Cromosoma 4
Cromosoma humano
Cromosoma 4
Par de cromosomas humanos 4 después de la banda G. Uno es de la madre, el otro es del padre.
Par de cromosomas 4 en el cariograma
humano masculino .
Características
Longitud ( pb )193.574.945 pb
(CHM13)
Número de genes727 ( CCDS ) [1]
TipoAutosoma
Posición del centrómeroSubmetacéntrico [2]
(50,0 Mbp [3] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
Protección unificadaLista de genes
Instituto Nacional de BiologíaLista de genes
Visores de mapas externos
ConjuntoCromosoma 4
EntreCromosoma 4
Instituto Nacional de BiologíaCromosoma 4
Universidad del Sur de CaliforniaCromosoma 4
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referenciaNC_000004 ( FASTA )
Banco GenéticoCM000666 ( FASTA )

El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas que existen en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 4 abarca más de 190 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del ADN total de las células .

Genómica

El cromosoma tiene una longitud de ~193 megabases. En un artículo de 2012, se identificaron 775 genes codificadores de proteínas en este cromosoma. [4] En 2012, 211 (27,9 %) de estas secuencias codificantes no tenían ninguna evidencia experimental a nivel de proteínas. 271 parecen ser proteínas de membrana. 54 han sido clasificadas como proteínas asociadas al cáncer.

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 4. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]

Estimado porGenes codificadores de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS727——[1]08-09-2016
HGNC731277633[6]12 de mayo de 2017
Conjunto746993727[7]29-03-2017
Protección unificada765——[8]28-02-2018
Instituto Nacional de Biología769934819[9] [10] [11]19 de mayo de 2017

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 4. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

  • AASDH : aminoadipato-semialdehído deshidrogenasa
  • ACVR1 : quinasa tipo activina 2 (ALK-2)
  • ACOX3 : enzima codificante de la acil-coenzima A oxidasa 3 peroxisomal
  • AFAP1-AS1 : proteína codificante del ARN antisentido AFAP1 1
  • AGA : gen relacionado con el síndrome AGU (enfermedad de herencia finlandesa)
  • AGPAT9 : enzima codificante de la glicerol-3-fosfato aciltransferasa 3, también conocida como 1-acilglicerol-3-fosfato O-aciltransferasa 9
  • ANK2 : anquirina 2, neuronal
  • APBB2 : proteína codificante del miembro 2 de la familia de proteínas precursoras de la beta amiloide A4
  • ART3 : enzima codificante de la ecto-ADP-ribosiltransferasa 3
  • ASAHL : enzima codificante de la amidasa ácida hidrolizante de N-aciletanolamina
  • BANK1 : proteína codificante de la proteína de andamiaje de células B con repeticiones de anquirina 1
  • BEND4 : proteína codificante del dominio BEN que contiene 4
  • CCDC109B : Dominio en espiral que contiene 109B
  • CLNK : proteína codificante del enlazador de células hematopoyéticas dependiente de citocinas
  • Factor I del complemento : Factor I del complemento
  • COL25A1-DT : proteína codificante de dedo de zinc, dominio cchc que contiene 23
  • CRMP1 : proteína mediadora de respuesta a la colapsina 1, miembro de la familia CRMP
  • CSN2 : Beta-caseína
  • CXCL1 : ligando 1 de quimiocina (motivo CXC), scyb1
  • CXCL2 : ligando 2 de quimiocina (motivo CXC), scyb2
  • CXCL3 : ligando 3 de quimiocina (motivo CXC), scyb3
  • CXCL4 : ligando 4 de quimiocina (motivo CXC), factor plaquetario 4, PF-4, scyb4
  • CXCL5 : ligando 5 de quimiocina (motivo CXC), scyb5
  • CXCL6 : ligando 6 de quimiocina (motivo CXC), scyb6
  • CXCL7 : ligando 7 de quimiocina (motivo CXC), PPBP, scyb7
  • CXCL8 : ligando 8 de quimiocina (motivo CXC), interleucina 8 (IL-8), scyb8
  • CXCL9 : ligando 9 de quimiocina (motivo CXC), scyb9
  • CXCL10 : ligando 10 de quimiocina (motivo CXC), scyb10
  • CXCL11 : ligando 11 de quimiocina (motivo CXC), scyb11
  • CXCL13 : ligando 13 de quimiocina (motivo CXC), scyb13
  • CYTL1 : Similar a citocina 1
  • DCUN1D4 : Defectuoso en el dominio 1 de neddylación de cullin que contiene 4
  • DHX15 : helicasa de caja DEAH 15
  • DKK2 : proteína relacionada con Dickkopf 2
  • DMAC1 : proteína codificante de la proteína transmembrana 261
  • DUX4 : Se pensaba que estaba inactivo, pero una investigación de 2010 muestra un papel clave en la FSHD [12]
  • ELMOD2 : dominio Elmo que contiene 2
  • EMCN : Endomucina
  • EVC : síndrome de Ellis-Van Creveld
  • EVC2 : síndrome de Ellis-Van Creveld 2 ( limbina )
  • Factor XI : Las mutaciones causan hemofilia C
  • FAM114A1 : Familia con similitud de secuencia 114, miembro A1
  • FAM149A : Familia con similitud de secuencia 149, miembro A
  • FAM193A : Familia con similitud de secuencia 193, miembro A
  • FAM198B : proteína codificante Proteína ENED
  • FAM221B : Familia con similitud de secuencia 221, miembro B
  • FAM47E-STBD1 : lectura completa de FAM47E-STBD1
  • FGF2 : Factor de crecimiento de fibroblastos 2 ( factor de crecimiento de fibroblastos básico )
  • FGFR3 : receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ( acondroplasia , enanismo tanatofórico , cáncer de vejiga )
  • FGFRL1 : receptor tipo 1 del factor de crecimiento de fibroblastos
  • FRG1 : gen 1 de la región FSHD
  • FRYL : proteína codificante del coactivador de transcripción similar a FRY
  • FSTL5 : proteína codificante de la folistatina similar a 5
  • GUF1 : homólogo de GUF1, GTPasa
  • HDL3 : proteína que codifica la enfermedad neurodegenerativa tipo Huntington 2
  • HELQ : proteína codificante helicasa, similar a POLQ
  • HTT (Huntingtin): proteína huntingtina ( enfermedad de Huntington )
  • IGJ : proteína de enlace para polipéptidos de inmunoglobulina alfa y mu
  • INTS12 : Subunidad 12 del complejo integrador
  • KDR : Receptor de dominio de inserción de quinasa ( receptor 2 del factor de crecimiento endotelial vascular )
  • KIAA1530 : proteína de andamiaje A estimulada por rayos UV
  • KIT : proteína quinasa de tirosina KIT, CD117; receptor del factor de crecimiento de células madre/mastocitos (SCFR)
