Variación genética

Parte de una serie sobre
Biología evolutiva
Los pinzones de Darwin, de John Gould
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La variación genética es la diferencia en el ADN entre individuos ^[1] o las diferencias entre poblaciones de la misma especie. ^[2] Las múltiples fuentes de variación genética incluyen la mutación y la recombinación genética . ^[3] Las mutaciones son las fuentes últimas de variación genética, pero otros mecanismos, como la deriva genética , también contribuyen a ella. ^[2]

La variación genética se puede identificar en muchos niveles. La identificación de la variación genética es posible a partir de observaciones de variación fenotípica en rasgos cuantitativos (rasgos que varían continuamente y están codificados por muchos genes, por ejemplo, la longitud de las patas en los perros) o rasgos discretos (rasgos que caen en categorías discretas y están codificados por uno o unos pocos genes, por ejemplo, el color blanco, rosa o rojo de los pétalos en ciertas flores). ^{[ cita requerida ]}

La variación genética también se puede identificar examinando la variación a nivel de enzimas mediante el proceso de electroforesis de proteínas. ^[5] Los genes polimórficos tienen más de un alelo en cada locus. La mitad de los genes que codifican enzimas en insectos y plantas pueden ser polimórficos, mientras que los polimorfismos son menos comunes entre los vertebrados. ^{[ cita requerida ]}

En última instancia, la variación genética se debe a la variación en el orden de las bases de los nucleótidos de los genes. Las nuevas tecnologías permiten ahora a los científicos secuenciar directamente el ADN, lo que ha permitido identificar incluso más variación genética que la detectada anteriormente mediante electroforesis de proteínas. El examen del ADN ha mostrado variación genética tanto en las regiones codificantes como en la región intrónica no codificante de los genes. ^{[ cita requerida ]}

La variación genética dará lugar a variación fenotípica si la variación en el orden de los nucleótidos en la secuencia de ADN da lugar a una diferencia en el orden de los aminoácidos en las proteínas codificadas por esa secuencia de ADN, y si las diferencias resultantes en la secuencia de aminoácidos influyen en la forma y, por tanto, en la función de la enzima. ^[6]

Las diferencias entre poblaciones resultantes de la separación geográfica se conocen como variación geográfica. La selección natural , la deriva genética y el flujo genético pueden contribuir a la variación geográfica. ^[7]

La variación genética dentro de una población se mide comúnmente como el porcentaje de loci génicos polimórficos o el porcentaje de loci génicos en individuos heterocigotos. Los resultados pueden ser muy útiles para comprender el proceso de adaptación al entorno de cada individuo de la población. ^[8]

Las mutaciones aleatorias son la fuente última de variación genética. Es probable que las mutaciones sean poco frecuentes y la mayoría de ellas sean neutras o perjudiciales, pero en algunos casos, los nuevos alelos pueden verse favorecidos por la selección natural. La poliploidía es un ejemplo de mutación cromosómica. La poliploidía es una condición en la que los organismos tienen tres o más conjuntos de variación genética (3n o más).

El entrecruzamiento ( recombinación genética ) y la segregación aleatoria durante la meiosis pueden dar lugar a la producción de nuevos alelos o nuevas combinaciones de alelos. Además, la fertilización aleatoria también contribuye a la variación. La variación y la recombinación pueden verse facilitadas por elementos genéticos transponibles , retrovirus endógenos , LINE, SINE, etc. ^{[ cita requerida ]} Para un genoma dado de un organismo multicelular, la variación genética puede adquirirse en células somáticas o heredarse a través de la línea germinal.

La variación genética se puede dividir en diferentes formas según el tamaño y el tipo de variación genómica que sustenta el cambio genético. La variación de secuencia a pequeña escala (<1 kilobase, kb) incluye la sustitución de pares de bases y las indeles . ^[9] La variación estructural a gran escala (>1 kb) puede ser una variación del número de copias ( pérdida o ganancia ) o un reordenamiento cromosómico ( translocación , inversión o disomía uniparental adquirida segmentaria ). ^[9] La variación genética y la recombinación por elementos transponibles y retrovirus endógenos a veces se complementan con una variedad de virus persistentes y sus defectuosos que generan novedad genética en los genomas del huésped. La variación numérica en cromosomas o genomas completos puede ser poliploidía o aneuploidía .

Diversos factores mantienen la variación genética en las poblaciones. Los alelos recesivos potencialmente dañinos pueden ocultarse a la selección en los individuos heterocigotos de las poblaciones de organismos diploides (los alelos recesivos solo se expresan en los individuos homocigotos menos comunes ). La selección natural también puede mantener la variación genética en los polimorfismos equilibrados. Los polimorfismos equilibrados pueden ocurrir cuando se favorece a los heterocigotos o cuando la selección depende de la frecuencia.

Una alta tasa de mutación causada por la falta de un mecanismo de corrección parece ser una fuente importante de la variación genética que contribuye a la evolución del virus ARN. ^[10] También se ha demostrado que la recombinación genética desempeña un papel clave en la generación de la variación genética que subyace a la evolución del virus ARN. ^[10] Numerosos virus ARN son capaces de recombinación genética cuando al menos dos genomas virales están presentes en la misma célula huésped. ^[11] La recombinación de ARN parece ser una fuerza impulsora importante en la determinación de la arquitectura del genoma y el curso de la evolución viral entre Picornaviridae ( (+)ssRNA ) (p. ej. , poliovirus ). ^[12] En Retroviridae ((+)ssRNA) (p. ej. , VIH ), el daño en el genoma de ARN parece evitarse durante la transcripción inversa mediante el cambio de cadena, una forma de recombinación genética. ^{[13] [14] [15]} La recombinación también ocurre en Coronaviridae ((+)ssRNA) (p. ej., SARS ). ^[16] La recombinación en los virus ARN parece ser una adaptación para hacer frente a los daños en el genoma. ^[11] La recombinación puede ocurrir con poca frecuencia entre virus animales de la misma especie pero de linajes divergentes. Los virus recombinantes resultantes pueden causar a veces un brote de infección en humanos. ^[16]

Los biólogos evolucionistas suelen ocuparse de la variación genética, término que en la actualidad se ha utilizado para referirse a las diferencias en las secuencias de ADN entre individuos. Sin embargo, cuantificar y comprender la variación genética ha sido un objetivo central de quienes se interesan por comprender la diversidad de la vida en la Tierra desde mucho antes de la secuenciación del primer genoma completo, e incluso antes del descubrimiento del ADN como la molécula responsable de la herencia.

Si bien la definición actual de variación genética se basa en la genética molecular contemporánea, la idea de variación hereditaria era de importancia central para quienes se interesaban por la sustancia y el desarrollo de la vida incluso antes de los escritos de Charles Darwin. El concepto de variación hereditaria (la presencia de diferencias innatas entre las formas de vida que se transmiten de padres a hijos, especialmente dentro de categorías como las especies) no se basa en las ideas modernas de la genética, que no estaban al alcance de las mentes de los siglos XVIII y XIX.

A mediados de la década de 1700, Pierre Louis Maupertuis , un erudito francés ahora conocido principalmente por su trabajo en matemáticas y física, postuló que si bien las especies tienen una forma verdadera y original, los accidentes durante el desarrollo de la descendencia naciente podrían introducir variaciones que podrían acumularse con el tiempo. ^[17] En su Essaie de Cosmologie de 1750 , propuso que las especies que vemos hoy son solo una pequeña fracción de las muchas variaciones producidas por "un destino ciego", y que muchas de estas variaciones no se "conformaron" a sus necesidades, por lo que no sobrevivieron. ^[18] De hecho, algunos historiadores incluso sugieren que sus ideas anticiparon las leyes de la herencia desarrolladas posteriormente por Gregor Mendel . ^[19]

Simultáneamente, el filósofo francés Denis Diderot propuso un marco diferente para la generación de variación hereditaria. Diderot tomó prestada la idea de Maupertuis de que la variación podía introducirse durante la reproducción y el crecimiento posterior de la descendencia, ^[20] y pensó que la producción de un organismo "normal" no era más probable que la producción de uno "monstruoso". ^[21] Sin embargo, Diderot también creía que la materia en sí misma tenía propiedades similares a las de la vida y podía autoensamblarse en estructuras con potencial para la vida. ^[20] Las ideas de Diderot sobre la transformación biológica, introducidas en su obra de 1749 Carta sobre los ciegos , se centraban, por tanto, en la variabilidad de las formas generadas espontáneamente, no en la variabilidad dentro de las especies existentes. ^[22]

Tanto Maupertuis como Diderot se basaron en las ideas del poeta y filósofo romano Lucrecio , quien escribió en De rerum natura que todo el universo fue creado por casualidad aleatoria, y solo los seres que no eran contradictorios sobrevivieron. ^[23] El trabajo de Maupertuis se distingue del trabajo de Lucrecio y Diderot en su uso del concepto de conformidad para explicar la supervivencia diferencial de los seres, una idea nueva entre aquellos que creían que la vida cambiaba con el tiempo. ^[23]

Al igual que Diderot, otras dos mentes influyentes del siglo XVIII —Erasmus Darwin y Jean-Baptiste Lamarck— creían que solo los organismos muy simples podían generarse por generación espontánea, por lo que era necesario otro mecanismo para generar la gran variabilidad de la vida compleja observada en la Tierra. ^[17] Erasmus Darwin propuso que los cambios adquiridos durante la vida de un animal podían transmitirse a su descendencia, y que estos cambios parecían producirse por los esfuerzos del animal por satisfacer sus necesidades básicas. ^[24] De manera similar, la teoría de Lamarck sobre la variabilidad entre los seres vivos estaba arraigada en patrones de uso y desuso, que él creía que conducían a cambios fisiológicos hereditarios. ^[17] Tanto Erasmus Darwin como Lamarck creían que la variación, ya sea que surgiera durante el desarrollo o durante la vida del animal, era hereditaria, un paso clave en las teorías del cambio a lo largo del tiempo que se extienden desde los individuos hasta las poblaciones.

En el siglo siguiente, las observaciones telescópicas de diversas nebulosas en el cielo nocturno realizadas por William Herschel le sugirieron que cada una de ellas podía encontrarse en diferentes etapas del proceso de condensación. Esta idea, que llegó a conocerse como la hipótesis nebular , sugería que los procesos naturales podían crear orden a partir de la materia e introducir variación, y que estos procesos podían observarse a lo largo del tiempo. ^[17]  Si bien al lector moderno puede parecerle que las teorías astronómicas son irrelevantes para las teorías de la variación orgánica, estas ideas se fusionaron significativamente con las ideas de transformación biológica (lo que ahora conocemos como evolución) a mediados del siglo XIX, sentando bases importantes para el trabajo de pensadores posteriores como Charles Darwin. ^[25]

Las ideas de Charles Darwin sobre la variación hereditaria fueron moldeadas tanto por su propio trabajo científico como por las ideas de sus contemporáneos y predecesores. ^[26] Darwin atribuyó la variación hereditaria a muchos factores, pero enfatizó particularmente las fuerzas ambientales que actúan sobre el cuerpo. Su teoría de la herencia estaba arraigada en la idea (ahora refutada) de las gémulas : pequeñas partículas hipotéticas que capturan la esencia de un organismo y viajan desde todo el cuerpo hasta los órganos reproductivos, desde donde se transmiten a la descendencia. ^[27] Darwin creía que la relación causal entre el medio ambiente y el cuerpo era tan compleja que la variación que esta relación producía era inherentemente impredecible. ^[28] Sin embargo, como Lamarck, reconoció que la variabilidad también podía ser introducida por patrones de uso y desuso de los órganos. ^[29] Darwin estaba fascinado por la variación tanto en poblaciones naturales como domesticadas, y su comprensión de que los individuos en una población exhibían una variación aparentemente sin propósito fue impulsada en gran medida por sus experiencias trabajando con criadores de animales. ^[30] Darwin creía que las especies cambiaban gradualmente, a través de la acumulación de variaciones pequeñas y continuas, un concepto que seguiría siendo muy discutido hasta el siglo XX. ^[31]

En el siglo XX se desarrolló un campo que llegó a conocerse como genética de poblaciones . Este campo busca comprender y cuantificar la variación genética. ^[31] La sección siguiente consiste en una cronología de desarrollos seleccionados en genética de poblaciones, con un enfoque en los métodos para cuantificar la variación genética.

