Cromosoma 17
Cromosoma humano
Cromosoma 17
Par de cromosomas humanos 17 después de la banda G.
Uno es de la madre, el otro es del padre.
Par de cromosomas 17 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )84.276.897 pb
(CHM13)
Número de genes1,124 ( CCDS ) [1]
TipoAutosoma
Posición del centrómeroSubmetacéntrico [2]
(25,1 Mbp [3] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 17
EntreCromosoma 17
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 17
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 17
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000017 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000679 ( FASTA )

El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas que existen en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 17 abarca más de 84 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 2,5 y el 3 % del ADN total de las células .

El cromosoma 17 contiene el grupo de genes Homeobox B.

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 17 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). La estimación más conservadora, de CCDS , representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS1.124——[1]08-09-2016
HGNC1.137404495[5]04-10-2024
Conjunto1,1841,199535[6]29-03-2017
Protección unificada1,174——[7]2 de octubre de 2024
Instituto Nacional de Biología1,199757566[8] [9] [10]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 17. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

  • ABI3 : proteína codificante del miembro 3 de la familia de genes ABI
  • ABR : proteína codificante Abr, proteína activadora de rhogef y gtpasa
  • ARHGAP44 : proteína codificante de la proteína activadora de la GTPasa Rho 44
  • AZI1 : proteína codificante de la proteína 1 inducida por 5-azacitidina
  • BRCA1P1 : pseudogen BRCA1 1
  • C1QL1 : codifica el componente 1 del complemento proteico , similar al subcomponente q 1
  • CCDC144A : proteína codificante que contiene el dominio de bobina enrollada 144A
  • CCDC40 : proteína codificante Dominio de bobina enrollada que contiene 40
  • CCDC47 : proteína codificante de la subunidad CCDC47 del complejo PAT
  • CCDC57 : proteína codificante que contiene el dominio de bobina enrollada 57
  • CLUH : proteína codificante homóloga de mitocondrias agrupadas (cluA/CLU1)
  • CTDNEP1 : proteína codificante de la fosfatasa 1 de la envoltura nuclear CTD
  • DHX8 : proteína codificante de la helicasa 8 de la caja DEAH
  • Proteína codificante DPH1 Proteína 1 de biosíntesis de diftamida
  • DRC3 codifica la subunidad 3 del complejo regulador de la dineína
  • FAM20A : proteína codificante FAM20A
  • GAS7 : proteína codificante Proteína específica de detención del crecimiento 7
  • GGT6 : proteína codificante de la gamma-glutamiltransferasa 6
  • JPT1 : proteína codificante del homólogo 1 asociado al microtúbulo de Júpiter
  • Locus KRTAP : codifica aproximadamente 40 proteínas asociadas a la queratina
  • LINC00511 : producción de ARN no codificante de proteínas intergénico largo 511
  • LINC00674 : producción de ARN no codificante de proteínas intergénico largo 674
  • Proteína codificante LRRC37A Repetición rica en leucina que contiene 37A
  • MBTD1 : proteína codificante del dominio del tumor cerebral maligno que contiene 1
  • METTL16 : proteína codificante de la metiltransferasa tipo 16
  • MGAT5B : enzima codificante de la alfa-1,6-manosilglicoproteína 6-beta-N-acetilglucosaminiltransferasa B
  • MIR195 : producción de microARN 195
  • MIR4521 : producción de microARN 4521
  • MLLT6 : proteína codificante MLLT6, que contiene el dedo PHD
  • MRM3 : enzima codificante de la ARNr metiltransferasa 3, mitocondrial
