Enfermedad del tejido conectivo

Enfermedad del tejido conectivo
Enfermedad del tejido conectivo
Otros nombres	Trastorno del tejido conectivo, enfermedades vasculares del colágeno.
	Diferentes tipos de tejido conectivo
Especialidad	Reumatología

Categoría de enfermedades

Condición médica

La enfermedad del tejido conectivo , también conocida como trastorno del tejido conectivo o enfermedades vasculares del colágeno , se refiere a cualquier trastorno que afecte al tejido conectivo . ^[1] Las estructuras del cuerpo se mantienen unidas por tejidos conectivos, que constan de dos proteínas distintas : elastina y colágeno . Los tendones , ligamentos , piel , cartílagos , huesos y vasos sanguíneos están hechos de colágeno. La piel y los ligamentos contienen elastina. Las proteínas y los tejidos circundantes del cuerpo pueden sufrir daños cuando estos tejidos conectivos se inflaman . ^[2]

Las dos categorías principales de enfermedades del tejido conectivo son (1) un conjunto de trastornos genéticos relativamente raros que afectan la estructura primaria del tejido conectivo, y (2) una variedad de enfermedades adquiridas en las que los tejidos conectivos son el sitio de múltiples reacciones inmunológicas e inflamatorias más o menos distintas.

Las enfermedades en las que suele producirse inflamación o debilitamiento del colágeno también se denominan enfermedades del colágeno . Las enfermedades vasculares del colágeno pueden estar (pero no necesariamente) asociadas a anomalías del colágeno y de los vasos sanguíneos que son de naturaleza autoinmune .

Algunas enfermedades del tejido conectivo tienen un riesgo de herencia genética fuerte o débil . Otras pueden deberse a factores ambientales o a una combinación de influencias genéticas y ambientales.

Clasificación

Las enfermedades del tejido conectivo se pueden clasificar en dos grupos: (1) un grupo de trastornos genéticos relativamente raros que afectan la estructura primaria del tejido conectivo ; y (2) una serie de enfermedades adquiridas en las que los tejidos conectivos son el sitio de múltiples reacciones inmunes e inflamatorias más o menos distintas. ^[1]

Trastornos hereditarios del tejido conectivo

Los trastornos hereditarios del tejido conectivo son un conjunto diverso de trastornos amplios y de un solo gen que afectan a uno o más de los componentes principales de los tejidos conectivos , como la sustancia fundamental ( glicosaminoglicanos ), el colágeno o la elastina . Muchos dan lugar a anomalías del esqueleto y las articulaciones, que pueden perjudicar sustancialmente el crecimiento y el desarrollo normales. A diferencia de las enfermedades adquiridas del tejido conectivo, estas afecciones son poco frecuentes. ^[1]

Síndrome de Marfan : se hereda como una característica autosómica dominante, debido a mutaciones en el gen FBN1 que codifica la fibrilina 1. ^[3 ]
Homocistinuria : condición del metabolismo de la metionina provocada por un déficit de cistationina β-sintasa que causa una acumulación de homocisteína y sus metabolitos en la orina y la sangre. ^[4]
Síndrome de Ehlers-Danlos : conjunto diverso de trastornos que se caracterizan por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos y síntomas generalizados que afectan la piel, los ligamentos, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. ^[5]
Osteogénesis imperfecta : condición hereditaria caracterizada por una masa ósea reducida , huesos debilitados, mayor fragilidad y baja estatura . ^[6]
Alcaptonuria : error congénito del metabolismo causado por mutaciones en el gen HGO y deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa . ^[7]^[8]
Pseudoxantoma elástico : enfermedad multisistémica rara caracterizada por calcificación gradual y fragmentación de fibras elásticas . ^[9]
Mucopolisacaridosis : una clase de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la excreción de mucopolisacáridos en la orina. ^[10]
Fibrodisplasia osificante progresiva : trastorno hereditario poco común y debilitante caracterizado por osificación heterotópica progresiva y malformaciones esqueléticas congénitas. ^[11]
Osteocondritis disecante familiar : separación del hueso subcondral y el cartílago del tejido circundante. ^[12]
Síndrome de Stickler : trastorno autosómico dominante que se caracteriza por anomalías esqueléticas, oculares y orofaciales. ^[13]
El síndrome de Alport , una enfermedad renal hereditaria, se caracteriza por anomalías estructurales y mal funcionamiento de la membrana basal glomerular , así como de las membranas basales de otros órganos como el ojo y el oído. ^[14]
Aracnodactilia contractural congénita : trastorno autosómico dominante definido por aracnodactilia , contracturas de flexión múltiples, pabellón auricular anormal , cifoescoliosis grave e hipoplasia muscular. ^[15]
Epidermólisis ampollosa : agrupación hereditaria y diversa de dermatosis genéticas raras que se caracterizan por ampollas y fragilidad mucocutánea. ^[16]
Síndrome de Loeys-Dietz : enfermedad autosómica dominante asociada a una amplia gama de manifestaciones sistémicas, como anomalías esqueléticas, cutáneas, vasculares y craneofaciales. ^[17]
Trastorno del espectro de hipermovilidad : una variedad de enfermedades del tejido conectivo que se caracterizan por dolor continuo e hipermovilidad articular . ^[18]

Trastornos autoinmunes del tejido conectivo

Las enfermedades adquiridas del tejido conectivo comparten ciertas características clínicas, como inflamación de las articulaciones, inflamación de las membranas serosas y vasculitis , así como una alta frecuencia de afectación de varios órganos internos que son particularmente ricos en tejido conectivo . ^[1]

Artritis reumatoide : enfermedad autoinmune de causa poco clara que se manifiesta como sinovitis erosiva simétrica y, ocasionalmente, compromiso extraarticular. ^[19]
Lupus eritematoso sistémico : trastorno inflamatorio autoinmune crónico y complejo que puede afectar a todos los órganos del cuerpo. ^[20]
Esclerodermia : conjunto diverso de enfermedades fibrosantes autoinmunes. ^[21]
Dermatomiositis y polimiositis : miopatías autoinmunes que se caracterizan clínicamente por síntomas extramusculares, inflamación muscular, debilitamiento muscular proximal y, a menudo, la detección de autoanticuerpos . ^[22]
Vasculitis : enfermedad que produce inflamación de los vasos sanguíneos . ^[23]
Síndrome de Sjögren : una enfermedad autoinmune sistémica que afecta principalmente a las glándulas exocrinas y provoca que las superficies mucosas, especialmente las de la boca y los ojos, se vuelvan extremadamente secas. ^[24]
Fiebre reumática : enfermedad inflamatoria multisistémica que se desarrolla después de una faringitis estreptocócica del grupo A. ^[25]
Amiloidosis : enfermedad poco común causada por mutaciones de proteínas o cambios en el cuerpo que dan lugar a grupos retorcidos de proteínas malformadas que se acumulan en órganos y tejidos. ^[26]
Osteoartritis : enfermedad degenerativa común del cartílago articular vinculada a anomalías óseas hipertróficas. ^[27]
Púrpura trombocitopénica trombótica : microangiopatía trombótica poco común y potencialmente mortal caracterizada por trombocitopenia grave , isquemia orgánica relacionada con trombos microvasculares difusos ricos en plaquetas y anemia hemolítica microangiopática . ^[28]
Policondritis recidivante : enfermedad autoinmune multisistémica poco común con una etiología poco clara que se caracteriza por una pérdida progresiva de tejido cartilaginoso y episodios recurrentes de inflamación. ^[29]
Enfermedad mixta del tejido conectivo : enfermedad autoinmune sistémica que comparte características con dos o más enfermedades autoinmunes sistémicas, como la artritis reumatoide , la polimiositis / dermatomiositis , el lupus eritematoso sistémico y la esclerosis sistémica . ^[30]
Enfermedad del tejido conectivo indiferenciada : trastornos autoinmunes sistémicos no clasificables que no cumplen ninguno de los requisitos de clasificación actuales para enfermedades del tejido conectivo pero que tienen signos clínicos y serológicos similares a los de dichas enfermedades. ^[31]
Artritis psoriásica : enfermedad musculoesquelética inflamatoria relacionada con la psoriasis . ^[32]

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

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Enlaces externos

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