TMC6

TMC6
Identificadores
Alias	TMC6 , EV1, EVER1, EVIN1, LAK-4P, canal transmembrana tipo 6, TNRC6C-AS1, lnc
Identificaciones externas	OMIM : 605828; MGI : 1098686; HomoloGene : 5258; Tarjetas genéticas : TMC6; OMA :TMC6 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 17 (humano)
Fin	78.132.407 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	117.673.024 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	granulocito; ; Segmento C1; ; ganglio linfático; ; bazo; ; ápice del corazón; ; nervio sural; ; lóbulo superior del pulmón izquierdo; ; mucosa del colon transverso; ; célula de la mucosa bucal; ; apéndice;
	Top expresado en
	granulocito; ; timo; ; sangre; ; placoda ótica; ; ganglios linfáticos mesentéricos; ; ganglio espinal lumbar; ; sáculo; ; labio; ; Articulación tibiofemoral; ; Epitelio ileal;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; actividad del canal iónico; Actividad del canal iónico mecanosensible;
Componente celular	citoplasma; componente integral de la membrana; Aparato de Golgi; membrana nuclear; exosoma extracelular; membrana del retículo endoplasmático; retículo endoplasmático; membrana; membrana plasmática; membrana granular específica; membrana granular terciaria; componente integral de la membrana plasmática;
Proceso biológico	transporte de iones; desgranulación de neutrófilos; transporte; proceso biológico; transporte transmembrana de iones; transporte transmembrana;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	11322
	217353
	ENSG00000141524
	ENSMUSG00000025572
	Q7Z403
	Q7TN60
NM_001127198 ; NM_007267 ; NM_001321185 ; NM_001374593 ; NM_001374594;
	NM_001375353 ; NM_001375354 ; NM_001374596
	Número de modelo 145439 Número de ; modelo 181321
NP_001120670 ; NP_001308114 ; NP_009198 ; NP_001361522 ; NP_001361523;
	NP_001362282 ; NP_001362283 ; NP_001361525
	Número de serie 663414
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 6 similar al canal transmembrana es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TMC6 . ^[5]^[6]In vivo , TMC6 y su homólogo TMC8 , interactúan y forman un complejo con el transportador de zinc 1 ( SLC30A1 ) y se localizan principalmente en el retículo endoplásmico , pero también en la membrana nuclear y el aparato de Golgi . ^[7]

Las mutaciones inactivadoras en TMC6 o TMC8 se han implicado como la causa genética del raro trastorno cutáneo epidermodisplasia verruciforme , ^[7] que se caracteriza por una susceptibilidad anormal a los virus del papiloma humano (VPH) de la piel que resulta en el crecimiento de máculas y pápulas escamosas , particularmente en las manos y los pies.

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000141524 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025572 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (noviembre de 2002). "Las mutaciones en dos genes nuevos adyacentes se asocian con la epidermodisplasia verruciforme". Nat Genet . 32 (4): 579–81. doi :10.1038/ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.
^ "Gen Entrez: canal transmembrana tipo TMC6 6".
^ ab Lazarczyk, M; C Pons; JA Mendoza; P Cassonnet; Y Jacob; M Favre (2008-01-21). "Regulación del equilibrio celular de zinc como un mecanismo potencial de protección mediada por EVER contra la patogénesis por virus del papiloma humano oncogénicos cutáneos". The Journal of Experimental Medicine . 205 (1): 35–42. doi :10.1084/jem.20071311. PMC 2234378 . PMID 18158319.

Lectura adicional

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.
Zuo YG, Ma D, Zhang Y, et al. (2007). "Identificación de una nueva mutación y un polimorfismo genético del gen EVER1 en dos familias con epidermodisplasia verruciforme". J. Dermatol. Sci . 44 (3): 153–9. doi :10.1016/j.jdermsci.2006.08.013. PMID 17008061.
Donfack J, Buchinsky FJ, Derkay CS, et al. (2006). "Cuatro mutaciones en el gen de la epidermodisplasia verruciforme 1 (EVER1) no contribuyen a la susceptibilidad a la RRP". Int. J. Pediatr. Otorrinolaringología . 70 (7): 1235–40. doi :10.1016/j.ijporl.2006.01.001. PMID 16487602.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
Tate G, Suzuki T, Kishimoto K, Mitsuya T (2004). "Nuevas mutaciones del gen EVER1/TMC6 en un paciente japonés con epidermodisplasia verruciforme". J. Hum. Genet . 49 (4): 223–5. doi : 10.1007/s10038-004-0135-6 . PMID 15042430.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (2004). "Caracterización de la familia de genes de tipo canal transmembrana (TMC): pistas funcionales de la pérdida auditiva y la epidermodisplasia verruciforme". Genomics . 82 (3): 300–8. doi :10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID 12906855.
Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). "Los genes TMC y EVER pertenecen a una nueva familia más grande, la familia de genes TMC que codifican proteínas transmembrana". BMC Genomics . 4 (1): 24. doi : 10.1186/1471-2164-4-24 . PMC 165604 . PMID 12812529.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Ramoz N, Taïeb A, Rueda LA, et al. (2000). "Evidencia de una heterogeneidad no alélica de la epidermodisplasia verruciforme con dos loci de susceptibilidad mapeados en las regiones cromosómicas 2p21-p24 y 17q25". J. Invest. Dermatol . 114 (6): 1148–53. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x . PMID 10844558.
Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, et al. (1999). "Un locus de susceptibilidad para la epidermodisplasia verruciforme, una predisposición anormal a la infección por el virus del papiloma humano oncogénico tipo 5, se asigna al cromosoma 17qter en una región que contiene un locus de psoriasis". J. Invest. Dermatol . 112 (3): 259–63. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00536.x . PMID 10084299.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000141524 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025572 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid12426567-5] Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (noviembre de 2002). "Las mutaciones en dos genes nuevos adyacentes se asocian con la epidermodisplasia verruciforme". Nat Genet . 32 (4): 579–81. doi :10.1038/ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.

[entrez-6] "Gen Entrez: canal transmembrana tipo TMC6 6".

[EVER_HPV-7] Lazarczyk, M; C Pons; JA Mendoza; P Cassonnet; Y Jacob; M Favre (2008-01-21). "Regulación del equilibrio celular de zinc como un mecanismo potencial de protección mediada por EVER contra la patogénesis por virus del papiloma humano oncogénicos cutáneos". The Journal of Experimental Medicine . 205 (1): 35–42. doi :10.1084/jem.20071311. PMC 2234378 . PMID 18158319.