Cromosoma 1
Cromosoma humano
Cromosoma 1
Par de cromosomas humanos 1 después de la banda G. Uno es de la madre, el otro es del padre.
Par de cromosomas 1 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )248.387.328 pb
(CHM13)
Número de genes1.961 ( CCDS ) [1]
TipoAutosoma
Posición del centrómeroMetacéntrico [2]
(123,4 Mbp [3] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 1
EntreCromosoma 1
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 1
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 1
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000001 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000663 ( FASTA )

El cromosoma 1 es la denominación del cromosoma humano más grande . Los seres humanos tienen dos copias del cromosoma 1, al igual que todos los autosomas , que son los cromosomas no sexuales . El cromosoma 1 abarca unos 249 millones de pares de bases de nucleótidos , que son las unidades básicas de información del ADN . [4] Representa aproximadamente el 8% del ADN total en las células humanas. [5]

Fue el último cromosoma completo, secuenciado dos décadas después del inicio del Proyecto Genoma Humano .

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 1 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS1.961——[1]08-09-2016
HGNC1.9937071.113[7]12 de mayo de 2017
Conjunto2.0441.9241.223[8]29-03-2017
Protección unificada2.064——[9]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología2.0931.7901.426[10] [11] [12]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 1. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

  • C1orf112 : proteína codificante del cromosoma 1, marco de lectura abierto 112
  • C1orf127 : proteína codificante del marco de lectura abierto del cromosoma 1 127
  • C1orf27 : proteína codificante del marco de lectura abierto del cromosoma 1 27
  • C1orf38 : proteína codificante del marco de lectura abierto del cromosoma 1 38
  • CCDC181 : proteína codificante que contiene el dominio de bobina enrollada 181
  • DENN1B : se plantea la hipótesis de que está relacionado con el asma.
  • FHAD1 : proteína codificante del dominio asociado a Forkhead que contiene la proteína 1
  • LOC100132287 : proteína no caracterizada
  • LRRIQ3 : proteína codificante con repeticiones ricas en leucina y motivo IQ que contiene 3
  • Miembro 4 de la familia Shisa : proteína codificante Miembro 4 de la familia Shisa
  • TINAGL1 : proteína codificante del antígeno de nefritis tubulointersticial similar

brazo p

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma humano 1:

  • AADACL3 : Arilacetamida desacetilasa similar a 3
  • AADACL4 : Arilacetamida desacetilasa similar a 4
  • ACADM : acil-coenzima A deshidrogenasa, cadena lineal C-4 a C-12
  • ACTG1P6 : proteína codificante Actina, pseudogen gamma 1 6
  • ACTL8 : Actina-similar 8
  • ADGRL2 (1p31.1): receptor L2 acoplado a proteína G de adhesión
  • ADPRHL2 : poli(ADP-ribosa) glicohidrolasa ARH3
  • AMPD2 : enzima codificante de la AMP desaminasa 2
  • ARID1A (1pág. 36)
  • ATXN7L2 : Ataxina 7-similar 2
  • AZIN2 : enzima codificante del inhibidor de la antizima 2 (AzI2), también conocido como arginina descarboxilasa (ADC)
  • BCAS2 : secuencia amplificada de carcinoma de mama 2
  • BCL10 (1pág. 22)
  • LRIF1 : proteína codificante del factor 1 que interactúa con el receptor nuclear dependiente de ligando
  • C1orf109 : marco de lectura abierto 109 del cromosoma 1
  • C1orf162 : proteína codificante del cromosoma 1, marco de lectura abierto 162
  • C1orf194 : proteína codificante del marco de lectura abierto del cromosoma 1 194
  • CZIB : cromosoma 1, marco de lectura abierto 123
  • Dominio caché que contiene 1 proteína codificante CACHD1
  • CAMK2N1 : proteína codificante del inhibidor 1 de la proteína quinasa II dependiente de calcio/calmodulina
  • CAMTA1 (1pág. 36)
  • CASP9 (1pág. 36)
  • CASZ1 (1p36): Dedo de zinc y ricino 1
  • CCDC17 : proteína codificante que contiene un dominio en espiral que contiene 17
  • CCDC18 : proteína codificante de dominio en espiral que contiene 18
  • CEP85 : proteína codificante Proteína centrosomal 85
  • CFAP74 : proteína codificante de la proteína asociada a cilios y flagelos 74
  • Enfermedad coronaria 5 (1pág. 36)
  • CLIC4 (1p36)
  • CLSP (1p34)
  • CMPK : quinasa UMP-CMP
  • COL16A1 (1pág. 35)
  • COL11A1 : colágeno, tipo XI, alfa 1
  • CPT2 : carnitina palmitoiltransferasa II
  • CRYZ : Cristalina zeta
  • CSDE1 : Dominio de choque frío que contiene E1
  • CYP4B1 (1p33)
  • Año 61 (1p22)
  • DBT : transacilasa de cadena ramificada de dihidrolipoamida E2
  • DCLRE1B : Reparación de enlaces cruzados de ADN 1B
  • Proteína codificante DEPDC1 que contiene el dominio DEP 1
  • DIRAS3 (1p31): familia DIRAS, RAS-like 3 que se une a GTP
  • DISP3 : proteína codificante del miembro 3 de la familia de transportadores rnd enviados
  • DNASE2B : proteína codificante de la desoxirribonucleasa 2 beta
  • DPH5 : diftina sintetasa
  • DVL1 (1pág. 36)
  • ENO1 (1pág. 36)
  • EPHA2 (1pág. 36)
  • EPS15 (1p32)
  • ESPN : espin (sordera autosómica recesiva 36)
  • EVI5 : sitio ecotrópico de integración viral 5
  • EXO5 : proteína codificante Exonucleasa 5
  • EXTL1 : glicosiltransferasa 1 similar a la exostosina
  • EXTL2 : glicosiltransferasa 2 similar a la exostosina
  • FAAH : Amida hidrolasa de ácidos grasos 1
  • FAM46B : familia con similitud de secuencia 46, miembro B
  • FAM46C : familia con similitud de secuencia 46, miembro C
  • FAM76A : familia con similitud de secuencia 76, miembro A
  • FAM87B : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia de 87 miembros B
  • FBXO2 : proteína F-box 2
  • Proteína codificante FNBP1L similar a la proteína de unión a formina 1
  • FPGT : Fucosa-1-fosfato guanililtransferasa
  • FUBP1 (1pág. 31)
  • GALE : UDP-galactosa-4-epimerasa
  • GADD45A (1pág. 31)
  • 1 libra esterlina (1p22)
