HLA-DQB1

HLA-DQB1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	1JK8, 1S9V, 1UVQ, 2NNA, 4GG6
Identificadores
Alias	HLA-DQB1 , CELIAC1, HLA-DQB, IDDM1, complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DQ beta 1, HLA-DRB1
Identificaciones externas	OMIM : 604305; MGI : 103070; HomoloGene : 1603; Tarjetas genéticas : HLA-DQB1; OMA :HLA-DQB1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 6 (humano)
Fin	32.668.383 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 17 (ratón)
Fin	34.488.393 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Pulmón derecho; ; bazo; ; lóbulo superior del pulmón izquierdo; ; vesícula biliar; ; ganglio linfático; ; monocito; ; granulocito; ; arteria coronaria derecha; ; recto; ; pleura visceral;
	Top expresado en
	ganglios linfáticos mesentéricos; ; bazo; ; timo; ; glándula submandibular; ; piel del oído externo; ; lóbulo pulmonar derecho; ; labio; ; tejido adiposo blanco; ; riñón derecho; ; tejido adiposo subcutáneo;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión al antígeno peptídico; Actividad del receptor MHC de clase II; unión de proteínas;
Componente celular	componente integral de la membrana; membrana de vesícula endocítica; membrana de vesícula endocítica recubierta de clatrina; endosoma; Aparato de Golgi; membrana de la red trans-Golgi; membrana del retículo endoplasmático; membrana; Membrana de Golgi; membrana plasmática; membrana de vesícula de transporte; Complejo proteico MHC de clase II; membrana lisosomal; retículo endoplasmático; Membrana de vesícula de transporte de ER a Golgi; lisosoma; Componente integral del lado luminal de la membrana del retículo endoplásmico.; membrana del endosoma;
Proceso biológico	Procesamiento y presentación de antígenos; Procesamiento de antígenos y presentación de antígenos peptídicos exógenos a través del MHC de clase II; vía de señalización mediada por interferón gamma; Producción de inmunoglobulina implicada en la respuesta inmune mediada por inmunoglobulina.; proceso del sistema inmunológico; Coestimulación de células T; Procesamiento de antígenos y presentación de antígenos peptídicos o polisacáridos a través del MHC de clase II; Respuesta inmune humoral mediada por inmunoglobulina circulante; respuesta inmune; Vía de señalización del receptor de células T; respuesta inmune adaptativa;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3119
	14961
ENSG00000233209 ; ENSG00000206237 ; ENSG00000231286 ; ENSG00000206302 ; ENSG00000179344;
	ENSG00000231939 ; ENSG00000225824
	ENSMUSG00000073421
	P01920
P14483 ; P01921 ; P06342 ; P06343 ; P06345;
	P06346
	NM_002123 ; NM_001243961 ; NM_001243962
	Número nuevo_207105
	NP_001230890 ; NP_001230891 ; NP_002114
	Número de serie 996988
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DQ beta 1 , también conocido como HLA-DQB1 , es un gen humano y también denota el locus genético que contiene este gen. ^[5] La proteína codificada por este gen es una de las dos proteínas que se requieren para formar el heterodímero DQ , un receptor de superficie celular esencial para la función del sistema inmunológico .

Función

HLA-DQB1 pertenece a los parálogos de la cadena beta de la clase II del HLA . Esta molécula de clase II es un heterodímero que consta de una cadena alfa (DQA) y una cadena beta (DQB), ambas ancladas en la membrana. Desempeña un papel central en el sistema inmunitario al presentar péptidos derivados de proteínas extracelulares. Las moléculas de clase II se expresan en células presentadoras de antígenos (CPA: linfocitos B, células dendríticas, macrófagos). ^[5]

Estructura genética y polimorfismos

La cadena beta tiene aproximadamente 26-28 kDa y contiene 6 exones . El exón uno codifica el péptido líder, los exones 2 y 3 codifican los dos dominios proteicos extracelulares , el exón 4 codifica el dominio transmembrana y el exón 5 codifica la cola citoplasmática . Dentro de la molécula DQ, tanto la cadena alfa como la cadena beta contienen los polimorfismos que especifican las especificidades de unión del péptido, lo que da como resultado hasta 4 moléculas diferentes. La tipificación de estos polimorfismos se realiza de forma rutinaria para el trasplante de médula ósea . ^[5]^[6]

Asociación de enfermedades

Autismo

Un estudio de genotipo de cuatro loci mostró que A*01-B*07-DRB1*0701- DQB1*0602 (P = 0,001, OR 41,9) y A*31-B*51-DRB1*0103- DQB1*0302 (P = 0,012, OR 4,8) están asociados positivamente con el autismo entre los pacientes saudíes.

Diabetes

Varios alelos de HLA-DQB1 están asociados con un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 1. [ ^7]^[8]^[9] El locus también tiene el nombre genético IDDM1, ya que es el de mayor riesgo genético para la diabetes tipo 1. Nuevamente, los alelos DQB1*0201 y DQB1*0302, particularmente el fenotipo DQB1*0201/*0302 tienen un alto riesgo de diabetes tipo 1 de aparición tardía. El riesgo se comparte parcialmente con el locus HLA-DR (serotipos DR3 y DR4).

Enfermedad celíaca

Celiac1 es un nombre genético para DQB1, los HLA DQB1*0201, *0202 y *0302 codifican genes que median la enfermedad celíaca autoinmune . Los homocigotos de DQB1*0201 tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca, en relación con cualquier otro locus genético. ^[10]

Esclerosis múltiple

Ciertos alelos HLA-DQB1 también están relacionados con un modesto aumento del riesgo de esclerosis múltiple . ^[11]^[12]

Narcolepsia

Otros alelos HLA-DQB1 están asociados con una predisposición a la narcolepsia , ^[13] específicamente HLA-DQB1*0602, que es portado por más del 90% de los pacientes con narcolepsia-cataplejía. ^[14]

Alelos

Alelos HLA-DQB1
Serotipo	Alelo DQB1
DQ2	*0201
	*0202
	*0203
DQ4	*0401
DQ4	*0402
DQ5	*0501
	*0502
	*0503
	*0504
DQ6	*0601
	*0602
	*0603
	*0604
	*0605
	*0609
DQ7	*0301
DQ7	*0304
DQ8	*0302
DQ8	*0305
DQ9	*0303

Véase también

Referencias

^ abc ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000073421 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ abc "Gen Entrez: complejo mayor de histocompatibilidad HLA-DQB1, clase II, DQ beta 1".
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^ Todd JA (abril de 1990). "Control genético de la autoinmunidad en la diabetes tipo 1". Inmunología hoy . 11 (4): 122–9. doi :10.1016/0167-5699(90)90049-F. PMID 2187469.
^ Todd JA (marzo de 1997). "Genética de la diabetes tipo 1". Pathologie-Biologie . 45 (3): 219–27. PMID 9296067.
^ Redondo MJ, Fain PR, Eisenbarth GS (2001). "Genética de la diabetes tipo 1A". Avances recientes en la investigación hormonal . 56 : 69–89. doi : 10.1210/rp.56.1.69 . PMID 11237226.
^ Murray JA, Moore SB, Van Dyke CT, Lahr BD, Dierkhising RA, Zinsmeister AR, Melton LJ, Kroning CM, El-Yousseff M, Czaja AJ (diciembre de 2007). "Dosis del gen HLA DQ y riesgo y gravedad de la enfermedad celíaca". Clinical Gastroenterology and Hepatology . 5 (12): 1406–12. doi :10.1016/j.cgh.2007.08.013. PMC 2175211 . PMID 17919990.
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^ "Investigación sobre la narcolepsia: preguntas frecuentes".

Enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P01920 (antígeno de histocompatibilidad HLA clase II, cadena DQ beta 1) en el PDBe-KB .

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000073421 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[Entrez_Gene_3119-5] "Gen Entrez: complejo mayor de histocompatibilidad HLA-DQB1, clase II, DQ beta 1".

[pmid7547576-6] Lau M, Terasaki PI, Park MS (1994). "Intercambio internacional de células, 1994". Trasplantes clínicos : 467–88. PMID 7547576.

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[14] "Investigación sobre la narcolepsia: preguntas frecuentes".