RIPOR2

RIPOR2
Identificadores
Alias	RIPOR2 , C6orf32, DIFF40, DIFF48, MYONAP, PL48, FAM65B, DFNB104, familia con similitud de secuencia de 65 miembros B, regulador de polarización celular que interactúa con la familia RHO 2, DFNA21
Identificaciones externas	OMIM : 611410; MGI : 2444879; HomoloGene : 9284; Tarjetas genéticas : RIPOR2; OMA :RIPOR2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 6 (humano)
Fin	25.042.170 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 13 (ratón)
Fin	24.917.799 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	sangre; ; monocito; ; granulocito; ; célula epitelial bronquial; ; bazo; ; apéndice; ; ganglio linfático; ; células de la médula ósea; ; epitelio de la nasofaringe; ; cuerpo del útero;
	Top expresado en
	núcleo septal lateral; ; granulocito; ; subículo; ; ganglio linfático; ; núcleo accumbens; ; bazo; ; ganglios linfáticos mesentéricos; ; sangre; ; núcleo dorsal medial; ; Región I del hipocampo propiamente dicho;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; Unión a proteína 14-3-3; unión de proteínas idénticas;
Componente celular	membrana plasmática; proyección celular; membrana; citoplasma; membrana plasmática apical; citoesqueleto; filopodio; estereocilio; membrana estereocílica;
Proceso biológico	desarrollo de organismos multicelulares; diferenciación celular; desarrollo de órganos musculares; audiencia; desarrollo de la fibra muscular esquelética; Regulación positiva de la diferenciación de mioblastos.; Regulación positiva de la fusión de mioblastos.; Regulación negativa del establecimiento de la polaridad de las células T.; regulación negativa de la migración de células T; regulación negativa de la proliferación de células T; Regulación del ensamblaje del huso mitótico; quimiotaxis; Adhesión celular; regulación negativa de la transducción de señales; regulación negativa de la adhesión celular; Regulación negativa de la transducción de señales de la proteína Rho; Regulación positiva del ensamblaje del filopodio.; Regulación positiva de la quimiotaxis de los neutrófilos.; Regulación negativa de la localización de proteínas en el borde delantero de la célula.; respuesta celular a la quimiocina; regulación del establecimiento de la polaridad celular; Regulación positiva de la extravasación de neutrófilos.; Regulación negativa de la actividad del factor de intercambio de nucleótidos guanílicos Rho; Establecimiento de la localización de proteínas; homooligomerización de proteínas; Organización del estereocilium de las células receptoras auditivas; respuesta celular al estímulo mecánico;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	9750
	193385
	ENSG00000111913
	ENSMUSG00000036006
	Q9Y4F9
	Q80U16
NM_001286445 ; NM_001286446 ; NM_001286447 ; NM_014722 ; NM_015864;
	Número de modelo NM_001346031 Número de ; modelo NM_001346032
	NM_001080381 ; NM_001286100 ; NM_001286101 ; NM_029679 ; NM_178658
NP_001273374 ; NP_001273375 ; NP_001273376 ; NP_001332960 ; NP_001332961;
	NP_055537NP_056948;
NP_001073850 ; NP_001273029 ; NP_001273030 ; NP_083955 ; NP_848773;
	NP_001389841 ; NP_001389842 ; NP_001389843 ; NP_001389844 ; NP_001389845 ; NP_001389846 ; NP_001389847 ; NP_001389848
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en humanos

El regulador de polarización celular que interactúa con la familia RHO 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RIPOR2 . ^[5]

Función

La proteína codificada por este gen estimula la formación de un sincitio multinucleado no mitótico a partir de citotrofoblastos proliferativos durante la diferenciación del trofoblasto. El empalme alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción. [proporcionado por RefSeq, noviembre de 2013].

