupos modernos antes mencionados como heredando la ascendencia de ambas poblaciones antiguas. Se descubrió que los judíos etíopes derivaban el 80% de su ascendencia de un componente de África oriental o del Cuerno de África, pero también tenían cierta ascendencia similar a la cananea y a la zagros. ^[121]

En 2022, un estudio de tres años de duración que analizó el ADN de los restos de 38 individuos de un cementerio judío excavado en Erfurt que data del siglo XIV descubrió que la comunidad asquenazí medieval de Erfurt era genéticamente más diversa que los judíos asquenazíes modernos. Se descubrió que la comunidad medieval de Erfurt estaba formada por dos grupos, uno que tenía más ascendencia de Europa del Este que los judíos asquenazíes modernos y otro con más ascendencia de Oriente Medio que también era genéticamente cercano a los judíos asquenazíes alemanes y franceses y a los judíos sefardíes turcos. Los grupos también tenían diferentes niveles de isótopos de oxígeno en sus dientes, lo que sugiere que utilizaron fuentes de agua de diferentes áreas en la infancia, lo que indica que uno de estos grupos emigró a Erfurt. Estos resultados parecen respaldar la investigación histórica que ha sugerido que el judaísmo asquenazí medieval estaba dividido culturalmente entre judíos occidentales, que originalmente vivían en Renania (y que pueden ser el grupo con más ascendencia de Oriente Medio), y judíos orientales, que originalmente vivían en Alemania oriental, Austria, Bohemia, Moravia y Silesia (y que pueden ser el grupo con más ascendencia europea). Erfurt se encontraba en el límite de estas comunidades. El estudio también encontró evidencia del efecto fundador histórico del judaísmo asquenazí, ya que se encontró que un tercio de los individuos muestreados descendían de una sola mujer a lo largo de la línea materna. Se encontró que el genoma del judaísmo asquenazí moderno parecía una mezcla casi uniforme entre los dos grupos, con aproximadamente el 60% del ADN asquenazí moderno que provenía del grupo con más ascendencia de Oriente Medio y el 40% que provenía del grupo con más ascendencia de Europa del Este, lo que sugiere que finalmente se fusionaron en una sola cultura asquenazí. Los modelos de mezcla del estudio para los judíos asquenazíes de Erfurt (EAJ) variaron, pero los autores concluyeron que, "según el amplio conjunto de modelos que estudiamos, la ascendencia de Oriente Medio en EAJ se estima en el rango de 19% a 43% y la ascendencia europea mediterránea en el rango de 37% a 65% [el resto de la ascendencia europea es de Europa del Este]. Sin embargo, las proporciones de ascendencia verdaderas podrían ser mayores o menores que lo que implican estos rangos". Continuaron: "Por lo tanto, nuestros resultados solo deben interpretarse como una sugerencia de que las fuentes ancestrales de AJ tienen vínculos con las poblaciones que viven en la Europa mediterránea y Oriente Medio en la actualidad". ^{[122] [123] [124] [125]}

Hasta la fecha, el único estudio sobre el ADN de los antiguos israelitas se refiere al material genético recuperado de los restos de los antiguos israelitas que vivieron durante el período del Primer Templo . Estos restos fueron excavados en el sitio de Kiryat Ye'arim . El profesor Israel Finkelstein encabezó la investigación, durante la cual se examinaron dos individuos, un hombre y una mujer. El estudio reveló que el individuo masculino pertenecía al haplogrupo J2 Y-ADN, un conjunto de secuencias de ADN estrechamente relacionadas que se cree que se originaron en el Cáucaso o Anatolia oriental, mientras que los dos haplogrupos mitocondriales diferentes identificados fueron T1a y H87. El primer haplogrupo es muy antiguo, se encontró tanto en Jordania como en el sur de Europa, y más tarde en Irán, las áreas de los montes Bálticos y Urales, y entre los cananeos. El segundo haplogrupo se ha detectado en vascos, árabes tunecinos e iraquíes, lo que sugiere un origen mediterráneo o del Cercano Oriente, tal vez árabe. ^[126]

