DPY19L2

DPY19L2
Identificadores
Alias	DPY19L2 , SPATA34, SPGF9, dpy-19 como 2
Identificaciones externas	OMIM : 613893; MGI : 2444662; HomoloGene : 77569; Tarjetas genéticas : DPY19L2; OMA :DPY19L2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 12 (humano)
Fin	63.668.939 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 9 (ratón)
Fin	24.607.589 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	ápice del corazón; ; arteria poplítea; ; arterias tibiales; ; aurícula derecha; ; esperma; ; testículo derecho; ; ventrículo izquierdo; ; testículo izquierdo; ; ovario derecho; ; ovario izquierdo;
	Top expresado en
	espermatocito; ; espermátida; ; túbulo seminífero; ; mórula; ; embrión; ; ovocito secundario; ; ovocito primario; ; ganglio trigémino; ; músculo tríceps braquial; ; lóbulo de la próstata;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	actividad transferasa; Actividad de manosiltransferasa; actividad de la glicosiltransferasa;
Componente celular	componente integral de la membrana; membrana nuclear interna; membrana; núcleo;
Proceso biológico	desarrollo de organismos multicelulares; diferenciación celular; Glicosilación ligada a la proteína C a través de 2'-alfa-manosil-L-triptófano; espermatogénesis; desarrollo de la espermátida;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	283417
	320752
	ENSG00000177990
	ENSMUSG00000085576
	Q6NUT2
	P0CW70
	Número nuevo_173812
	NM_001166207
	NP_776173
	Número de serie 001159679
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en humanos

Dpy-19-like 2 (C. elegans) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DPY19L2 . ^[5]

Función

El gen dpy-19 de C. elegans pertenece a la clase de genes dpy (fenotipo "dumpy") ^[6] y codifica DPY-19, proteína transmembrana con actividad manosiltransferasa ligada a C. ^[7]^[8] En humanos, se expresa en gran medida en los testículos y es necesario para la elongación de la cabeza del espermatozoide y la formación del acrosoma durante la espermatogénesis . Las mutaciones en este gen están asociadas con un trastorno de infertilidad , la insuficiencia espermatogénica tipo 9 (SPGF9).

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177990 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000085576 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ "Gen Entrez: similar a Dpy-19 2 (C. elegans)".
^ "dumpy (fenotipo)". wormbase.org . Consultado el 7 de febrero de 2023 .
^ "dpy-19 (gen)". wormbase.org . Consultado el 7 de febrero de 2023 .
^ "dpy-19". AceView . NCBI . Consultado el 7 de febrero de 2023 .

Lectura adicional

Harbuz R, Zouari R, Pierre V, Ben Khelifa M, Kharouf M, Coutton C, Merdassi G, Abada F, Escoffier J, Nikas Y, Vialard F, Koscinski I, Triki C, Sermondade N, Schweitzer T, Zhioua A, Zhioua F, Latrous H, Halouani L, Ouafi M, Makni M, Jouk PS, Sèle B, Hennebicq S, Satre V, Viville S, Arnoult C, Lunardi J, Ray PF (marzo de 2011). "Una deleción recurrente de DPY19L2 causa infertilidad en el hombre al bloquear el alargamiento de la cabeza de los espermatozoides y la formación de acrosomas". Revista Estadounidense de Genética Humana . 88 (3): 351–61. doi :10.1016/j.ajhg.2011.02.007. Número de modelo : PMID 21397064 .
Coutton C, Zouari R, Abada F, Ben Khelifa M, Merdassi G, Triki C, Escalier D, Hesters L, Mitchell V, Levy R, Sermondade N, Boitrelle F, Vialard F, Satre V, Hennebicq S, Jouk PS, Arnoult C, Lunardi J, Ray PF (agosto de 2012). "MLPA y el análisis de secuencia de DPY19L2 revelan mutaciones puntuales que causan globozoospermia". Reproducción Humana . 27 (8): 2549–58. doi : 10.1093/humrep/des160 . PMID 22627659.
Elinati E, Kuentz P, Redin C, Jaber S, Vanden Meerschaut F, Makarian J, Koscinski I, Nasr-Esfahani MH, Demirol A, Gurgan T, Louanjli N, Iqbal N, Bisharah M, Pigeon FC, Gourabi H, De Briel D, Brugnon F, Gitlin SA, Grillo JM, Ghaedi K, Deemeh MR, Tanhaei S, Modarres P, Heindryckx B, Benkhalifa M, Nikiforaki D, Oehninger SC, De Sutter P, Muller J, Viville S (agosto de 2012). "La globozoospermia se debe principalmente a la eliminación de DPY19L2 mediante recombinación homóloga no alélica que involucra dos puntos críticos de recombinación". Genética Molecular Humana . 21 (16): 3695–702. doi : 10.1093/hmg/dds200 . PMID: 22653751.
Carson AR, Cheung J, Scherer SW (marzo de 2006). "Duplicación y reubicación del gen funcional DPY19L2 dentro de repeticiones de pocas copias". BMC Genomics . 7 : 45. doi : 10.1186/1471-2164-7-45 . PMC 1475853 . PMID 16526957.
Coutton C, Abada F, Karaouzene T, Sanlaville D, Satre V, Lunardi J, Jouk PS, Arnoult C, Thierry-Mieg N, Ray PF (marzo de 2013). "Caracterización precisa de un punto crítico de recombinación en el locus DPY19L2 y resolución del exceso paradójico de duplicaciones sobre deleciones en la población general". PLOS Genetics . 9 (3): e1003363. doi : 10.1371/journal.pgen.1003363 . PMC 3605140 . PMID 23555282.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177990 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000085576 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[entrez-5] "Gen Entrez: similar a Dpy-19 2 (C. elegans)".

[6] "dumpy (fenotipo)". wormbase.org . Consultado el 7 de febrero de 2023 .

[wormbase-7] "dpy-19 (gen)". wormbase.org . Consultado el 7 de febrero de 2023 .

[aceview-8] "dpy-19". AceView . NCBI . Consultado el 7 de febrero de 2023 .