HOXB6
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
HOXB6
Identificadores
AliasHOXB6 , HOX2, HOX2B, HU-2, Hox-2.2, homeobox B6
Identificaciones externasOMIM : 142961; MGI : 96187; HomoloGene : 7366; Tarjetas genéticas : HOXB6; OMA :HOXB6 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

3216

15414

Conjunto

ENSG00000108511

ENSMUSG00000000690

Protección unificada

P17509

P09023

RefSeq (ARNm)

NM_018952
NM_156036
NM_156037
NM_001369397

Número de modelo NM_008269

RefSeq (proteína)

NP_061825
NP_001356326

NP_032295

Ubicación (UCSC)Crónicas 17: 48.6 – 48.6 MbCrónica 11: 96.18 – 96.19 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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La proteína homeobox Hox-B6 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HOXB6 . [5] [6] [7]

Función

Este gen es miembro de la familia de homeobox Antp y codifica una proteína con un dominio de unión al ADN de homeobox . Está incluido en un grupo de genes homeobox B ubicados en el cromosoma 17. La proteína codificada funciona como un factor de transcripción específico de secuencia que está involucrado en el desarrollo, incluido el de los pulmones y la piel, y se ha localizado tanto en el núcleo como en el citoplasma . La expresión alterada de este gen o un cambio en la localización subcelular de su proteína se asocia con algunos casos de leucemia mieloide aguda y cáncer colorrectal . [7]

Durante el desarrollo

El gen HOXB6 solo se expresa en las células progenitoras eritroides , que son las precursoras de los glóbulos rojos utilizados para el transporte de oxígeno y dióxido de carbono por todo el cuerpo. Durante el desarrollo, la formación del factor genético HOX ocurre en las primeras etapas del desarrollo fetal , es decir, poco después del establecimiento del mesodermo , que es la "capa intermedia" del futuro embrión. Sin embargo, HOXB6 solo se expresa una vez que las células madre indiferenciadas del embrión se distinguen en la fase eritropoyética. La investigación ha demostrado que HOXB6 no se expresa en las células madre hematopoyéticas ubicadas en la médula ósea roja , que son las células precursoras de todos los tipos de células sanguíneas, o células germinales primordiales (PGC), las precursoras de las células transmitidas en cada generación. [8] Dado que es un factor de transcripción, HOXB6 regula la eritropoyesis (formación de glóbulos rojos) utilizando ARNm como base para ciertas producciones de proteínas. El factor genético específico de la eritrogénesis ha sido relativamente poco observado en la comunidad científica y no se han asociado enfermedades conocidas con un defecto del gen HOXB6. Sin embargo, se ha demostrado que existe una correlación con deformaciones esqueléticas importantes. [9]