Muchos estudios genéticos han demostrado que la mayoría de las diversas divisiones étnicas judías y los drusos , palestinos , ^{[7] [6] [5] [40]} beduinos , ^{[6] [5]} libaneses y otros levantinos se agrupan cerca unos de otros genéticamente. También encontraron una superposición genética sustancial entre árabes israelíes y palestinos y judíos asquenazíes y sefardíes. Se encontró una diferencia pequeña pero estadísticamente significativa en las distribuciones de haplogrupos del cromosoma Y de judíos sefardíes y palestinos, pero no se encontraron diferencias significativas entre judíos asquenazíes y palestinos ni entre las dos comunidades judías. Se encontró un grupo distinto en los haplotipos palestinos. De los 143 cromosomas Y árabes estudiados, el 32% de ellos pertenecían a este "clado árabe I&P", que contenía solo un cromosoma no árabe, el de un judío sefardí. Esto podría deberse al aislamiento geográfico de los judíos o a la mezcla con otras poblaciones, pero también podría considerarse insignificante considerando lo pequeño que era el grupo examinado, con más del 68% de ellos sin mostrar diferencias genéticas significativas en absoluto. ^[32]

Los samaritanos son una población de la zona norte del antiguo Israel , donde están bien identificados históricamente al menos desde el siglo IV a. C. Se definen como los descendientes de las tribus de Efraín y Manasés (llamados así por los dos hijos de José) que vivieron en el Reino de Israel antes de su destrucción en el año 722 a. C., a diferencia de los judíos, descendientes de los israelitas del Reino meridional de Judá .

Un estudio de 2004 realizado por Shen et al. comparó el ADN-Y y el ADN-mt de 12 hombres samaritanos con los de 158 hombres que no eran samaritanos, divididos entre 6 poblaciones judías (ashkenazí, marroquí, libia, etíope, iraquí y yemení) y 2 poblaciones no judías de Israel ( drusos y árabes). El estudio concluye que existen similitudes significativas entre las líneas paternas de judíos y samaritanos, pero las líneas maternas difieren entre las dos poblaciones. Las distancias genéticas por pares (Fst) entre 11 poblaciones de AMOVA se aplicaron a los datos mitocondriales y cromosómicos Y. En cuanto al cromosoma Y, todos los grupos judíos (excepto los judíos etíopes) están estrechamente relacionados entre sí y no difieren significativamente de los samaritanos (0,041) o los drusos (0,033), pero sí de los árabes palestinos (0,163), los africanos (0,219) y los europeos (0,111). Este estudio indicó que los cromosomas Y de los samaritanos y los judíos tienen una afinidad mucho mayor entre sí que con sus vecinos geográficos, los árabes palestinos. Esto sugiere que ambos comparten una población ancestral común del Cercano Oriente que precedió a su divergencia en el siglo IV a. C., lo que respalda la narrativa samaritana de descendencia de israelitas nativos que sobrevivieron al exilio asirio en lugar de poblaciones extranjeras introducidas por el Imperio asirio. ^[40]

Los clanes Lemba están dispersos entre las tribus de habla bantú en Zimbabwe y el norte de Sudáfrica . Su tradición oral rastrea el origen de los judíos Lembas a Sana'a en Yemen . Algunas prácticas parecen recordar las prácticas judías ( por ejemplo , la circuncisión, las leyes alimentarias). Dos estudios han intentado determinar el origen paterno de estas tribus. El primero de A. Spurdle y T. Jenkins ^[127] data de 1996 y sugiere que más de la mitad de los Lembas analizados tienen linajes paternos de origen semítico. ^[k] El segundo estudio de Mark G. Thomas et al. ^[128] data de 2000 y también sugiere que parte de los Lembas tienen un origen semítico que puede provenir de una mezcla de árabes y judíos. ^[l] Además, los autores muestran que uno de los clanes Lemba (el clan Buba) tiene una gran proporción del antiguo CMH .

