La deficiencia del complemento es una inmunodeficiencia que se caracteriza por la ausencia o el funcionamiento subóptimo de una de las proteínas del sistema del complemento . [4] Debido a las redundancias en el sistema inmunológico , muchos trastornos del complemento nunca se diagnostican. Algunos estudios estiman que se identifican menos del 10%. [5] La hipocomplementemia puede usarse de manera más general para referirse a niveles disminuidos del complemento, [6] mientras que el trastorno secundario del complemento significa niveles disminuidos del complemento que no se deben directamente a una causa genética sino que son secundarios a otra condición médica. [7]
Tipos
Los trastornos de las proteínas que actúan para inhibir el sistema del complemento (como el inhibidor de C1 ) pueden provocar una respuesta hiperactiva , causando afecciones como el angioedema hereditario . [8]
Los trastornos de las proteínas que actúan para activar el sistema del complemento (como C3 ) pueden conducir a una respuesta hipoactiva , causando una mayor susceptibilidad a las infecciones. [9]
Signos y síntomas
Los siguientes síntomas (signos) son consistentes con la deficiencia del complemento en general: [1] [3] [10]
El mecanismo de la deficiencia del complemento consiste en:
C2 : En cuanto a la deficiencia de C2 , son responsables de unas 5 mutaciones diferentes en el gen C2 . A su vez, la función inmunitaria disminuye y aumentan las posibilidades de infección. Una de las mutaciones más comunes elimina 28 nucleótidos de ADN del gen C2 . Por lo tanto, no se produce la proteína C2 que puede ayudar a producir C3-convertasa . En última instancia, esto retrasa o disminuye la respuesta inmunitaria. [16]
C3 : En cuanto a la deficiencia de C3 , se ha descubierto que 17 mutaciones en el gen C3 causan problemas con C3. Esta rara afección muta o impide la formación de la proteína C3, lo que reduce la capacidad del sistema inmunitario para protegerse. [17]
En cuanto al tratamiento de la deficiencia del complemento, se debe utilizar una terapia inmunosupresora según la enfermedad que se presente. En caso de angioedema ( deficiencia de C1-INH ), se puede utilizar un concentrado de C1-INH . [2] [3]
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Lectura adicional
Botto, Marina (1 de enero de 2001). "Vínculos entre la deficiencia del complemento y la apoptosis". Arthritis Research & Therapy . 3 (4): 207–210. doi : 10.1186/ar301 . ISSN 1478-6362. PMC 128896 . PMID 11438036.
Aghamohammadi, Asghar; Rezaei, Nima (2012). Casos clínicos en enfermedades de inmunodeficiencia primaria: un enfoque de resolución de problemas. Berlín: Springer. ISBN9783642317859. Recuperado el 21 de septiembre de 2016 .
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