Queratina 12

KRT12
Identificadores
Alias	KRT12 , K12, queratina 12, MECD1
Identificaciones externas	OMIM : 601687; MGI : 96687; HomoloGene : 188; Tarjetas genéticas : KRT12; OMA :KRT12 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 17 (humano)
Fin	40.867.223 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	99.313.085 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	gónada; ; testículo; ; mucosa del colon transverso; ; ojo; ; duodeno; ; piel del abdomen; ; recto; ; piel de la pierna; ; vagina; ; ectocérvix;
	Top expresado en
	estroma corneal; ; cuerpo ciliar; ; fórnix conjuntival; ; epitelio del cristalino; ; epitelio pigmentario de la retina; ; ovocito primario; ; tubérculo olfatorio; ; corteza piriforme; ; ovocito secundario; ; iris;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Actividad de la molécula estructural;
Componente celular	filamento intermedio; exosoma extracelular; citosol;
Proceso biológico	percepción visual; queratinización; cornificación;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3859
	268482
	ENSG00000187242
	ENSMUSG00000020912
	Q99456
	Q64291
	Número de modelo_000223
	NM_010661
	NP_000214
	NP_034791
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La queratina 12 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KRT12 . ^[5]^[6] Es una queratina tipo I.

La queratina 12 es una queratina que se encuentra expresada en los epitelios corneales . Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína provocan distrofia corneal de Meesmann . ^[5]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000187242 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020912 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ ab Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (junio de 1997). "Las mutaciones en los genes de la queratina K3 o K12 específicos de la córnea causan la distrofia corneal de Meesmann". Nat. Genet . 16 (2): 184–7. doi :10.1038/ng0697-184. PMID 9171831. S2CID 24438634.
^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de los mamíferos". J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .

Lectura adicional

Yoon MK, Warren JF, Holsclaw DS, et al. (2004). "Una nueva mutación por sustitución de arginina en el dominio 1A y una nueva mutación por inserción de 27 pb en el dominio 2B del gen de la queratina 12 asociada con la distrofia corneal de Meesmann". Br J Ophthalmol . 88 (6): 752–6. doi :10.1136/bjo.2003.032870. PMC 1772161 . PMID 15148206.
Corden LD, Swensson O, Swensson B, et al. (2000). "Genética molecular de la distrofia corneal de Meesmann: mutaciones ancestrales y nuevas en la queratina 12 (K12) y secuencia completa del gen humano KRT12". Exp. Eye Res . 70 (1): 41–9. doi :10.1006/exer.1999.0769. PMID 10644419.
Takahashi K, Takahashi K, Murakami A, et al. (2002). "Mutación heterocigótica Ala137Pro en el gen de la queratina 12 encontrada en japoneses con distrofia corneal de Meesmann". Jpn. J. Ophthalmol . 46 (6): 673–4. doi :10.1016/S0021-5155(02)00563-4. PMID 12543196.
Sullivan LS, Baylin EB, Font R, et al. (2007). "Una nueva mutación del gen de la queratina 12 responsable de un fenotipo grave de distrofia corneal de Meesmann". Mol. Vis . 13 : 975–80. PMC 2774455. PMID 17653038 .
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Nielsen K, Orntoft T, Hjortdal J, et al. (2008). "Una nueva mutación como base de la distrofia de Meesmann asintomática en una familia danesa". Córnea . 27 (1): 100–2. doi :10.1097/ICO.0b013e31815652fd. PMID 18245975. S2CID 37936499.
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Seto T, Fujiki K, Kishishita H, et al. (2008). "Una nueva mutación en el gen de la queratina 12 específico de la córnea en la distrofia corneal de Meesmann". Japón. J. Oftalmol . 52 (3): 224–6. doi :10.1007/s10384-007-0518-2. PMID 18661274. S2CID 189791983.
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Nichini O, Manzi V, Munier FL, Schorderet DF (2005). "Distrofia corneal de Meesmann (MECD): informe de dos familias y una nueva mutación en el gen de la queratina 12 específica de la córnea (KRT12)". Ophthalmic Genet . 26 (4): 169–73. doi :10.1080/13816810500374391. PMID 16352477. S2CID 33783068.
Chen YT, Tseng SH, Chao SC (2005). "Nuevas mutaciones en el motivo de terminación de hélice de la queratina 3 y la queratina 12 en dos familias taiwanesas con distrofia corneal de Meesmann". Córnea . 24 (8): 928–32. doi :10.1097/01.ico.0000159732.29930.26. PMID 16227835. S2CID 1495867.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000187242 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020912 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid9171831-5] Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (junio de 1997). "Las mutaciones en los genes de la queratina K3 o K12 específicos de la córnea causan la distrofia corneal de Meesmann". Nat. Genet . 16 (2): 184–7. doi :10.1038/ng0697-184. PMID 9171831. S2CID 24438634.

[pmid16831889-6] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de los mamíferos". J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .