El complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DQ alfa 1 , también conocido como HLA-DQA1 , es un gen humano presente en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3) y también denota el locus genético que contiene este gen. [5] La proteína codificada por este gen es una de las dos proteínas que se requieren para formar el heterodímero DQ , un receptor de superficie celular esencial para la función del sistema inmunológico .
Función
HLA-DQA1 pertenece a los parálogos de la cadena alfa de la clase II del HLA . Esta molécula de clase II es un heterodímero que consta de una cadena alfa (DQA) y una cadena beta (DQB), ambas ancladas en la membrana. Desempeña un papel central en el sistema inmunitario al presentar péptidos derivados de proteínas extracelulares. Las moléculas de clase II se expresan en células presentadoras de antígenos (CPA: linfocitos B, células dendríticas, macrófagos). [5]
Estructura genética y polimorfismos
La cadena alfa contiene 5 exones . El exón uno codifica el péptido líder, los exones 2 y 3 codifican los dos dominios proteicos extracelulares , el exón 4 codifica el dominio transmembrana y la cola citoplasmática . Dentro de la molécula DQ, tanto la cadena alfa como la cadena beta contienen los polimorfismos que especifican las especificidades de unión del péptido, lo que da como resultado hasta 4 moléculas diferentes. La tipificación de estos polimorfismos se realiza de forma rutinaria para el trasplante de médula ósea . [5] [6]
Alelos
DQ1
Hay cuatro alelos DQA1 que se encuentran comúnmente: DQA1*0101, *0102, *0103, *0104. Estos alelos siempre se encuentran en haplotipos con HLA-DQB1*05 ( DQ5 ) y HLA-DQB1*06 ( DQ6 ). DQ1 es un serotipo, raro entre los serotipos para antígenos humanos de clase II, en el que los anticuerpos para DQ1 reaccionan a la cadena alfa de HLA DQ, estos productos génicos del alelo DQA1.
Consulte la tabla de haplotipos en HLA-DQ . Los haplotipos raros están en negrita.
El enlace a los haplotipos se puede seguir mediante los alelos DQB1
Otro
Los demás alelos de DQA1 no tienen un serotipo definido. Hay 5 grupos: DQA1*02, *03, *04, *05, *06. Los DQA1 dentro de estos grupos son invariantes o producen la misma subunidad de la cadena α. DQA1*02 y DQA1*06 contienen solo un alelo. DQA1*03 tiene tres alelos que producen cada uno de ellos una α 3 casi idéntica . En el caso de DQA1*05, DQA1*0501 y DQA1*0505 producen una α 5 idéntica. Existen otros DQA1*05 que producen una α 5var variante , pero son poco frecuentes.
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Lectura adicional
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