STH (gen)

Algo
Identificadores
Alias	STH , MAPTIT, saitohin
Identificaciones externas	OMIM : 607067; HomoloGene : 88448; Tarjetas genéticas : STH; OMA : STH - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 17 (humano)
Fin	45.999.694 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	testículo; ; cuerpo calloso; ; hemisferio cerebeloso; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; tejido muscular esquelético; ; músculo gastrocnemio; ; núcleo caudado; ; lóbulo frontal derecho; ; hipotálamo; ; hipocampo propiamente dicho;
	n / A
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas;
Componente celular	núcleo; citoplasma; región perinuclear del citoplasma;
Proceso biológico	Regulación positiva del empalme del ARNm, a través del espliceosoma.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	246744
	n / A
	ENSG00000256762 ; ENSG00000281139
	n / A
	Q8IWL8
	n / A
	Número de modelo_001007532
	n / A
	Número de serie 001007533
	n / A
	Wikidatos
Ver/Editar humano

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Saitohin es una proteína que en los humanos está codificada por el gen STH . ^[3]^[4]^[5] Este gen sin intrones codifica 128 aminoácidos en un marco de lectura abierto . Se encuentra en el gen tau humano , en el intrón entre los exones 9 y 10. Además, se observa un único polimorfismo de un nucleótido a través de un cambio del residuo de glutamina 7 (Q7R) a arginina . ^[6] Se ha descubierto que es susceptible a múltiples enfermedades degenerativas , sin embargo, la función exacta del gen aún se desconoce. ^[7]

Referencias

^ abc ENSG00000281139 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000256762, ENSG00000281139 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Conrad C, Vianna C, Freeman M, Davies P (mayo de 2002). "Un gen polimórfico anidado dentro de un intrón del gen tau: implicaciones para la enfermedad de Alzheimer". Proc Natl Acad Sci USA . 99 (11): 7751–6. Bibcode :2002PNAS...99.7751C. doi : 10.1073/pnas.112194599 . PMC 124341 . PMID 12032355.
^ Gao L, Tse SW, Conrad C, Andreadis A (noviembre de 2005). "Saitohin, que está anidado en el locus tau y confiere susceptibilidad específica de alelo a varias enfermedades neurodegenerativas, interactúa con peroxirredoxina 6". J Biol Chem . 280 (47): 39268–72. doi : 10.1074/jbc.M506116200 . PMID 16186110.
^ "Entrez Gene: STH saitohin".
^ Conrad C, Vianna C, Freeman M, Davies P (mayo de 2002). "Un gen polimórfico anidado dentro de un intrón del gen tau: implicaciones para la enfermedad de Alzheimer". Proc Natl Acad Sci USA . 99 (11): 7751–6. Bibcode :2002PNAS...99.7751C. doi : 10.1073/pnas.112194599 . PMC 124341 . PMID 12032355.
^ Gao L, Tse SW, Conrad C, Andreadis A (noviembre de 2005). "Saitohin, que está anidado en el locus tau y confiere susceptibilidad específica de alelo a varias enfermedades neurodegenerativas, interactúa con peroxirredoxina 6". J Biol Chem . 280 (47): 39268–72. doi : 10.1074/jbc.M506116200 . PMID 16186110.

Lectura adicional

Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, et al. (1995). "Evaluación inicial de la diversidad genética humana y patrones de expresión basados en 83 millones de nucleótidos de secuencia de ADNc" (PDF) . Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
Cook L, Brayne CE, Easton D, et al. (2002). "No hay evidencia de una asociación entre el polimorfismo Q7R de Saitohin y la enfermedad de Alzheimer". Ann. Neurol . 52 (5): 690–1. doi :10.1002/ana.10362. PMID 12402275. S2CID 37700445.
Verpillat P, Ricard S, Hannequin D, et al. (2002). "¿Está el gen saitohin involucrado en enfermedades neurodegenerativas?". Ann. Neurol . 52 (6): 829–32. doi :10.1002/ana.10384. PMID 12447938. S2CID 35687241.
Zekanowski C, Pepłońska B, Styczyńska M, et al. (2003). "Cribado de mutaciones de los genes MAPT y STH en pacientes polacos con demencia frontotemporal diagnosticada clínicamente". Demencia y trastornos cognitivos geriátricos . 16 (3): 126–31. doi :10.1159/000070999. PMID 12826737. S2CID 24166927.
Combarros O, Rodero L, Infante J, et al. (2003). "Asociación dependiente de la edad entre el polimorfismo Q7R en el gen Saitohin y la enfermedad de Alzheimer esporádica". Demencia y trastornos cognitivos geriátricos . 16 (3): 132–5. doi :10.1159/000071000. PMID 12826738. S2CID 42452606.
de Silva R, Hope A, Pittman A, et al. (2004). "Fuerte asociación de la variante Q7 del gen Saitohin con parálisis supranuclear progresiva". Neurología . 61 (3): 407–9. doi :10.1212/01.wnl.0000073140.25533.90. PMID 12913211. S2CID 38636041.
Pepłońska B, Zekanowski C, Religa D, et al. (2003). "Fuerte asociación entre el polimorfismo del gen Saitohin y el haplotipo tau en la población polaca". Neurosci. Lett . 348 (3): 163–6. doi :10.1016/S0304-3940(03)00788-2. PMID 12932819. S2CID 10736456.
Johansson A, Zetterberg H, Håkansson A, et al. (2006). "El haplotipo TAU y el polimorfismo del gen Q7R de Saitohin no influyen en la proteína Tau del LCR en la enfermedad de Alzheimer y no están asociados con la demencia frontotemporal o la enfermedad de Parkinson". Enfermedades neurodegenerativas . 2 (1): 28–35. doi :10.1159/000086428. PMID 16909000. S2CID 6644618.

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000281139 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000256762, ENSG00000281139 – Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid12032355-3] Conrad C, Vianna C, Freeman M, Davies P (mayo de 2002). "Un gen polimórfico anidado dentro de un intrón del gen tau: implicaciones para la enfermedad de Alzheimer". Proc Natl Acad Sci USA . 99 (11): 7751–6. Bibcode :2002PNAS...99.7751C. doi : 10.1073/pnas.112194599 . PMC 124341 . PMID 12032355.

[pmid16186110-4] Gao L, Tse SW, Conrad C, Andreadis A (noviembre de 2005). "Saitohin, que está anidado en el locus tau y confiere susceptibilidad específica de alelo a varias enfermedades neurodegenerativas, interactúa con peroxirredoxina 6". J Biol Chem . 280 (47): 39268–72. doi : 10.1074/jbc.M506116200 . PMID 16186110.

[entrez-5] "Entrez Gene: STH saitohin".

[pmid1203235522-6] Conrad C, Vianna C, Freeman M, Davies P (mayo de 2002). "Un gen polimórfico anidado dentro de un intrón del gen tau: implicaciones para la enfermedad de Alzheimer". Proc Natl Acad Sci USA . 99 (11): 7751–6. Bibcode :2002PNAS...99.7751C. doi : 10.1073/pnas.112194599 . PMC 124341 . PMID 12032355.

[pmid1618611022-7] Gao L, Tse SW, Conrad C, Andreadis A (noviembre de 2005). "Saitohin, que está anidado en el locus tau y confiere susceptibilidad específica de alelo a varias enfermedades neurodegenerativas, interactúa con peroxirredoxina 6". J Biol Chem . 280 (47): 39268–72. doi : 10.1074/jbc.M506116200 . PMID 16186110.