Genética del comportamiento

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La genética conductual , también conocida como genética del comportamiento , es un campo de investigación científica que utiliza métodos genéticos para investigar la naturaleza y los orígenes de las diferencias individuales en el comportamiento . Si bien el nombre "genética conductual" connota un enfoque en las influencias genéticas, el campo investiga ampliamente el grado en que los factores genéticos y ambientales influyen en las diferencias individuales y el desarrollo de diseños de investigación que puedan eliminar la confusión de los genes y el medio ambiente. La genética conductual fue fundada como disciplina científica por Francis Galton a fines del siglo XIX, solo para ser desacreditada a través de la asociación con los movimientos eugenésicos antes y durante la Segunda Guerra Mundial . En la segunda mitad del siglo XX, el campo vio una prominencia renovada con la investigación sobre la herencia del comportamiento y las enfermedades mentales en humanos (generalmente utilizando estudios de gemelos y familias ), así como la investigación sobre organismos modelo genéticamente informativos a través de la cría selectiva y los cruces . A fines del siglo XX y principios del XXI, los avances tecnológicos en genética molecular hicieron posible medir y modificar el genoma directamente. Esto condujo a avances importantes en la investigación de organismos modelo (por ejemplo, ratones knockout ) y en estudios humanos (por ejemplo, estudios de asociación de todo el genoma ), lo que condujo a nuevos descubrimientos científicos.

Los hallazgos de la investigación genética conductual han tenido un amplio impacto en la comprensión moderna del papel de las influencias genéticas y ambientales en el comportamiento. Entre ellos, se incluyen pruebas de que casi todos los comportamientos investigados están sometidos a un grado significativo de influencia genética, y que esa influencia tiende a aumentar a medida que los individuos se desarrollan hasta la edad adulta. Además, la mayoría de los comportamientos humanos investigados están influidos por una gran cantidad de genes y los efectos individuales de estos genes son muy pequeños. Las influencias ambientales también desempeñan un papel importante, pero tienden a hacer que los miembros de la familia sean más diferentes entre sí, no más similares.

La cría selectiva y la domesticación de animales es quizás la evidencia más temprana de que los humanos consideraron la idea de que las diferencias individuales en el comportamiento podrían deberse a causas naturales. ^[1] Platón y Aristóteles especularon sobre la base y los mecanismos de la herencia de las características conductuales. ^[2] Platón, por ejemplo, argumentó en La República que la cría selectiva entre los ciudadanos para alentar el desarrollo de algunos rasgos y desalentar otros, lo que hoy podría llamarse eugenesia , debía alentarse en la búsqueda de una sociedad ideal. ^{[2] [3]} Los conceptos genéticos del comportamiento también existieron durante el Renacimiento inglés , donde William Shakespeare quizás acuñó por primera vez la frase " naturaleza versus crianza " en La tempestad , donde escribió en el Acto IV, Escena I, que Caliban era "Un diablo, un diablo nato, en cuya naturaleza la crianza nunca puede adherirse". ^{[3] [4]}

La genética conductual moderna comenzó con Sir Francis Galton , un intelectual del siglo XIX y primo de Charles Darwin . ^[3] Galton fue un erudito que estudió muchos temas, incluida la heredabilidad de las habilidades humanas y las características mentales. Una de las investigaciones de Galton implicó un gran estudio genealógico de los logros sociales e intelectuales en la clase alta inglesa . En 1869, 10 años después de El origen de las especies de Darwin , Galton publicó sus resultados en Hereditary Genius . ^[5] En este trabajo, Galton descubrió que la tasa de "eminencia" era más alta entre los parientes cercanos de los individuos eminentes y disminuía a medida que disminuía el grado de relación con los individuos eminentes. Si bien Galton no podía descartar el papel de las influencias ambientales en la eminencia, un hecho que reconoció, el estudio sirvió para iniciar un importante debate sobre los roles relativos de los genes y el medio ambiente en las características conductuales. A través de su trabajo, Galton también "introdujo el análisis multivariado y allanó el camino hacia las estadísticas bayesianas modernas " que se utilizan en todas las ciencias, iniciando lo que se ha denominado la "Ilustración estadística". ^[6]

El campo de la genética del comportamiento, tal como lo fundó Galton, fue finalmente socavado por otra de las contribuciones intelectuales de Galton, la fundación del movimiento eugenésico en la sociedad del siglo XX. ^[3] La idea principal detrás de la eugenesia era utilizar la crianza selectiva combinada con el conocimiento sobre la herencia del comportamiento para mejorar la especie humana. ^[3] El movimiento eugenésico fue posteriormente desacreditado por la corrupción científica y las acciones genocidas en la Alemania nazi . La genética del comportamiento fue desacreditada por su asociación con la eugenesia. ^[3] El campo una vez más ganó estatus como una disciplina científica distinta a través de la publicación de textos tempranos sobre genética del comportamiento, como el capítulo del libro de Calvin S. Hall de 1951 sobre genética del comportamiento, en el que introdujo el término "psicogenética", ^[7] que gozó de cierta popularidad limitada en los años 1960 y 1970. ^{[8] [9]} Sin embargo, finalmente desapareció del uso en favor de "genética del comportamiento".

El comienzo de la genética del comportamiento como un campo bien identificado estuvo marcado por la publicación en 1960 del libro Behavior Genetics de John L. Fuller y William Robert (Bob) Thompson. ^{[1] [10]} Actualmente se acepta ampliamente que muchos, si no la mayoría, de los comportamientos en animales y humanos están bajo una influencia genética significativa, aunque el grado de influencia genética para cualquier rasgo en particular puede variar ampliamente. ^{[11] [12]} Una década después, en febrero de 1970, se publicó el primer número de la revista Behavior Genetics y en 1972 se formó la Behavior Genetics Association, con Theodosius Dobzhansky elegido como el primer presidente de la asociación. Desde entonces, el campo ha crecido y se ha diversificado, abarcando muchas disciplinas científicas. ^{[3] [13]}

El objetivo principal de la genética del comportamiento es investigar la naturaleza y los orígenes de las diferencias individuales en el comportamiento. ^[3] En la investigación genética del comportamiento se utiliza una amplia variedad de enfoques metodológicos diferentes, ^[14] de los cuales solo se describen a continuación.

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Los investigadores en genética del comportamiento animal pueden controlar cuidadosamente los factores ambientales y pueden manipular experimentalmente las variantes genéticas, lo que permite un grado de inferencia causal que no está disponible en los estudios sobre genética del comportamiento humano . ^[15] En la investigación animal , a menudo se han empleado experimentos de selección . Por ejemplo, se han criado ratones domésticos de laboratorio para el comportamiento en campo abierto , ^[16] anidación termorreguladora , ^[17] y comportamiento voluntario de correr en rueda . ^[18] En esas páginas se cubre una variedad de métodos en estos diseños. Los genetistas del comportamiento que utilizan organismos modelo emplean una variedad de técnicas moleculares para alterar, insertar o eliminar genes. Estas técnicas incluyen knockouts , floxing , knockdown genético o edición del genoma utilizando métodos como CRISPR -Cas9. ^[19] Estas técnicas permiten a los genetistas del comportamiento diferentes niveles de control en el genoma del organismo modelo, para evaluar el resultado molecular, fisiológico o conductual de los cambios genéticos. ^[20] Los animales que se utilizan comúnmente como organismos modelo en la genética del comportamiento incluyen ratones, ^[21] peces cebra , ^[22] y la especie de nematodo C. elegans . ^[23]

Los avances en el aprendizaje automático y la inteligencia artificial permiten a los investigadores diseñar experimentos capaces de gestionar la complejidad y los grandes conjuntos de datos generados, lo que permite realizar experimentos de comportamiento cada vez más complejos. ^[24]

Algunos diseños de investigación utilizados en la investigación genética conductual son variaciones de los diseños familiares (también conocidos como diseños de pedigrí ), incluidos los estudios de gemelos y los estudios de adopción . ^{[14] El modelado} genético cuantitativo de individuos con relaciones genéticas conocidas (por ejemplo, padre-hijo, hermanos, gemelos dicigóticos y monocigóticos ) permite estimar en qué medida los genes y el medio ambiente contribuyen a las diferencias fenotípicas entre individuos. ^[25]

La intuición básica del estudio de gemelos es que los gemelos monocigóticos comparten el 100% de su genoma y los gemelos dicigóticos comparten, en promedio, el 50% de su genoma segregante. Por lo tanto, las diferencias entre los dos miembros de una pareja de gemelos monocigóticos solo pueden deberse a diferencias en su entorno, mientras que los gemelos dicigóticos se diferenciarán entre sí debido a los genes además del entorno. Según este modelo simplista, si los gemelos dicigóticos difieren más que los gemelos monocigóticos, solo puede atribuirse a influencias genéticas. Un supuesto importante del modelo de gemelos es el supuesto de igualdad de entornos ^[26] , según el cual los gemelos monocigóticos tienen las mismas experiencias ambientales compartidas que los gemelos dicigóticos. Si, por ejemplo, los gemelos monocigóticos tienden a tener experiencias más similares que los gemelos dicigóticos (y estas experiencias en sí mismas no están mediadas genéticamente a través de mecanismos de correlación gen-ambiente ), entonces los gemelos monocigóticos tenderán a ser más similares entre sí que los gemelos dicigóticos por razones que no tienen nada que ver con los genes. ^[27] Si bien este supuesto debe tenerse en cuenta al interpretar los resultados de los estudios con gemelos, la investigación tiende a apoyar el supuesto de un entorno igualitario. ^[28]

Los estudios de gemelos monocigóticos y dicigóticos utilizan una formulación biométrica para describir las influencias en la similitud de los gemelos y para inferir la heredabilidad. ^{[25] [29]} La formulación se basa en la observación básica de que la varianza en un fenotipo se debe a dos fuentes, los genes y el medio ambiente. Más formalmente, , donde es el fenotipo, es el efecto de los genes, es el efecto del medio ambiente y es una interacción gen por medio ambiente . El término se puede ampliar para incluir efectos genéticos aditivos ( ), dominantes ( ) y epistáticos ( ). De manera similar, el término ambiental se puede ampliar para incluir el medio ambiente compartido ( ) y el medio ambiente no compartido ( ), que incluye cualquier error de medición . Si eliminamos la interacción gen por medio ambiente para simplificar (típico en estudios de gemelos) y descomponemos completamente los términos y , ahora tenemos . La investigación de gemelos luego modela la similitud en gemelos monocigóticos y dicigóticos utilizando formas simplificadas de esta descomposición, que se muestran en la tabla. ^[25]${\displaystyle Var(P)=g+(g\times \epsilon )+\epsilon }$${\displaystyle P}$${\displaystyle g}$${\displaystyle \epsilon }$${\displaystyle (g\times \epsilon )}$${\displaystyle g}$${\displaystyle a^{2}}$${\displaystyle d^{2}}$${\displaystyle i^{2}}$${\displaystyle \epsilon }$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle e^{2}}$${\displaystyle g}$${\displaystyle \epsilon }$${\displaystyle Var(P)=(a^{2}+d^{2}+i^{2})+(c^{2}+e^{2})}$

Descomponiendo las contribuciones genéticas y ambientales a la similitud entre gemelos. ^[25]

Tipo de relación	Descomposición completa	Descomposición del cetrero
Perfecta similitud entre hermanos	${\displaystyle 1.0=a^{2}+d^{2}+i^{2}+c^{2}+e^{2}}$	${\displaystyle 1.0=a^{2}+c^{2}+e^{2}}$
Correlación entre gemelos monocigóticos ( )${\displaystyle r_{MZ}}$	${\displaystyle r_{MZ}=a^{2}+d^{2}+i^{2}+c^{2}}$	${\displaystyle r_{MZ}=a^{2}+c^{2}}$
Correlación entre gemelos dicigóticos ( )${\displaystyle r_{DZ}}$	${\displaystyle r_{DZ}={\frac {1}{2}}a^{2}+{\frac {1}{4}}d^{2}+(k)i^{2}+c^{2}}$	${\displaystyle r_{DZ}={\frac {1}{2}}a^{2}+c^{2}}$
Donde es una cantidad desconocida (probablemente muy pequeña).${\displaystyle k}$

La formulación simplificada de Falconer se puede utilizar entonces para derivar estimaciones de , , y . Reordenando y sustituyendo las ecuaciones y se puede obtener una estimación de la varianza genética aditiva, o heredabilidad , , el efecto ambiental no compartido y, finalmente, el efecto ambiental compartido . ^[25] La formulación de Falconer se presenta aquí para ilustrar cómo funciona el modelo gemelo. Los enfoques modernos utilizan la máxima verosimilitud para estimar los componentes de varianza genética y ambiental . ^[30]${\displaystyle a^{2}}$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle e^{2}}$${\displaystyle r_{MZ}}$${\displaystyle r_{DZ}}$${\displaystyle a^{2}=2(r_{MZ}-r_{DZ})}$${\displaystyle e^{2}=1-r_{MZ}}$${\displaystyle c^{2}=2r_{DZ}-r_{MZ}}$

El Proyecto Genoma Humano ha permitido a los científicos genotipar directamente la secuencia de nucleótidos del ADN humano . ^[31] Una vez genotipificadas, las variantes genéticas pueden analizarse para determinar su asociación con un fenotipo conductual , como un trastorno mental , una capacidad cognitiva , una personalidad , etc. ^[32]

• Genes candidatos. Un enfoque popular ha sido el de probar la asociación de genes candidatos con fenotipos conductuales, donde el gen candidato se selecciona en función de alguna teoría a priori sobre los mecanismos biológicos implicados en la manifestación de un rasgo o fenotipo conductual. ^[33] En general, estos estudios han demostrado ser difíciles de replicar ampliamente ^{[34] [35] [36] [37]} y ha surgido la preocupación de que la tasa de falsos positivos en este tipo de investigación es alta. ^{[33] [38]}

• Estudios de asociación de todo el genoma En los estudios de asociación de todo el genoma , los investigadores prueban la relación de millones de polimorfismos genéticos con fenotipos conductuales en todo el genoma . ^[32] Este enfoque de los estudios de asociación genética es en gran medida ateórico y, por lo general, no está guiado por una hipótesis biológica particular con respecto al fenotipo. ^[32] Se ha descubierto que los hallazgos de asociación genética para los rasgos conductuales y los trastornos psiquiátricos son altamente poligénicos (involucran muchos efectos genéticos pequeños). ^{[39] [40] [41] [42] [43]}

  

  Las variantes genéticas identificadas como asociadas con algún rasgo o enfermedad a través de GWAS pueden usarse para mejorar las predicciones del riesgo de enfermedad. Sin embargo, las variantes genéticas identificadas a través de GWAS de variantes genéticas comunes tienen más probabilidades de tener un efecto modesto en el riesgo de enfermedad o el desarrollo de un rasgo determinado. Esto es diferente de la fuerte contribución genética observada en las condiciones mendelianas o para algunas variantes raras que pueden tener un efecto mayor en la enfermedad.

• Herencia y coherencia de SNP Recientemente, los investigadores han comenzado a utilizar la similitud entre personas clásicamente no relacionadas en sus polimorfismos de nucleótido único (SNP) medidos para estimar la variación genética o covariación que está etiquetada por SNP, utilizando modelos de efectos mixtos implementados en software como el análisis de rasgos complejos de todo el genoma (GCTA). ^{[46] [47]} Para hacer esto, los investigadores encuentran la relación genética promedio sobre todos los SNP entre todos los individuos en una muestra (normalmente grande), y utilizan la regresión de Haseman-Elston o la máxima verosimilitud restringida para estimar la variación genética que está "etiquetada" por, o predicha por, los SNP. La proporción de variación fenotípica que se explica por la relación genética se ha denominado "herencia de SNP". ^[48] ​​Intuitivamente, la heredabilidad de los SNP aumenta en la medida en que la similitud fenotípica se predice mediante la similitud genética en los SNP medidos, y se espera que sea menor que la verdadera heredabilidad en sentido estricto en la medida en que los SNP medidos no logran marcar variantes causales (normalmente raras). ^[49] El valor de este método es que es una forma independiente de estimar la heredabilidad que no requiere las mismas suposiciones que las de los estudios de gemelos y familias, y que proporciona información sobre el espectro de frecuencia alélica de las variantes causales que subyacen a la variación de los rasgos. ^[50]

Algunos diseños genéticos conductuales son útiles no para comprender las influencias genéticas en el comportamiento, sino para controlar las influencias genéticas con el fin de probar las influencias del medio ambiente en el comportamiento. ^[51] Dichos diseños genéticos conductuales pueden considerarse un subconjunto de los experimentos naturales , ^[52] cuasi-experimentos que intentan aprovechar situaciones que ocurren naturalmente y que imitan los experimentos verdaderos al proporcionar cierto control sobre una variable independiente . Los experimentos naturales pueden ser particularmente útiles cuando los experimentos son inviables debido a limitaciones prácticas o éticas . ^[52]

Una limitación general de los estudios observacionales es que las influencias relativas de los genes y el medio ambiente se confunden . Una demostración sencilla de este hecho es que las medidas de la influencia "ambiental" son hereditarias. ^[53] Por lo tanto, observar una correlación entre un factor de riesgo ambiental y un resultado de salud no es necesariamente evidencia de la influencia ambiental en el resultado de salud. De manera similar, en estudios observacionales de transmisión conductual padre-hijo, por ejemplo, es imposible saber si la transmisión se debe a influencias genéticas o ambientales, debido al problema de la correlación pasiva gen-ambiente . ^[52] La simple observación de que los hijos de padres que consumen drogas tienen más probabilidades de consumir drogas cuando son adultos no indica por qué los hijos tienen más probabilidades de consumir drogas cuando crecen. Podría deberse a que los hijos están modelando el comportamiento de sus padres. Igualmente plausible, podría ser que los hijos heredaran genes predisponentes al consumo de drogas de sus padres, lo que los coloca en mayor riesgo de consumir drogas cuando son adultos independientemente del comportamiento de sus padres. Los estudios de adopción, que analizan los efectos relativos del entorno de crianza y la herencia genética, encuentran un efecto pequeño o insignificante del entorno de crianza en el consumo de tabaco , alcohol y marihuana en niños adoptados, ^{[54] [ se necesita una fuente no primaria ]} pero un efecto mayor del entorno de crianza en el consumo de drogas más duras . ^{[55] [ se necesita una fuente no primaria ]}

Otros diseños genéticos conductuales incluyen estudios de gemelos discordantes, ^[51] diseños de hijos de gemelos, ^[56] y aleatorización mendeliana . ^[57]

Se pueden extraer muchas conclusiones generales de la investigación genética conductual sobre la naturaleza y los orígenes del comportamiento. ^{[3] [58]} Tres conclusiones principales incluyen: ^[3]

1. Todos los rasgos y trastornos del comportamiento están influenciados por los genes.
2. Las influencias ambientales tienden a hacer que los miembros de una misma familia sean más diferentes, en lugar de más similares.
3. La influencia de los genes tiende a aumentar en importancia relativa a medida que los individuos envejecen.

De múltiples líneas de evidencia se desprende claramente que todos los rasgos y trastornos conductuales investigados están influidos por los genes ; es decir, son hereditarios . La mayor fuente de evidencia proviene de estudios con gemelos , donde se observa sistemáticamente que los gemelos monocigóticos (idénticos) son más similares entre sí que los gemelos dicigóticos (fraternos) del mismo sexo. ^{[11] [12]}

La conclusión de que las influencias genéticas son omnipresentes también se ha observado en diseños de investigación que no dependen de los supuestos del método de gemelos. Los estudios de adopción muestran que los adoptados son rutinariamente más similares a sus parientes biológicos que a sus parientes adoptivos para una amplia variedad de rasgos y trastornos. ^[3] En el Estudio de Minnesota sobre gemelos criados separados , gemelos monocigóticos separados poco después del nacimiento se reunieron en la edad adulta. ^[59] Estos gemelos adoptados y criados separados eran tan similares entre sí como los gemelos criados juntos en una amplia gama de medidas que incluyen la capacidad cognitiva general , la personalidad , las actitudes religiosas y los intereses vocacionales, entre otros. ^{[59] Los enfoques que utilizan} la genotipificación de todo el genoma han permitido a los investigadores medir la relación genética entre individuos y estimar la heredabilidad basándose en millones de variantes genéticas. Existen métodos para probar si el grado de similitud genética (también conocida como parentesco) entre individuos nominalmente no relacionados (individuos que no son parientes cercanos o incluso lejanos) está asociado con la similitud fenotípica. ^[47] Estos métodos no se basan en los mismos supuestos que los estudios de gemelos o de adopción, y rutinariamente encuentran evidencia de heredabilidad de rasgos y trastornos del comportamiento. ^{[41] [43] [60]}

