GnCh

CSGALNACT1
Identificadores
Alias	CSGALNACT1 , CSGalNAcT-1, ChGn, beta4GalNAcT, sulfato de condroitina N-acetilgalactosaminiltransferasa 1
Identificaciones externas	OMIM : 616615; MGI : 2442354; HomoloGene : 23099; GeneCards : CSGALNACT1; OMA : CSGALNACT1 - ortólogos
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 8 (ratón)
Fin	69.187.798 pb
Patrón de expresión del ARN
	n / A
	Top expresado en
	estroma de la médula ósea; ; sangre; ; Epitelio del plexo coroideo; ; folículo piloso; ; nervio ciático; ; túbulo proximal; ; neurona motora; ; glándula pituitaria; ; célula endotelial del vaso linfático; ; fosa;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad de transferasa; actividad de la glucuronosiltransferasa; unión de iones metálicos; Actividad de la glicosiltransferasa del peptidoglicano; Actividad de la glucuronilgalactosilproteoglicano 4-beta-N-acetilgalactosaminiltransferasa; Actividad de la acetilgalactosaminiltransferasa; Actividad de la glucuronosil-N-acetilgalactosaminil-proteoglicano 4-beta-N-acetilgalactosaminiltransferasa;
Componente celular	componente integral de la membrana; componente integral de la membrana de Golgi; Aparato de Golgi; membrana; Membrana de Golgi; Estructura anatómica intracelular; Membrana de la cisterna de Golgi;
Proceso biológico	Proceso metabólico de la UDP-N-acetilgalactosamina; Proceso biosintético del proteoglicano heparán sulfato, proceso biosintético de la cadena de polisacáridos; proceso biosintético de la heparina; reconocimiento celular; Proceso biosintético del sulfato de condroitina; morfogénesis de la estructura anatómica; organización de la matriz extracelular; osificación endocondral; Proceso metabólico del UDP-glucuronato; desarrollo del sistema nervioso; desarrollo del cartílago; Proceso biosintético del proteoglicano del sulfato de condroitina, proceso biosintético de la cadena de polisacáridos; Proceso biosintético del proteoglicano del sulfato de condroitina; proliferación de la población celular; proceso biosintético de proteoglicanos; Proceso biosintético del proteoglicanos del sulfato de dermatán; Proceso metabólico del sulfato de condroitina;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	55790
	234356
	ENSG00000147408
	ENSMUSG00000036356
	Q8TDX6
	Q8BJQ9
	NM_001130518 ; NM_018371
	Número de serie 001252623 ; Número de serie 172753 Número de ; serie 001364256
NP_001123990 ; NP_060841 ; NP_001341405 ; NP_001341406 ; NP_001341409;
	NP_001341410 ; NP_001341412 ; NP_001341413 ; NP_001341414 ; NP_001341416 ; NP_001341417 ; NP_001341418 ; NP_001341419 ; NP_001341420 NP_001341421 ; NP_001341423 NP_001341424 ; NP_001341425 NP_001341426 NP_001341427 NP_001341428 NP_001341404; ; ; ; ; ;
	NP_001239552 ; NP_766341 ; NP_001351185
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La condroitín sulfato N-acetilgalactosaminiltransferasa 1 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen CSGALNACT1 . ^[4]^[5]^[6]

Clínico

Se ha asociado una forma de displasia esquelética leve con mutaciones en este gen. ^[7]

Referencias

^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036356 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Sakai K, Kimata K, Sato T, Gotoh M, Narimatsu H, Shinomiya K, Watanabe H (febrero de 2007). "La N-acetilgalactosaminiltransferasa-1 del sulfato de condroitina desempeña un papel fundamental en la síntesis del sulfato de condroitina en el cartílago". The Journal of Biological Chemistry . 282 (6): 4152–61. doi : 10.1074/jbc.M606870200 . PMID 17145758.
^ Sato T, Gotoh M, Kiyohara K, Akashima T, Iwasaki H, Kameyama A, Mochizuki H, Yada T, Inaba N, Togayachi A, Kudo T, Asada M, Watanabe H, Imamura T, Kimata K, Narimatsu H (enero de 2003). "Funciones diferenciales de dos N-acetilgalactosaminiltransferasas, CSGalNAcT-1, y una nueva enzima, CSGalNAcT-2. Iniciación y elongación en la síntesis de sulfato de condroitina". The Journal of Biological Chemistry . 278 (5): 3063–71. doi : 10.1074/jbc.M208886200 . PMID 12446672.
^ "Gen Entrez: ChGn condroitina beta1,4 N-acetilgalactosaminiltransferasa".
^ Mizumoto S, Janecke AR, Sadeghpour A, Povysil G, McDonald MT, Unger S, et al. (Grupo de trabajo sobre genómica neonatal) (noviembre de 2019). "Trastorno congénito de la glicosilación por CSGALNACT1: una displasia esquelética leve con edad ósea avanzada". Human Mutation . 41 (3): 655–667. doi : 10.1002/humu.23952 . PMC 7027858 . PMID 31705726.

Lectura adicional

Gotoh M, Sato T, Akashima T, Iwasaki H, Kameyama A, Mochizuki H, Yada T, Inaba N, Zhang Y, Kikuchi N, Kwon YD, Togayachi A, Kudo T, Nishihara S, Watanabe H, Kimata K, Narimatsu H (octubre de 2002). "Síntesis enzimática de condroitina con una nueva N-acetilgalactosaminiltransferasa de sulfato de condroitina que transfiere N-acetilgalactosamina a ácido glucurónico en la iniciación y elongación de la síntesis de sulfato de condroitina". The Journal of Biological Chemistry . 277 (41): 38189–96. doi : 10.1074/jbc.M203619200 . PMID 12163485.
Uyama T, Kitagawa H, Tamura Ji J, Sugahara K (marzo de 2002). "Clonación molecular y expresión de la condroitina N-acetilgalactosaminiltransferasa humana: la enzima clave para la iniciación y elongación de la cadena de condroitina/dermatán sulfato en la región de enlace proteico tetrasacárido compartida por heparina/heparán sulfato". The Journal of Biological Chemistry . 277 (11): 8841–6. doi : 10.1074/jbc.M111434200 . PMID 11788602.
Kitagawa H, Uyama T, Sugahara K (octubre de 2001). "Clonación molecular y expresión de una condroitina sintasa humana". The Journal of Biological Chemistry . 276 (42): 38721–6. doi : 10.1074/jbc.M106871200 . PMID 11514575.

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[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036356 – Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[3] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid17145758-4] Sakai K, Kimata K, Sato T, Gotoh M, Narimatsu H, Shinomiya K, Watanabe H (febrero de 2007). "La N-acetilgalactosaminiltransferasa-1 del sulfato de condroitina desempeña un papel fundamental en la síntesis del sulfato de condroitina en el cartílago". The Journal of Biological Chemistry . 282 (6): 4152–61. doi : 10.1074/jbc.M606870200 . PMID 17145758.

[pmid12446672-5] Sato T, Gotoh M, Kiyohara K, Akashima T, Iwasaki H, Kameyama A, Mochizuki H, Yada T, Inaba N, Togayachi A, Kudo T, Asada M, Watanabe H, Imamura T, Kimata K, Narimatsu H (enero de 2003). "Funciones diferenciales de dos N-acetilgalactosaminiltransferasas, CSGalNAcT-1, y una nueva enzima, CSGalNAcT-2. Iniciación y elongación en la síntesis de sulfato de condroitina". The Journal of Biological Chemistry . 278 (5): 3063–71. doi : 10.1074/jbc.M208886200 . PMID 12446672.

[entrez-6] "Gen Entrez: ChGn condroitina beta1,4 N-acetilgalactosaminiltransferasa".

[Mizumoto_2019-7] Mizumoto S, Janecke AR, Sadeghpour A, Povysil G, McDonald MT, Unger S, et al. (Grupo de trabajo sobre genómica neonatal) (noviembre de 2019). "Trastorno congénito de la glicosilación por CSGALNACT1: una displasia esquelética leve con edad ósea avanzada". Human Mutation . 41 (3): 655–667. doi : 10.1002/humu.23952 . PMC 7027858 . PMID 31705726.