Cromosoma 12

Cromosoma humano
Cromosoma 12
Par de cromosomas humanos 12 después de la banda G.
Uno es de la madre, el otro es del padre.
Par de cromosomas 12 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )133.324.548 pb
(CHM13)
Número de genes988 ( CCDS ) [1]
TipoAutosoma
Posición del centrómeroSubmetacéntrico [2]
(35,5 Mbp [3] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 12
EntreCromosoma 12
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 12
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 12
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000012 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000674 ( FASTA )

El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas que hay en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 abarca unos 133 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 4 y el 4,5 por ciento del ADN total de las células .

El cromosoma 12 contiene el grupo de genes Homeobox C.

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 12 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS988[1]08-09-2016
HGNC995318545[5]12 de mayo de 2017
Conjunto1.0331.202617[6]29-03-2017
Protección unificada1.032[7]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología1.036853693[8] [9] [10]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 12. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

  • ACAD10 : proteína codificante de la familia de la acil-CoA deshidrogenasa, miembro 10
  • ACSS3 : proteína codificante del miembro 3 de la familia de la acil-CoA sintetasa de cadena corta
  • ACVRL1 : receptor de activina A tipo II similar a 1f
  • ANKRD33 : proteína codificante del dominio de repetición de anquirina 33
  • APOF : proteína codificante de la apolipoproteína F
  • APOLD1 : dominio de apolipoproteína L que contiene 1
  • ARL6IP4 : proteína codificante del factor 6 similar a la ribosilación de ADP que interactúa con la proteína 4
  • ARPC3 : proteína codificante de la subunidad 3 del complejo de proteína 2/3 relacionada con actina
  • Asun : proteína codificante Homólogo separado de proteína (Asun)
  • ATP2B1-AS1 : proteína codificante del ARN antisentido Atp2b1 1
  • ATG101 : Proteína relacionada con la autofagia 101
  • BCAT1 : proteína codificante de la aminoácido de cadena ramificada transaminasa 1
  • C12orf24 : proteína codificante FAM216A
  • C12orf42 : proteína codificante del cromosoma 12 no caracterizado, marco de lectura abierto 42
  • C12orf43 : proteína codificante. No caracterizada.
  • C12orf60 : proteína codificante Proteína no caracterizada C12orf60
  • CALCOCO1 : proteína 1 que se une al calcio y que contiene dominios en espiral
  • CBX5 : homólogo 5 del cromosoma
  • CCDC53 : proteína que contiene el dominio de bobina enrollada 53
  • CKAP4 : proteína asociada al citoesqueleto 4
  • CNOT2 : proteína codificante de la subunidad 2 del complejo de transcripción CCR4-NOT
  • CNPY2 : proteína codificante del regulador de señalización Canopy FGF 2
  • CCDC42B : proteína codificante del dominio de bobina enrollada que contiene la proteína 42B
  • COL2A1 : colágeno, tipo II, alfa 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisaria, congénita)
  • CRACR2A : proteína codificante del regulador 2A del canal activado por liberación de calcio
  • CSRP2 : proteína 2 rica en cisteína y glicina
  • DDX23 : helicasa de caja muerta 23
  • DDX47 : helicasa de caja muerta 47
  • DHH : proteína del erizo del desierto
  • DPPA3 : proteína 3 asociada a la pluripotencia del desarrollo
  • DPY19L2 : proteína codificante de tipo Dpy-19 2 (C. elegans)
  • E2F7 : factor de transcripción E2F 7
  • EMP1 : Proteína de membrana epitelial 1
  • ERGIC2 : proteína codificante de una proteína de 377 residuos de aminoácidos.
  • FAM60A: proteína codificante FAM60A
  • FAM186B : proteína codificante Proteína FAM186B
  • GABARAPL1 : proteína codificante del receptor tipo A de Gaba, proteína asociada como 1
  • GPD1 : proteína codificante de la glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1
  • GOLT1B : Transporte de Golgi 1B
  • GPN3 : enzima codificante de la GTPasa 3 del bucle GPN
  • HNF1A-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína HNF1A
  • HPD : 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
  • IFFO1 : proteína codificante huérfana de la familia de filamentos intermedios 1
  • KANSL2 : proteína codificante de la subunidad 2 del complejo regulador NSL KAT8 (KANSL2)
  • KCNA1 : miembro 1 de la subfamilia A de canales de potasio dependientes de voltaje en 12p13.32
  • KDM2B : proteína codificante de la desmetilasa 2B específica de la lisina (K)
  • KERA : queratocan
  • KRAS : homólogo del oncogén viral del sarcoma de rata de Kirsten V-Ki-ras2
  • LARP4 : proteína codificante de la proteína 4 relacionada con La