  • GBP2 : proteína de unión a guanilato 2
  • Proteína codificante de GBP5 Proteína de unión a guanilato 5
  • GBP6 : proteína codificante del miembro 6 de la familia de proteínas de unión a guanilato
  • GJB3 : proteína de unión estrecha, beta 3, 31 kDa (conexina 31)
  • GLMN (1p22)
  • GNL2 : proteína G nucleolar 2
  • GSTM1 (1pág. 13)
  • GUCA2B : proteína codificante del activador de la guanilato ciclasa 2B
  • HDAC1 (1pág. 35)
  • HES2 : factor de transcripción bHLH 2 de la familia Hes
  • HES3 : Factor de transcripción bHLH 3 de la familia Hes
  • HMGCL : 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzima A liasa (hidroximetilglutaril aciduria)
  • Proteína codificante HAO2, hidroxiácido oxidasa 2
  • HMGCS2 : 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa 2
  • HP1BP3 : proteína de heterocromatina 1, proteína de unión 3
  • IFI6 : proteína 6 inducible por interferón alfa
  • IL22RA1 (1pág. 36)
  • INTS11 : Subunidad 11 del complejo integrador
  • JAK1 (1pág. 31)
  • JUNIO (1p32)
  • KANK4 : proteína codificante del motivo KN y dominios de repetición de anquirina 4
  • KCNQ4 : canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia similar a KQT, miembro 4
  • KIF1B : miembro 1B de la familia de las kinesinas
  • L1TD1 : dominio de transposasa de tipo LINE-1 que contiene 1
  • LCK (1p35)
  • LINC01137 : proteína codificante ARN no codificante de proteínas intergénico largo 1137
  • LRRC39 : proteína 39 que contiene repeticiones ricas en leucina
  • LRRC40 : proteína 40 que contiene repeticiones ricas en leucina
  • LRRC41 : proteína 41 que contiene repeticiones ricas en leucina
  • LRRC8D : proteína 8D que contiene repeticiones ricas en leucina
  • MACO1 : proteína codificante Proteína transmembrana 57
  • MAN1A2 : Manosil-oligosacárido 1,2-alfa-manosidasa IB
  • MAP3K6 : proteína codificante de la proteína quinasa activada por mitógeno quinasa 6
  • MEAF6 : factor 6 asociado a MYST/ESA1
  • MECR : Trans-2-enoil-CoA reductasa, mitocondrial
  • MFAP2 : proteína asociada a microfibrillas 2
  • MIB2 (1p36)
  • MIER1 (1p31)
  • MIGA1 : proteína codificante mitoguardina 1
  • MFN2 : mitofusina 2
  • MFSD2 : Dominio de superfamilia facilitador mayor que contiene 2A
  • MIR6079 : microARN 6079
  • MMEL1 : Membrana metalo-endopeptidasa-similar 1
  • MTFR1L : regulador de la fisión mitocondrial 1 me gusta
  • MTHFR (1p36): 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (NADPH)
  • MUL1 : proteína ligasa 1 de ubiquitina E3 mitocondrial
  • MUTYH (1p34): homólogo de mutY (E. coli)
  • NBPF3 : Miembro 3 de la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma
  • NDUFA4P1 : proteína codificante del subcomplejo alfa de la Nadh deshidrogenasa (ubiquinona) 1, 4, 9 kDa, pseudogen 1
  • NGF : Factor de crecimiento nervioso
  • NOL9 : proteína nucleolar 9
  • NRAS (1p13)
  • NOTCH2 (1pág. 12)
  • OLFML3 : similar a la olfactomedina 3
  • OMA1 : Metaloendopeptidasa OMA1, mitocondrial
  • OVGP1 : Glicoproteína oviductal 1
  • PARK7 (1p36): Enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, aparición temprana) 7
  • PINK1 : quinasa putativa 1 inducida por PTEN
  • PLOD1 : procolágeno-lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxigenasa 1
  • PRAMEF10 : proteína codificante del miembro 10 de la familia Prame
  • PRMT6 : proteína arginina metiltransferasa 6
  • PRXL2B : proteína codificante de peroxirredoxina similar a 2B
  • PSRC1 : proteína superenrollada 1 rica en prolina y serina
  • RAD54L : similar a RAD54
  • RAP1A (1pág. 13)
  • RBM15 (1pág. 13)
  • RCC2 : Regulador de la condensación cromosómica 2
  • REG4 (1pág. 12)
  • RHBDL2 : Forma romboidal 2
  • RHOC (1pág. 13)
  • RIMS3 : proteína codificante que regula la exocitosis de la membrana sináptica 3
  • RLF : fusión L-myc reorganizada
  • RNF11 (1pág. 32)
  • RNF19B : proteína codificante de la proteína del dedo anular 19B
  • RNF220 : proteína de dedo anular 220
  • RPA2 (1pág. 35)
  • RSPO1 (1pág. 34)
  • S100A1 (1t21)
  • SAMD11 : proteína codificante del dominio del motivo alfa estéril que contiene 11
  • SDC3 : Sindecan-3
  • SDHB (1pág. 36)
  • SFPQ (1p34): proteína codificante Factor de empalme rico en prolina y glutamina
  • SGIP1 : proteína 1 de interacción con la proteína 3 similar a GRB2 del dominio SH3
  • SH3BGRL3 : proteína similar a la rica en ácido glutámico que se une al dominio SH3
  • SLC16A1 (1pág. 13)
  • Transportador de glucosa 1 SLC2A1
  • SPSB1 : proteína de caja SOCS que contiene el dominio SPRY 1
  • Estilo (1p33)
  • SYCP1 : proteína del complejo sinaptonémico 1
  • SZT2 : Homólogo del umbral convulsivo 2
  • TACSTD2 : transductor de señal de calcio asociado a tumores 2
  • TAL1 (1pág. 33)
  • TCTEX1D4 : proteína codificante del dominio Tctex1 que contiene 4
  • TCEB3 : Polipéptido 3 del factor de elongación de la transcripción B
  • TGFBR3 (1pág. 22)
  • TRAMPA 3 (1pág. 34)
  • TIE1 (1p34)
  • TM2D1 : proteína codificante del dominio Tm2 que contiene 1
  • TMCO2 : proteína codificante de dominios transmembrana y superenrollados 2
  • TMCO4 : proteína codificante de dominios transmembrana y superenrollados 4
  • TMEM48 : proteína codificante de la nucleoporina NDC1
  • TMEM50A : proteína transmembrana 50A
  • TMEM59 : proteína transmembrana 59
  • TMEM69 : proteína transmembrana 69
  • Proteína codificante TMEM201 Proteína transmembrana 201
  • TMEM222 : proteína transmembrana 222
  • TOE1 : Objetivo de la proteína EGR1 1
  • TRABD2B : proteína codificante del dominio Trab que contiene 2b
  • TRAPPC3 : subunidad 3 del complejo de partículas proteicas de tráfico
  • TRIT1 : ARNt isopenteniltransferasa, mitocondrial
  • TSHB : hormona estimulante de la tiroides, beta
  • TTC39A : Repetición tetratricopeptídica 39A
  • UBR4 : componente n-recognin 4 de la ligasa de proteína ubiquitina E3
  • UROD : uroporfirinógeno descarboxilasa (el gen de la porfiria cutánea tarda )
  • USP1 (1pág. 31)
  • USP48 : hidrolasa carboxilo-terminal de ubiquitina 48
  • VAV3 (1pág. 13)
  • VPS13D : proteína 13D asociada a la clasificación de proteínas vacuolares
  • VTCN1 (1pág. 13)
  • WARS2 : Triptofanil-ARNt sintetasa, mitocondrial
  • WDR77 (1pág. 13)
  • YBX1 (1pág. 34)
  • ZCCHC17 : dedo de zinc de tipo CCHC que contiene 17
  • ZFP69 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc ZFP69
  • Proteína codificante ZMYM1 Dedo de zinc tipo MYM que contiene 1
  • ZNF436 : proteína con dedos de zinc 436
  • ZNF684 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 684
  • ZYG11B codifica la proteína miembro B de la familia Zyg-11, reguladora del ciclo celular
  • ZZZ3 : proteína 3 que contiene dedos de zinc de tipo ZZ

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma humano 1:

  • ABL2 (1q25)
  • ADIPOR1 (1q32)
  • AHCTF1 : proteína codificante ELYS
  • AKT3 (1q43-44)
  • ANGPTL1 : proteína 1 relacionada con la angiopoyetina
  • ARHGEF2 (1q22)
  • ARID4B : proteína codificante de la proteína 4B que contiene un dominio interactivo rico en AT
  • Proteína codificante ARV1 homóloga ARV1 (S. cerevisiae)
  • ARNT (1t21)
  • ASPM (1q31): un determinante del tamaño del cerebro
  • ATF3 (1q32)
  • ATP2B4 (1q32)
  • BCL9 (1q21)
  • CATSPERE : proteína codificante de la subunidad auxiliar épsilon del canal Catsper
  • C1orf21 : marco de lectura abierto del cromosoma 1 21
  • Proteína codificante MMTAP2 Proteína 2 asociada al tumor de mieloma múltiple
  • TEX35 : TEX35
  • C1orf74 : marco de lectura abierto 74 del cromosoma 1
  • C2CD4D : dominio dependiente de calcio C2 que contiene 4D
  • CTSS: Catepsina S
  • CD5L : Molécula similar a CD5
  • CENPL : Proteína centrómero L
  • CENPF (1t41)
  • CHTOP : Objetivo de cromatina de prmt1
  • CNIH4 : homólogo 4 de cornichon
  • CNST : Consortina
  • CREG1 : Represor celular de genes estimulados por E1A 1
  • PCR : proteína C reactiva
  • CRTC2 (1q21)
  • CSRP1 : Proteína 1 rica en cisteína y glicina
  • DCAF8 : proteína codificante del factor 8 asociado a DDB1 y CUL4
  • DDX59 : helicasa de caja muerta 59
  • DEL1Q21 : proteína codificante del síndrome de deleción del cromosoma 1q21.1
  • DPT : Dermatopontina
  • DISC2 , ARN largo no codificante
  • DNAH14 que codifica la proteína dineína, axonemal, cadena pesada 14
  • DUSP10 (1t41)
  • DUSP27 : proteína codificante de la fosfatasa de especificidad dual 27 (putativa)
  • ECM1 (1q21)
  • EDEM3 : proteína similar a la alfa-manosidasa 3 que mejora la degradación del ER
  • EGLN1 (1q42)
  • ELF3 : proteína codificante del factor de transcripción 3 ETS similar a la E74
  • ENAH (1q42)
  • ESRRG (1q41)
  • FAM129A : familia con similitud de secuencia 129, miembro A
  • FAM163A : proteína codificante de la proteína secretora derivada del neuroblastoma
  • FAM20B : FAM20B, glicosaminoglicano xilosilquinasa
  • FAM63A : Familia con similitud de secuencia 63, miembro A
  • FAM78B : familia con similitud de secuencia 78, miembro B
  • FAM89A : proteína codificante Fam89A
  • FBXO28 : proteína de caja F 28
  • FCMR : Fragmento Fc del receptor de IgM
  • FCGR2B (1q23)
  • FCGR2C : fragmento Fc de la proteína codificante del receptor igg iic (gen/pseudogen)
  • FH (1q43): fumarasa
  • FLAD1 : proteína codificante de la flavina adenina dinucleótido sintetasa 1
  • FLG-AS1 : proteína codificante del ARN antisentido FLG 1
  • FMO3 : monooxigenasa 3 que contiene flavina
  • Proteína codificante FRA1J Sitio frágil, tipo 5-azacitidina, común, fra(1)(q12)
  • G0S2 : codificación del conmutador G0/G1 2
  • GAS5 (1q25)
  • GBA : glucosidasa beta ácida (incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher )
  • GBAP1 : pseudogen 1 de la glucosilceramidasa beta
  • GLC1A : gen del glaucoma
  • GON4L : similar a Gon-4
  • GPA33 (1q24)
  • GPR37L1 Receptor acoplado a proteína G 37 similar al 1
  • H3C13 : proteína codificante del grupo de histonas 2, miembro de la familia h3 d
  • HEATR1 : proteína 1 que contiene la repetición HEAT
  • HFE2 : hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
  • HIST2H2AB : Histona 2A tipo 2-B
  • HIST2H2BF : Histona H2B tipo 2-F
  • HIST2H3PS2 : grupo de histonas 2, H3, pseudogen 2
  • HIST3H2A : Histona H2A tipo 3
  • HIST3H2BB : Histona H2B tipo 3-B
  • HRM2 : Cabello rizado
  • IGSF8 (1q23)
  • INAVA : Proteína activadora de la inmunidad innata
  • INTS3 : Subunidad 3 del complejo integrador
  • IRF2BP2 : proteína codificante de la proteína de unión al factor regulador del interferón 2
  • IRF6 : gen para la formación de tejido conectivo
  • KCNH1 (1q32)
  • KIF14 (1t32)
  • LEFTY1 : Factor de determinación izquierda-derecha 1
  • LHX9 codifica la proteína LIM homeobox 9
  • LMNA : lámina A/C
  • LMOD1 : proteína codificante de la leiomodina 1
  • LOC645166 proteína codificante Pseudogen de proteína 1 específica de linfocitos
  • LYPLAL1 : similar a lisofosfolipasa 1
  • MAPKAPK2 (1q32)
  • MIR194-1 : microARN 194-1
  • MIR5008 : microARN 5008
  • MPC2 : transportador de piruvato mitocondrial 2
  • MOSC1 : dominio C-terminal de la sulfurasa MOCO que contiene 1
  • MOSC2 : proteína 2 que contiene el dominio MOSC, mitocondrial
  • MPZ : proteína cero de mielina (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 1B)
  • MSTO1 : Misato 1
  • MTR : 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa
  • NAV1 : Navegador neuronal 1
  • NBPF16 : Familia de puntos de ruptura del neuroblastoma, miembro 16
  • NOC2L : Homólogo de la proteína 2 del complejo nucleolar
  • NUCKS1 : Sustrato nuclear ubicuo de caseínas y quinasas dependientes de ciclina
  • NVL : proteína nuclear que contiene valosina similar a la proteína
  • OLFML2B : 2B similar a la olfactomedina
  • OPTC : Opticina
  • OTUD7B : proteína 7B que contiene el dominio OTU
  • Regulador de expresión mediado por complejo antisentido NFKB1 de la proteína codificante PACERR PTGS2
  • PBX1 (1q23)
  • PEA15 (1t23)
  • PGDB5 : Elemento transponible de PiggyBac derivado 5
  • PIAS3 (1q21)
  • PI4KB : fosfatidilinositol 4-quinasa beta
  • PIP5K1A (1q21): fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa tipo 1 alfa
  • PLA2G4A (1q31)
  • PPOX : protoporfirinógeno oxidasa
  • CCPR (1q23)
  • Proteína codificante PRR9 rica en prolina 9
  • PSEN2 (1q42): presenilina 2 (enfermedad de Alzheimer 4)
  • PTGS2 (1q31)
  • PTPN14 (1q32-41)
  • PTPN7 (1q32)
  • RABIF : factor de interacción con RAB
  • RASSF5 (1q32)
  • RGS2 (1q31)
  • RN5S1@ : ARN, grupo ribosomal 5S 1q42
  • RPS27 (primer trimestre de 2021)
  • SCAMP3 : Proteína de membrana asociada al transportador secretor 3
  • SDHC (1q23)
  • SELE (1t24)
  • SFT2D2 : proteína codificante del dominio Sft2 que contiene 2
  • SHC1 (1q21)
  • SHCBP1L : proteína codificante de unión a Shc y asociada al huso 1 como
  • SLC30A10 : proteína codificante de la familia de transportadores de solutos 30 miembros 10
  • SLC39A1 (1q21)
  • SLC50A1 : Familia de transportadores de solutos, 50 miembros, 1
  • SMCP : proteína rica en cisteína asociada a las mitocondrias del esperma
  • SMG7 : factor de desintegración del ARNm mediado por sinsentidos
  • SMYD3 (1q44)
  • Armamento de propulsión a chorro 23
  • SPRR1A : Cornifina-A
  • SPRR1B : Cornifina-B
  • SPRR2A : Proteína pequeña rica en prolina 2A
  • SPRTN : Espartano
  • TARBP1 : proteína 1 de unión a ARN TAR (VIH-1)
  • TBCE : chaperona E específica de la tubulina
  • THBS3 : Trombospondina 3
  • TMCO1 : proteína 1 que contiene dominios transmembrana y superenrollado
  • TMEM9 : proteína transmembrana 9
  • TMEM63A : proteína transmembrana 63A
  • TMEM81 : proteína transmembrana 81
  • TNFAIP8L2 : codifica la proteína 8 inducida por TNF alfa similar a 2
  • TNFSF18 (1q25)
  • TNNT2 : troponina cardíaca T2
  • TOR1AIP1 : proteína 1 que interactúa con Torsina-1A
  • TOR3A : proteína codificante del miembro A de la familia 3 de las torsinas
  • TP53BP2 (1q41)
  • TRE-CTC1-5 : Transferencia de ARN-Glu (CTC) 1-5
  • UAP1 : UDP-N-acetilhexosamina pirofosforilasa
  • USH2A : síndrome de Usher 2A (autosómico recesivo, leve)
  • USF1 (1er trimestre 23)
  • VANGL2 : proteína codificante de la proteína de polaridad celular plana VANGL 2
  • VPS45 : proteína asociada a la clasificación de proteínas vacuolares 45
  • VPS72 : proteína asociada a la clasificación de proteínas vacuolares 72
  • YY1AP1 : proteína 1 asociada a YY1
  • ZBED6 : dedo de zinc, tipo BED que contiene 6
  • ZC3H11A : proteína 11A que contiene el dominio CCCH con dedo de zinc
  • Proteína codificante ZNF648 Proteína de dedo de zinc 648
  • ZNF669 : proteína con dedos de zinc 669
  • ZNF687 : proteína con dedos de zinc 687
  • ZNF692 : proteína con dedos de zinc 692
  • ZNF695 : proteína con dedos de zinc 695

Enfermedades y trastornos

Existen 890 enfermedades conocidas relacionadas con este cromosoma. [ cita requerida ] Algunas de estas enfermedades son la pérdida de audición , la enfermedad de Alzheimer , el glaucoma y el cáncer de mama . Los reordenamientos y mutaciones del cromosoma 1 son frecuentes en el cáncer y en muchas otras enfermedades. Los patrones de variación de secuencias revelan señales de selección reciente en genes específicos que pueden contribuir a la aptitud humana, y también en regiones donde no hay una función evidente.

La monosomía completa (tener sólo una copia del cromosoma entero) es invariablemente letal antes del nacimiento. [13] La trisomía completa (tener tres copias del cromosoma entero) es letal a los pocos días de la concepción . [13] Algunas deleciones parciales y duplicaciones parciales producen defectos de nacimiento .

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 1 (que contiene la mayoría de las enfermedades genéticas conocidas de cualquier cromosoma humano):

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 1
Bandas G del cromosoma humano 1 con una resolución de 850 bph [3]
Cristo.Brazo [18]Banda [19]
Inicio ISCN [20]
Parada ISCN [20]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [21]Densidad
1pag36.33010012.300.000negrito
1pag36.321002442.300.0015.300.000puntos de observación de GPS25
1pag36.312443445.300.0017.100.000negrito
1pag36.233444597.100.0019.100.000puntos de observación de GPS25
1pag36.224596609.100.00112.500.000negrito
1pag36.2166086112.500.00115.900.000puntos de observación de GPS50
1pag36.13861120615.900.00120.100.000negrito
1pag36.121206132120.100.00123.600.000puntos de observación de GPS25
1pag36.111321152123.600.00127.600.000negrito
1pag35.31521165127.600.00129.900.000puntos de observación de GPS25
1pag35.21651178029.900.00132.300.000negrito
1pag35.11780189532.300.00134.300.000puntos de observación de GPS25
1pag34.31895221034.300.00139.600.000negrito
1pag34.22210241139.600.00143.700.000puntos de observación de GPS25
1pag34.12411277043.700.00146.300.000negrito
1pag332770298646.300.00150.200.000puntos de observación de GPS75
1pag32.32986327350.200.00155.600.000negrito
1pag32.23273341655.600.00158.500.000puntos de observación de GPS50
1pag32.13416373258.500.00160.800.000negrito
1pag31.33732397660.800.00168.500.000puntos de observación de GPS50
1pag31.23976420668.500.00169.300.000negrito
1pag31.14206485269.300.00184.400.000puntos de observación de GPS100
1pag22.34852521084.400.00187.900.000negrito
1pag22.25210544087.900.00191.500.000puntos de observación de GPS75
1pag22.15440574191.500.00194.300.000negrito
1pag21.35741595794.300.00199.300.000puntos de observación de GPS75
1pag21.25957602999.300.001101.800.000negrito
1pag21.160296244101.800.001106.700.000puntos de observación de GPS100
1pag13.362446459106.700.001111.200.000negrito
1pag13.264596660111.200.001115.500.000puntos de observación de GPS50
1pag13.166606861115.500.001117.200.000negrito
1pag1268617048117.200.001120.400.000puntos de observación de GPS50
1pag11.270487119120.400.001121.700.000negrito
1pag11.171197335121.700.001123.400.000Acenar
1q1173357579123.400.001125.100.000Acenar
1q1275798483125.100.001143.200.000vara
1q21.184838756143.200.001147.500.000negrito
1q21.287568957147.500.001150.600.000puntos de observación de GPS50
1q21.389579244150.600.001155.100.000negrito
1q2292449459155.100.001156.600.000puntos de observación de GPS50
1q23.194599832156.600.001159.100.000negrito
1q23.2983210048159.100.001160.500.000puntos de observación de GPS50
1q23.31004810349160.500.001165.500.000negrito
1q24.11034910507165.500.001167.200.000puntos de observación de GPS50
1q24.21050710679167.200.001170.900.000negrito
1q24.31067910894170.900.001173.000.000puntos de observación de GPS75
1q25.11089411009173.000.001176.100.000negrito
1q25.21100911196176.100.001180.300.000puntos de observación de GPS50
1q25.31119611598180.300.001185.800.000negrito
1q31.11159811827185.800.001190.800.000puntos de observación de GPS100
1q31.21182711942190.800.001193.800.000negrito
1q31.31194212172193.800.001198.700.000puntos de observación de GPS100
1q32.11217212617198.700.001207.100.000negrito
1q32.21261712803207.100.001211.300.000puntos de observación de GPS25
1q32.31280313033211.300.001214.400.000negrito
1q411303313320214.400.001223.900.000puntos de observación de GPS100
1q42.111332013406223.900.001224.400.000negrito
1q42.121340613607224.400.001226.800.000puntos de observación de GPS25
1q42.131360713966226.800.001230.500.000negrito
1q42.21396614153230.500.001234.600.000puntos de observación de GPS50
1q42.31415314397234.600.001236.400.000negrito
1q431439714756236.400.001243.500.000puntos de observación de GPS75
1q441475615100243.500.001248.956.422negrito

