El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas que hay en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 abarca unos 133 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 4 y el 4,5 por ciento del ADN total de las células .
El cromosoma 12 contiene el grupo de genes Homeobox C.
Genes
Número de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 12 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 12. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.
ACAD10 : proteína codificante de la familia de la acil-CoA deshidrogenasa, miembro 10
ACSS3 : proteína codificante del miembro 3 de la familia de la acil-CoA sintetasa de cadena corta
ACVRL1 : receptor de activina A tipo II similar a 1f
ANKRD33 : proteína codificante del dominio de repetición de anquirina 33
APOF : proteína codificante de la apolipoproteína F
APOLD1 : dominio de apolipoproteína L que contiene 1
ARL6IP4 : proteína codificante del factor 6 similar a la ribosilación de ADP que interactúa con la proteína 4
ARPC3 : proteína codificante de la subunidad 3 del complejo de proteína 2/3 relacionada con actina
Bandas G del cromosoma humano 12 con una resolución de 850 bph [3]
Cristo.
Brazo [16]
Banda [17]
Inicio ISCN [18]
Parada ISCN [18]
Inicio del par base
Stop de par base
Mancha [19]
Densidad
12
pag
13.33
0
216
1
3.200.000
negrito
12
pag
13.32
216
345
3.200.001
5.300.000
puntos de observación de GPS
25
12
pag
13.31
345
633
5.300.001
10.000.000
negrito
12
pag
13.2
633
806
10.000.001
12.600.000
puntos de observación de GPS
75
12
pag
13.1
806
921
12.600.001
14.600.000
negrito
12
pag
12.3
921
1195
14.600.001
19.800.000
puntos de observación de GPS
100
12
pag
12.2
1195
1252
19.800.001
21.100.000
negrito
12
pag
12.1
1252
1526
21.100.001
26.300.000
puntos de observación de GPS
100
12
pag
11.23
1526
1655
26.300.001
27.600.000
negrito
12
pag
11.22
1655
1785
27.600.001
30.500.000
puntos de observación de GPS
50
12
pag
11.21
1785
1900
30.500.001
33.200.000
negrito
12
pag
11.1
1900
2015
33.200.001
35.500.000
Acenar
12
q
11
2015
2116
35.500.001
37.800.000
Acenar
12
q
12
2116
2562
37.800.001
46.000.000
puntos de observación de GPS
100
12
q
13.11
2562
2706
46.000.001
48.700.000
negrito
12
q
13.12
2706
2850
48.700.001
51.100.000
puntos de observación de GPS
25
12
q
13.13
2850
3210
51.100.001
54.500.000
negrito
12
q
13.2
3210
3383
54.500.001
56.200.000
puntos de observación de GPS
25
12
q
13.3
3383
3498
56.200.001
57.700.000
negrito
12
q
14.1
3498
3700
57.700.001
62.700.000
puntos de observación de GPS
75
12
q
14.2
3700
3786
62.700.001
64.700.000
negrito
12
q
14.3
3786
3959
64.700.001
67.300.000
puntos de observación de GPS
50
12
q
15
3959
4203
67.300.001
71.100.000
negrito
12
q
21.1
4203
4362
71.100.001
75.300.000
puntos de observación de GPS
75
12
q
21.2
4362
4549
75.300.001
79.900.000
negrito
12
q
21.31
4549
4837
79.900.001
86.300.000
puntos de observación de GPS
100
12
q
21.32
4837
4894
86.300.001
88.600.000
negrito
12
q
21.33
4894
5125
88.600.001
92.200.000
puntos de observación de GPS
100
12
q
22
5125
5355
92.200.001
95.800.000
negrito
12
q
23.1
5355
5571
95.800.001
101.200.000
puntos de observación de GPS
75
12
q
23.2
5571
5643
101.200.001
103.500.000
negrito
12
q
23.3
5643
5873
103.500.001
108.600.000
puntos de observación de GPS
50
12
q
24.11
5873
6104
108.600.001
111.300.000
negrito
12
q
24.12
6104
6219
111.300.001
111.900.000
puntos de observación de GPS
25
12
q
24.13
6219
6334
111.900.001
113.900.000
negrito
12
q
24.21
6334
6478
113.900.001
116.400.000
puntos de observación de GPS
50
12
q
24.22
6478
6579
116.400.001
117.700.000
negrito
12
q
24.23
6579
6737
117.700.001
120.300.000
puntos de observación de GPS
50
12
q
24.31
6737
7083
120.300.001
125.400.000
negrito
12
q
24.32
7083
7255
125.400.001
128.700.000
puntos de observación de GPS
50
12
q
24.33
7255
7500
128.700.001
133.275.309
negrito
Referencias
^ ab "Resultados de la búsqueda - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN978-1-136-84407-2.
^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 12". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12 . Consultado el 2017-05-19 .
^ "Cromosoma 12: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88 . 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
^ "Cromosoma humano 12: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
^ "Resultados de la búsqueda - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
^ "Resultados de la búsqueda - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
^ "Resultados de la búsqueda - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
^ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; et al. (abril de 2005). "Vinculación significativa en todo el genoma con la tartamudez en el cromosoma 12". Am. J. Hum. Genet . 76 (4): 647–51. doi :10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404 .
^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN978-3-318-02253-7.
^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN978-1-4673-1921-8.S2CID16666470 .
^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
^ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
Gilbert F, Kauff N (2000). "Genes y cromosomas de enfermedades: mapas de enfermedades del genoma humano. Cromosoma 12". Genet Test . 4 (3): 319–33. doi :10.1089/10906570050501588. PMID 11142767.
Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). "Un mapa de alta resolución del cromosoma humano 12". Nature . 409 (6822): 945–6. Bibcode :2001Natur.409..945M. doi : 10.1038/35057174 . PMID 11237017.
Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 12 .
Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 12». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2007-06-12 . Consultado el 2017-05-06 .
«Cromosoma 12». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .