El homólogo 53 de la proteína vacuolar sorting (S. cerevisiae) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen VPS53 . [5]
Función
Este gen codifica una proteína con una secuencia similar a la proteína Vps53p de la levadura. Vps53p está implicada en el tráfico retrógrado de vesículas en el aparato de Golgi tardío. [proporcionado por RefSeq, julio de 2008].
Las mutaciones en VPS53 causan hipoplasia pontocerebelosa tipo 2E, PCH2E (también conocida como atrofia cerebelo-cerebral progresiva tipo 2, PCCA2). [6]
Referencias
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^ "Gen Entrez: Homólogo de clasificación de proteínas vacuolares 53 (S. cerevisiae)".
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Lectura adicional
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