Referencias

  1. ^ ab "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 de CCDS para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 2017-05-28 .
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  4. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Tamaño de los cromosomas y número de genes derivados de esta base de datos, recuperado el 11 de marzo de 2012.
  5. ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (mayo de 2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1". Nature . 441 (7091): 315–21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 1". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 2017-06-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  8. ^ "Cromosoma 1: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88 . 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  9. ^ "Cromosoma humano 1: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ^ "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  12. ^ "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  13. ^ ab Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (26 de marzo de 2013). Los principios de la citogenética clínica. Springer Science & Business Media. pág. 278. ISBN 9781441916884.
  14. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  15. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  16. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  18. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  19. ^ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  20. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  21. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Lectura adicional

  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "El origen del cromosoma humano 1 y sus homólogos en mamíferos placentarios". Genome Res . 13 (8): 1880–8. doi :10.1101/gr.1022303. PMC  403779 . PMID  12869576.
  • Revera, M.; Van Der Merwe, L; et al. (2007). "Seguimiento a largo plazo de las familias de miocardiopatía hipertrófica con mutaciones R403WMHY7 y R92WTNNT2: las mutaciones determinan las dimensiones del ventrículo izquierdo pero no el grosor de la pared durante la progresión de la enfermedad". Revista cardiovascular de África . 18 (3): 146–153. PMC  4213759 . PMID  17612745.
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Informe y resúmenes del sexto taller internacional sobre mapeo del cromosoma 1 humano 2000. Iowa City, Iowa, EE. UU. 30 de septiembre-3 de octubre de 2000". Cytogenet Cell Genet . 92 (1–2): 23–41. doi :10.1159/000056867. PMID  11306795. S2CID  202651814.
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Cromosoma humano 1 .
  • Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 1». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2012-02-04 . Consultado el 2017-05-06 .
  • "Publicado el 'capítulo' final del genoma". BBC News . 2006-05-18 . Consultado el 2017-05-06 .
  • «Cromosoma 1». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
Obtenido de "https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosoma_1&oldid=1240848674"