HOXB6 es una proteína estructural que ha demostrado influir en el crecimiento y la diferenciación de los diferentes linajes sanguíneos. También se ha demostrado que este gen fomenta el crecimiento de granulocitos y monocitos , pero a costa de otras células sanguíneas. HOXB6 tiene la capacidad de provocar la proliferación indefinida de células de médula ósea murina, así como expandir las células madre hematopoyéticas. Cuando se expresa de forma anormal, HOXB6 muestra muchas características de una potente oncoproteína . Una oncoproteína puede provocar la transformación de una célula normal en una célula tumoral. La sobreexpresión de HOXB6, junto con la adición de la proteína MEIS1 , se ha implicado en el desarrollo de la leucemia mieloide aguda (LMA). La leucemia mieloide aguda es un cáncer de las células sanguíneas, específicamente de los leucocitos . La irregularidad cromosómica observada con mayor frecuencia en la leucemia mieloide aguda (LMA) por HOXB6 es una deleción intersticial que reaparece del cromosoma 2. La expresión fundamental de HOXB6 detiene la diferenciación mieloide y debilita la eritropoyesis, la megacariopoyesis y la linfopoyesis . [10]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000108511 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000000690 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ McAlpine PJ, Shows TB (julio de 1990). "Nomenclatura de los genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID  1973146.
  6. ^ Scott MP (noviembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
  7. ^ ab "Entrez Gene: HOXB6 homeobox B6".
  8. ^ Zimmermann F, Rich IN (abril de 1997). "La expresión de homeobox B6 en mamíferos puede correlacionarse con los sitios de producción de eritropoyetina y la eritropoyesis durante el desarrollo, pero no con las poblaciones de células madre hematopoyéticas o no hematopoyéticas". Blood . 89 (8): 2723–35. doi : 10.1182/blood.V89.8.2723 . PMID  9108390.
  9. ^ Rancourt DE, Tsuzuki T, Capecchi MR (enero de 1995). "La interacción genética entre hoxb-5 y hoxb-6 se revela mediante la no complementación no alélica". Genes & Development . 9 (1): 108–22. doi : 10.1101/gad.9.1.108 . PMID  7828847.
  10. ^ Fischbach NA, Rozenfeld S, Shen W, Fong S, Chrobak D, Ginzinger D, Kogan SC, Radhakrishnan A, Le Beau MM, Largman C, Lawrence HJ (2005). "La sobreexpresión de HOXB6 en la médula ósea murina inmortaliza un precursor mielomonocítico in vitro y causa la expansión de células madre hematopoyéticas y leucemia mieloide aguda in vivo". Blood . 105 (4): 1456–66. doi : 10.1182/blood-2004-04-1583 . PMID  15522959.