• 1866 - Heterocigosidad : Los experimentos de hibridación de Gregor Mendel introdujeron el concepto que en la década de 1950 llegó a reconocerse como heterocigosidad . ^[29] En una especie diploide , una que contiene dos copias de ADN dentro de cada célula (una de cada progenitor), se dice que un individuo es heterocigoto en una ubicación particular en el genoma si sus dos copias de ADN difieren en ese sitio. La heterocigosidad, la frecuencia promedio de heterocigotos en una población, se convirtió en una medida fundamental de la variación genética en una población a mediados del siglo XX. ^[32] Si la heterocigosidad de una población es cero, cada individuo es homocigoto; es decir, cada individuo tiene dos copias del mismo alelo en el locus de interés y no existe variación genética.
• 1918 - Varianza : En un artículo seminal titulado "La correlación entre parientes bajo el supuesto de herencia mendeliana", RA Fisher introdujo el concepto estadístico de varianza ; el promedio de las desviaciones al cuadrado de una colección de observaciones con respecto a su media ( ), donde es la varianza y es la media de la población de la que se extraen las observaciones). ^[33] El trabajo de RA Fisher en genética de poblaciones no solo fue importante para la genética de poblaciones; estas ideas también formarían las bases de las estadísticas modernas.${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$${\displaystyle \sigma ^{2}}$${\displaystyle \mu }$${\displaystyle x_{i}}$
• 1918, 1921 - Varianza genética aditiva y dominante : RA Fisher subdividió posteriormente su definición general de varianza en dos componentes relevantes para la genética de poblaciones: varianza genética aditiva y dominante. ^[34] Un modelo genético aditivo supone que los genes no interactúan si el número de genes que afectan al fenotipo es pequeño y que el valor de un rasgo se puede estimar simplemente sumando el efecto de cada gen en el rasgo. Según el modelo de Fisher, la varianza genética total es la suma de la varianza genética aditiva (la varianza en un rasgo debido a estos efectos aditivos) y la varianza genética dominante (que explica las interacciones entre genes). ^[33]
• 1948 - Entropía : A diferencia de la varianza, que se desarrolló con el propósito de cuantificar la varianza genética, la medida de diversidad de Claude Shannon , ahora conocida como entropía de Shannon , se desarrolló como parte de su trabajo en teoría de la comunicación como una forma de cuantificar la cantidad de información contenida en un mensaje. Sin embargo, el método encontró rápidamente uso en genética de poblaciones y fue el método central utilizado para cuantificar la diversidad genética en un artículo seminal de Richard Lewontin, "La distribución de la diversidad genética humana". ^[35]
• 1951 - Estadísticas F : Las estadísticas F , también conocidas como índices de fijación, fueron desarrolladas por el genetista de poblaciones Sewall Wright para cuantificar las diferencias en la variación genética dentro y entre poblaciones. La más común de estas estadísticas, F _ST , considera en su definición más simple dos versiones diferentes de un gen, o alelos, y dos poblaciones que contienen uno o ambos de estos dos alelos. F _ST cuantifica la variabilidad genética entre estas dos poblaciones calculando la frecuencia promedio de heterocigotos en las dos poblaciones en relación con la frecuencia de heterocigotos si se agruparan las dos poblaciones. ^[36] Las estadísticas F introdujeron la idea de cuantificar conceptos jerárquicos de varianza y se convertirían en la base de muchos métodos genéticos de poblaciones importantes, incluido un conjunto de métodos que prueban la evidencia de la selección natural en el genoma. ^[37]

• Diversidad genética
• Variabilidad genética
• Variación genética humana
• Guepardo#Genética : animal con variabilidad genética baja conocida
• Cuello de botella de la población#Ejemplos

• Mayr E. (1970): Poblaciones, especies y evolución. Un compendio de Especies animales y evolución. The Belknap Press de Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts y Londres, Inglaterra, ISBN 0-674-69013-3 . 
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• "Cómo se mantiene la variación genética en las poblaciones" en Sadava, D. et al. Life: The Science of Biology , pág. 456
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