Intolerancia a la lactosa | |
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Otros nombres | Deficiencia de lactasa, hipolactasia, alactasia |
La lactosa se compone de dos azúcares simples. | |
Especialidad | Gastroenterología |
Síntomas | Dolor abdominal, distensión abdominal , diarrea , flatulencia , náuseas [1] |
Complicaciones | No causa daños al tracto gastrointestinal [2] |
Inicio habitual | 30–120 minutos después de consumir productos lácteos [1] |
Causas | Capacidad no aumentada para digerir la lactosa (genética, lesión del intestino delgado) [1] |
Diagnóstico diferencial | Síndrome del intestino irritable , enfermedad celíaca , enfermedad inflamatoria intestinal , alergia a la leche [1] |
Tratamiento | Disminuir la lactosa en la dieta, suplementos de lactasa , tratar la causa subyacente [1] |
Medicamento | Lactasa |
Frecuencia | ~65% de la población mundial (menos común en europeos y africanos orientales) [3] |
La intolerancia a la lactosa es causada por una capacidad reducida o una incapacidad total para digerir la lactosa , un azúcar que se encuentra en los productos lácteos . [1] Los seres humanos varían en la cantidad de lactosa que pueden tolerar antes de que aparezcan los síntomas. [ 1] Los síntomas pueden incluir dolor abdominal , hinchazón , diarrea , flatulencia y náuseas . [1] Estos síntomas suelen comenzar entre treinta minutos y dos horas después de comer o beber algo que contenga lactosa, [1] y la gravedad suele depender de la cantidad consumida. [1] La intolerancia a la lactosa no causa daño al tracto gastrointestinal . [2]
La intolerancia a la lactosa se debe a la falta de la enzima lactasa en el intestino delgado para descomponer la lactosa en glucosa y galactosa . [3] Hay cuatro tipos: primaria, secundaria, del desarrollo y congénita. [1] La intolerancia a la lactosa primaria ocurre cuando la cantidad de lactasa disminuye a medida que las personas crecen. [1] La intolerancia a la lactosa secundaria se debe a una lesión en el intestino delgado. Dicha lesión podría ser el resultado de una infección, enfermedad celíaca , enfermedad inflamatoria intestinal u otras enfermedades. [1] [4] La intolerancia a la lactosa del desarrollo puede ocurrir en bebés prematuros y generalmente mejora en un corto período de tiempo. [1] La intolerancia a la lactosa congénita es un trastorno genético extremadamente raro en el que se produce poca o ninguna lactasa desde el nacimiento. [1] La reducción de la producción de lactasa comienza típicamente en la niñez tardía o en la adultez temprana, [1] pero la prevalencia aumenta con la edad. [5]
El diagnóstico puede confirmarse si los síntomas se resuelven después de eliminar la lactosa de la dieta. [1] Otras pruebas de apoyo incluyen una prueba de aliento con hidrógeno y una prueba de acidez de las heces . [1] Otras afecciones que pueden producir síntomas similares incluyen el síndrome del intestino irritable , la enfermedad celíaca y la enfermedad inflamatoria intestinal . [1] La intolerancia a la lactosa es diferente de una alergia a la leche . [1] El tratamiento suele consistir en reducir la cantidad de lactosa en la dieta, tomar suplementos de lactasa o tratar la enfermedad subyacente. [1] [6] Las personas suelen poder beber al menos una taza de leche sin desarrollar síntomas, y toleran mayores cantidades si se beben con una comida o durante el día. [1] [7]
