HGSNAT
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

HGSNAT
Identificadores
AliasHGSNAT , HGNAT, MPS3C, TMEM76, RP73, heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
Identificaciones externasOMIM : 610453; MGI : 1196297; HomoloGene : 15586; Tarjetas genéticas : HGSNAT; OMA : HGSNAT - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

138050

52120

Conjunto

ENSG00000165102

ENSMUSG00000037260

Protección unificada

Q68CP4

Q3UDW8

RefSeq (ARNm)

NM_152419
NM_001363227
NM_001363228
NM_001363229
NM_025070

Número de serie 029884 Número de
serie 133970

RefSeq (proteína)

NP_689632
NP_001350156
NP_001350157
NP_001350158

NP_084160

Ubicación (UCSC)Crónicas 8:43.14 – 43.2 MbCrónicas 8:26.43 – 26.47 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
Ver/Editar humanoVer/Editar ratón
heparán-alfa-glucosaminida N -acetiltransferasa
Identificadores
N.º CE2.3.1.78
N.º CAS79955-83-2
Bases de datos
IntEnzVista de IntEnz
BRENDAEntrada de BRENDA
ExpasíVista de NiceZyme
BARRILEntrada de KEGG
MetaCiclovía metabólica
PRIAMOperfil
Estructuras del PDBRCSB AP APBE APSUMA
Ontología genéticaAmiGO / QuickGO
Buscar
Compañía Médica Protegidaartículos
PubMedartículos
Instituto Nacional de BiologíaProteínas

La heparán-α-glucosaminida N -acetiltransferasa (también llamada " acetil-CoA:heparán-α-D-glucosaminida N -acetiltransferasa " y " acetil-CoA:alfa-glucosaminida N -acetiltransferasa ") es una enzima que en los humanos está codificada por el gen HGSNAT . [5] [6] [7]

En enzimología , esta enzima pertenece a la familia de las transferasas , concretamente a aquellas aciltransferasas que transfieren grupos distintos de los grupos aminoacilo . Se cataliza en la reacción química :

acetil-CoA + heparán sulfato α-D-glucosaminida CoA + heparán sulfato N-acetil-α-D-glucosaminida ⇌ {\displaystyle \arponesderechoizquierdo}

Esta enzima participa en la degradación de los glicosaminoglicanos y de las estructuras de los glicanos . Las mutaciones en el gen que codifica esta enzima causan mucopolisacaridosis IIIC. [6]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165102 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000037260 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Hrebicek M, Mrazova L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Cizkova A, Poupetova H, Sikora J, Urinovska J, Stranecky V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A, Ausseil J, Beesley CE, Maire I, Poorthuis BJ, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV (octubre de 2006). "Las mutaciones en TMEM76 * causan mucopolisacaridosis IIIC (síndrome de Sanfilippo C)". Soy J Hum Genet . 79 (5): 807–19. doi :10.1086/508294. Número de modelo : PMID 17033958  . 
  6. ^ ab Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (septiembre de 2006). "Identificación del gen que codifica la enzima deficiente en mucopolisacaridosis IIIC (enfermedad de Sanfilippo tipo C)". Am J Hum Genet . 79 (4): 738–44. doi :10.1086/508068. PMC 1592569 . PMID  16960811. 
  7. ^ "Gen Entrez: HGSNAT heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa".

Lectura adicional

  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
  • Ausseil J, Loredo-Osti JC, Verner A, et al. (2005). "Localización de un gen para la mucopolisacaridosis IIIC en la región pericentromérica del cromosoma 8". J. Med. Genet . 41 (12): 941–5. doi :10.1136/jmg.2004.021501. PMC  1735628 . PMID  15591281.
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Secuencia de señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de ADNc con oligo-captura". DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID  16303743.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos". Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.
  • Nusbaum C, Mikkelsen TS, Zody MC, et al. (2006). "Secuencia de ADN y análisis del cromosoma humano 8". Nature . 439 (7074): 331–5. Bibcode :2006Natur.439..331N. doi : 10.1038/nature04406 . PMID  16421571.
  • Fedele AO, Filocamo M, Di Rocco M, et al. (2007). "Análisis mutacional del gen HGSNAT en pacientes italianos con mucopolisacaridosis IIIC (síndrome de Sanfilippo C). Mutation in brief #959. Online". Hum. Mutat . 28 (5): 523. doi : 10.1002/humu.9488 . PMID:  17397050. S2CID  : 21940082.
  • Klein U, Kresse H, von Figura K (1978). "Síndrome de Sanfilippo tipo C: deficiencia de acetil-CoA:alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa en fibroblastos de la piel". Proc. Natl. Sci. USA . 75 (10): 5185–9. Bibcode :1978PNAS...75.5185K. doi : 10.1073/pnas.75.10.5185 . PMC  336290 . PMID  33384.
  • Pohlmann R, Klein U, Fromme HG, von Figura K (1981). "Localización de acetil-CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa en microsomas y lisosomas de hígado de rata". Hoppe-Seyler's Z. Physiol. Chem . 362 (9): 1199–207. doi :10.1515/bchm2.1981.362.2.1199. PMID  7346380.
Obtenido de "https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=HGSNAT&oldid=1216587315"