Cromosoma 8
Cromosoma humano
Cromosoma 8
Par de cromosomas humanos 8 después de la banda G.
Uno es de la madre, el otro es del padre.
Par de cromosomas 8 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )146.259.331
(CHM13) [1]
Número de genes646 ( CCDS ) [2]
TipoAutosoma
Posición del centrómeroSubmetacéntrico [3]
(45,2 Mbp [4] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 8
EntreCromosoma 8
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 8
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 8
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000008 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000670 ( FASTA )

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas que hay en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 8 abarca unos 146 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 4,5 y el 5,0% del ADN total de las células . [5]

Alrededor del 8% de sus genes están involucrados en el desarrollo y funcionamiento del cerebro , y alrededor del 16% están involucrados en el cáncer . Una característica única de 8p es una región de aproximadamente 15 megabases que parece tener una alta tasa de mutación . Esta región muestra una divergencia significativa entre humanos y chimpancés , lo que sugiere que sus altas tasas de mutación han contribuido a la evolución del cerebro humano. [5]

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 8. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS646——[2]08-09-2016
HGNC656242539[7]12 de mayo de 2017
Conjunto6701.052613[8]29-03-2017
Protección unificada703——[9]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología719848682[10] [11] [12]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 8. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

  • Proteína codificante ADHFE1 Alcohol deshidrogenasa, que contiene hierro 1
  • AEG1  : Gen de elevación de astrocitos (vinculado al carcinoma hepatocelular y al neuroblastoma)
  • ANK1 : anquirina 1, eritrocítica
  • Arco/Arg3.1
  • ASAH1 : N-acilesfingosina amidohidrolasa (ceramidasa ácida) 1
  • ASPH : enzima codificante aspartil/asparaginil beta-hidroxilasa
  • AZIN1 : proteína codificante del inhibidor de la antizima 1
  • BRF2 : subunidad de 50 kDa del factor de transcripción IIIB
  • C8orf32/WDYHV1 : enzima codificante de la proteína N-terminal glutamina amidohidrolasa
  • C8orf33 : cromosoma 8, marco de lectura abierto 33
  • C8orf34 : cromosoma 8, marco de lectura abierto 34
  • C8orf4 : proteína codificante Proteína no caracterizada C8orf4
  • Proteína codificante C8orf48​
  • C8orf58 : marco de lectura abierto 58 del cromosoma 8
  • C8orfk29 : proteína codificante TMEM249
  • CCAT1 : transcripción 1 asociada al cáncer de colon
  • CCDC166 : proteína codificante Dominio de bobina enrollada que contiene 166
  • CCDC25 : dominio de hélice enrollada que contiene la proteína 25
  • CHD7 : proteína de unión al ADN de la helicasa del cromodominio 7
  • CHMP4C : proteína 4c del cuerpo multivesicular cargado
  • Proteína codificante CHRAC1 Complejo de accesibilidad de cromatina 1
  • CHRNA2 : receptor colinérgico, nicotínico, alfa 2 (neuronal)
  • CLN8 : lipofuscinosis ceroide, neuronal 8
  • CNGB3 : canal beta 3 controlado por nucleótidos cíclicos
  • COH1 : clasificación de proteínas vacuolares 13B
  • CPNE3 : proteína codificante Copine 3
  • Proteína codificante CRISPLD1 Proteína secretora rica en cisteína Dominio LCCL que contiene 1
  • CSGALNACT1 : Condroitín sulfato N-acetilgalactosaminiltransferasa 1
  • Proteína codificante CTHRC1 Repetición de triple hélice de colágeno que contiene 1
  • CYP11B1 : citocromo P450, familia 11, subfamilia B, polipéptido 1
  • CYP11B2 : citocromo P450, familia 11, subfamilia B, polipéptido 2
  • DCSTAMP : proteína transmembrana expresada por dendrocitos
  • DPYS : dihidropirimidinasa
  • EBAG9 : Antígeno 9 asociado al sitio de unión del receptor de estrógeno
  • ENTPD4 : proteína codificante de la ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 4
  • EPPK1 : epiplaquina
  • ERICH5 codifica la proteína rica en glutamato 5
  • ESCO2 : establecimiento de la cohesión de las cromátidas hermanas por la enzima N-acetiltransferasa 2
  • EXT1 : exostosina glicosiltransferasa 1
  • EXTL3 : glicosiltransferasa 3 similar a la exostosina
  • EYA1 : coactivador transcripcional de EYA y fosfatasa 1
  • FABP9 : proteína de unión a ácidos grasos 9, testículo
  • FAM167A : familia con similitud de secuencia 167, miembro A
  • FAM203B : familia con similitud de secuencia 203, miembro B
  • FAM83A : familia con similitud de secuencia 83, miembro A
  • FAM83H : familia con similitud de secuencia 83, miembro H
  • FAM84B : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia de 84 miembros b
  • Proteína codificante FBXO16, proteína F-box 16
  • Proteína codificante FDFT1 Farnesil-difosfato farnesiltransferasa 1
  • FGFR1 : receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos (tirosina quinasa 2 relacionada con fms, síndrome de Pfeiffer )
  • FGL1 : proteína similar al fibrinógeno 1
  • GDAP1 : proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliósidos
  • GDF6 : factor de diferenciación del crecimiento 6
  • GLI4 : proteína codificante de la familia Gli, dedo de zinc 4
  • GPIHBP1 : proteína de unión a lipoproteínas de alta densidad anclada a GPI 1
  • GRINA : proteína codificante del receptor de glutamato, ionotrópico, proteína 1 asociada a N-metil D-aspartato (unión al glutamato)
  • Proteína codificante GSDMC Gasdermin C
  • Pseudogen GULOP : responsable de la incapacidad humana para producir vitamina C
  • HGH1 : proteína codificante homóloga de Hgh1
  • HGSNAT : heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
  • HMBOX1 : proteína codificante que contiene homeobox 1, también conocida como proteína de unión a telómeros homeobox 1 (HOT1)
  • Enzima codificante HRSP12 Ribonucleasa UK114
  • INTS8 : subunidad 8 del complejo integrador
  • INTS9 : subunidad 9 del complejo integrador
  • KBTBD11 : proteína codificante con repetición Kelch y dominio btb que contiene 11
  • KCNQ3 : canal de potasio, subfamilia Q similar a KQT dependiente de voltaje, miembro 3.
  • KIAA0196 : KIAA0196
  • KIF13B codifica la proteína miembro de la familia Kinesin 13B
  • LACTB2 : lactamasa beta 2
  • LAPTM4B : proteína transmembrana asociada a lisosomas 4B
  • LOC642658 : proteína codificante del factor de transcripción hélice-bucle-hélice básico escleraxis
  • LPL : lipoproteína lipasa
  • LSM1 : proteína similar a Sm asociada al ARNmN U6 LSm1
  • MAK16 : Homólogo de MAK16
  • MCPH1 : microcefalia , primaria autosómica recesiva 1
  • MIR486-1 : codifica el microARN 486-1
  • MIR548V : codificante de microARN 548v
  • MIR5680 : codificante del microARN 5680
  • Proteína codificante MIR6850 MicroRNA 6850
  • Proteína codificante MRPL13 Proteína ribosomal mitocondrial L13
  • Proteína codificante MYBL1 , protooncogén similar al MYB 1
  • NBN : nibrina
  • NDRG1 : gen 1 regulado corriente abajo de N-myc
  • NEF3 : neurofilamento 3 (medio de 150 kDa)
  • NEFL : neurofilamento, polipéptido ligero de 68 kDa
  • ODF1 : proteína 1 de fibra densa externa
  • OTUD6B : dominio OTU que contiene 6B
  • PCMTD1 : proteína codificante del dominio O-metiltransferasa de proteína-L-isoaspartato (D-aspartato) que contiene 1
  • PDP1 : subunidad catalítica 1 de la fosfatasa de piruvato deshidrogenasa
  • PKIA : inhibidor de la proteína quinasa dependiente de AMPc alfa
  • PLEC : plectina
  • PNMA2 : antígeno paraneoplásico Ma2
  • PREX2 : factor de intercambio Rac dependiente de fosfatidilinositol-3,4,5-trifosfato 2
  • PROSC : la prolina sintetasa co-transcribe la proteína homóloga bacteriana
  • PTTG3P : proteína codificante del gen transformador de tumores pituitarios 3, pseudogén
  • Proteína codificante PURG Proteína de unión a elementos ricos en purinas G
  • PVT1 : oncogén Pvt1
  • RECQL4 : proteína RecQ similar a 4
  • RNF5P1 : pseudogen 1 de la proteína del dedo anular 5
  • RRS1 : homólogo del regulador de la biogénesis del ribosoma
  • RUNX1T1 : factor de transcripción 1 relacionado con runt; translocado a 1 (relacionado con ciclina D)
  • SFTPC : proteína surfactante C
  • SLC20A2 : Transportador de fosfato dependiente de sodio 2
  • SLURP1 : dominio LY6/PLAUR secretado que contiene 1
  • SNAI2 : homólogo 2 del caracol (Drosophila)
  • SNHG6 : proteína codificante del gen huésped ARN nucleolar pequeño 6
  • SPAG11B : antígeno asociado a los espermatozoides 11B
  • STAU2 : proteína 2 de unión a ARN bicatenario de Staufen
  • SYBU : Sintabulina
  • TG : tiroglobulina
  • THAP1 : proteína 1 asociada a la apoptosis que contiene el dominio THAP
  • TMEM67 : proteína codificante de Meckelin
  • TNFRSF11B : superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral, miembro 11b
  • TONSL : proteína codificante similar a Tonsoku, proteína reparadora de ADN
  • TPA : activador tisular del plasminógeno
  • TRMT12 : homólogo de la ARNt metiltransferasa 12
  • TRPS1 : síndrome tricorrinofalángico I
  • TSPYL5 (gen) : codifica la proteína TSPY como 5
  • Proteína codificante TTI2 que interactúa con la proteína TELO2 2
  • VCPIP1 : proteína que contiene valosina/proteína 1 que interactúa con el complejo p47
  • VXN : codificación vexin
  • VMAT1 : proteína transportadora de monoamina vesicular
  • VPS13B : proteína vacuolar de clasificación 13 homóloga B (levadura)
  • VPS37A : homólogo A de la proteína vacuolar 37
  • WRN : Síndrome de Werner
  • XKR9 : proteína codificante relacionada con Xk 9
  • YTHDF3 : proteína de unión al ARN de la N6-metiladenosina YTH 3
  • ZFP41 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc ZFP41
  • ZHX2 : dedos de zinc y homeoboxes de la proteína 2
  • ZMAT4 : matriz de dedo de zinc tipo 4
  • ZNF16 : proteína con dedo de zinc 16
  • ZNF395 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 395
  • Proteína codificante ZNF517 Proteína de dedo de zinc 517
  • Proteína codificante ZNF696 Proteína de dedo de zinc 696
  • ZNF703 : proteína con dedos de zinc 703
  • ZNF706 : proteína con dedos de zinc 706
  • ZNF707 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 707

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 8:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 8
Bandas G del cromosoma humano 8 con una resolución de 850 bph [4]
Cristo.Brazo [20]Banda [21]
Inicio ISCN [22]
Parada ISCN [22]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [23]Densidad
8pag23.3011512.300.000negrito
8pag23.21153312.300.0016.300.000puntos de observación de GPS75
8pag23.13316906.300.00112.800.000negrito
8pag2269099212.800.00119.200.000puntos de observación de GPS100
8pag21.3992117919.200.00123.500.000negrito
8pag21.21179138023.500.00127.500.000puntos de observación de GPS50
8pag21.11380163927.500.00129.000.000negrito
8pag121639189729.000.00136.700.000puntos de observación de GPS75
8pag11.231897204136.700.00138.500.000negrito
8pag11.222041215638.500.00139.900.000puntos de observación de GPS25
8pag11.212156234339.900.00143.200.000negrito
8pag11.12343247243.200.00145.200.000Acenar
8q11.12472264545.200.00147.200.000Acenar
8q11.212645281747.200.00151.300.000negrito
8q11.222817303351.300.00151.700.000puntos de observación de GPS75
8q11.233033327751.700.00154.600.000negrito
8q12.13277349354.600.00160.600.000puntos de observación de GPS50
8q12.23493362260.600.00161.300.000negrito
8q12.33622380961.300.00165.100.000puntos de observación de GPS50
8q13.13809393865.100.00167.100.000negrito
8q13.23938409667.100.00169.600.000puntos de observación de GPS50
8q13.34096431269.600.00172.000.000negrito
8q21.114312454572.000.00174.600.000puntos de observación de GPS100
8q21.124545462874.600.00174.700.000negrito
8q21.134628485874.700.00183.500.000puntos de observación de GPS75
8q21.24858495983.500.00185.900.000negrito
8q21.34959528985.900.00192.300.000puntos de observación de GPS100
8q22.15289557792.300.00197.900.000negrito
8q22.25577569297.900.001100.500.000puntos de observación de GPS25
8q22.356925922100.500.001105.100.000negrito
8q23.159226152105.100.001109.500.000puntos de observación de GPS75
8q23.261526267109.500.001111.100.000negrito
8q23.362676611111.100.001116.700.000puntos de observación de GPS100
8q24.1166116726116.700.001118.300.000negrito
8q24.1267266942118.300.001121.500.000puntos de observación de GPS50
8q24.1369427244121.500.001126.300.000negrito
8q24.2172447431126.300.001130.400.000puntos de observación de GPS50
8q24.2274317661130.400.001135.400.000negrito
8q24.2376617804135.400.001138.900.000puntos de observación de GPS75
8q24.378048250138.900.001145.138.636negrito

