ADP-ribosilhidrolasa 3
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

ADPRS
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasADPRS , ARH3, ADP-ribosilhidrolasa tipo 2, CONDSIAS, ADP-ribosilserina hidrolasa, ADPRHL2
Identificaciones externasOMIM : 610624; MGI : 2140364; HomoloGene : 9863; Tarjetas genéticas : ADPRS; OMA :ADPRS - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

54936

100206

Conjunto

ENSG00000116863

ENSMUSG00000042558

Protección unificada

Q9NX46

Q8CG72

RefSeq (ARNm)

Número nuevo_017825

Número nuevo_133883

RefSeq (proteína)

NP_060295

NP_598644

Ubicación (UCSC)Crónica 1: 36.09 – 36.09 MbCrónicas 4:126.21 – 126.22 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La (ADP-ribosil)hidrolasa 3 (ARH3) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ADPRHL2 (también llamado ADPRS [5] ). [6] [7] [8] Esta enzima revierte la adición postraduccional de ADP-ribosa a los residuos de serina de las proteínas como parte de la respuesta al daño del ADN [9] [10] También se sabe que la enzima escinde polímeros de poli(ADP-ribosa), 1''- O -acetil-ADP-ribosa y alfa-NAD + [10] [11] [12] [7] [13]

Papel en la enfermedad

Las mutaciones de pérdida de función en el gen ADPRHL2 dan lugar a un trastorno recientemente definido llamado neurodegeneración de inicio en la infancia inducida por estrés con ataxia variable y convulsiones (CONDSIAS; OMIM: 618170). [14] [15] [16] [17] [18] [19] El CONDSIAS es un trastorno autosómico recesivo cuyo gen pertinente (ADPRHL2) está mapeado en el cromosoma 1p35.3-p34.1. Los fenotipos de este trastorno se han descrito como neurodegeneración, ataxia variable y convulsiones, temblor, nistagmo, problemas de equilibrio, atrofia cerebelosa, de la médula espinal y cerebral, deterioro auditivo y ocasionalmente pérdida auditiva, ptosis, oftalmoplejía , disartria, debilidad muscular, neuropatía axonal, dismetría y fasciculación lingual. [16] [14] Los síntomas y la gravedad del trastorno parecen ser diferentes en los pacientes y, en ocasiones, conducen a la muerte en la primera infancia. En otras palabras, aunque los pacientes mayores presentan la mayoría de los síntomas mencionados anteriormente, los pacientes más jóvenes experimentan la pérdida de hitos del desarrollo y la muerte en su primera infancia. [15]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000116863 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000042558 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ "Informe sobre símbolos genéticos | Comité de Nomenclatura Genética de HUGO".
  6. ^ Glowacki G, Braren R, Firner K, Nissen M, Kühl M, Reche P, et al. (julio de 2002). "La familia de ecto-ADP-ribosiltransferasas relacionadas con toxinas en humanos y ratones". Protein Science . 11 (7): 1657–70. doi :10.1110/ps.0200602. PMC 2373659 . PMID  12070318. 
  7. ^ ab Oka S, Kato J, Moss J (enero de 2006). "Identificación y caracterización de una glicohidrolasa poli(ADP-ribosa) de 39 kDa de mamíferos". The Journal of Biological Chemistry . 281 (2): 705–13. doi : 10.1074/jbc.M510290200 . PMID  16278211.
  8. ^ "Gen Entrez: ADPRHL2 ADP-ribosilhidrolasa similar a 2".
  9. ^ Fontana P, Bonfiglio JJ, Palazzo L, Bartlett E, Matic I, Ahel I (junio de 2017). "Reversión de la ADP-ribosilación de serina por la hidrolasa ARH3". eLife . 6 . doi : 10.7554/eLife.28533 . PMC 5552275 . PMID  28650317. 
  10. ^ ab Rack JG, Palazzo L, Ahel I (marzo de 2020). "(ADP-ribosil)hidrolasas: estructura, función y biología". Genes & Development . 34 (5–6): 263–284. doi :10.1101/gad.334631.119. PMC 7050489 . PMID  32029451. 
  11. ^ Stevens LA, Kato J, Kasamatsu A, Oda H, Lee DY, Moss J (diciembre de 2019). "Las familias ARH y macrodominios de hidrolasas del receptor de ribosa α-ADP catalizan la hidrólisis de α-NAD +". Biología Química ACS . 14 (12): 2576–2584. doi :10.1021/acschembio.9b00429. PMC 8388552 . PMID  31599159. 
  12. ^ Ono T, Kasamatsu A, Oka S, Moss J (noviembre de 2006). "La glicohidrolasa poli(ADP-ribosa) de 39 kDa ARH3 hidroliza la O-acetil-ADP-ribosa, un producto de la familia Sir2 de acetil-histona desacetilasas". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (45): 16687–91. Bibcode :2006PNAS..10316687O. doi : 10.1073/pnas.0607911103 . PMC 1636516 . PMID  17075046. 
  13. ^ Rack JG, Liu Q, Zorzini V, Voorneveld J, Ariza A, Honarmand Ebrahimi K, et al. (julio de 2021). "Información mecanicista sobre los tres pasos de la reversión de la poli(ADP-ribosilación)". Nature Communications . 12 (1): 4581. Bibcode :2021NatCo..12.4581R. doi :10.1038/s41467-021-24723-3. PMC 8319183 . PMID  34321462. 
  14. ^ ab Ghosh SG, Becker K, Huang H, Dixon-Salazar T, Chai G, Salpietro V, et al. (septiembre de 2018). "Mutaciones bialélicas en ADPRHL2, que codifica la ADP-ribosilhidrolasa 3, conducen a un síndrome de ataxia epiléptica inducida por estrés pediátrico degenerativo". American Journal of Human Genetics . 103 (3): 431–439. doi :10.1016/j.ajhg.2018.07.010. PMC 6128219 . PMID  30100084. 
  15. ^ ab Aryan H, Razmara E, Farhud D, Zarif-Yeganeh M, Zokaei S, Hassani SA, et al. (agosto de 2020). "Nuevas imágenes y fenotipos clínicos del trastorno CONDSIAS causado por una variante homocigótica de cambio de marco de ADPRHL2: informe de un caso". BMC Neurology . 20 (1): 291. doi : 10.1186/s12883-020-01873-3 . PMC 7397971 . PMID  32746785. 
  16. ^ ab Danhauser K, Alhaddad B, Makowski C, Piekutowska-Abramczuk D, Syrbe S, Gomez-Ospina N, et al. (noviembre de 2018). "Las mutaciones bialélicas de ADPRHL2 causan neurodegeneración con retraso en el desarrollo, ataxia y neuropatía axonal". Revista Estadounidense de Genética Humana . 103 (5): 817–825. doi :10.1016/j.ajhg.2018.10.005. PMC 6218634 . PMID  30401461. 
  17. ^ Beijer D, Agnew T, Rack JG, Prokhorova E, Deconinck T, Ceulemans B, et al. (noviembre de 2021). "Las mutaciones bialélicas de ADPRHL2 en la neuropatía compleja afectan la ribosilación de ADP y la respuesta al daño del ADN". Life Science Alliance . 4 (11): e202101057. doi :10.26508/lsa.202101057. PMC 8424258 . PMID  34479984. 
  18. ^ Mishra B, Fatima S, Agarwal A, Radhakrishnan DM, Garg A, Srivastava AK (enero de 2021). "Distonía y mielopatía en un caso de neurodegeneración infantil inducida por estrés con ataxia y convulsiones (CONDSIAS)". Práctica clínica de los trastornos del movimiento . 8 (1): 156–158. doi :10.1002/mdc3.13125. PMC 7780941 . PMID  33426173. 
  19. ^ Hanzlikova H, Prokhorova E, Krejcikova K, Cihlarova Z, Kalasova I, Kubovciak J, et al. (julio de 2020). "Las mutaciones patógenas de ARH3 dan lugar a cicatrices de cromatina de ADP-ribosa durante la reparación de roturas de la cadena de ADN". Nature Communications . 11 (1): 3391. Bibcode :2020NatCo..11.3391H. doi :10.1038/s41467-020-17069-9. PMC 7341855 . PMID  32636369. 

