EjecutarX1T1
Gen codificador de proteínas en humanos
EjecutarX1T1
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasRUNX1T1 , AML1T1, CBFA2T1, CDR, ETO, MTG8, ZMYND2, AML1-MTG8, t(8;21)(q22;q22), socio de translocación 1 de RUNX1, correpresor transcripcional 1 del socio RUNX1
Identificaciones externasOMIM : 133435; MGI : 104793; HomoloGene : 3801; Tarjetas genéticas : RUNX1T1; OMA :RUNX1T1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

862

12395

Conjunto

ENSG00000079102

ENSMUSG00000006586

Protección unificada

Q06455

Q61909

RefSeq (ARNm)

NM_001111026
NM_001111027
NM_009822

RefSeq (proteína)

NP_001104496
NP_001104497
NP_033952

Ubicación (UCSC)Crónica 8: 91,95 – 92,1 MbCrónicas 4: 13.74 – 13.89 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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La proteína CBFA2T1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RUNX1T1 . [5] [6] [7]

Función

La proteína codificada por este gen es un supuesto factor de transcripción de dedo de zinc y una oncoproteína. En la leucemia mieloide aguda , especialmente en el subtipo M2, la translocación t(8;21)(q22;q22) es una de las anomalías cariotípicas más frecuentes. La translocación produce un gen quimérico formado por la región 5' del gen RUNX1 fusionada a la región 3' de este gen. Se cree que la proteína quimérica se asocia con el complejo correpresor nuclear/histona desacetilasa para bloquear la diferenciación hematopoyética. Se han encontrado varias variantes de transcripción que codifican múltiples isoformas para este gen. [7]

Interacciones

Se ha demostrado que RUNX1T1 interactúa con:

Referencias

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Lectura adicional

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