En todo el mundo, alrededor del 65% de los adultos se ven afectados por malabsorción de lactosa. [5] [8] Otros mamíferos generalmente pierden la capacidad de digerir la lactosa después del destete . La intolerancia a la lactosa es el estado ancestral de todos los humanos antes de la reciente evolución de la persistencia de la lactasa en algunas culturas, que extiende la tolerancia a la lactosa hasta la edad adulta. [9] La persistencia de la lactasa evolucionó en varias poblaciones de forma independiente, probablemente como una adaptación a la domesticación de animales lecheros hace unos 10.000 años. [10] [11] Hoy en día, la prevalencia de la tolerancia a la lactosa varía ampliamente entre regiones y grupos étnicos. [5] La capacidad de digerir lactosa es más común en personas de ascendencia europea y, en menor medida, en algunas partes de Oriente Medio y África. [5] [8] La intolerancia a la lactosa es más común entre personas de ascendencia del este de Asia, con un 90% de intolerancia a la lactosa, y de ascendencia judía, así como en muchos países africanos y países árabes . Las culturas alimentarias tradicionales reflejan variaciones locales en la tolerancia [5] e históricamente muchas sociedades se han adaptado a niveles bajos de tolerancia al elaborar productos lácteos que contienen menos lactosa que la leche fresca. [12] La medicalización de la intolerancia a la lactosa como trastorno se ha atribuido a sesgos en la historia de la investigación, ya que la mayoría de los primeros estudios se llevaron a cabo entre poblaciones que normalmente son tolerantes, [9] así como a la importancia y el impacto cultural y económico de la leche en países como Estados Unidos. [13]
La intolerancia a la lactosa se refiere principalmente a un síndrome con uno o más síntomas tras el consumo de sustancias alimenticias que contienen azúcar lactosa . Las personas pueden ser intolerantes a la lactosa en distintos grados, dependiendo de la gravedad de estos síntomas.
La hipolactasia es el término específico para el intestino delgado que produce poca o ninguna enzima lactasa . [14] Si una persona con hipolactasia consume azúcar de lactosa, esto resulta en malabsorción de lactosa . [2] El sistema digestivo no puede procesar el azúcar de lactosa, y los azúcares no procesados en el intestino producen los síntomas de intolerancia a la lactosa .
La intolerancia a la lactosa no es una alergia , ya que no es una respuesta inmunitaria, sino una sensibilidad a los productos lácteos causada por una deficiencia de la enzima lactasa. La alergia a la leche , que se da en aproximadamente el 2 % de la población, es una afección independiente, con síntomas distintos que se producen cuando la presencia de proteínas de la leche desencadena una reacción inmunitaria. [15]
La principal manifestación de la intolerancia a la lactosa es una reacción adversa a los productos que contienen lactosa (principalmente leche), que incluye hinchazón y calambres abdominales , flatulencia , diarrea , náuseas , borborigmos y vómitos (particularmente en adolescentes ). Estos aparecen entre media y dos horas después del consumo. [1] La gravedad de estos signos y síntomas generalmente aumenta con la cantidad de lactosa consumida; la mayoría de las personas intolerantes a la lactosa pueden tolerar un cierto nivel de lactosa en sus dietas sin efectos nocivos. [16] [17]
Debido a que la intolerancia a la lactosa no es una alergia, no produce síntomas de alergia (como picazón, urticaria o anafilaxia ).
La intolerancia a la lactosa es una consecuencia de la deficiencia de lactasa , que puede ser genética (hipolactasia primaria y alactasia congénita primaria) o inducida por el medio ambiente (hipolactasia secundaria o adquirida). En cualquier caso, los síntomas son causados por niveles insuficientes de lactasa en el revestimiento del duodeno . La lactosa, una molécula de disacárido que se encuentra en la leche y los productos lácteos, no puede ser absorbida directamente a través de la pared del intestino delgado hacia el torrente sanguíneo, por lo que, en ausencia de lactasa, pasa intacta al colon . [ cita requerida ] Las bacterias en el colon pueden metabolizar la lactosa, y la fermentación resultante produce grandes cantidades de gas (una mezcla de hidrógeno , dióxido de carbono y metano ) que causa los diversos síntomas abdominales. Los azúcares no absorbidos y los productos de fermentación también aumentan la presión osmótica del colon, lo que provoca un mayor flujo de agua hacia los intestinos (diarrea). [18] [9]
La intolerancia a la lactosa en los bebés (deficiencia congénita de lactasa) es causada por mutaciones en el gen LCT. El gen LCT proporciona las instrucciones para producir lactasa. Se cree que las mutaciones interfieren con la función de la lactasa, lo que hace que los bebés afectados tengan una capacidad gravemente deteriorada para digerir la lactosa en la leche materna o la fórmula. [19] La intolerancia a la lactosa en la edad adulta es el resultado de la disminución gradual de la actividad (expresión) del gen LCT después de la infancia, lo que ocurre en la mayoría de los humanos. La secuencia de ADN específica en el gen MCM6 ayuda a controlar si el gen LCT está activado o desactivado. [20] Hace al menos varios miles de años, algunos humanos desarrollaron una mutación en el gen MCM6 que mantiene el gen LCT activado incluso después de interrumpir la lactancia materna. [21] Las poblaciones que son intolerantes a la lactosa carecen de esta mutación. Los genes LCT y MCM6 están ubicados en el brazo largo (q) del cromosoma 2 en la región 21. El locus puede expresarse como 2q21. [21] La deficiencia de lactasa también podría estar vinculada a ciertas herencias y varía ampliamente. Un estudio de 2016 de más de 60.000 participantes de 89 países encontró que la prevalencia regional de malabsorción de lactosa era "64% (54-74) en Asia (excepto Medio Oriente), 47% (33-61) en Europa del Este, Rusia y ex repúblicas soviéticas, 38% (IC 18-57) en América Latina, 70% (57-83) en Medio Oriente, 66% (45-88) en el norte de África, 42% (13-71) en América del Norte, 45% (19-71) en Oceanía, 63% (54-72) en África subsahariana y 28% (19-37) en el norte, sur y oeste de Europa". [5] Según Johns Hopkins Medicine, la intolerancia a la lactosa es más común en estadounidenses de origen asiático, afroamericanos, mexicanos y nativos americanos. [22] El análisis del ADN de 94 esqueletos antiguos en Europa y Rusia concluyó que la mutación de la tolerancia a la lactosa apareció hace unos 4.300 años y se extendió por toda la población europea. [23]
Algunas poblaciones humanas han desarrollado persistencia de la lactasa , en la que la producción de lactasa continúa hasta la edad adulta probablemente como una respuesta a los beneficios de poder digerir la leche de animales de granja. Algunos han argumentado que esto vincula la intolerancia a la selección natural que favorece a los individuos persistentes a la lactasa, pero también es consistente con una respuesta fisiológica para disminuir la producción de lactasa cuando no es necesaria en culturas en las que los productos lácteos no son una fuente de alimento disponible. [24] Aunque al principio se pensó que las poblaciones de Europa, India, Arabia y África tenían altas tasas de persistencia de lactasa debido a una única mutación, la persistencia de lactasa se ha rastreado hasta una serie de mutaciones que ocurrieron de forma independiente. [11] Se han desarrollado diferentes alelos para la persistencia de la lactasa al menos tres veces en las poblaciones de África Oriental, con una persistencia que se extiende desde el 26% en Tanzania hasta el 88% en la población de pastores Beja en Sudán . [25]
