Erizo del desierto (proteína)

Buscar
Estructuras	Modelo suizo
Dominios	Interprofesional

erizo del desierto
erizo del desierto
Identificadores
Símbolo	DHH
Símbolos alternativos	HHG-3, MGC35145
Gen NCBI	50846
HGNC	2865
OMI	605423
Secuencia de referencia	Número nuevo_021044
Protección unificada	O43323
Otros datos
Lugar	Crónica 12 q13.1
Estructuras
Buscar
Estructuras	Modelo suizo
Dominios	Interprofesional

DHH
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	2WFQ, 2WFR, 2WG3, 3N1G, 3N1Q
Identificadores
Alias	DHH , GDXYM, HHG-3, SRXY7, C78960, erizo del desierto, molécula de señalización del erizo del desierto, GDMN
Identificaciones externas	OMIM : 605423; MGI : 94891; HomoloGene : 22431; Tarjetas genéticas : DHH; OMA :DHH - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 12 (humano)
Fin	49.094.801 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 15 (ratón)
Fin	98.796.421 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	nervio tibial; ; testículo derecho; ; testículo izquierdo; ; nervio sural; ; tejido muscular liso; ; ganglios espinales; ; arteria coronaria izquierda; ; apéndice; ; arteria coronaria derecha; ; músculo del muslo;
	Top expresado en
	nervio ciático; ; epitelio del túbulo seminífero del testículo; ; Célula de Sertoli; ; arteria carótida externa; ; Cresta gonadal; ; ganglio espinal lumbar; ; arteria carótida interna; ; utrículo; ; arteria pulmonar; ; Epitelio ileal;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de iones de calcio; unión de iones de zinc; unión de iones metálicos; encuadernación parcheada; actividad de peptidasa; unión de proteínas; actividad hidrolasa;
Componente celular	membrana; membrana plasmática; región extracelular; espacio extracelular;
Proceso biológico	respuesta al estradiol; Diferenciación de células de Leydig; señalización célula-célula; Regulación del proceso biosintético de esteroides.; determinación del sexo masculino; proteólisis; respuesta al estrógeno; desarrollo de organismos multicelulares; desarrollo de la espermátida; mielinización; diferenciación de osteoblastos; vía de señalización suavizada; especificación del destino celular; regulación de la expresión genética;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	50846
	13363
	ENSG00000139549
	ENSMUSG00000023000
	O43323
	Q61488
	Número nuevo_021044
	Número de modelo NM_007857
	NP_066382
	NP_031883
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El erizo del desierto , también homólogo del erizo del desierto o Dhh , es una proteína codificada por el gen DHH y es miembro de la vía de señalización del erizo . El homólogo humano (DHH) está en la banda cromosómica 12q13.1. ^[5]^[6] La proteína codificada por este gen está involucrada en la señalización celular . Las diversas variantes mamíferas del gen hedgehog de Drosophila ( que fue el primero en recibir ese nombre ) han sido nombradas en honor a las diversas especies de erizo ; el erizo del desierto recibe este nombre. El gen no es específico de los erizos del desierto.

Función

Este gen codifica un miembro de la familia hedgehog. La familia de genes hedgehog codifica moléculas de señalización que desempeñan un papel importante en la regulación de la morfogénesis . Se predice que esta proteína se produce como un precursor que se escinde autocatalíticamente ; la porción N-terminal es soluble y contiene la actividad de señalización, mientras que la porción C-terminal está involucrada en el procesamiento del precursor. Más importante aún, el producto C-terminal une covalentemente una fracción de colesterol al producto N-terminal, restringiendo el producto N-terminal a la superficie celular y evitando que se difunda libremente por todo el organismo.

Importancia clínica

Los defectos de esta proteína se han asociado con la disgenesia gonadal parcial (PGD) acompañada de polineuropatía minifascicular . Esta proteína puede estar involucrada tanto en la diferenciación gonadal masculina como en el desarrollo perineural . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000139549 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023000 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Asignación del gen humano del erizo del desierto (DHH) a la banda cromosómica 12q13.1 mediante hibridación in situ". Citogenet. Genética celular . 87 (1–2): 117–8. doi :10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
^ Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Asignación de erizo del desierto (DHH) a las bandas cromosómicas humanas 12q12→q13.1 mediante hibridación in situ". Cytogenet. Cell Genet . 88 (1–2): 93–4. doi :10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
^ "Gen Entrez: homólogo del erizo del desierto (Drosophila)".

Enlaces externos

Proteína DHH humana en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000139549 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023000 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid10640830-5] Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Asignación del gen humano del erizo del desierto (DHH) a la banda cromosómica 12q13.1 mediante hibridación in situ". Citogenet. Genética celular . 87 (1–2): 117–8. doi :10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.

[pmid10773676-6] Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Asignación de erizo del desierto (DHH) a las bandas cromosómicas humanas 12q12→q13.1 mediante hibridación in situ". Cytogenet. Cell Genet . 88 (1–2): 93–4. doi :10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.

[entrez-7] "Gen Entrez: homólogo del erizo del desierto (Drosophila)".