Así como todos los fenotipos conductuales humanos investigados están influenciados por los genes (es decir, son hereditarios ), todos esos fenotipos también están influenciados por el medio ambiente. ^{[11] [58] El hecho básico de que} los gemelos monocigóticos sean genéticamente idénticos pero nunca sean perfectamente concordantes para el trastorno psiquiátrico o perfectamente correlacionados para los rasgos conductuales , indica que el medio ambiente moldea el comportamiento humano. ^[58]

La naturaleza de esta influencia ambiental, sin embargo, es tal que tiende a hacer que los individuos de la misma familia sean más diferentes entre sí, no más similares entre sí. ^[3] Es decir, las estimaciones de los efectos ambientales compartidos ( ) en estudios humanos son pequeñas, insignificantes o cero para la gran mayoría de los rasgos de comportamiento y trastornos psiquiátricos, mientras que las estimaciones de los efectos ambientales no compartidos ( ) son moderadas a grandes. ^[11] A partir de estudios de gemelos se estima típicamente en 0 porque la correlación ( ) entre gemelos monocigóticos es al menos el doble de la correlación ( ) para gemelos dicigóticos. Cuando se utiliza la descomposición de la varianza de Falconer ( ), esta diferencia entre la similitud de gemelos monocigóticos y dicigóticos da como resultado un estimado de . La descomposición de Falconer es simplista. ^[25] Elimina la posible influencia de la dominancia y los efectos epistáticos que, si están presentes, tenderán a hacer que los gemelos monocigóticos sean más similares que los gemelos dicigóticos y enmascararán la influencia de los efectos ambientales compartidos. ^[25] Esta es una limitación del diseño de gemelos para estimar . Sin embargo, la conclusión general de que los efectos ambientales compartidos son insignificantes no se basa únicamente en estudios de gemelos. La investigación sobre adopción tampoco logra encontrar componentes grandes ( ); es decir, los padres adoptivos y sus hijos adoptados tienden a mostrar mucho menos parecido entre sí que el niño adoptado y su padre biológico que no los cría. ^[3] En estudios de familias adoptivas con al menos un hijo biológico y un hijo adoptado, el parecido entre hermanos también tiende a ser casi cero para la mayoría de los rasgos que se han estudiado. ^{[11] [61]}${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle e^{2}}$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle r_{MZ}}$${\displaystyle r_{DZ}}$${\displaystyle 1.0=a^{2}+c^{2}+e^{2}}$${\displaystyle c^{2}=0}$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle c^{2}}$

La figura proporciona un ejemplo de una investigación sobre la personalidad , en la que los estudios sobre gemelos y adopción convergen en la conclusión de que la influencia del entorno compartido en rasgos generales de la personalidad medidos mediante el Cuestionario de Personalidad Multidimensional, incluida la emocionalidad positiva, la emocionalidad negativa y la restricción, es nula o pequeña. ^[62]

Teniendo en cuenta la conclusión de que todos los rasgos conductuales y trastornos psiquiátricos investigados son hereditarios, los hermanos biológicos siempre tenderán a ser más similares entre sí que los hermanos adoptados. Sin embargo, para algunos rasgos, especialmente cuando se miden durante la adolescencia, los hermanos adoptados sí muestran cierta similitud significativa (por ejemplo, correlaciones de .20) entre sí. Los rasgos que se ha demostrado que tienen influencias ambientales compartidas significativas incluyen la psicopatología internalizante y externalizante , ^[63] el uso de sustancias ^{[64] [ se necesita una fuente no primaria ]} y la dependencia , ^{[55] [ se necesita una fuente no primaria ]} y la inteligencia . ^{[64] [ se necesita una fuente no primaria ]}

Los efectos genéticos sobre los resultados conductuales humanos se pueden describir de múltiples maneras. ^[25] Una forma de describir el efecto es en términos de cuánta variación en el comportamiento puede explicarse por los alelos en la variante genética , también conocido como el coeficiente de determinación o . Una forma intuitiva de pensar en ello es que describe el grado en que la variante genética hace que los individuos, que albergan diferentes alelos, sean diferentes entre sí en el resultado conductual . Una forma complementaria de describir los efectos de las variantes genéticas individuales es en cuánto cambio se espera en el resultado conductual dado un cambio en el número de alelos de riesgo que alberga un individuo, a menudo denotado por la letra griega (que denota la pendiente en una ecuación de regresión ), o, en el caso de resultados de enfermedades binarias por la razón de probabilidades de enfermedad dado el estado del alelo. Nótese la diferencia: describe el efecto a nivel de población de los alelos dentro de una variante genética; o describe el efecto de tener un alelo de riesgo en el individuo que lo alberga, en relación con un individuo que no alberga un alelo de riesgo. ^[65]${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle \beta }$ ${\displaystyle OR}$${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle \beta }$${\displaystyle OR}$

Cuando se describen en la métrica, los efectos de las variantes genéticas individuales en los rasgos y trastornos conductuales humanos complejos son extremadamente pequeños, y cada variante explica la variación en el fenotipo. ^[3] Este hecho se ha descubierto principalmente a través de estudios de asociación de todo el genoma de fenotipos conductuales complejos, incluidos los resultados sobre el uso de sustancias, ^{[66] [67]} personalidad , ^[68] fertilidad , ^[69] esquizofrenia , ^[40] depresión , ^{[68] [70]} y endofenotipos que incluyen la estructura ^[71] y la función cerebral . ^[72] Hay un pequeño puñado de excepciones replicadas y estudiadas de manera sólida a esta regla, incluido el efecto de APOE en la enfermedad de Alzheimer , ^[73] y CHRNA5 en el comportamiento de fumar , ^[66] y ALDH2 (en individuos de ascendencia del este de Asia ) en el consumo de alcohol . ^[74]${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle R^{2}<0.3\%}$

Por otra parte, al evaluar los efectos según la métrica, hay una gran cantidad de variantes genéticas que tienen efectos muy grandes en fenotipos conductuales complejos. Los alelos de riesgo dentro de dichas variantes son extremadamente raros, de modo que sus grandes efectos conductuales afectan solo a un pequeño número de individuos. Por lo tanto, cuando se evalúan a nivel de población utilizando la métrica, representan solo una pequeña cantidad de las diferencias en el riesgo entre los individuos de la población. Los ejemplos incluyen variantes dentro de APP que resultan en formas familiares de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano grave pero que afectan solo a relativamente pocos individuos. Compárese esto con los alelos de riesgo dentro de APOE , que plantean un riesgo mucho menor en comparación con APP , pero son mucho más comunes y, por lo tanto, afectan a una proporción mucho mayor de la población. ^[75]${\displaystyle \beta }$${\displaystyle R^{2}}$

Por último, existen trastornos conductuales clásicos que son genéticamente simples en su etiología, como la enfermedad de Huntington . La enfermedad de Huntington está causada por una única variante autosómica dominante en el gen HTT , que es la única variante que explica las diferencias entre individuos en su riesgo de desarrollar la enfermedad, suponiendo que vivan lo suficiente. ^[76] En el caso de enfermedades genéticamente simples y raras como la enfermedad de Huntington, la variante y el son simultáneamente grandes. ^[65]${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle OR}$

En respuesta a las preocupaciones generales sobre la replicabilidad de la investigación psicológica , los genetistas conductuales Robert Plomin , John C. DeFries , Valerie Knopik y Jenae Neiderhiser publicaron una revisión de los diez hallazgos mejor replicados de la investigación genética conductual. ^[58] Los diez hallazgos fueron:

1. "Todos los rasgos psicológicos muestran una influencia genética significativa y sustancial".
2. "Ningún rasgo de comportamiento es 100% hereditario".
3. "La heredabilidad es causada por muchos genes de pequeño efecto".
4. "Las correlaciones fenotípicas entre rasgos psicológicos muestran una mediación genética significativa y sustancial".
5. "La heredabilidad de la inteligencia aumenta a lo largo del desarrollo".
6. "La estabilidad de una edad a otra se debe principalmente a la genética".
7. "La mayoría de las medidas del 'ambiente' muestran una influencia genética significativa".
8. "La mayoría de las asociaciones entre medidas ambientales y rasgos psicológicos están mediadas significativamente genéticamente".
9. "La mayoría de los efectos ambientales no los comparten los niños que crecen en la misma familia".
10. "Lo anormal es normal."

