Proteína activadora de Abr, rhogef y gtpasa

ABR
Identificadores
Alias	ABR , MDB, proteína activa relacionada con BCR, RhoGEF y GTPasa activadora, ABR activador de RhoGEF y GTPasa
Identificaciones externas	OMIM : 600365; MGI : 107771; HomoloGene : 11081; Tarjetas genéticas : ABR; OMA :ABR - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 17 (humano)
Fin	1.229.738 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	76.514.384 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	giro frontal superior; ; lóbulo frontal derecho; ; corteza cingulada anterior; ; lóbulo temporal; ; corteza visual primaria; ; amígdala; ; trompa uterina derecha; ; corteza prefrontal dorsolateral; ; núcleo accumbens; ; corteza prefrontal;
	Top expresado en
	Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares; ; giro frontal superior; ; corteza visual primaria; ; corteza entorrinal; ; corteza perirrinal; ; granulocito; ; cigoto; ; área amigdaloidea anterior; ; Campo CA3; ; núcleo septal lateral;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Actividad del factor de intercambio de nucleótidos guanílicos; Actividad del activador de la GTPasa; unión de proteínas;
Componente celular	citosol; membrana; membrana plasmática; Colateral de Schaffer: sinapsis CA1; sinapsis glutamatérgica; Densidad postsináptica, componente intracelular; Estructura anatómica intracelular;
Proceso biológico	regulación positiva de la fagocitosis; transducción de señales intracelulares; Proceso neuromuscular que controla el equilibrio.; transducción de señales mediada por GTPasa pequeña; Regulación negativa de la remodelación de los vasos sanguíneos.; regulación negativa de la extravasación celular; respuesta al lipopolisacárido; regulación de la permeabilidad vascular; desarrollo cerebral; regulación negativa de la migración celular; Regulación negativa de la desgranulación de los neutrófilos.; morfogénesis del oído interno; Regulación positiva del proceso apoptótico.; Regulación de la transducción de señales de la proteína Rho; Regulación de la transducción de señales mediada por pequeñas GTPasas; regulación negativa de la respuesta inflamatoria; Organización del citoesqueleto de actina; transducción de señales; Regulación positiva de la actividad de la GTPasa.; Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G; modulación de la transmisión sináptica química; activación de la actividad GTPasa;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	29
	109934
	ENSG00000159842 ; ENSG00000278741 ; ENSG00000276016
	ENSMUSG00000017631
	Q12979
	Q5SSL4
NM_001092 ; NM_001159746 ; NM_001256847 ; NM_001282149 ; NM_021962;
	NM_001322840 ; NM_001322841 ; NM_001322842
NM_001291186 ; NM_198018 ; NM_198894 ; NM_198895 ; NM_001346670;
	NM_001363379
NP_001083 ; NP_001153218 ; NP_001243776 ; NP_001269078 ; NP_001309769;
	NP_001309770 ; NP_001309771 ; NP_068781
NP_001278115 ; NP_001333599 ; NP_932135 ; NP_942597 ; NP_942598;
	Número de serie 001350308
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína relacionada con la región del grupo de puntos de ruptura activos es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABR . ^[5]

Función

El gen activador ABR de RhoGEF y GTPasa, también simbolizado como ABR, tiene 13 variantes de transcripción empalmadas alternativamente reportadas . ^[6] Se ha descubierto que este gen tiene una expresión ubicua en 23 tejidos humanos , incluidos el corazón y el cerebro. ^[7] La proteína codificada por ABR comparte homología con el gen Breakpoint Cluster Region (BCR) ubicado en el cromosoma 22 y ha demostrado compartir funciones proteicas similares. ^[8] Además, la proteína codificada por este gen contiene un dominio proteico activador de GTPasa , un dominio que se encuentra en miembros de la familia Rho de proteínas de unión a GTP . El ABR es un inhibidor del sustrato 1 de la toxina botulínica C3 relacionada con ras (RAC1), una proteína que influye en el crecimiento celular , la motilidad de la célula y mantiene la adhesión a las células epiteliales vecinas . ^[9] Artículos recientes sugieren que ABR tiene propiedades supresoras de tumores en la leucemia debido a su papel como inhibidor de RAC1 y se está investigando como un posible tratamiento terapéutico en pacientes con leucemia. ^[10] Otros estudios sugieren que ABR juega un papel importante en la morfogénesis vestibular . ^[11]

