Queratocan

KERÁ
Identificadores
Alias	KERA , CNA2, KTN, SLRR2B, queratocán
Identificaciones externas	OMIM : 603288; MGI : 1202398; HomoloGene : 5106; Tarjetas genéticas : KERA; OMA :KERA - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 12 (humano)
Fin	91.058.024 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 10 (ratón)
Fin	97.449.554 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	tendón de Aquiles; ; testículo; ; tejido cartilaginoso; ; articulación sinovial; ; tendón del bíceps braquial; ; membrana sinovial; ; vesícula biliar; ; lóbulo inferior del pulmón; ; músculo tibial anterior; ; tráquea;
	Top expresado en
	córnea; ; estroma corneal; ; fórnix conjuntival; ; tobillo; ; cuerpo del fémur; ; músculo digástrico; ; músculo temporal; ; músculo intercostal; ; músculo tríceps braquial; ; músculo sóleo;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	función molecular;
Componente celular	Luz del aparato de Golgi; región extracelular; luz lisosomal; espacio extracelular; matriz extracelular;
Proceso biológico	Desarrollo de la córnea en el ojo tipo cámara.; Proceso biosintético del sulfato de queratán; Proceso catabólico del sulfato de queratán; axonogénesis; respuesta al estímulo; percepción visual;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	11081
	16545
	ENSG00000139330
	ENSMUSG00000019932
	O60938
	O35367
	Número nuevo_007035
	Número nuevo_008438
	NP_008966
	NP_032464
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

El queratocano (KTN), también conocido como proteoglicano de sulfato de queratán , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KERA . ^[5]^[6]^[7]

Los proteoglicanos de sulfato de queratán (KSPG) son miembros de la familia de proteoglicanos pequeños ricos en leucina (SLRP). Los KSPG, en particular el queratocano, el lumicano y el mimecano , son importantes para la transparencia de la córnea . ^[7]

Las mutaciones del gen causan córnea plana 2 .

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000139330 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019932 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Tasheva ES, Funderburgh JL, Funderburgh ML, Corpuz LM, Conrad GW (enero de 2000). "Estructura y secuencia del gen que codifica el queratocan humano". DNA Seq . 10 (1): 67–74. doi :10.3109/10425179909033939. PMID 10565548.
^ Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivela T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (junio de 2000). "Las mutaciones en KERA, que codifica el queratocán, provocan la córnea plana". Nat Genet . 25 (1): 91–5. doi :10.1038/75664. PMID 10802664. S2CID 8837115.
^ ab "Entrez Gene: KERA queratocán".

Lectura adicional

Kurpakus Wheater M, Kernacki KA, Hazlett LD (1999). "Proteínas de células corneales y patología de la superficie ocular". Biotechnic & Histochemistry . 74 (3): 146–59. doi :10.3109/10520299909047967. PMID 10416788.
Tahvanainen E, Forsius H, Karila E, et al. (1995). "Gen de la córnea plana congénita asignado al brazo largo del cromosoma 12 mediante análisis de ligamiento". Genomics . 26 (2): 290–3. doi :10.1016/0888-7543(95)80213-6. PMID 7601455.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Tasheva ES, Pettenati M, Von Kap-Her C, Conrad GW (2000). "Asignación del gen queratocan (KERA) a la banda cromosómica humana 12q22 mediante hibridación in situ". Cytogenet. Cell Genet . 88 (3–4): 244–5. doi :10.1159/000015528. PMID 10828599. S2CID 31707663.
Tasheva ES, Conrad AH, Conrad GW (2000). "Identificación y caracterización de elementos cisreguladores conservados en el promotor del gen keratocan humano". Biochim. Biophys. Acta . 1492 (2–3): 452–9. doi :10.1016/s0167-4781(00)00129-9. PMID 10899581.
Wentz-Hunter K, Cheng EL, Ueda J, et al. (2002). "La expresión de queratocono aumenta en el estroma de las córneas con queratocono". Mol. Med . 7 (7): 470–7. doi :10.1007/BF03401852. PMC 1950054. PMID 11683372 .
Lehmann OJ, El-ashry MF, Ebenezer ND, et al. (2002). "Una nueva mutación de queratocono que causa córnea plana autosómica recesiva". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 42 (13): 3118–22. PMID 11726611.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Khan A, Al-Saif A, Kambouris M (2004). "Una nueva mutación de KERA asociada con la córnea plana autosómica recesiva". Ophthalmic Genet . 25 (2): 147–52. doi :10.1080/13816810490514397. PMID 15370545. S2CID 44275816.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
Ebenezer ND, Patel CB, Hariprasad SM, et al. (2005). "Caracterización clínica y molecular de una familia con córnea plana autosómica recesiva". Arch. Ophthalmol . 123 (9): 1248–53. doi :10.1001/archopht.123.9.1248. PMID 16157807.
Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et al. (2006). "Análisis del N-glicoproteoma plasmático humano mediante sustracción de inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas". J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi :10.1021/pr0502065. PMC 1850943 . PMID 16335952.
Szabó V, Balogh K, Süveges I, et al. (2006). "El papel de los genes lumican y keratocan en la opacidad corneal subepitelial persistente después de la queratectomía fotorrefractiva con láser excimer". Mol. Vis . 12 : 597–605. PMID 16760896.
Khan AO, Aldahmesh M, Meyer B (2006). "Córnea plana recesiva en el Reino de Arabia Saudita". Oftalmología . 113 (10): 1773–8. doi :10.1016/j.ophtha.2006.04.026. PMID 17011957.
Aldave AJ, Sonmez B, Bourla N, et al. (2007). "La córnea plana autosómica dominante no está asociada con mutaciones patogénicas en DCN, DSPG3, FOXC1, KERA, LUM o PITX2". Ophthalmic Genet . 28 (2): 57–67. doi :10.1080/13816810701351321. PMID 17558846. S2CID 23491990.
Liskova P, Hysi PG, Williams D, et al. (2007). "Estudio de la mutación p.N247S KERA en una familia británica con córnea plana". Mol. Vis . 13 : 1339–47. PMID 17679937.

Este artículo sobre un gen del cromosoma 12 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000139330 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019932 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid10565548-5] Tasheva ES, Funderburgh JL, Funderburgh ML, Corpuz LM, Conrad GW (enero de 2000). "Estructura y secuencia del gen que codifica el queratocan humano". DNA Seq . 10 (1): 67–74. doi :10.3109/10425179909033939. PMID 10565548.

[pmid10802664-6] Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivela T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (junio de 2000). "Las mutaciones en KERA, que codifica el queratocán, provocan la córnea plana". Nat Genet . 25 (1): 91–5. doi :10.1038/75664. PMID 10802664. S2CID 8837115.

[entrez-7] "Entrez Gene: KERA queratocán".