  • MSI2 : proteína codificante de la proteína de unión al ARN de Musashi 2
  • MYBBP1A : proteína codificante de la proteína de unión a Myb 1A
  • MYCBPAP : proteína codificante de la proteína asociada a MYCBP
  • NBP : péptido codificante del neuropéptido B
  • NME1-NME2 :
  • NXPH3 : proteína codificante de la neurexofilina-3
  • OMG : proteína codificante de la glicoproteína de mielina de oligodendrocito
  • Regulador 3 de la biosíntesis de esfingolípidos de ORMDL : proteína codificante Regulador 3 de la biosíntesis de esfingolípidos de ORMDL
  • PLXDC1 : proteína codificante de la proteína 1 que contiene el dominio Plexin
  • PNPO : enzima codificante piridoxina-5'-fosfato oxidasa
  • PPP1R27 : proteína codificante Proteína fosfatasa 1, subunidad reguladora 27
  • PRCD : proteína codificante Degeneración progresiva de conos y bastones
  • PRPSAP2 : proteína codificante de la proteína 2 asociada a la sintetasa de pirofosfato de fosforribosil
  • PRR29 : proteína codificante Proteína rica en prolina 29
  • QRICH2 : proteína codificante Proteína rica en glutamina 2
  • RAP1GAP2 : proteína codificante de la proteína activadora de GTPasa RAP1 2
  • RFFL : enzima codificante de la proteína ligasa de ubiquitina E3 rififilina
  • RPAIN : proteína codificante que interactúa con la proteína RPA
  • SC65 : proteína codificante del complejo sinaptonémico SC65
  • SCPEP1 : enzima codificante de la serina carboxipeptidasa inducible por retinoides
  • SEBOX : homeobox de la proteína codificante SEBOX
  • SECTM1 : proteína codificante Proteína secretada y transmembrana 1
  • SEPTIN4 : codificación de Septin4
  • SKA2 : proteína codificante asociada al huso y al cinetocoro
  • SLC39A11 : proteína codificante del miembro 11 de la familia de transportadores de solutos 39
  • SNF8 : proteína codificante de la proteína de clasificación vacuolar SNF8
  • SPACA3 : proteína 3 asociada a la membrana del acrosoma del esperma
  • SPAG5 : proteína codificante del antígeno asociado a los espermatozoides 5
  • SPMAP1 : proteína codificante de la proteína 1 asociada a los microtúbulos espermáticos
  • ST6GALNAC1 : enzima codificante de la alfa-N-acetilgalactosaminida alfa-2,6-sialiltransferasa 1
  • ST6GALNAC2 : enzima codificante alfa-N-acetilgalactosaminida alfa-2,6-sialiltransferasa 2
  • STH : proteína codificante Saitohin
  • TAC4 : proteína codificante de la taquiquinina-4
  • TBC1D3 : proteína codificante del dominio TBC1, miembro de la familia 3E/3F
  • TMEM106A : proteína codificante Proteína transmembrana 106A
  • TMEM98 : proteína codificante Proteína transmembrana 98
  • TNFSF12-TNFSF13 :
  • TOM1L1 : proteína codificante de la proteína 1 similar a TOM1
  • TOM1L2 : proteína codificante de la proteína 2 similar a TOM1
  • TRIM65 : proteína codificante Motivo tripartito que contiene 65
  • TRPV1 : proteína codificante del miembro 1 de la subfamilia V del canal de cationes de potencial transitorio del receptor
  • TSEN54 : proteína codificante de la subunidad 54 de la endonucleasa de empalme del ARNt
  • TTYH2 : proteína codificante del miembro 2 de la familia Tweety
  • VAT1 : proteína codificante Proteína de membrana de vesícula sináptica Homólogo VAT-1
  • VPS25 : proteína codificante Proteína asociada a la clasificación de proteínas vacuolares 25
  • VPS53 : proteína codificante de la proteína vacuolar de clasificación 53 homóloga (S. cerevisiae)
  • YBX2 : proteína codificante de la proteína de unión a la caja Y 2
  • ZNF207 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 207
  • ZNF830 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 830