  • LEPREL2 : enzima codificante de la prolil 3-hidroxilasa 3
  • LMBR1L : proteína codificante Proteína LMBR1L
  • LRRC23 : proteína codificante de la proteína 23 que contiene repeticiones ricas en leucina
  • LRRIQ1 : proteína codificante con repeticiones ricas en leucina y motivo IQ que contiene 1
  • LRRK2 : quinasa 2 de repetición rica en leucina
  • MBOAT5 : enzima codificante de la lisofosfolípido aciltransferasa 5
  • METTL1 : enzima codificante de la ARNt (guanina-N(7)-)-metiltransferasa
  • MFAP5 : proteína codificante de la proteína 5 asociada a microfibrillas
  • MIR196A2 : microARN codificante MicroARN 196a-2
  • MMAB : aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
  • MON2 : proteína codificante Proteína homóloga MON2
  • MUCL1 : proteína codificante Proteína similar a mucina 1
  • MYO1A : miosina IA
  • NANOG : gen homeodominio tipo NK-2
  • NAP1L1 : proteína codificante de la proteína de ensamblaje de nucleosomas tipo 1
  • NRIP2 : proteína codificante Proteína 2 que interactúa con el receptor nuclear
  • NUDT4 : enzima codificante de la difosfoinositol polifosfato fosfohidrolasa 2
  • PAH : fenilalanina hidroxilasa
  • PIP4K2C : proteína codificante fosfatidilinositol-5-fosfato 4-quinasa, tipo II, gamma
  • PIWIL1 : proteína codificante de la proteína tipo Piwi 1
  • PLBD1 : proteína codificante del dominio de la fosfolipasa B que contiene 1 1
  • POP5 : enzima codificante de la subunidad POP5 de la proteína Ribonucleasa P/MRP
  • PPHLN1 : proteína codificante de la perifilina-1
  • PPP1R12A : proteína fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibidora) 12A
  • PRB1 : proteína codificante Proteína salival básica rica en prolina 1
  • PRB3 : proteína codificante Proteína salival básica rica en prolina 3
  • PRB4 : proteína codificante Proteína salival básica rica en prolina 4
  • PRH1 : proteína codificante de la fosfoproteína ácida salival rica en prolina 1/2
  • PRH2 : proteína codificante de la subfamilia 2 de la proteína rica en prolina HaeIII
  • PRMT8 : proteína codificante Proteína arginina metiltransferasa 8
  • PRR4 : proteína codificante Proteína rica en prolina 4
  • PTMS : proteína codificante paratimosina
  • PTPN11 : proteína tirosina fosfatasa, no receptora tipo 11 (síndrome de Noonan 1)
  • PUS1 : enzima codificante de la ARNt pseudouridina sintasa A
  • PUS7L : enzima codificante de la proteína homóloga de la pseudouridilato sintasa 7
  • PZP : proteína codificante Proteína de la zona de embarazo
  • RAB3IP : proteína codificante que interactúa con la proteína RAB3A
  • RASSF8 : proteína codificante que contiene el dominio de asociación Ras, proteína 8
  • RASSF9 : proteína codificante que contiene el dominio de asociación Ras 9
  • RERG : proteína codificante similar a RAS, regulada por estrógeno, inhibidora del crecimiento
  • RNF34 : enzima codificante de la proteína ligasa de ubiquitina E3 RNF34
  • SARNP : Ribonucleoproteína que contiene el dominio SAP
  • Serpina3f : proteína codificante del inhibidor de la serina (o cisteína) peptidasa, clado A, miembro 3F
  • SHMT2 : proteína codificante de la serina hidroximetiltransferasa 2
  • SLC8B1 : familia de transportadores de solutos de 8 miembros B1
  • TBC1D15 : proteína codificante del dominio TBC1 miembro 15 de la familia
  • TBX3 : proteína codificante del factor de transcripción 3 de la caja T
  • TCHP : proteína codificante de la proteína de unión al filamento de queratina Trichoplein
  • TESPA1 : proteína codificante expresada por timocitos, asociada a selección positiva 1
  • THAP2 : proteína codificante que contiene el dominio THAP. Proteína 2
  • TMTC1 : proteína codificante que contiene 1 repetición transmembrana y tetratricopeptídica
  • TMEM117 : proteína codificante Proteína transmembrana 117
  • TRAFD1 : proteína codificante de la proteína 1 que contiene el dominio de dedo de zinc de tipo TRAF
  • TSFM : proteína codificante del factor de elongación Ts, mitocondrial
  • TWF1 : doblefilina-1
  • UNQ1887 :
  • USP52 : enzima codificante de la subunidad 2 de la ribonucleasa específica de poli(A) dependiente de PAB
  • UTP20 : proteína codificante del componente 20 del proceso de subunidad pequeña homólogo
  • VEZT : proteína codificante Vezatin
  • YAF2 : proteína codificante del factor 2 asociado a YY1
  • ZCCHC8 : proteína codificante Proteína 8 que contiene el dominio CCHC de dedo de zinc
  • ZFC3H1 : proteína codificante que contiene dedo de zinc de tipo C3H1
  • ZNF26 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 26
  • ZNF84 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 84
  • ZNF268 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 268
  • ZNF664 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 664