Referencias

  1. ^ "Homo sapiens aísla el gen CHM13 del cromosoma 8". Biblioteca Nacional de Medicina /accessdate=2023-01-13. 4 de abril de 2022.
  2. ^ ab "Resultados de la búsqueda - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  5. ^ ab Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL; Rubenstein (2009). "El cromosoma 8p como un centro potencial para los trastornos neuropsiquiátricos del desarrollo: implicaciones para la esquizofrenia, el autismo y el cáncer". Mol Psychiatry . 14 (6): 563–89. doi : 10.1038/mp.2009.2 . PMID  19204725. S2CID  11118479.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 8". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 2017-10-26 . Consultado el 2017-05-19 .
  8. ^ "Cromosoma 8: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Archivado desde el original el 2019-12-03 . Consultado el 2017-05-19 .
  9. ^ "Cromosoma humano 8: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ^ "Resultados de la búsqueda - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  12. ^ "Resultados de la búsqueda - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  13. ^ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al. (septiembre de 1998). "Loci de susceptibilidad a la esquizofrenia en los cromosomas 13q32 y 8p21". Nat. Genet. 20 (1): 70–3. doi :10.1038/1734. PMID  9731535. S2CID  52804924.
  14. ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al. (marzo de 2001). "El análisis de ligamiento genético de todo el genoma confirma la presencia de loci de susceptibilidad a la esquizofrenia en los cromosomas 1q32.2, 5q33.2 y 8p21-22 y respalda el vínculo con la esquizofrenia en los cromosomas 11q23.3-24 y 20q12.1-11.23". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. doi :10.1086/318788. PMC 1274479 . PMID  11179014.  
  15. ^ Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al. (febrero de 2006). "Análisis de ligamiento de todo el genoma de 409 familias de ascendencia europea y afroamericana con esquizofrenia: evidencia sugestiva de ligamiento en 8p23.3-p21.2 y 11p13.1-q14.1 en la muestra combinada". Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. doi :10.1086/500272. PMC 1380238 . PMID  16400611.  
  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  17. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  18. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  20. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  21. ^ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  22. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  23. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
  • Gilbert F (2001). "Cromosoma 8". Genet Test . 5 (4): 345–54. doi :10.1089/109065701753617516. PMID  11960583.
  • Nusbaum C; et al. (2006). "Secuencia de ADN y análisis del cromosoma humano 8". Nature . 439 (7074): 331–5. Bibcode :2006Natur.439..331N. doi : 10.1038/nature04406 . PMID  16421571.
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 8 .
  • Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 8». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 14 de octubre de 2004. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • «Cromosoma 8». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
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