La acumulación de factores epigenéticos , principalmente la metilación del ADN , en la región LCT extendida , incluido el potenciador del gen ubicado en el gen MCM6 cerca del SNP C/T-13910, también puede contribuir a la aparición de la intolerancia a la lactosa en adultos. [26] [27] La expresión dependiente de la edad de LCT en el epitelio intestinal de ratones ha sido la metilación del ADN en el potenciador del gen. [27]
La intolerancia a la lactosa se clasifica según sus causas en:
Para evaluar la intolerancia a la lactosa, se pone a prueba la función intestinal ingiriendo más productos lácteos de los que se pueden digerir fácilmente. Los síntomas clínicos suelen aparecer en un plazo de 30 minutos, pero pueden tardar hasta dos horas, dependiendo de otros alimentos y actividades. [35] Es de esperar que haya una variabilidad sustancial en la respuesta (síntomas de náuseas, calambres, distensión abdominal, diarrea y flatulencia), ya que el grado y la gravedad de la intolerancia a la lactosa varían entre individuos. [36]
El siguiente paso es determinar si se debe a una deficiencia primaria de lactasa o a una enfermedad subyacente que causa una deficiencia secundaria de lactasa. [2] Los médicos deben investigar la presencia de enfermedad celíaca no diagnosticada , enfermedad de Crohn u otras enteropatías cuando se sospecha una deficiencia secundaria de lactasa y se ha descartado la gastroenteritis infecciosa. [2]
La intolerancia a la lactosa es distinta de la alergia a la leche , una respuesta inmunitaria a las proteínas de la leche de vaca. Se pueden diferenciar en el diagnóstico administrando leche sin lactosa, lo que no produce síntomas en el caso de la intolerancia a la lactosa, pero sí la misma reacción que con la leche normal en caso de alergia a la leche. Una persona puede tener ambas afecciones. Si es necesaria una confirmación positiva, hay cuatro pruebas disponibles. [37]
En una prueba de aliento con hidrógeno , la prueba de intolerancia a la lactosa más precisa, después de un ayuno nocturno, se ingieren 25 gramos de lactosa (en una solución con agua). Si la lactosa no se puede digerir, las bacterias entéricas la metabolizan y producen hidrógeno, que, junto con el metano, si se produce, se puede detectar en el aliento del paciente mediante un cromatógrafo de gases clínico o un detector compacto de estado sólido. La prueba tarda aproximadamente 2,5 horas en completarse. Si los niveles de hidrógeno en el aliento del paciente son altos, es posible que tenga intolerancia a la lactosa. Esta prueba no suele realizarse en bebés y niños muy pequeños, porque puede causar diarrea grave. [38]
En conjunto, la medición del nivel de glucosa en sangre cada 10 a 15 minutos después de la ingestión mostrará una "curva plana" en individuos con malabsorción de lactosa, mientras que los pacientes con lactosa persistente tendrán un "tope" significativo, con una elevación típica del 50% al 100%, en una o dos horas. Sin embargo, debido a la necesidad de tomar muestras de sangre con frecuencia, este enfoque ha sido reemplazado en gran medida por la prueba del aliento. [39]
Después de un ayuno nocturno, se extrae sangre y luego se ingieren 50 gramos de lactosa (en solución acuosa). Luego se vuelve a extraer sangre a los 30 minutos, 1 hora, 2 horas y 3 horas. Si no se puede digerir la lactosa, los niveles de glucosa en sangre aumentarán menos de 20 mg/dl. [40]
Esta prueba se puede utilizar para diagnosticar la intolerancia a la lactosa en los bebés, para quienes otras formas de prueba son riesgosas o poco prácticas. [41] Se le da al bebé lactosa para beber. Si el individuo es tolerante, la lactosa se digiere y se absorbe en el intestino delgado; de lo contrario, no se digiere ni se absorbe, y llega al colon. Las bacterias del colon, mezcladas con la lactosa, causan acidez en las heces. Las heces que pasan después de la ingestión de lactosa se analizan para determinar el nivel de acidez. Si las heces son ácidas, el bebé es intolerante a la lactosa. [42] El pH de las heces en la intolerancia a la lactosa es inferior a 5,5.
Una biopsia intestinal debe confirmar la deficiencia de lactasa luego del descubrimiento de un nivel elevado de hidrógeno en la prueba de aliento con hidrógeno. [43] Las técnicas modernas han permitido realizar una prueba en la cama del paciente, que identifica la presencia de la enzima lactasa en los instrumentos de endoscopia gastrointestinal superior. [44] Sin embargo, para aplicaciones de investigación como las mediciones de ARNm , se requiere un laboratorio especializado.
