PRR29
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
PRR29
Identificadores
AliasPRR29 , C17orf72, rico en prolina 29
Identificaciones externasMGI : 1922823; HomoloGene : 130357; GeneCards : PRR29; OMA : PRR29 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

92340

75573

Conjunto

ENSG00000224383

ENSMUSG00000009210

Protección unificada

P0C7W0

B1ARI9

RefSeq (ARNm)

NM_001164257
NM_001191029
NM_001191030
NM_001191031

Número nuevo_029345

RefSeq (proteína)

NP_001157729
NP_001177958
NP_001177959
NP_001177960

NP_083621

Ubicación (UCSC)Crónicas 17:64 – 64 MbCrónicas 11: 106.26 – 106.27 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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Proteína rica en prolina 29
Identificadores
SímboloPRR29
Símbolos alternativosC17orf72
Nombres alternativosMarco de lectura abierto del cromosoma 17 72
Gen NCBI92340
Secuencia de referenciaNúmero de modelo_001164257.2
Protección unificadaP0C7W0
Otros datos
LugarCrónica 17 q23
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EstructurasModelo suizo
DominiosInterprofesional

PRR29 ( proteína rica en prolina 29 ) es una proteína codificada por el gen PRR29 ubicado en los humanos en el cromosoma 17 en 17q23. [5] [6] [7]

Su función no se entiende completamente. Su nombre se deriva de la cadena de 5 aminoácidos prolina ubicada hacia el final de la proteína. El dominio primario dentro de la secuencia de esta proteína se conoce como DUF4587. [5] Se informa que tiene altos niveles de expresión en tejidos pertenecientes al sistema circulatorio y al sistema inmunológico . [8] Se plantea la hipótesis de que PRR29 es una proteína nuclear que facilita la comunicación entre el núcleo y las mitocondrias .

El gen también se conoce comúnmente como C17orf72. Tiene un tamaño de 5961 pares de bases y contiene cinco exones . [6]

Gene

Ubicación del gen PRR29 en relación con sus vecinos

PRR29 se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (17q23.3), comenzando en 63998344 y terminando en 64004305. [6] El gen abarca 5961 pares de bases y está orientado en la cadena positiva. Los genes SNHG25 y LOC105371858 son vecinos de PRR29 en el cromosoma 17. El gen ICAM2 se encuentra en la cadena negativa, directamente opuesto a PRR29.

El gen humano para PRR29, también conocido como C17of72, abarca 6 exones y se encuentra en las coordenadas genómicas chr17:63,998,351-64,002,516 en la cadena de ADN positiva (hg38). Tiene una longitud de 4,166 pares de bases, incluidos los intrones . Después de que se han eliminado, la longitud se acorta a 3,611 pares de bases. [9]

ARNm

El gen tiene 12 variantes de empalme comunes y una forma no empalmada. [10] El ARNm transcrito más largo está compuesto por 3048 pares de bases y la secuencia de proteína transcrita para este ARNm es de 189 aminoácidos . [6]

Locus de PRR29 [11]
Visión genómica de PRR29

Proteína

Propiedades generales

La proteína PRR29 del Homo sapiens tiene varias isoformas proteicas, siendo la más larga la de 236 aminoácidos. [6] La proteína PRR29 tiene un punto isoeléctrico previsto de 5,23 y un peso molecular previsto de 26,1 kilodaltons. La proteína PRR29 se caracteriza por una proporción de prolinas superior a la media (19,1 %) y una cantidad de asparaginas inferior a la media (0,4 %) [12]

Se estima que la proteína PRR29 tiene un peso molecular de 20,7 kDa y se predice que su punto isoeléctrico se encuentra en 4,83. [13]

Dominios

PRR29 contiene una región rica en prolina dentro de su secuencia desde los aminoácidos 73 a 166. Un dominio de función desconocida, DUF 4587, también está presente desde los aminoácidos 39 a 112 o 113. [14] [15] DUF 4587 tiene normalmente entre 64 y 79 aminoácidos de longitud y contiene los dos motivos de secuencia QNAQ y HHH. Se predice que PRR29 contiene múltiples regiones formadoras de hélices alfa y láminas beta. Específicamente, se predice que la región DUF 4587 forma una hélice alfa. [16]

Contiene un motivo de región rica en prolina que se extiende desde el aminoácido 39 al 107. [17]

Estructura secundaria y terciaria

Estructura 3D de la proteína PRR29

La estructura secundaria se caracteriza por una alta confianza en la presencia de una hélice alfa desde el aminoácido 43 al 70, mientras que el resto está formado por espirales. [18] En términos de estructura terciaria , las herramientas predictivas arrojaron una baja confianza en todas las secciones de la proteína, además de la hélice alfa central. [19]

Regiones no traducidas

La estructura secundaria del extremo 5' UTR de PRR29 consiste en un tallo-bucle singular que se conserva casi por completo entre ortólogos. El extremo 3' UTR es mucho más largo y contiene 41 tallo-bucles diferentes en su estructura secundaria. Se cree que cualquier unión prevista de miRNA a PRR29 no es funcional. [20]

Localización subcelular

Utilizando PSORTII, se predice que PRR29 se localiza en el núcleo de la célula. [21] PSORTII no predice ninguna secuencia de orientación o péptidos señal. Los datos sobre la localización de PRR29 dentro de las células muestran que se encuentra principalmente en el núcleo, seguido de las mitocondrias y el citoplasma . [22]

Modificación postraduccional

Se predice que PRR29 experimentará sumoilación, acetilación y fosforilación de serina, treonina y tirosina. [23] Los tipos más comunes de modificación postraduccional que ocurren para esta proteína son fosforilación , glicosilación , hidroxilación y sumoilación . [24] Contribuyen a la estabilidad, estructura y plegamiento de la proteína.