Importancia clínica

Las mutaciones en RIPOR2 están asociadas con la pérdida auditiva . ^[6]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000111913 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036006 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Gen Entrez: Familia con similitud de secuencia 65, miembro B".
^ Diaz-Horta O, Subasioglu-Uzak A, Grati M, DeSmidt A, Foster J, Cao L, Bademci G, Tokgoz-Yilmaz S, Duman D, Cengiz FB, Abad C, Mittal R, Blanton S, Liu XZ, Farooq A, Walz K, Lu Z, Tekin M (julio de 2014). "FAM65B es una proteína asociada a la membrana de los estereocilios de las células ciliadas necesaria para la audición". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 111 (27): 9864–8. Bibcode :2014PNAS..111.9864D. doi : 10.1073/pnas.1401950111 . PMC 4103326 . PMID 24958875.

Lectura adicional

Morrish DW, Dakour J, Li H (septiembre de 2001). "Vida y muerte en la placenta: nuevos péptidos y genes que regulan la formación y renovación del linaje del sinciciotrofoblasto y el citotrofoblasto extravelloso humano". Current Protein & Peptide Science . 2 (3): 245–59. doi :10.2174/1389203013381116. PMID 12369935.
Morrish DW, Dakour J, Li H (agosto de 1998). "Regulación funcional de la diferenciación del trofoblasto humano". Journal of Reproductive Immunology . 39 (1–2): 179–95. doi :10.1016/s0165-0378(98)00021-7. PMID 9786461.
Zhang K, Waxman DJ (diciembre de 2010). "Las células iniciadoras de tumores de próstata PC3 con perfil molecular FAM65Bhigh/MFI2low/LEF1low aumentan la angiogénesis tumoral". Molecular Cancer . 9 : 319. doi : 10.1186/1476-4598-9-319 . PMC 3024252 . PMID 21190562.
Dakour J, Li H, Morrish DW (febrero de 1997). "PL48: un nuevo gen asociado con el citotrofoblasto y la diferenciación celular HL-60 específica de linaje". Gene . 185 (2): 153–7. doi :10.1016/s0378-1119(96)00587-2. PMID 9055809.
Hirayama E, Kim J (marzo de 2008). "Identificación y caracterización de una nueva proteína asociada a la molécula de adhesión celular neural (NCAM) de mioblastos de codorniz: relación con la formación de miotubos e inducción de protrusiones similares a neuritas". Diferenciación; Investigación en Diversidad Biológica . 76 (3): 253–66. doi :10.1111/j.1432-0436.2007.00215.x. PMID 17825087.
Kang SJ, Rangaswamy M, Manz N, Wang JC, Wetherill L, Hinrichs T, Almasy L, Brooks A, Chorlian DB, Dick D, Hesselbrock V, Kramer J, Kuperman S, Nurnberger J, Rice J, Schuckit M, Tischfield J, Bierut LJ, Edenberg HJ, Goate A, Foroud T, Porjesz B (agosto de 2012). "Estudio de asociación genómica de base familiar de oscilaciones θ frontales identifica el gen del canal de potasio KCNJ6". Genes, cerebro y comportamiento . 11 (6): 712–9. doi :10.1111/j.1601-183X.2012.00803.x. PMC 3666338 . PMID 22554406.
Yoon S, Molloy MJ, Wu MP, Cowan DB, Gussoni E (enero de 2007). "C6ORF32 se regula positivamente durante la diferenciación de células musculares e induce la formación de filopodios celulares". Biología del desarrollo . 301 (1): 70–81. doi :10.1016/j.ydbio.2006.11.002. PMC 1779902 . PMID 17150207.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 6 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000111913 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036006 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[entrez-5] "Gen Entrez: Familia con similitud de secuencia 65, miembro B".

[6] Diaz-Horta O, Subasioglu-Uzak A, Grati M, DeSmidt A, Foster J, Cao L, Bademci G, Tokgoz-Yilmaz S, Duman D, Cengiz FB, Abad C, Mittal R, Blanton S, Liu XZ, Farooq A, Walz K, Lu Z, Tekin M (julio de 2014). "FAM65B es una proteína asociada a la membrana de los estereocilios de las células ciliadas necesaria para la audición". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 111 (27): 9864–8. Bibcode :2014PNAS..111.9864D. doi : 10.1073/pnas.1401950111 . PMC 4103326 . PMID 24958875.