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 12:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 12
Bandas G del cromosoma humano 12 con una resolución de 850 bph [3]
Cristo.Brazo [16]Banda [17]
Inicio ISCN [18]

Parada ISCN [18]

Inicio del par base

Stop de par base
Mancha [19]Densidad
12pag13.33021613.200.000negrito
12pag13.322163453.200.0015.300.000puntos de observación de GPS25
12pag13.313456335.300.00110.000.000negrito
12pag13.263380610.000.00112.600.000puntos de observación de GPS75
12pag13.180692112.600.00114.600.000negrito
12pag12.3921119514.600.00119.800.000puntos de observación de GPS100
12pag12.21195125219.800.00121.100.000negrito
12pag12.11252152621.100.00126.300.000puntos de observación de GPS100
12pag11.231526165526.300.00127.600.000negrito
12pag11.221655178527.600.00130.500.000puntos de observación de GPS50
12pag11.211785190030.500.00133.200.000negrito
12pag11.11900201533.200.00135.500.000Acenar
12q112015211635.500.00137.800.000Acenar
12q122116256237.800.00146.000.000puntos de observación de GPS100
12q13.112562270646.000.00148.700.000negrito
12q13.122706285048.700.00151.100.000puntos de observación de GPS25
12q13.132850321051.100.00154.500.000negrito
12q13.23210338354.500.00156.200.000puntos de observación de GPS25
12q13.33383349856.200.00157.700.000negrito
12q14.13498370057.700.00162.700.000puntos de observación de GPS75
12q14.23700378662.700.00164.700.000negrito
12q14.33786395964.700.00167.300.000puntos de observación de GPS50
12q153959420367.300.00171.100.000negrito
12q21.14203436271.100.00175.300.000puntos de observación de GPS75
12q21.24362454975.300.00179.900.000negrito
12q21.314549483779.900.00186.300.000puntos de observación de GPS100
12q21.324837489486.300.00188.600.000negrito
12q21.334894512588.600.00192.200.000puntos de observación de GPS100
12q225125535592.200.00195.800.000negrito
12q23.15355557195.800.001101.200.000puntos de observación de GPS75
12q23.255715643101.200.001103.500.000negrito
12q23.356435873103.500.001108.600.000puntos de observación de GPS50
12q24.1158736104108.600.001111.300.000negrito
12q24.1261046219111.300.001111.900.000puntos de observación de GPS25
12q24.1362196334111.900.001113.900.000negrito
12q24.2163346478113.900.001116.400.000puntos de observación de GPS50
12q24.2264786579116.400.001117.700.000negrito
12q24.2365796737117.700.001120.300.000puntos de observación de GPS50
12q24.3167377083120.300.001125.400.000negrito
12q24.3270837255125.400.001128.700.000puntos de observación de GPS50
12q24.3372557500128.700.001133.275.309negrito

Referencias

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