Grupos de genes similares:

Los siguientes son algunos de los genes y su correspondiente ubicación citogenética en el cromosoma 17:

brazo p

  • FLCN : foliculina (17p11.2)
  • MYO15A : miosina XVA (17p11.2)
  • RAI1 : ácido retinoico inducido 1 (17p11.2)
  • PMP22 : proteína de mielina periférica 22 (17p12)
  • CTNS : cistinosina, el transportador de cistina lisosomal (17p13)
  • USP6 : hidrolasa carboxilo-terminal de ubiquitina 6 vinculada a quiste óseo aneurismático (17p13)
  • ACADVL : acil-coenzima A deshidrogenasa, cadena muy larga (17p13.1)
  • SHBG : globulina transportadora de hormonas sexuales (17p13.1)
  • TP53 : proteína supresora de tumores p53 (síndrome de Li-Fraumeni), gen supresor de tumores (17p13.1)
  • ASPA : aspartoacilasa ( enfermedad de Canavan ) (17p13.3)
  • GLOD4 : dominio de glioxalasa que contiene 4 (17p13.3)

brazo q

  • CCDC55 : proteína que contiene el dominio de bobina enrollada 55 (17q11.2)
  • FLOT2 : flotilina 2 (17q11.2)
  • NF1 : neurofibromina 1 ( neurofibromatosis , enfermedad de von Recklinghausen, enfermedad de Watson) (17q11.2)
  • SLC6A4 : Transportador de serotonina vinculado al trastorno obsesivo compulsivo (TOC) [11] (17q11.2)
  • CCL4L1 : ligando de quimiocina con motivo CC tipo 1 (17q12)
  • DDX52 : helicasa DExD-box 52 (17q12)
  • ERBB2, homólogo 2 del oncogén viral de leucemia local, homólogo del oncogén derivado del neuroglioblastoma (aviar) (17q12)
  • GRB7 : proteína 7 unida al receptor del factor de crecimiento (17q12)
  • BRCA1 : cáncer de mama 1, aparición temprana (17q21)
  • GFAP : proteína ácida fibrilar glial (17q21)
  • RARA o RAR-alfa : Receptor de ácido retinoico alfa (involucrado en t(15,17) con LMP) (17q21)
  • Cúmulo de queratina tipo I (17q21.2)
  • NAGLU : N-acetil glucosaminidasa, síndrome de Sanfilippo B (17q21.2)
  • SLC4A1 : proteína transportadora de aniones de banda 3. Familia 4 de transportadores de solutos, miembro 1 (17q21.31)
  • Gen MAPT que codifica la proteína tau (17q21.31)
  • CBX1 : homólogo 1 del cromosoma 1 (17q21.32)
  • Cúmulo HOXB (17q21.32)
  • COL1A1 : colágeno, tipo I, alfa 1 (17q21.33)
  • LUC7L3 : factor de empalme pre-ARNm similar a LUC7 3 (17q21.33)
  • NOG : proteína Noggin (17q22)
  • RPS6KB1 o S6K : proteína ribosómica S6-quinasa (17q23.1)
  • FTSJ3 : Homólogo 3 de FtsJ (17q23.3)
  • SCN4A : subunidad alfa Nav1.4 del canal de sodio dependiente de voltaje (17q23.3)
  • GALK1 : galactoquinasa 1 (17q24)
  • KCNJ2 : canal rectificador interno de potasio, subfamilia J, miembro 2 (17q24.3)
  • ACTG1 : actina, gamma 1 (17q25)
  • CDC42EP4 : proteína efectora CDC42 4 (17q25.1)
  • USH1G : síndrome de Usher 1G (autosómico recesivo) (17q25.1)
  • CANT1 : Nucleotidasa 1 activada por calcio (17q25.3)
  • BIRC5 : Survivina (17q25.3)
  • CHMP6 : proteína 6 del cuerpo multivesicular cargado (17q25.3)
  • ENPP7 : ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 7 (17q25.3)
  • RHBDF2 : Miembro 2 de la familia romboides (17q25.3)
  • TMC6 y TMC8 : canales transmembrana similares a 6 y 8 (epidermodisplasia verruciforme) (17q25.3)

Enfermedades y trastornos

La mutación inactivante de PH en los genes EVER1 o EVER2 , que se encuentran adyacentes entre sí en el cromosoma 17, causa epidermodisplasia verruciforme .

Las siguientes enfermedades están relacionadas con genes del cromosoma 17:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 17
Bandas G del cromosoma humano 17 con una resolución de 850 bphs [16]
Cristo.Brazo [17]Banda [18]
Inicio ISCN [19]
Parada ISCN [19]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [20]Densidad
17pag13.3038513.400.000negrito
17pag13.23855503.400.0016.500.000puntos de observación de GPS50
17pag13.15507846.500.00110.800.000negrito
17pag1278499010.800.00116.100.000puntos de observación de GPS75
17pag11.2990149916.100.00122.700.000negrito
17pag11.11499166422.700.00125.100.000Acenar
17q11.11664181525.100.00127.400.000Acenar
17q11.21815210427.400.00133.500.000negrito
17q122104225533.500.00139.800.000puntos de observación de GPS50
17q21.12255246139.800.00140.200.000negrito
17q21.22461259940.200.00142.800.000puntos de observación de GPS25
17q21.312599287442.800.00146.800.000negrito
17q21.322874302546.800.00149.300.000puntos de observación de GPS25
17q21.333025317649.300.00152.100.000negrito
17q223176338352.100.00159.500.000puntos de observación de GPS75
17q23.13383345159.500.00160.200.000negrito
17q23.23451365860.200.00163.100.000puntos de observación de GPS75
17q23.33658378163.100.00164.600.000negrito
17q24.13781385064.600.00166.200.000puntos de observación de GPS50
17q24.23850400166.200.00169.100.000negrito
17q24.34001416669.100.00172.900.000puntos de observación de GPS75
17q25.14166440072.900.00176.800.000negrito
17q25.24400451076.800.00177.200.000puntos de observación de GPS25
17q25.34510495077.200.00183.257.441negrito

Referencias

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Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 17 .
  • Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 17». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2007-06-30 . Consultado el 2017-05-06 .
  • «Cromosoma 17». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
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