Hipocondrogénesis
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| Hipocondrogénesis | |
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| Especialidad | Genética médica |
La hipocondrogénesis es un trastorno genético grave que causa malformaciones en el crecimiento óseo . [1] La afección se caracteriza por un cuerpo y extremidades cortos y una formación ósea anormal en la columna y la pelvis .
La hipocondrogénesis es un subtipo de colagenopatía, tipos II y XI , y es similar a otro trastorno esquelético, la acondrogénesis tipo 2 , aunque los cambios espinales observados en la hipocondrogénesis tienden a ser algo más leves.
Signos y síntomas
Los síntomas de hipocondrogénesis incluyen: edema , crecimiento insuficiente de las extremidades, displasia espondiloepifisaria , costillas cortas , insuficiencia respiratoria , mentón corto, crecimiento insuficiente de las extremidades superiores , hipoplasia torácica, hipertelorismo , hidropesía fetal , hipoplasia pulmonar y paladar hendido . [2]
Fisiopatología
La hipocondrogénesis es una de las afecciones más graves de un espectro de trastornos causados por mutaciones en el gen COL2A1 . La proteína producida por este gen forma el colágeno tipo II, una molécula que se encuentra principalmente en el cartílago y en el gel transparente que llena el globo ocular (el vítreo ). El colágeno tipo II es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos (tejidos que forman la estructura de sostén del cuerpo). Las mutaciones en el gen COL2A1 interfieren con el ensamblaje de las moléculas de colágeno tipo II, lo que impide que los huesos se desarrollen adecuadamente.
Esta afección es causada por nuevas mutaciones en el gen COL2A1 . La hipocondrogénesis se considera un trastorno autosómico dominante porque el gen afectado se encuentra en un autosoma y solo se necesita una copia del gen alterado para causar la afección. Sin embargo, el trastorno no se transmite a la siguiente generación porque los individuos afectados no viven lo suficiente para tener hijos.
Diagnóstico
Los bebés afectados tienen brazos y piernas cortos, un tórax pequeño con costillas cortas y pulmones poco desarrollados . Los huesos de la columna ( vértebras ) en el cuello y parte de la pelvis (el sacro) no se endurecen u osifican adecuadamente. La cara parece plana y ovalada, con ojos muy espaciados, un mentón pequeño y, en algunos casos, una abertura en el techo de la boca llamada paladar hendido . El abdomen está agrandado y se puede acumular un exceso de líquido en el cuerpo antes del nacimiento (una afección llamada hidropesía fetal ).
Como resultado de estos graves problemas de salud, los bebés suelen ser prematuros y nacer muertos o morir poco después del nacimiento por insuficiencia respiratoria. Sin embargo, algunos bebés han vivido durante algún tiempo con apoyo médico intensivo. Los bebés que viven más allá del período neonatal suelen ser reclasificados como pacientes con displasia espondiloepifisaria congénita , un trastorno relacionado en el espectro del crecimiento óseo anormal.
Tratamiento
No existe cura ni tratamiento para la hipocondrogénesis. [3]
Referencias
- ^ "Hipocondrogénesis: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Consultado el 9 de septiembre de 2021 .
- ^ "Hipocondrogénesis". Centro de información sobre enfermedades raras . Consultado el 16 de junio de 2022 .
- ^ "Hipocondrogénesis". Encyclopedia.com . Consultado el 16 de junio de 2022 .
Enlaces externos
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
