Los ribosomas , los orgánulos que catalizan la síntesis de proteínas , constan de una subunidad pequeña 40S y una subunidad grande 60S . Juntas, estas subunidades están compuestas por 4 especies de ARNr y aproximadamente 80 proteínas estructuralmente distintas. Este gen codifica una proteína ribosómica que es un componente de la subunidad 60S. La proteína pertenece a la familia L38E de proteínas ribosómicas. Se encuentra en el citoplasma . [6]
Genética
Una deleción de ~18 kbp, que abarca todo el locus Rpl38, subyace al fenotipo en el ratón mutante Tail-short ( Ts ). En estado homocigoto , los ratones Ts mueren alrededor de los 3-4 días de gestación . Los embriones heterocigotos Ts/+ sufren anemia y desarrollan malformaciones esqueléticas. Durante el período perinatal, ~30% de los heterocigotos mueren. Los Ts heterocigotos supervivientes muestran grandes variaciones de colas acortadas, enroscadas y malformadas. [7] También pesan menos que sus compañeros de camada de tipo salvaje, pero por lo demás tienen una esperanza de vida normal. Además, los ratones Ts desarrollan una pérdida auditiva conductiva poco después del inicio de la audición, alrededor de las 3-4 semanas de edad. La pérdida auditiva es el resultado de una osificación ectópica a lo largo de la cresta de la ventana redonda en el exterior de la cóclea , un depósito masivo de cristales de colesterol en la cavidad del oído medio , una trompa de Eustaquio agrandada y una otitis media crónica con derrame. [8]
En Drosophila melanogaster , los alelos de pérdida de función de RPL38 causan letalidad embrionaria en homocigotos y crecimiento prolongado y cerdas más cortas en heterocigotos. Debido a la naturaleza haploinsuficiente de la mutación, el fenotipo se hereda como un rasgo dominante. [9]
En los seres humanos, las mutaciones en las proteínas ribosómicas causan anemia de Diamond-Blackfan . Sin embargo, hasta el momento no se ha relacionado ninguna enfermedad con mutaciones en el gen RPL38 humano.
Referencias
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