Interacciones

El interactoma de PRR29 aún no está bien caracterizado. Un estudio experimental descubrió que una proteína similar a PRR29 de Sus scrofa interactúa con la proteasa N-terminal del virus de la peste porcina clásica (CSFV). [25]

Predicción de la estructura 3D a partir de I-TASSER [26]

Expresión

Datos de expresión de PRR29 basados ​​en la secuenciación de ARN de muestras de tejido humano
Datos de expresión de PRR29 del transcriptoma bodyMap 2 de Illumina

La expresión de PRR29 es ubicua en todo el cuerpo. Sin embargo, su expresión es particularmente alta en los ovarios, los músculos, el corazón, los testículos y el timo. [27] Según PaxDb, la abundancia de PRR29 se sitúa en el 5 % inferior en relación con otras proteínas. [28]

Su expresión se concentra en tejidos relacionados, incluidos el bazo , los pulmones , los glóbulos blancos y el corazón . [8] Los datos de hibridación in situ revelan que la expresión en el cerebro humano es relativamente baja en el prosencéfalo , pero más alta en los ganglios basales , el mesencéfalo y el rombencéfalo , con la excepción de la corteza cerebelosa. A modo de comparación, la expresión en el cerebro del ratón se centra en el isocórtex , la región olfativa , el hipocampo , la subplaca cortical y el cerebelo .

Regulación a nivel de transcripción

La predicción de los factores de transcripción que se unen a la región promotora de PRR29 incluye aquellos involucrados en la activación de leucocitos y la formación de células sanguíneas. [29] Actualmente se desconoce la abundancia de la proteína en relación con otras que se encuentran en el cuerpo humano. [30]

Homología

Una tabla que compara la divergencia de PRR29 en diferentes especies en relación con el gen humano.

PRR29 tiene un único parálogo conocido, C21orf58 . [31] PRR29 está bien conservado entre los cordados y se han predicho proteínas similares a PRR29 que contienen DUF 4587 en protóstomos, como Mollusca y Annelida. [32] DUF 4587 está altamente conservado en todos los ortólogos de PRR29 y también está presente en su parálogo, C21orf58. [33] Este dominio se ha encontrado en especies tan distantemente relacionadas como Capitella teleta , que divergió de los humanos hace 847 millones de años. [34]

Expresión de PRR29 [27]

Este gen tiene ortólogos en otras especies animales . Sólo se ha encontrado en vertebrados , siendo el más antiguo el tiburón bambú de manchas blancas . [35] [36]

PRR29 no tiene ningún parálogo conocido . [35]

Género y especieNombre comúnFecha de divergencia con respecto a los humanos (MYA) [37]Número de acceso de proteína [38]Longitud de secuencia (aa)Identidad a secuencia humanaSimilitud con la secuencia humana
Homo sapiensHumano0NP_001177958.123611
Nannospalax galiliRata topo ciega90.9XP_008844796.11810,620,68
Búfalo bubalisBúfalo de agua97,5XP_006041674.12360,560,65
Monodelphis domesticazarigüeya163,7XP_007482631.1|1950,510,62
Águila canadiense (Aquila chrysaetos)Águila dorada320XP_011593496.11700,360,48
Anolis carolinensisLagarto anole320,5XP_008111611.11860,390,52
Xenopus laevisRana africana con garras355,7NP_001079741.13090,340,49
Esox luciusLucio del norte429XP_010873077.11970,480,74
Branchiostoma floridaelanceleta733XP_002603029.113410,370,71
Ciona intestinalisCiona intestinalis733XP_009857401.12270,430,67
Capitel teletaCapitel teleta847ELU017495580,370,51
Lotia giganteaLapa lechuza847XP_009046359.12990,330,54
Árbol filogenético sin raíces PRR29 [39]

Evolución

Tasa de mutación de PRR29 en comparación con la del citocromo c y el fibrinógeno alfa

Este gen evoluciona a un ritmo mayor que el del citocromo c pero menor que el de la cadena alfa del fibrinógeno . [36]

Importancia clínica

Se desconoce si PRR29 está directamente relacionado con alguna enfermedad.

Se han realizado experimentos en muestras de tejido y células para observar posibles cambios en la expresión de la proteína en diferentes condiciones. Las muestras afectadas por sarcoidosis pulmonar y cáncer de pulmón de células pequeñas no experimentaron cambios significativos en la expresión en comparación con las células normales. [40] [41] El aneurisma de la arteria intracraneal indujo cambios, lo que llevó a una mayor expresión [42]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000224383 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000009210 – Ensembl , mayo de 2017
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  42. ^ "GDS3903/232972_at". www.ncbi.nlm.nih.gov .
  • Datos del Atlas de Expresión Humana (EBI)
  • Tarjetas genéticas
Icono de trozo

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