Lectura adicional

  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Kernstock S, Koch-Nolte F, Mueller-Dieckmann J, Weiss MS, Mueller-Dieckmann C (marzo de 2006). "Clonación, expresión, purificación, cristalización y análisis preliminar de difracción de rayos X de ARH3 humana, la primera proteína-ADP-ribosilhidrolasa eucariota". Acta Crystallographica. Sección F, Biología estructural y cristalización. Communications . 62 (Pt 3): 224–7. doi :10.1107/S1744309106003435. PMC  2197168. PMID  16511307 .
  • Mueller-Dieckmann C, Kernstock S, Lisurek M, von Kries JP, Haag F, Weiss MS, Koch-Nolte F (octubre de 2006). "La estructura de la ADP-ribosilhidrolasa 3 humana (ARH3) proporciona información sobre la reversibilidad de la ADP-ribosilación de proteínas". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (41): 15026–31. Bibcode :2006PNAS..10315026M. doi : 10.1073/pnas.0606762103 . PMC  1622773 . PMID  17015823.
  • Ono T, Kasamatsu A, Oka S, Moss J (noviembre de 2006). "La glicohidrolasa poli(ADP-ribosa) de 39 kDa ARH3 hidroliza la O-acetil-ADP-ribosa, un producto de la familia Sir2 de acetil-histona desacetilasas". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (45): 16687–91. Bibcode :2006PNAS..10316687O. doi : 10.1073/pnas.0607911103 . PMC  1636516 . PMID  17075046.


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