  • LCORL : correpresor de receptor nuclear dependiente de ligando
  • LDB2 : proteína de unión al dominio LIM 2
  • LGI2 : Miembro 2 de la familia LGI con repetición rica en leucina
  • Proteína codificante LOC100505912 No caracterizada LOC100505912
  • LSM6 : proteína similar a Sm asociada al ARNmN U6
  • LTO1P1 : proteína codificante del cáncer oral sobreexpresada 1 pseudogen 1
  • LYAR : proteína nucleolar reguladora del crecimiento celular
  • MAB21L2 : similar a Mab-21 2
  • Marcksl1 : proteína codificante tipo MARCKS 1
  • MAML3 : Mastermind-como 3
  • MFSD7 : proteína codificante del dominio de la superfamilia del facilitador mayor que contiene 7
  • MIR1269A : microARN 1269a
  • MIR95 : ARN no codificante MicroRNA 95
  • MLF1IP : proteína centrómero U
  • MMAA : aciduria metilmalónica ( deficiencia de cobalamina ) tipo cblA
  • MTHFD2L : proteína similar a la metilentetrahidrofolato deshidrogenasa 2 dependiente de NAD
  • MYL5 : Cadena ligera de miosina 5
  • NAP1L5 : proteína codificante Proteína de ensamblaje de nucleosomas 1 como 5
  • NDNF : proteína codificante del factor neurotrófico derivado de neuronas
  • NOA1 : proteína codificante del óxido nítrico asociado 1
  • NPNT : proteína codificante nefronectina
  • NUDT6 : hidrolasa de nudix 6
  • NUDT9 : hidrolasa de nudix 9
  • OTUD4 : proteína 4 que contiene el dominio OTU
  • PABPC4L : proteína codificante que se une a la proteína poli(A), similar a la proteína 4 citoplasmática
  • PARM1 : proteína similar a la mucina regulada por andrógenos de próstata 1
  • PHOX2B : codifica un factor de transcripción de homeodominio
  • PI4K2B : Fosfatidilinositol 4-quinasa tipo 2-beta
  • PKD2 : enfermedad renal poliquística tipo 2 ( autosómica dominante )
  • PLAC8 : proteína codificante específica de la placenta 8
  • PLK4 : proteína quinasa de serina/treonina PLK4
  • PPEF2 : proteína codificante de la proteína fosfatasa con dominio ef-hand 2
  • PSAPL1 : proteína codificante de tipo prosaposina 1 (gen/pseudogen)
  • QDPR : quinoide dihidropteridina reductasa
  • RBM47 : proteína con motivo de unión al ARN 47
  • RG9MTD2 : proteína codificante del dominio ARN (guanina-9-) metiltransferasa que contiene 2
  • SCRG1 : proteína codificante estimuladora de la condrogénesis 1
  • SDAD1 : proteína homóloga SDA1
  • SEC24B : homólogo B de Sec24
  • SEC24D : homólogo D de Sec24
  • SEPTIEMBRE 11 : Septentrión 11
  • SLC9B2 : familia de transportadores de solutos de 9 miembros B2
  • SLC10A4 : familia de transportadores de solutos, 10 miembros, 4
  • SMIM20 : proteína codificante Proteína integral pequeña de membrana 20
  • SNCA : sinucleína alfa (componente no A4 del precursor amiloide)
  • SPATA5 : proteína 5 asociada a la espermatogénesis
  • STATH : gen con producto proteico
  • TACC3 : proteína 3 que contiene hélices superenrolladas ácidas transformantes
  • TENM3 : proteína transmembrana teneurina 3
  • THAP6 : proteína 6 que contiene el dominio THAP
  • TMEM155 : proteína codificante Proteína transmembrana 155
  • TMEM165 : proteína codificante Proteína transmembrana 165
  • TMEM175 : proteína codificante Proteína transmembrana 175
  • TMEM243 : proteína codificante Proteína transmembrana 243
  • TMPRSS11D : Proteasa transmembrana, serina 11D
  • TMPRSS11F : proteína codificante de la serina proteasa transmembrana 11F
  • TNIP2 : proteína de interacción 2 con TNFAIP3
  • TNIP3 : proteína codificante que interactúa con la proteína 3 de TNFAIP3
  • UCHL1 : esterasa carboxilo-terminal de ubiquitina L1 ( tiolesterasa de ubiquitina )
  • UGDH-AS1 : proteína codificante del ARN antisentido UGDH 1
  • UGT8 : UDP glicosiltransferasa 8
  • UNC5C : receptor de netrina UNC5C
  • UPF0602 : codifica la proteína C4orf47 de UPF0602
  • USP38 : proteína codificante de la peptidasa específica de ubiquitina 38
  • USP53 : peptidasa específica de ubiquitina 53
  • UTP3 : componente del proceso de subunidad pequeña
  • VPS54
  • WFS1 : Síndrome de Wolfram 1 (wolframina)
  • ZGRF1 : tipo GRF de dedos de zinc que contiene 1
  • ZNF621 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 621