Una investigación reciente publicada en el South African Medical Journal estudió las variaciones de los cromosomas Y en dos grupos de lemba, uno sudafricano y otro zimbabuense (los remba). La investigación concluyó que "si bien no fue posible rastrear inequívocamente los orígenes de los cromosomas Y no africanos en los lemba y los remba, este estudio no respalda las afirmaciones anteriores sobre su herencia genética judía". El investigador sugirió "un vínculo más fuerte con las poblaciones de Oriente Medio, probablemente el resultado de la actividad comercial en el océano Índico". ^[129]

Según un estudio de 2008 realizado por Adams y sus colegas, los habitantes de la península Ibérica ( España y Portugal ) tienen una media del 20% de ascendencia judía sefardí, ^{[130] [m]} con importantes variaciones geográficas que van desde el 0% en Menorca hasta el 36,3% en el sur de Portugal. Según los autores, parte de esta mezcla también podría ser de origen neolítico , fenicio o árabe-sirio. ^[130]

Las poblaciones iberoamericanas de la actualidad también han mostrado diversos grados de ascendencia judía sefardí: ancestros de colonos ibéricos conversos cristianos nuevos de origen judío sefardí. Los iberoamericanos son en gran medida el resultado de la mezcla entre inmigrantes de Iberia, pueblos indígenas de las Américas y esclavos africanos subsaharianos , así como otros europeos y otros inmigrantes. La mezcla específica de un individuo depende de su genealogía familiar; una proporción significativa de inmigrantes de Iberia (España y Portugal) ocultaron su origen judío sefardí. ^[131]

Los investigadores analizaron "dos comunidades bien establecidas en Colorado (33 individuos no relacionados) y Ecuador (20 individuos no relacionados) con una prevalencia medible de las mutaciones BRCA1 c.185delAG y GHR c.E180, respectivamente [...] que se cree que fueron traídas a estas comunidades por progenitores judíos sefardíes. [...] Al examinar el presunto componente europeo de estas dos comunidades, demostramos un enriquecimiento de la ascendencia judía sefardí no solo para estas mutaciones, sino también para otros segmentos. [...] Estos hallazgos son consistentes con los relatos históricos de la migración judía de los reinos que comprenden la España y Portugal modernas durante la Era de los Descubrimientos . Más importante aún, proporcionan una justificación para la aparición de mutaciones típicamente asociadas con la diáspora judía en las comunidades latinoamericanas ". ^[132]

Un estudio de 2020 sobre los restos de las poblaciones del Levante meridional ( cananeo ) de la Edad del Bronce encontró evidencia de una migración a gran escala desde los Zagros o el Cáucaso hacia el Levante meridional en la Edad del Bronce y que aumentó con el tiempo (lo que dio como resultado una población cananea descendiente tanto de esos migrantes como de pueblos levantinos neolíticos anteriores). Se encontró que los resultados eran consistentes con varios grupos judíos (judíos marroquíes, asquenazíes e iraníes) y poblaciones levantinas no judías de habla árabe (como libaneses, drusos, palestinos y sirios) que derivan aproximadamente la mitad o más de su ascendencia de poblaciones relacionadas con las del Levante de la Edad del Bronce y los Zagros calcolíticos. El estudio modeló los grupos mencionados anteriormente como si tuvieran ascendencia de ambas poblaciones antiguas. ^{[121] [133]}

En un estudio publicado en diciembre de 2022, se utilizaron nuevos datos genómicos obtenidos del cementerio judío medieval de Erfurt , Alemania, para rastrear aún más los orígenes de la comunidad judía asquenazí. Estos hallazgos sugieren que la Erfurt medieval tenía al menos dos grupos judíos relacionados pero genéticamente distintos: uno estaba estrechamente relacionado con las poblaciones de Oriente Medio y era especialmente similar a los judíos asquenazíes modernos de Francia y Alemania y a los judíos sefardíes modernos de Turquía; el otro grupo tenía una contribución sustancial de las poblaciones de Europa del Este. Los judíos asquenazíes modernos de Europa del Este ya no muestran esta variabilidad genética y, en cambio, sus genomas se asemejan a una mezcla casi uniforme de los dos grupos de Erfurt (con aproximadamente un 60% del primer grupo y un 40% del segundo). ^[125]

Un estudio de los judíos de Norwich publicado en Current Biology en octubre de 2022 analizó una fosa común que data de entre 1161 y 1216, correlacionando su muerte con un pogromo de la era de la Tercera Cruzada de 1190 , y encontró evidencia de ADN de una fuerte afinidad genética con los judíos asquenazíes actuales, incluida la reconstrucción de enfermedades genéticas similares, cabello rojo y ojos azules. ^{[134] [135] [136]}

This section may lend undue weight to the hypothesis of a particular author. Please help to create a more balanced presentation. Discuss and resolve this issue before removing this message. (September 2022)

Un estudio de 2009 fue capaz de identificar genéticamente a individuos con ascendencia judía asquenazí total o parcial . ^[81] En agosto de 2012, Legacy: A Genetic History of the Jewish People, un libro de Harry Ostrer, concluyó que todos los grupos judíos principales comparten un origen común en Oriente Medio. ^[137] Ostrer también refutó la hipótesis jázara de la ascendencia asquenazí . ^[138] El análisis genético autosómico en 2012 reveló que los judíos del norte de África son genéticamente cercanos a los judíos europeos, lo que "muestra que los judíos del norte de África datan del Israel de la era bíblica , y no son en gran medida descendientes de nativos que se convirtieron al judaísmo", ^[139]

Los estudios de ADN-Y examinan varios linajes paternos de las poblaciones judías modernas. Dichos estudios tienden a implicar un pequeño número de fundadores en una población antigua cuyos miembros se separaron y siguieron diferentes caminos de migración. ^[29] En la mayoría de las poblaciones judías, estos ancestros de línea masculina parecen haber sido principalmente de Oriente Medio. Por ejemplo, los judíos asquenazíes comparten más linajes paternos comunes con otros grupos judíos y de Oriente Medio que con poblaciones no judías en áreas donde vivían judíos en Europa del Este , Alemania y el valle del Rin . Esto es consistente con las tradiciones judías al ubicar la mayoría de los orígenes paternos judíos en la región de Oriente Medio . ^{[30] [4]}

Un estudio realizado en 2013 por Behar et al. no encontró evidencia de un origen jázaro para los judíos asquenazíes y afirmó que esta falta de evidencia "corrobora resultados anteriores de que los judíos asquenazíes derivan su ascendencia principalmente de poblaciones de Medio Oriente y Europa, que poseen una ascendencia compartida considerable con otras poblaciones judías, y que no hay indicios de una contribución genética significativa ni desde dentro ni desde el norte de la región del Cáucaso". ^[103]

En 2016, Eran Elhaik , junto con Ranajit Das, Paul Wexler y Mehdi Pirooznia, presentaron la opinión de que las primeras poblaciones asquenazíes que hablaban el idioma yiddish provenían de áreas cercanas a cuatro aldeas en Anatolia Oriental a lo largo de la Ruta de la Seda cuyos nombres derivaban de la palabra "Ashkenaz", argumentando que las poblaciones iraníes, griegas, turcas y eslavas se convirtieron en esa ruta de viaje antes de mudarse a Khazaria, donde tuvo lugar una conversión a pequeña escala. ^{[140] [114]} Sergio DellaPergola descartó el estudio como una "falsificación", señalando que no incluía a grupos judíos como los judíos italkim y sefardíes , con quienes los judíos asquenazíes están estrechamente relacionados genéticamente. Shaul Stampfer calificó la investigación de Elhaik de "básicamente sin sentido". Elhaik respondió que el ADN de los judíos no asquenazíes no afectaría el origen del ADN hipotético para los primeros. ^[141] Dovid Katz criticó el análisis lingüístico del estudio, afirmando: "Los autores han combinado correlaciones genéticas precisas pero contextualmente sin sentido con teorías lingüísticas ridículas... no hay una sola palabra o sonido en yiddish que provenga del iraní o el turco". ^[142] En un estudio conjunto publicado en 2016 por Genome Biology and Evolution, Pavel Flegontov del Departamento de Biología y Ecología, Facultad de Ciencias, Universidad de Ostrava , República Checa, Instituto AA Kharkevich de Lingüística, Academia Rusa de Ciencias , Moscú, Mark G. Thomas del Departamento de Investigación de Genética, Evolución y Medio Ambiente, University College London , Reino Unido, Valentina Fedchenko de la Universidad Estatal de San Petersburgo y George Starostin de la Universidad Estatal Rusa de Humanidades , descartaron los componentes genéticos y lingüísticos de Elhaik et al. estudio que sostiene que " el GPS es una herramienta de procedencia adecuada para inferir la región geográfica donde es más probable que surja un genoma moderno y recientemente no mezclado, pero no es adecuada para poblaciones mezcladas ni para rastrear la ascendencia hasta 1000 años antes del presente, como sus autores han afirmado anteriormente. Además, todos los métodos de lingüística histórica coinciden en que el yiddish es una lengua germánica, sin evidencia confiable de sustratos eslavos, iraníes o turcos". Los autores concluyeron:

"En nuestra opinión, Das y sus coautores han intentado combinar una interpretación marginal y sin fundamento de los datos lingüísticos con un enfoque de procedencia genética, GPS, que en el mejor de los casos sólo es adecuado para inferir la ubicación geográfica más probable de los genomas modernos y relativamente no mezclados, y no dice nada sobre la historia y el origen de la población". ^[117]

Los autores, en una respuesta no revisada por pares, defendieron la adecuación metodológica de su enfoque. ^[143] En 2016, Elhaik, tras revisar la literatura en busca de un "tipo judío", argumentó que no existe un sello genómico para el judaísmo. Si bien admite que en el futuro es posible que aparezca un marcador "judío", hasta ahora, en su opinión, el judaísmo resulta estar definido socialmente (un socionoma), determinado por factores no genéticos. ^[144] El 31 de octubre de 2016, se publicó en Nature Communications una corrección del artículo inicial de GPS de Elhaik et al. 2014. La herramienta GPS siguió estando disponible de forma gratuita en el sitio web del laboratorio de la Dra. Tatiana Tatarinova, pero a partir de diciembre de 2016 el enlace dejó de estar disponible. En 2017, los mismos autores apoyaron aún más un origen no levantino de los judíos asquenazíes afirmando que "En general, los resultados combinados (del estudio lingüístico y la herramienta GPS) concuerdan firmemente con las predicciones de la hipótesis irano-turco-eslava y descartan un origen levantino antiguo para los judíos asquenazíes, que es predominante entre las poblaciones levantinas modernas (por ejemplo, beduinos y palestinos)". ^[145] El trabajo de Elhaik y Das fue, entre otros, fuertemente criticado por Marion Aptroot de la Universidad de Düsseldorf , quien en el estudio publicado por Genome Biology and Evolution afirmó que "Das et al. crean una narrativa basada en investigación genética, filológica e histórica y afirman que los hallazgos de las tres disciplinas se apoyan entre sí... Los datos incompletos y poco confiables de épocas en las que no se contaba a las personas independientemente del sexo, la edad, la religión o el estatus financiero o social por un lado, y la escasez de evidencia lingüística anterior al siglo XV por el otro, dejan mucho espacio para la conjetura y la especulación. La evidencia lingüística, sin embargo, no respalda la teoría de que el yiddish es una lengua eslava, y las fuentes textuales desmienten la tesis de que el nombre Ashkenaz fue traído a Europa del Este directamente desde una región del Cercano Oriente. Aunque el enfoque y los métodos de investigación pueden ser diferentes en las humanidades y las ciencias, los académicos deben tratar de dar cuenta de toda la evidencia y las observaciones, independientemente del campo de investigación. Desde el punto de vista de las humanidades, ciertos aspectos del artículo de Das et al. no cumplen con los estándares establecidos”. ^[146]

En agosto de 2022, Elhaik publicó una crítica de la metodología del ACP, que se encuentra en el centro de los estudios de los genetistas de poblaciones que buscan identificar la etnogénesis , citando como ejemplo el trabajo sobre los judíos asquenazíes, entre varios otros. Su nuevo análisis concluye que los resultados se generan seleccionando cuidadosamente los datos para obtener una conclusión previsible sobre los orígenes (un vínculo con Oriente Medio en el caso de los asquenazíes) y sostiene que el razonamiento circular del procedimiento se presta a obtener "resultados erróneos, contradictorios y absurdos". ^[147]

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