La cromatografía se puede utilizar para separar e identificar los azúcares no digeridos presentes en las heces. Aunque se puede detectar lactosa en las heces de las personas con intolerancia a la lactosa, esta prueba no se considera lo suficientemente fiable como para diagnosticar o descartar de forma concluyente la intolerancia a la lactosa. [ cita requerida ]
Las pruebas genéticas pueden ser útiles para evaluar si una persona tiene intolerancia primaria a la lactosa. La persistencia de la actividad de la lactasa en adultos se asocia a dos polimorfismos : C/T 13910 y G/A 22018 localizados en el gen MCM6 . [28] Estos polimorfismos pueden detectarse mediante técnicas de biología molecular a partir del ADN extraído de muestras de sangre o saliva; existen kits genéticos específicos para este diagnóstico. El procedimiento consiste en extraer y amplificar el ADN de la muestra, seguido de un protocolo de hibridación en una tira. Como resultado se obtienen bandas coloreadas y, dependiendo de las diferentes combinaciones, sería posible determinar si el paciente es intolerante a la lactosa. Esta prueba permite un diagnóstico definitivo no invasivo. [ cita requerida ]
La intolerancia a la lactosa es más común en personas de ascendencia del este de Asia, y entre el 70 y el 100 por ciento de las personas afectadas pertenecen a estas comunidades. La intolerancia a la lactosa también es más común en personas de ascendencia africana occidental, árabe y judía, mientras que solo alrededor del 5 por ciento de las personas de ascendencia del norte de Europa son intolerantes a la lactosa. [19]
Cuando la intolerancia a la lactosa se debe a una deficiencia secundaria de lactasa, el tratamiento de la enfermedad subyacente puede permitir que la actividad de la lactasa vuelva a niveles normales. [6] En personas con enfermedad celíaca, la intolerancia a la lactosa normalmente se revierte o mejora varios meses después de comenzar una dieta sin gluten , pero puede ser necesaria una restricción dietética temporal de la lactosa. [4] [45]
Las personas con deficiencia primaria de lactasa no pueden modificar la capacidad de su cuerpo para producir lactasa. [1] En las sociedades donde la intolerancia a la lactosa es la norma, no se considera una afección que requiera tratamiento. Sin embargo, cuando los productos lácteos son un componente más importante de la dieta normal, pueden resultar útiles una serie de medidas. Existen cuatro principios generales para tratar la intolerancia a la lactosa: evitar la lactosa en la dieta, sustituirla para mantener la ingesta de nutrientes, regular la ingesta de calcio y utilizar un sustituto enzimático. [43] El consumo regular de productos lácteos por parte de personas con deficiencia de lactasa también puede reducir los síntomas de intolerancia al promover la adaptación de las bacterias del colon. [46]
La principal forma de controlar los síntomas de la intolerancia a la lactosa es limitar la ingesta de lactosa a un nivel que se pueda tolerar. [47] Las personas con deficiencia de lactasa varían en la cantidad de lactosa que pueden tolerar, [1] y algunos informan que su tolerancia varía con el tiempo, dependiendo del estado de salud y el embarazo. [48] [49] Sin embargo, como regla general, las personas con deficiencia primaria de lactasa y sin lesión del intestino delgado generalmente pueden consumir al menos 12 gramos de lactosa por sesión sin síntomas, o con solo síntomas leves, y toleran cantidades mayores si se consumen con una comida o durante el día. [1] [49] [46]
Producto lácteo | Tamaño de la porción | Contenido de lactosa | Fracción |
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Leche, normal | 250 ml (g) | 12 gramos | 4,8% 0 |
Leche reducida en grasa | 250 ml (g) | 13 gramos | 5,2% 0 |
Yogur, natural, regular | 200 gramos | 9 gramos | 4,5% 0 |
Yogur natural bajo en grasa | 200 gramos | 12 gramos | 6,0% 0 |
Queso cheddar | 30 gramos | 0,02 gramos | 0,07% |
Requesón | 30 gramos | 0,1 gramos | 0,33% |
Manteca | 5 gramos | 0,03 gramos | 0,6% 0 |
Helado | 50 gramos | 3 gramos | 6,0% 0 |
La lactosa se encuentra principalmente en los productos lácteos , que varían en la cantidad de lactosa que contienen:
Antes no existía una estandarización sobre cómo se medía y se informaba la lactosa en los alimentos [59] . Los diferentes pesos moleculares de la lactosa anhidra o la lactosa monohidrato dan como resultado una diferencia de hasta el 5 % [60] . Una fuente recomienda utilizar la parte de "carbohidratos" o "azúcares" de la etiqueta nutricional como sustituto del contenido de lactosa, [57] pero no se garantiza que esos valores de "lactosa por diferencia" correspondan al contenido real de lactosa. [59] El contenido lácteo indicado de un producto también varía según los procesos de fabricación y las prácticas de etiquetado, y la terminología comercial varía entre idiomas y regiones [43] . Como resultado, las cifras absolutas de la cantidad de lactosa consumida (por peso) pueden no ser muy confiables.
Los productos kosher etiquetados como pareve o fleishig no contienen leche. Sin embargo, si aparece una "D" (de "lácteo") junto a la "K", la "U" u otra palabra hechsher dentro de un círculo , es probable que el producto alimenticio contenga sólidos lácteos, [61] aunque también puede indicar simplemente que el producto se elaboró en equipos compartidos con otros productos que contienen derivados de la leche.
La lactosa también es un aditivo alimentario comercial utilizado por su textura, sabor y cualidades adhesivas. Se encuentra en aditivos etiquetados como caseína , caseinato , suero , lactosuero , sólidos lácteos , ingredientes lácteos modificados , etc. [ cita requerida ] Como tal, la lactosa se encuentra en alimentos como carnes procesadas ( salchichas / perritos calientes , carnes en rodajas, patés ), [61] caldo en polvo, margarinas , [62] panes de molde , [63] [64] cereales de desayuno, papas fritas , [65] alimentos procesados , medicamentos , comidas preparadas, reemplazos de comidas (polvos y barras), suplementos proteicos (polvos y barras) e incluso cervezas al estilo de la cerveza negra con leche . Algunas salsas de barbacoa y quesos líquidos utilizados en restaurantes de comida rápida también pueden contener lactosa. Cuando cene fuera, llevar tarjetas de intolerancia a la lactosa que expliquen las restricciones dietéticas en el idioma local puede ayudar a comunicar las necesidades al personal del restaurante. [66] La lactosa se utiliza a menudo como relleno primario (ingrediente principal) en la mayoría de los medicamentos en forma de píldora sólida, tanto de venta con receta como sin receta, aunque las etiquetas de los productos rara vez mencionan la presencia de "lactosa" o "leche", y tampoco lo hacen los monogramas de los productos que se proporcionan a los farmacéuticos, y la mayoría de los farmacéuticos desconocen el uso a gran escala pero común de la lactosa en dichos medicamentos hasta que se comunican con el proveedor o fabricante para su verificación. [ cita requerida ]
Las leches vegetales y sus derivados, como la leche de soja , la leche de arroz , la leche de almendras , la leche de coco , la leche de avellanas , la leche de avena , la leche de cáñamo , la leche de nueces de macadamia y la leche de maní , son inherentemente libres de lactosa. Las versiones bajas en lactosa y sin lactosa de los alimentos suelen estar disponibles para reemplazar los alimentos a base de lácteos para las personas con intolerancia a la lactosa. [67]
Cuando no es posible evitar la lactosa, o en ocasiones en que una persona decide consumir dichos alimentos, se pueden utilizar suplementos enzimáticos de lactasa. [68] [69]
Las enzimas lactasas similares a las que se producen en el intestino delgado de los humanos son producidas industrialmente por hongos del género Aspergillus . La enzima, β-galactosidasa , está disponible en forma de tabletas en una variedad de dosis, en muchos países sin receta médica. Funciona bien solo en entornos altamente ácidos, como el que se encuentra en el intestino humano debido a la adición de jugos gástricos del estómago. Desafortunadamente, demasiado ácido puede desnaturalizarla, [70] por lo que no debe tomarse con el estómago vacío. Además, la enzima es ineficaz si no llega al intestino delgado en el momento en que lo hace el alimento problemático. Las personas sensibles a la lactosa pueden experimentar tanto con el momento como con la dosis para adaptarse a sus necesidades particulares.
