Cromosoma 6
Cromosoma humano
Cromosoma 6
Par de cromosomas humanos 6 después de la banda G.
Uno es de la madre, el otro es del padre.
Par de cromosomas 6 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )172.126.628 pb
(CHM13)
Número de genes996 ( CCDS ) [1]
TipoAutosoma
Posición del centrómeroSubmetacéntrico [2]
(59,8 Mbp [3] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 6
EntreCromosoma 6
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 6
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 6
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000006 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000668 ( FASTA )

El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas que existen en el ser humano . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 6 abarca casi 171 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 5,5 y el 6 % del ADN total de las células . Contiene el complejo mayor de histocompatibilidad , que contiene más de 100 genes relacionados con la respuesta inmunitaria , y desempeña un papel vital en el trasplante de órganos .

La evolución del centrómero humano 6

El centrómero del cromosoma 6 ilustra un ejemplo interesante de evolución del centrómero. Se sabía [ se necesita más explicación ] que en un ancestro Catarrhini el centrómero del cromosoma 6 estaba situado cerca de la posición 26 Mb del cromosoma humano moderno. En Macaca mulatta , este antiguo centrómero dejó de funcionar y se reposicionó en una ubicación cromosómica diferente [ ¿relevante? ] . En el caso de los humanos, el antiguo centrómero dejó de funcionar y surgió una forma más reciente cerca de la posición moderna del cen6 humano (tamaño de 60 Mb). Estos casos se conocen como Nuevos Centrómeros Evolutivos (ENC). Este fenómeno de ensamblaje del cromosoma 6 humano brinda a los investigadores la oportunidad de investigar el origen del ENC en el cromosoma 6. [4]

Genes

El antígeno leucocitario humano se encuentra en el cromosoma 6, con excepción del gen de la β2-microglobulina (que se encuentra en el cromosoma 15 ), y codifica proteínas presentadoras de antígenos de la superficie celular, entre otras funciones.

Número de genes

En 2003, se anotó manualmente la totalidad del cromosoma 6 en busca de proteínas, lo que dio como resultado la identificación de 1.557 genes y 633 pseudogenes. [5]

A continuación se presentan algunas de las estimaciones más recientes del recuento de genes. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de consenso colaborativo de secuencias codificantes ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior del número total de genes codificantes de proteínas humanas. [6]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS996——[1]08-09-2016
HGNC1.007422736[7]12 de mayo de 2017
Conjunto1.038985800[8]29-03-2017
Protección unificada1.111——[9]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología1.0531,188911[10] [11] [12]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 6. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Los siguientes son algunos de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma humano 6:

  • ADTRP : proteína codificante de la proteína reguladora del TFPI dependiente de andrógenos
  • APOM : proteína codificante de la apolipoproteína M (6p21.33)
  • ARMC12 : proteína codificante de repetición de Armadillo que contiene 12
  • ATXN1 : proteína codificante Ataxina 1 (6p16.3-p16.76)
  • TSBP1 : proteína codificante TSBP1 (6p21.32)
  • C6orf62 : marco de lectura abierto 62 del cromosoma 6 (6p22.3)
  • C6orf89 : marco de lectura abierto 89 del cromosoma 6 (6p21.2)
  • CDKAL1 : proteína asociada a la subunidad reguladora CDK5 tipo 1 (6p22.3)
  • COL11A2 : colágeno, tipo XI, alfa 2 (6p21.3)
  • CRIP3 : proteína codificante Proteína rica en cisteína 3
  • CYP21A2 : citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2 (6p21.33)
  • DHX16 : helicasa de caja DEAH 16 (6p21.33)
  • DOM3Z : exorribonucleasa descapuchadora (6p21.33)
  • DSP : gen de la desmoplaquina vinculado a la miocardiopatía (6p24.3)
  • ELOVL5 : elongasa de ácidos grasos ELOVL 5 (6p12.1)
  • FBXO9 : proteína F-box 9 (6p12.1)
  • FOXP4-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína FOXP4
  • FTH1P5 : proteína codificante del pseudogén 5 del polipéptido pesado 1 de la ferritina
  • G6B : Proteína G6b (6p21.33)
  • GCNT2 : N-acetil-lactosaminida beta-1,6-N-acetilglucosaminil-transferasa (6p24.3)
  • GGNBP1 : proteína codificante de la proteína de unión a gametogenetina 1 (pseudogen)
  • GMDS : GDP-manosa 4,6-deshidratasa (6p25.3)
  • GTPBP2 : proteína codificante de la proteína de unión a GTP 2
  • HCG4P11 : pseudogen 11 del grupo 4 del complejo HLA
  • HFE : hemocromatosis (6p22.2)
  • HIST1H2AH : miembro h de la familia H2A del grupo de histonas 1 (6p22.1)
  • HLA-A , HLA-B , HLA-C : complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), locus de clase I, A, B y C. (6p21.3)
  • HLA-DQA1 y HLA-DQB1 forman el heterodímero HLA-DQ MHC clase II, DQ: Celiac1, IDDM (6p21.3)
  • HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 forman HLA-DR , heterodímero MHC clase II, DR (6p21.3) Susceptibilidad a mohos y biotoxinas
  • HLA-DPA1 y HLA-DPB1 forman HLA-DP , MHC clase II, DP (6p21.3)
  • HLA-Cw*06:02 : variación genética relacionada con la psoriasis (6p21.3)
  • KAAG1 : proteína codificante del antígeno asociado al riñón 1
  • LOC100533655 : proteína codificante del pseudogen del receptor de hidrocarburos arílicos
  • LST1 : transcripción específica de leucocitos 1 (6p21.33)
  • Proteína codificante LY6G6E Complejo de antígeno linfocítico 6, locus G6E (pseudogen) (6p21.33)
  • MIR4640 : microARN 4640 (6p21.33)
  • MLIP : proteína de interacción LMNA muscular (6p12.1)
  • MRPS18B : proteína ribosomal mitocondrial S18B (6p21.33)
  • MUT : metilmalonil coenzima A mutasa (6p12.3)
  • NHLRC1 : repetición NHL que contiene la proteína ligasa 1 de ubiquitina E3 (6p22.3)
  • NOL7 : proteína nucleolar 7 (6p23)
  • NQO2 : N-ribosildihidronicotinamida:quinona reductasa 2 (6p25.2)
  • NRSN1 : neurensina 1 (6p22.3)
  • NUDT3 : hidrolasa 3 de nudix (6p21.31)
  • PFDN6 : subunidad 6 de prefoldina (6p21.32)
  • PHACTR1 : regulador de la fosfatasa y la actina 1 (6p24.1)
  • PKHD1 : enfermedad hepática y renal poliquística tipo 1 (autosómica recesiva) (6p21.2-p12)
  • PRICKLE4 : proteína de polaridad de células planares de Prickle 4 (6p21.1)
  • PRSS16 : proteasa, serina 16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1 : ARN antisentido 1 de PSMB8 (cabeza a cabeza) (6p21.32)
  • RAB44 : proteína codificante Rab44, miembro de la familia de oncogenes ras
  • RIPOR2 : Regulador de polarización celular que interactúa con la familia RHO 2 (6p22.3)
  • RPL10A : proteína codificante de la proteína ribosomal L10a 60S (6p21.31)
  • SKIV2L : ARN helicasa similar a Ski2 (6p21.33)
  • SSR1 : subunidad 1 del receptor de secuencia de señal (6p24.3)
  • TCF19 : factor de transcripción 19 (6p21.33)
  • TCP11 : complejo t 11 (6p21.31)
  • TJAP1 : proteína 1 asociada a la unión estrecha (6p21.1)
  • Proteína codificante TP53COR1 Correpresor 1 de la vía de la proteína tumoral p53 (no codificante de proteínas)
  • TMEM151B : proteína codificante Proteína transmembrana 151B
  • TNXB : tenascina XB (6p21.3)
  • TRAM2 : proteína de membrana asociada a la translocación 2 (6p12.2)
  • TRIM38 : proteína codificante Motivo tripartito que contiene 38
  • TTBK1 : proteína codificante de la Tau tubulina quinasa 1
  • UBR2 : componente n-recognin 2 de la proteína ligasa E3 de la ubiquitina (6p21.2)
  • UNC5CL : proteína codificante del homólogo C de Unc-5 (C. elegans)
  • USP8P1 : proteína codificante del pseudogen 1 de la peptidasa 8 específica de ubiquitina
  • VEGF : factor de crecimiento endotelial vascular A (factor de crecimiento angiogénico) (6p21.1)
  • VPS52 : subunidad del complejo GARP
  • VWA7 : proteína codificante del factor von Willebrand, un dominio que contiene 7
  • ZKSCAN4 : proteína codificante de dedo de zinc con dominios KRAB y SCAN 4
  • ZNF76 : proteína con dedo de zinc 76 (6p21.31)
  • ZNF193 : proteína con dedo de zinc 193 (6p22.1)
  • ZNRD1 : dominio de cinta de zinc que contiene 1 (6p22.1)

brazo q

Los siguientes son algunos de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma humano 6:

  • AIM1 : proteína codificante Ausente en la proteína del melanoma 1 (6q21)
  • AIG1 : proteína codificante de la proteína 1 inducida por andrógenos (6q24.2)
  • AKIRIN2 : akirin 2 (6q15)
  • ARG1 : arginasa 1 (6q23.2)
  • BCKDHB : deshidrogenasa de cetoácido de cadena ramificada E1, polipéptido beta (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce) (6q14.1)
  • IMC3: índice de masa corporal QTL 3
  • TMEM242 que codifica la proteína transmembrana TMEM242
  • C6orf203 : proteína codificante del marco de lectura abierto del cromosoma 6 203
  • C6orf58 : marco de lectura abierto 58 del cromosoma 6 (6q22.33)
  • CFAP206 : proteína codificante de la proteína asociada a cilios y flagelos 206
  • CMD1F: miocardiopatía dilatada 1F
  • CMD1K: miocardiopatía dilatada 1K
  • CNR1 : receptor cannabinoide 1 (6q14-q15) [13]
  • DACT2 : proteína codificante del antagonista de unión Dishevelled de la beta catenina 2
  • DFNB38: sordera autosómica recesiva 38
  • DYX4: susceptibilidad a la dislexia 4
  • ECT2L : proteína codificante de la secuencia transformadora de células epiteliales 2 similar a un oncogén
  • ESR1 : Receptor de estrógeno 1 (6q25)
  • EYA4 : ojos sin homólogo 4 (Drosophila) (6q23.2)
  • FBXL4 : proteína 4 rica en repeticiones de leucina y F-box (6q16.1-q16.2)
  • FEB5: convulsiones febriles 5
  • HACE1 : dominio HECT y repetición de anquirina que contiene la proteína ligasa 1 de ubiquitina E3 (6q21)
  • HEBP2 : proteína de unión al hemo 2 (6q24.1)
  • IDDM8: diabetes mellitus dependiente de insulina 8
  • IDDM15: diabetes mellitus dependiente de insulina 15
  • IFNGR : gen del receptor de interferón-γ (6q23-q24)
  • IGF2R : receptor del factor de crecimiento similar a la insulina 2 (6q25.3)
  • IMPG1 : proteoglicano 1 de la matriz interfotorreceptora (6q14.1)
  • KIAA0408
  • LGSN : codifica la proteína lengsina
  • LIN28B : homólogo B de lin-28 (6q16.3-q21)
  • MAN1A1 : miembro 1 de la clase 1A de manosidasa alfa (6q22.31)
  • MB21D1 : proteína codificante del dominio Mab-21 que contiene 1
  • MCDR1: distrofia macular, retina, 1
  • MDN1 : midasina AAA ATPasa 1 (6q15)
  • MOXD1 : monooxigenasa DBH similar a 1 (6q23.2)
  • MTO1 : optimización de la traducción del ARNt mitocondrial 1 (6q13)
  • MRT18: retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo
  • MRT28: retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo
  • MTRF1L : factor de liberación de traducción mitocondrial tipo 1 (6q25.2)
  • MYO6 : miosina VI (6q14.1)
  • NHEG1 : proteína codificante del neuroblastoma altamente expresada 1
  • OA3: albinismo ocular 3
  • OPRM1 : receptores opioides μ (6q24-q25)
  • OTSC7: otosclerosis 7
  • PLG : plasminógeno (6q26)
  • PBCRA1
  • PARK2 : Enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, juvenil) 2, parkin (6q26)
  • PCMT1 : proteína-L-isoaspartato (D-aspartato) O-metiltransferasa (6q25.1)
  • PERP : efector de apoptosis p53 relacionado con PMP-22 (6q23.3)
  • PKIB : inhibidor de la proteína quinasa dependiente de AMPc beta (6p22.31)
  • PLAGL1 : (6q24.2)
  • QRSL1 : proteína codificante de la glutaminil-trna sintasa (hidrolizante de glutamina) similar a 1
  • RCD1: distrofia de conos retinianos 1
  • RFPL4B : proteína con dedo ret similar a la 4B
  • RP63: retinitis pigmentosa 63
  • SASH1 : dominio SAM y SH3 que contiene 1 (6q24.3-q25.1)
  • SCZD5: trastorno esquizofrénico 5
  • SEN6: relacionada con la senescencia (celular) 6
  • SENP6 : peptidasa específica 6 de SUMO1/sentrina (6q14.1)
  • SERAC1 : sitio activo de serina que contiene 1 (6q25.3)
  • SERINC1 : incorporador de serina 1 (6q22.31)
  • SF3B5 : factor de empalme 3b subunidad 5 (6q24.2)
  • SMAP1 : ArfGAP 1 pequeño (6q13)
  • SOBP : homólogo de la proteína de unión sine oculis (6q21)
  • SPG25: paraplejia espástica 25
  • ST8 : supresión de la tumorigenicidad 8
  • SYNJ2 : sinaptojanina 2 (6q25.3)
  • T : factor de transcripción T brachyury (más comúnmente conocido como gen T) vinculado al carcinoma hepatocelular y al cordoma (6q27) [14]
  • TAAR1 : receptor 1 asociado a trazas de amina (6q23.1)
  • TAAR2 : receptor asociado a aminas traza 2 (6q24)
  • TMEM200A : proteína codificante Proteína transmembrana 200A
  • TSPYL1 : TSPY como 1 (6q22.1)
  • UNC93A : proteína codificante del homólogo A de Unc-93 (C. elegans)
  • VNN1 : vanina 1 (6q23.2)
  • VNN2 : vanina 2 (6q23.2)
  • VTA1 : Tráfico de vesículas 1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1 : proteína codificante de tipo C2HC que contiene dedo de zinc 1B
  • ZDHHC14 : proteína codificante de dedo de zinc, tipo DHHC que contiene 14

