Queratina 16

KRT16
Identificadores
Alias	KRT16 , CK16, FNEPPK, K16, K1CP, KRT16A, NEPPK, PC1, queratina 16
Identificaciones externas	OMIM : 148067; MGI : 96690; HomoloGene : 21145; Tarjetas genéticas : KRT16; OMA :KRT16 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 17 (humano)
Fin	41.615.899 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	100.139.728 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	epitelio gingival; ; folículo piloso; ; célula de la mucosa bucal; ; líquido amniótico; ; piel del abdomen; ; piel de la pierna; ; fibra periodontal; ; epitelio del cuello uterino; ; cuerpo de la lengua; ; epitelio del esófago;
	Top expresado en
	labio; ; oído medio; ; epidermis; ; Trompa de Eustaquio; ; zona de piel; ; sistema olfativo; ; epitelio corneal; ; uretra; ; vagina; ; molares mandibulares;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	constituyente estructural del citoesqueleto; unión a proteínas; Actividad de moléculas estructurales;
Componente celular	exosoma extracelular; citoesqueleto; filamento intermedio; núcleo; citosol;
Proceso biológico	morfogénesis de un epitelio; ciclo del cabello; migración de queratinocitos; envejecimiento humano; proliferación de la población celular; respuesta inflamatoria; regulación negativa de la migración celular; respuesta inmune innata; organización del citoesqueleto; diferenciación de queratinocitos; desarrollo de la epidermis; Organización del citoesqueleto de filamentos intermedios; Establecimiento de la barrera cutánea; queratinización; cornificación;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3868
	16666
	ENSG00000186832
	ENSMUSG00000053797
	P08779
	Q9Z2K1
	Número nuevo_005557
	Número de serie 008470 Número de ; serie 001313958
	NP_005548
	NP_001300887 ; NP_032496
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La queratina 16 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KRT16 . ^[5]^[6]^[7]

La queratina 16 es una citoqueratina de tipo I. Se encuentra asociada a la queratina 6 en varios tejidos epiteliales , como el lecho ungueal , el esófago , la lengua y los folículos pilosos . Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína están asociadas con trastornos genéticos de la piel, como la paquioniquia congénita , la queratodermia palmoplantar no epidermolítica y el nevo verrugoso palmoplantar unilateral . ^[8]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000186832 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000053797 – Ensembl , mayo de 2017
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Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre paquioniquia congénita

Lectura adicional

Liao H, Sayers JM, Wilson NJ, et al. (2007). "Un espectro de mutaciones en las queratinas K6a, K16 y K17 que causan paquioniquia congénita". J. Dermatol. Sci . 48 (3): 199–205. doi :10.1016/j.jdermsci.2007.07.003. PMID 17719747.
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[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid2451124-5] Rosenberg M, RayChaudhury A, Shows TB, Le Beau MM, Fuchs E (febrero de 1988). "Un grupo de genes de queratina tipo I en el cromosoma humano 17: caracterización y expresión". Mol. Cell. Biol . 8 (2): 722–36. doi : 10.1128/mcb.8.2.722. PMC 363198. PMID 2451124.

[pmid1713141-6] Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). "Tres genes de queratina epidérmica y uno simple de tipo II epitelial se asignan al cromosoma humano 12". Cytogenet. Cell Genet . 57 (1): 33–8. doi :10.1159/000133109. PMID 1713141.

[pmid16831889-7] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de los mamíferos". J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .

[pmid8595410-8] Shamsher MK, Navsaria HA, Stevens HP, Ratnavel RC, Purkis PE, Kelsell DP, McLean WH, Cook LJ, Griffiths WA, Gschmeissner S (octubre de 1995). "Nuevas mutaciones en el gen de la queratina 16 son la base de la queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal (NEPPK) en dos familias". Hum. Mol. Genet . 4 (10): 1875–81. doi :10.1093/hmg/4.10.1875. PMID 8595410.