Aunque se trata básicamente del mismo proceso que la digestión intestinal normal de la lactosa, el tratamiento directo de la leche emplea una variedad diferente de lactasa producida industrialmente. Esta enzima, producida por levaduras del género Kluyveromyces , tarda mucho más en actuar, debe mezclarse completamente en todo el producto y se destruye incluso en entornos ligeramente ácidos. Su principal uso es en la producción de productos lácteos sin lactosa o con contenido reducido de lactosa que se venden en los supermercados. [71]
El consumo regular de productos lácteos que contienen lactosa puede promover una adaptación de las bacterias colónicas, mejorando un microbioma favorable, lo que permite a las personas con deficiencia primaria de lactasa disminuir su intolerancia y consumir más productos lácteos. [46] [49] [72] La forma de inducir la tolerancia se basa en la exposición progresiva, consumiendo cantidades más pequeñas con frecuencia, distribuidas a lo largo del día. [73] La intolerancia a la lactosa también se puede controlar ingiriendo cultivos vivos de yogur que contengan lactobacilos capaces de digerir la lactosa de otros productos lácteos. [74]
En todo el mundo, aproximadamente el 65% de las personas experimentan algún tipo de intolerancia a la lactosa a medida que pasan de la infancia, pero existen diferencias significativas entre poblaciones y regiones. Tan solo el 5% de los europeos del norte son intolerantes a la lactosa, mientras que hasta el 90% de los adultos en algunas partes de Asia son intolerantes a la lactosa. [76]
En los países del norte de Europa, la adopción temprana de la ganadería lechera confirió una ventaja evolutiva selectiva a los individuos que podían tolerar la lactosa. Esto condujo a mayores frecuencias de tolerancia a la lactosa en estos países. Por ejemplo, se predice que casi el 100% de los irlandeses son tolerantes a la lactosa. [77] Por el contrario, las regiones del sur, como África, no adoptaron la ganadería lechera tan pronto y la tolerancia al consumo de leche no se produjo de la misma manera que en el norte de Europa. [46] La intolerancia a la lactosa es común entre las personas de ascendencia judía, así como de África occidental, los países árabes, Grecia e Italia. [76] Diferentes poblaciones presentarán ciertas construcciones genéticas dependiendo de las configuraciones evolutivas y culturales de la región geográfica. [46]
La mayor tolerancia a la lactosa se ha producido de dos maneras. [78] Algunas poblaciones han desarrollado cambios genéticos para permitir la digestión de la lactosa: persistencia de la lactasa . [78] Otras poblaciones desarrollaron métodos de cocción como la fermentación de la leche. [78]
La persistencia de la lactasa en humanos evolucionó relativamente recientemente (en los últimos 10.000 años) entre algunas poblaciones. Hace unos 8.000 años en la actual Turquía, los humanos se volvieron dependientes de animales recién domesticados que podían ser ordeñados; como vacas, ovejas y cabras. Esto resultó en una mayor frecuencia de persistencia de la lactasa. [79] La persistencia de la lactasa se volvió alta en regiones como Europa, Escandinavia, Oriente Medio y el noroeste de la India. Sin embargo, la mayoría de las personas en todo el mundo siguen siendo no persistentes a la lactasa. [9] Las poblaciones que criaron animales no utilizados para la leche tienden a tener un 90-100 por ciento de una tasa de intolerancia a la lactosa. [80] Por esta razón, la persistencia de la lactasa es de cierto interés para los campos de la antropología , la genética humana y la arqueología , que normalmente utilizan la terminología de persistencia/no persistencia derivada genéticamente. [81]