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 6:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 6
Bandas G del cromosoma humano 6 en resolución 850 bphs [19]
Cristo.Brazo [20]Banda [21]
Inicio ISCN [22]
Parada ISCN [22]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [23]Densidad
6pag25.3011812.300.000negrito
6pag25.21182072.300.0014.200.000puntos de observación de GPS25
6pag25.12073554.200.0017.100.000negrito
6pag24.33555487.100.00110.600.000puntos de observación de GPS50
6pag24.254859210.600.00111.600.000negrito
6pag24.159274011.600.00113.400.000puntos de observación de GPS25
6pag2374084413.400.00115.200.000negrito
6pag22.3844118515.200.00125.200.000puntos de observación de GPS75
6pag22.21185134825.200.00127.100.000negrito
6pag22.11348158527.100.00130.500.000puntos de observación de GPS50
6pag21.331585171830.500.00132.100.000negrito
6pag21.321718183632.100.00133.500.000puntos de observación de GPS25
6pag21.311836216233.500.00136.600.000negrito
6pag21.22162231036.600.00140.500.000puntos de observación de GPS25
6pag21.12310275540.500.00146.200.000negrito
6pag12.32755308046.200.00151.800.000puntos de observación de GPS100
6pag12.23080314051.800.00153.000.000negrito
6pag12.1314033775.300.000 157.200.000puntos de observación de GPS100
6pag11.23377342157.200.00158.500.000negrito
6pag11.13421355458.500.00159.800.000Acenar
6q11.13554365859.800.00162.600.000Acenar
6q11.23658373262.600.00162.700.000negrito
6q123732414762.700.00169.200.000puntos de observación de GPS100
6q134147432469.200.00175.200.000negrito
6q14.14324462175.200.00183.200.000puntos de observación de GPS50
6q14.24621470983.200.00184.200.000negrito
6q14.34709491784.200.00187.300.000puntos de observación de GPS50
6q154917522887.300.00192.500.000negrito
6q16.15228561392.500.00198.900.000puntos de observación de GPS100
6q16.25613568798.900.001100.000.000negrito
6q16.35687598310.000.000 1105.000.000puntos de observación de GPS100
6q215983653110.500.000 1114.200.000negrito
6q22.165316753114.200.001117.900.000puntos de observación de GPS75
6q22.267536872117.900.001118.100.000negrito
6q22.3168727168118.100.001125.800.000puntos de observación de GPS100
6q22.3271687345125.800.001126.800.000negrito
6q22.3373457642126.800.001130.000.000puntos de observación de GPS75
6q23.17642792313.000.000 1130.900.000negrito
6q23.279238145130.900.001134.700.000puntos de observación de GPS50
6q23.381458352134.700.001138.300.000negrito
6q24.183528560138.300.001142.200.000puntos de observación de GPS75
6q24.285608708142.200.001145.100.000negrito
6q24.387088886145.100.001148.500.000puntos de observación de GPS75
6q25.188869078148.500.001152.100.000negrito
6q25.290789241152.100.001155.200.000puntos de observación de GPS50
6q25.392419596155.200.001160.600.000negrito
6q2695969774160.600.001164.100.000puntos de observación de GPS50
6q27977410100164.100.001170.805.979negrito

Referencias

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  23. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
Notas
  • Parte del texto de este artículo fue tomado de http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 Archivado el 12 de agosto de 2007 en Wayback Machine (dominio público)

Lectura adicional

  • Gilbert F (2002). "Cromosoma 6". Genet Test . 6 (4): 341–58. doi :10.1089/10906570260471912. PMID  12537662.
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Cromosoma humano 6 .
  • Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 6». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2007-08-12 . Consultado el 2017-05-06 .
  • «Cromosoma 6». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • "Proyecto de investigación sobre el cromosoma 6". Investigación dirigida por los padres para estudios de genotipo-fenotipo sobre trastornos del cromosoma 6. Recuperado el 17 de junio de 2017.
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