Lectura adicional

  • Kaur S, Singh G, Stock JL, Schreiner CM, Kier AB, Yager KL, Mucenski ML, Scott WJ, Potter SS (diciembre de 1992). "La mutación dominante del gen murino Hox-2.2 produce anomalías en el desarrollo". The Journal of Experimental Zoology . 264 (3): 323–36. doi :10.1002/jez.1402640311. PMID  1358998.
  • Shen WF, Detmer K, Simonitch-Eason TA, Lawrence HJ, Largman C (febrero de 1991). "Empalme alternativo del gen homeobox HOX 2.2 en células hematopoyéticas humanas y tejidos embrionarios y adultos murinos". Nucleic Acids Research . 19 (3): 539–45. doi :10.1093/nar/19.3.539. PMC  333645 . PMID  1672751.
  • Peverali FA, D'Esposito M, Acampora D, Bunone G, Negri M, Faiella A, Stornaiuolo A, Pannese M, Migliaccio E, Simeone A (octubre de 1990). "Expresión de homeógenos HOX en líneas de cultivo de células de neuroblastoma humano". Diferenciación; Investigación en Diversidad Biológica . 45 (1): 61–9. doi :10.1111/j.1432-0436.1990.tb00458.x. PMID  1981366.
  • Giampaolo A, Acampora D, Zappavigna V, Pannese M, D'Esposito M, Carè A, Faiella A, Stornaiuolo A, Russo G, Simeone A (junio de 1989). "Expresión diferencial de genes humanos HOX-2 a lo largo del eje anteroposterior en el sistema nervioso central embrionario". Diferenciación; Investigación en Diversidad Biológica . 40 (3): 191–7. doi :10.1111/j.1432-0436.1989.tb00598.x. PMID  2570724.
  • Shen WF, Largman C, Lowney P, Corral JC, Detmer K, Hauser CA, Simonitch TA, Hack FM, Lawrence HJ (noviembre de 1989). "Expresión restringida por linaje de genes que contienen homeobox en líneas celulares hematopoyéticas humanas". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 86 (21): 8536–40. Bibcode :1989PNAS...86.8536S. doi : 10.1073/pnas.86.21.8536 . PMC  298317 . PMID  2573064.
  • Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (diciembre de 1989). "La familia de genes HOX humanos". Investigación de ácidos nucleicos . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385. PMC  335308 . PMID  2574852.
  • Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1990). "Organización de genes homeobox humanos de clase I". Genoma . 31 (2): 745–56. doi :10.1139/g89-133. PMID  2576652.
  • Murphy PD, Ferguson-Smith AC, Miki T, Feinberg AA, Ruddle FH, Kidd KK (agosto de 1987). "Un RFLP moderadamente frecuente identificado por SacI y BanII con una sonda del locus HOX2 en el hombre (17q11-17q22)". Nucleic Acids Research . 15 (15): 6311. doi :10.1093/nar/15.15.6311. PMC  306101 . PMID  2888083.
  • Levine M, Rubin GM, Tjian R (octubre de 1984). "Secuencias de ADN humano homólogas a una región codificante de proteínas conservada entre genes homeóticos de Drosophila". Cell . 38 (3): 667–73. doi :10.1016/0092-8674(84)90261-7. PMID  6091895. S2CID  28848659.
  • Chang CP, Shen WF, Rozenfeld S, Lawrence HJ, Largman C, Cleary ML (marzo de 1995). "Las proteínas Pbx muestran una unión cooperativa al ADN dependiente de hexapéptidos con un subconjunto de proteínas Hox". Genes & Development . 9 (6): 663–74. doi : 10.1101/gad.9.6.663 . PMID  7729685.
  • Castronovo V, Kusaka M, Chariot A, Gielen J, Sobel M (enero de 1994). "Genes homeobox: candidatos potenciales para el control transcripcional del fenotipo transformado e invasivo". Farmacología bioquímica . 47 (1): 137–43. doi :10.1016/0006-2952(94)90447-2. PMID  7906121.
  • Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Mapeo fino de grupos de genes HOX humanos". Citogenética y genética celular . 73 (1–2): 114–5. doi :10.1159/000134320. PMID  8646877.
  • Sawcer S, Jones HB, Feakes R, Gray J, Smaldon N, Chataway J, Robertson N, Clayton D, Goodfellow PN, Compston A (agosto de 1996). "Un análisis genómico en la esclerosis múltiple revela loci de susceptibilidad en los cromosomas 6p21 y 17q22". Nature Genetics . 13 (4): 464–8. doi :10.1038/ng0896-464. PMID  8696343. S2CID  20543659.
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  • Vider BZ, Zimber A, Hirsch D, Estlein D, Chastre E, Prevot S, Gespach C, Yaniv A, Gazit A (marzo de 1997). "La carcinogénesis colorrectal humana está asociada con la desregulación de la expresión del gen homeobox". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 232 (3): 742–8. ​​doi :10.1006/bbrc.1997.6364. PMID  9126347.
  • Ohnishi K, Tobita T, Sinjo K, Takeshita A, Ohno R (noviembre de 1998). "Modulación de la expresión de los genes homeobox B6 y B9 en líneas celulares de leucemia humana durante la diferenciación mielomonocítica". Leucemia y linfoma . 31 (5–6): 599–608. doi :10.3109/10428199809057620. PMID  9922051.
  • Fienberg AA, Nordstedt C, Belting HG, Czernik AJ, Nairn AC, Gandy S, Greengard P, Ruddle FH (abril de 1999). "Sitio de fosforilación de CK-II conservado filogenéticamente de la proteína de homeodominio murino Hoxb-6". The Journal of Experimental Zoology . 285 (1): 76–84. Bibcode :1999JEZ...285...76F. doi :10.1002/(SICI)1097-010X(19990415)285:1<76::AID-JEZ9>3.0.CO;2-K. PMID  10327653.
  • Vider BZ, Zimber A, Chastre E, Gespach C, Halperin M, Mashiah P, Yaniv A, Gazit A (junio de 2000). "Expresión desregulada de genes que contienen homeobox, HOXB6, B8, C8, C9 y Cdx-1, en líneas celulares de cáncer de colon humano". Biochemical and Biophysical Research Communications . 272 ​​(2): 513–8. doi :10.1006/bbrc.2000.2804. PMID  10833444.
  • Proteína HOXB6+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q24645 (Drosophila subobscura Homeotic protein Antennapedia) en PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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