Referencias

^ abc ENSG00000278741, ENSG00000276016 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000159842, ENSG00000278741, ENSG00000276016 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000017631 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Entrez Gene: proteína activadora de ABR, RhoGEF y GTPasa" . Consultado el 23 de mayo de 2018 .
^ "Gen: Abr (ENSMUSG00000017631) - Resumen - Mus musculus - Navegador de genomas Ensembl 89". may2017.archive.ensembl.org . Consultado el 2022-05-03 .
^ "ABR ABR activador de RhoGEF y GTPasa [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 2022-05-03 .
^ Cho YJ, Cunnick JM, Yi SJ, Kaartinen V, Groffen J, Heisterkamp N (febrero de 2007). "Abr y Bcr, dos proteínas homólogas activadoras de Rac GTPasa, controlan múltiples funciones celulares de los macrófagos murinos". Biología Molecular y Celular . 27 (3): 899–911. doi :10.1128/MCB.00756-06. PMC 1800684 . PMID 17116687.
^ "Gen ABR - GeneCards | Proteína ABR | Anticuerpo ABR" www.genecards.org . Consultado el 17 de mayo de 2022 .
^ Namasu CY, Katzerke C, Bräuer-Hartmann D, Wurm AA, Gerloff D, Hartmann JU, Schwind S, Müller-Tidow C, Hilger N, Fricke S, Christopeit M (28 de noviembre de 2017). "ABR, un nuevo inductor del factor de transcripción C/EBPα, contribuye a la diferenciación mieloide y es un factor de pronóstico favorable en la leucemia mieloide aguda". Oncoobjetivo . 8 (61): 103626–103639. doi :10.18632/oncotarget.22093. ISSN 1949-2553. PMC 5732755 . PMID 29262589.
^ Kaartinen V, Nagy A, Gonzalez-Gomez I, Groffen J, Heisterkamp N (abril de 2002). "Disgenesia vestibular en ratones que carecen de Abr y Bcr Cdc42/RacGAPs". Dinámica del desarrollo . 223 (4): 517–525. doi : 10.1002/dvdy.10071 . ISSN 1058-8388. PMID 11921339. S2CID 29212113.

Lectura adicional

Kaartinen V, Nagy A, Gonzalez-Gomez I, Groffen J, Heisterkamp N (abril de 2002). "Disgenesia vestibular en ratones que carecen de Abr y Bcr Cdc42/RacGAP". Developmental Dynamics . 223 (4): 517–525. doi : 10.1002/dvdy.10071 . PMID 11921339. S2CID 29212113.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Cesación personalizada del tabaquismo: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito en el abandono del hábito". Molecular Medicine . 16 (7–8): 247–253. doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464 . PMID 20379614.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo relacionado con las proteínas es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000278741, ENSG00000276016 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000159842, ENSG00000278741, ENSG00000276016 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000017631 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[entrez-5] "Entrez Gene: proteína activadora de ABR, RhoGEF y GTPasa" . Consultado el 23 de mayo de 2018 .

[6] "Gen: Abr (ENSMUSG00000017631) - Resumen - Mus musculus - Navegador de genomas Ensembl 89". may2017.archive.ensembl.org . Consultado el 2022-05-03 .

[7] "ABR ABR activador de RhoGEF y GTPasa [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 2022-05-03 .

[8] Cho YJ, Cunnick JM, Yi SJ, Kaartinen V, Groffen J, Heisterkamp N (febrero de 2007). "Abr y Bcr, dos proteínas homólogas activadoras de Rac GTPasa, controlan múltiples funciones celulares de los macrófagos murinos". Biología Molecular y Celular . 27 (3): 899–911. doi :10.1128/MCB.00756-06. PMC 1800684 . PMID 17116687.

[9] "Gen ABR - GeneCards | Proteína ABR | Anticuerpo ABR" www.genecards.org . Consultado el 17 de mayo de 2022 .

[10] Namasu CY, Katzerke C, Bräuer-Hartmann D, Wurm AA, Gerloff D, Hartmann JU, Schwind S, Müller-Tidow C, Hilger N, Fricke S, Christopeit M (28 de noviembre de 2017). "ABR, un nuevo inductor del factor de transcripción C/EBPα, contribuye a la diferenciación mieloide y es un factor de pronóstico favorable en la leucemia mieloide aguda". Oncoobjetivo . 8 (61): 103626–103639. doi :10.18632/oncotarget.22093. ISSN 1949-2553. PMC 5732755 . PMID 29262589.

[11] Kaartinen V, Nagy A, Gonzalez-Gomez I, Groffen J, Heisterkamp N (abril de 2002). "Disgenesia vestibular en ratones que carecen de Abr y Bcr Cdc42/RacGAPs". Dinámica del desarrollo . 223 (4): 517–525. doi : 10.1002/dvdy.10071 . ISSN 1058-8388. PMID 11921339. S2CID 29212113.