El auge de los productos lácteos y la producción de productos lácteos a partir de leche de vaca únicamente varía según las distintas regiones del mundo, además de la predisposición genética. [46] El proceso de convertir la leche en queso se remonta a antes del 5200 a. C. [82]
Un análisis de ADN realizado en febrero de 2012 reveló que Ötzi era intolerante a la lactosa, lo que respalda la teoría de que la intolerancia a la lactosa todavía era común en esa época, a pesar de la creciente expansión de la agricultura y la producción lechera. [83]
El análisis genético muestra que la persistencia de la lactasa se ha desarrollado varias veces en diferentes lugares de forma independiente en un ejemplo de evolución convergente . [25]
No fue hasta hace relativamente poco tiempo que la medicina reconoció la prevalencia mundial de la intolerancia a la lactosa y sus causas genéticas. Sus síntomas fueron descritos ya por Hipócrates (460-370 a. C.), [84] pero hasta la década de 1960, la suposición predominante era que la tolerancia era la norma. La intolerancia se explicaba como el resultado de una alergia a la leche, patógenos intestinales o como algo psicosomático , reconociéndose que algunas culturas no practicaban la producción de leche y las personas de esas culturas a menudo reaccionaban mal al consumo de leche. [85] [86] Se han dado dos razones para esta idea errónea. Una fue que las primeras investigaciones se llevaron a cabo únicamente en poblaciones de ascendencia europea, que tienen una incidencia inusualmente baja de intolerancia a la lactosa [87] y una extensa historia cultural de producción de leche. Como resultado, los investigadores concluyeron erróneamente que la tolerancia era la norma mundial. Otra razón es que la intolerancia a la lactosa tiende a ser subnotificada: las personas intolerantes a la lactosa pueden tolerar al menos algo de lactosa antes de mostrar síntomas, y sus síntomas difieren en gravedad. La gran mayoría de las personas pueden digerir cierta cantidad de leche, por ejemplo en té o café, sin desarrollar ningún efecto adverso. [16] Los productos lácteos fermentados , como el queso, también contienen significativamente menos lactosa que la leche normal. Por lo tanto, en sociedades donde la tolerancia es la norma, muchas personas intolerantes a la lactosa que consumen solo pequeñas cantidades de productos lácteos, o solo tienen síntomas leves, pueden no ser conscientes de que no pueden digerir la lactosa.
Finalmente, en la década de 1960, se reconoció que la intolerancia a la lactosa estaba correlacionada con la raza en los Estados Unidos. [88] [89] [90] Investigaciones posteriores revelaron que la intolerancia a la lactosa era más común a nivel mundial que la tolerancia, [91] [92] [93] [94] [95] y que la variación se debía a diferencias genéticas, no a una adaptación a las prácticas culturales. [86] [96]
La mayoría de los mamíferos normalmente dejan de producir lactasa y se vuelven intolerantes a la lactosa después del destete . [9] La regulación negativa de la expresión de lactasa en ratones podría atribuirse a la acumulación de metilación del ADN en el gen Lct y el gen Mcm6 adyacente . [97]
Inicialmente, los niveles reducidos de actividades de lactasa y sacarasa podrían requerir más restricciones dietéticas hasta que las vellosidades hayan sanado y esos azúcares sean mejor tolerados.