Enfermedades y trastornos

Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes ubicados en el cromosoma 4:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 4
Bandas G del cromosoma humano 4 en resolución 850 bphs [17]
Cristo.Brazo [18]Banda [19]
Inicio ISCN [20]
Parada ISCN [20]
Inicio del par base
Stop de par base		Mancha [21]Densidad
4pag16.3022014.500.000negrito
4pag16.22203894.500.0016.000.000puntos de observación de GPS25
4pag16.13897796.000.00111.300.000negrito
4pag15.33779106611.300.00115.000.000puntos de observación de GPS50
4pag15.321066128615.000.00117.700.000negrito
4pag15.311286155717.700.00121.300.000puntos de observación de GPS75
4pag15.21557181121.300.00127.700.000negrito
4pag15.11811216627.700.00135.800.000puntos de observación de GPS100
4pag142166250535.800.00141.200.000negrito
4pag132505274241.200.00144.600.000puntos de observación de GPS50
4pag122742287744.600.00148.200.000negrito
4pag112877304648.200.00150.000.000Acenar
4q113046324950.000.00151.800.000Acenar
4q123249357151.800.00158.500.000negrito
4q13.13571391058.500.00165.500.000puntos de observación de GPS100
4q13.23910406265.500.00169.400.000negrito
4q13.34062433369.400.00175.300.000puntos de observación de GPS75
4q21.14333450275.300.00178.000.000negrito
4q21.214502467178.000.00181.500.000puntos de observación de GPS50
4q21.224671473981.500.00183.200.000negrito
4q21.234739487483.200.00186.000.000puntos de observación de GPS25
4q21.34874514586.000.00187.100.000negrito
4q22.15145551787.100.00192.800.000puntos de observación de GPS75
4q22.25517563692.800.00194.200.000negrito
4q22.35636589094.200.00197.900.000puntos de observación de GPS75
4q235890605997.900.001100.100.000negrito
4q2460596347100.100.001106.700.000puntos de observación de GPS50
4q2563476685106.700.001113.200.000negrito
4q2666857040113.200.001119.900.000puntos de observación de GPS75
4q2770407277119.900.001122.800.000negrito
4q28.172777565122.800.001127.900.000puntos de observación de GPS50
4q28.275657734127.900.001130.100.000negrito
4q28.377348259130.100.001138.500.000puntos de observación de GPS100
4q31.182598581138.500.001140.600.000negrito
4q31.2185818733140.600.001145.900.000puntos de observación de GPS25
4q31.2287338851145.900.001147.500.000negrito
4q31.2388519004147.500.001150.200.000puntos de observación de GPS25
4q31.390049207150.200.001154.600.000negrito
4q32.192079545154.600.001160.800.000puntos de observación de GPS100
4q32.295459681160.800.001163.600.000negrito
4q32.396819985163.600.001169.200.000puntos de observación de GPS100
4q33998510087169.200.001171.000.000negrito
4q34.11008710341171.000.001175.400.000puntos de observación de GPS75
4q34.21034110408175.400.001176.600.000negrito
4q34.31040810628176.600.001182.300.000puntos de observación de GPS100
4q35.11062810967182.300.001186.200.000negrito
4q35.21096711170186.200.001190.214.555puntos de observación de GPS25

Referencias

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Lectura adicional

  • Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). "Genes y cromosomas de enfermedades: mapas de enfermedades del genoma humano. Cromosoma 4". Genet Test . 7 (4): 351–72. doi :10.1089/109065703322783752. PMID  15000816.
  • Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, et al. (abril de 2005). "Generación y anotación de las secuencias de ADN de los cromosomas humanos 2 y 4". Nature . 434 (7034): 724–31. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID  15815621.
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 4 .
  • Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 4». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 3 de agosto de 2004. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • «Cromosoma 4». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
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