La investigación y los hallazgos en genética conductual han sido a veces controvertidos. Parte de esta controversia ha surgido porque los hallazgos en genética conductual pueden desafiar las creencias sociales sobre la naturaleza del comportamiento y las habilidades humanas. Las principales áreas de controversia han incluido la investigación genética sobre temas como las diferencias raciales, la inteligencia , la violencia y la sexualidad humana . ^[77] Otras controversias han surgido debido a malentendidos sobre la investigación en genética conductual, ya sea por parte del público lego o de los propios investigadores. ^[3] Por ejemplo, la noción de heredabilidad se malinterpreta fácilmente como implica causalidad, o que algún comportamiento o condición está determinado por la dotación genética de una persona. ^[78] Cuando los investigadores de genética conductual dicen que un comportamiento es hereditario en un X%, eso no significa que la genética cause, determine o arregle hasta un X% del comportamiento. En cambio, la heredabilidad es una declaración sobre las diferencias genéticas correlacionadas con las diferencias de rasgos a nivel de población. ^{[ cita requerida ]}

Históricamente, quizás el tema más controvertido ha sido el de la raza y la genética . ^[77] La ​​raza no es un término científicamente exacto, y su interpretación puede depender de la cultura y el país de origen de cada uno. ^[79] En cambio, los genetistas utilizan conceptos como la ascendencia , que se define de forma más rigurosa. ^[80] Por ejemplo, una raza denominada "negra" puede incluir a todos los individuos de ascendencia africana relativamente reciente ("reciente" porque todos los humanos descienden de antepasados ​​africanos ). Sin embargo, hay más diversidad genética en África que en el resto del mundo combinado, ^[81] por lo que hablar de una raza "negra" no tiene un significado genético preciso. ^[80]

La investigación cualitativa ha fomentado argumentos de que la genética del comportamiento es un campo ingobernable sin normas científicas ni consenso , lo que fomenta la controversia . El argumento continúa diciendo que esta situación ha llevado a controversias que incluyen la raza, la inteligencia, casos en los que se encontró que la variación dentro de un solo gen influía muy fuertemente en un fenotipo controvertido (por ejemplo, la controversia del " gen gay "), y otros. Este argumento afirma además que debido a la persistencia de la controversia en la genética del comportamiento y al fracaso de las disputas para resolverse, la genética del comportamiento no se ajusta a los estándares de la buena ciencia. ^[82]

Las suposiciones científicas en las que se basan partes de la investigación genética del comportamiento también han sido criticadas por ser defectuosas. ^[78] Los estudios de asociación de todo el genoma a menudo se implementan con suposiciones estadísticas simplificadoras, como la aditividad , que puede ser estadísticamente sólida pero poco realista para algunos comportamientos. Los críticos sostienen además que, en los humanos, la genética del comportamiento representa una forma equivocada de reduccionismo genético basado en interpretaciones inexactas de análisis estadísticos. ^[83] Los estudios que comparan gemelos monocigóticos (MZ) y dicigóticos (DZ) asumen que las influencias ambientales serán las mismas en ambos tipos de gemelos, pero esta suposición también puede ser poco realista. Los gemelos MZ pueden ser tratados de manera más similar que los gemelos DZ, ^[78] lo que en sí mismo puede ser un ejemplo de correlación gen-ambiente evocadora , lo que sugiere que los genes de uno influyen en su trato por parte de otros. Tampoco es posible eliminar los efectos del entorno uterino compartido en estudios con gemelos, aunque existen estudios que comparan gemelos que experimentan entornos monocoriónicos y dicoriónicos en el útero, y que indican un impacto limitado. ^[84] Los estudios de gemelos separados en etapas tempranas de la vida incluyen niños que fueron separados no al nacer, sino a mitad de la niñez. ^[78] Por lo tanto, el efecto del entorno de crianza temprana se puede evaluar hasta cierto punto en un estudio de este tipo, comparando la similitud entre los gemelos separados tempranamente y los separados más tarde. ^[59]

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• McGue M (5 de mayo de 2014). "Introducción a la genética del comportamiento humano". Coursera . Consultado el 10 de junio de 2014 .
• McGue M (diciembre de 2020). «Introducción a la genética del comportamiento». Universidad de Minnesota . Consultado el 28 de junio de 2021 .
• "Behavior Genetics Association". Asociación de Genética del Comportamiento . Consultado el 8 de mayo de 2022 .
• Instituto de Genética del Comportamiento de la Universidad de Colorado en Boulder, Universidad de Colorado en Boulder
• "Instituto de Virginia para la Genética Psiquiátrica y Conductual". Universidad Commonwealth de Virginia.