Craneosinostosis
Fusión prematura de huesos en el cráneo.
Condición médica
Craneosinostosis
Otros nombresCraneostenosis [1]
Niño con cierre prematuro (craneosinostosis) de la sutura lambdoidea . Observe la hinchazón en el lado derecho de la cabeza.
EspecialidadGenética médica
ComplicacionesAumento de la presión intracraneal
Inicio habitualDurante la juventud

La craneosinostosis es una afección en la que una o más de las suturas fibrosas del cráneo de un bebé pequeño se fusionan prematuramente al convertirse en hueso (osificación), [2] cambiando así el patrón de crecimiento del cráneo. [3] Debido a que el cráneo no puede expandirse perpendicularmente a la sutura fusionada, lo compensa creciendo más en la dirección paralela a las suturas cerradas. [3] A veces, el patrón de crecimiento resultante proporciona el espacio necesario para el cerebro en crecimiento, pero da como resultado una forma anormal de la cabeza y rasgos faciales anormales. [3] En los casos en los que la compensación no proporciona efectivamente suficiente espacio para el cerebro en crecimiento, la craneosinostosis da como resultado un aumento de la presión intracraneal que posiblemente lleve a un deterioro visual, deterioro del sueño, dificultades para comer o un deterioro del desarrollo mental combinado con una reducción significativa del coeficiente intelectual . [4]

La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2000 nacimientos. La craneosinostosis es parte de un síndrome en el 15% al ​​40% de los pacientes afectados, pero generalmente se presenta como una afección aislada. [5] [6] El término proviene de cranio , cráneo ; + syn , juntos; + ost , relacionado con el hueso; + osis , que denota una afección. La craneosinostosis es lo opuesto al metopismo .

Signos y síntomas

Tipos de craneosinostosis

Los niños que nacen con craneosinostosis tienen un fenotipo distintivo , es decir, una apariencia (rasgos observables causados ​​por la expresión de los genes de una afección). Las características del fenotipo particular de la craneosinostosis están determinadas por la sutura que se cierra. [7] La ​​fusión de esta sutura causa un cierto cambio en la forma del cráneo; una deformidad del cráneo. [7]

La ley de Virchow dicta que, cuando se produce un cierre prematuro de la sutura, el crecimiento del cráneo normalmente se restringe perpendicularmente a la sutura fusionada y se mejora en un plano paralelo a ella, tratando así de proporcionar espacio para el cerebro en rápido crecimiento. [8] Utilizando esta ley, a menudo se puede predecir el patrón de deformidad del cráneo en la craneosinostosis. [8]

Escafocefalia

Un ejemplo ilustrativo de este fenómeno es la escafocefalia , que se traduce del griego como «cabeza de barco»; el nombre de la afección sugiere la forma del cráneo afectado. Un término sinónimo es «dolicocefalia» (el prefijo «dolico-» significa alargado). [9]

El cierre prematuro de la sutura sagital restringe el crecimiento en un plano perpendicular, por lo que la cabeza no crecerá lateralmente y permanecerá estrecha. [10] [11] Esto se ve mejor en una vista desde arriba del niño mirando hacia abajo en la parte superior de la cabeza. [12] El crecimiento compensatorio ocurre hacia adelante en la sutura coronal y hacia atrás en la sutura lambdoidea dando respectivamente una frente prominente, llamada protuberancia frontal, y una porción posterior prominente de la cabeza, llamada conificación. [10] [11] Esta es la forma más común de craneosinostosis. [13]

Trigonocefalia

La trigonocefalia es el resultado del cierre prematuro de la sutura metópica. [10] [11] Según la ley de Virchow, esta fusión dará como resultado una frente estrecha, que se enfatiza aún más por la formación de crestas en la sutura. [10] [11] El crecimiento compensatorio ocurre en ambas suturas coronales, empujando así la frente hacia adelante. [10] [11] La forma resultante parece triangular desde arriba. [12] Como muchos términos médicos, "trigonocefalia" se deriva del griego e indica que la cabeza en cuestión tiene forma triangular. Una característica facial de la sinostosis metópica es el hipotelorismo ; en la vista frontal, se puede ver que el ancho entre los ojos es más pequeño de lo habitual. [11]

Plagiocefalia

Cabeza de un bebé plagiocéfalo vista desde arriba

La palabra griega πλάγιος plágios significa "desviado". La plagiocefalia puede subclasificarse como plagiocefalia anterior o plagiocefalia posterior. [ cita requerida ]

Plagiocefalia anterior

La plagiocefalia anterior es una descripción clínica de la sinostosis coronal unilateral. [10] [11] Los niños que nacen con sinostosis coronal unilateral desarrollan, debido a mecanismos compensatorios, una cabeza torcida; una plagiocefalia. [10] [11]

La sutura sagital "divide" la sutura coronal en dos mitades; unilateral significa que se fusiona el lado derecho o el lado izquierdo de la sutura sagital. Este hecho plantea inmediatamente un punto importante. A diferencia del cierre de la sutura sagital o metópica, la derecha y la izquierda no son iguales en la sinostosis coronal unilateral. [10] [11] Esta asimetría se muestra en la deformidad del cráneo, así como en la deformidad facial y las complicaciones. [10] [11]

Esta vez, la deformidad del cráneo solo se puede predecir parcialmente utilizando la ley de Virchow. El crecimiento se detiene en el plano perpendicular a la sutura fusionada y la frente se aplana , pero solo en el lado ipsilateral de la cabeza. [10] [11] Ipsilateral indica el mismo lado de la cabeza donde se cierra la sutura. El crecimiento compensatorio ocurre en un plano paralelo, así como en un plano perpendicular. [10] [11] Un aumento en el crecimiento en la sutura metópica y sagital explica el plano paralelo y dará como resultado un abultamiento en la fosa temporal . [10] [11] El crecimiento compensatorio en el plano perpendicular ocurre en el lado de la cabeza con la sutura coronal patente, el lado contralateral. [10] [11] La mitad de la frente se abultará hacia adelante.

La evaluación del cráneo desde una vista superior muestra asimetría de los huesos frontales, un aumento del ancho del cráneo y un desplazamiento hacia adelante de la oreja en el lado ipsilateral de la cabeza. [12] La evaluación del cráneo desde una vista frontal mostrará características asimétricas de la cara, incluido un desplazamiento del punto del mentón de la mandíbula y una desviación de la punta de la nariz. [10] [11] El punto del mentón se encuentra más hacia el lado contralateral de la cabeza, debido al desplazamiento ipsilateral hacia adelante de la articulación temporomandibular junto con la oreja. [10] [11] La punta de la nariz también apuntará hacia el lado contralateral. [10] [11] Las complicaciones basadas en la deformación del cráneo incluyen maloclusión de la mandíbula, en hasta el 90%; una forma sutil de estrabismo , causada por la colocación asimétrica de las órbitas ; [11] y error refractivo, particularmente astigmatismo, debido al desarrollo asimétrico de las órbitas. [14]

Plagiocefalia posterior

La sinostosis lambdoidea unilateral también se denomina plagiocefalia posterior, lo que indica que, al igual que la sinostosis coronal unilateral , produce una "cabeza torcida". La diferencia es que, en este caso, la deformidad se manifiesta principalmente en el occipucio . [ cita requerida ]

Según la ley de Virchow, la restricción del crecimiento se producirá en el lado ipsilateral de la cabeza; el crecimiento compensatorio se producirá en el lado contralateral de la cabeza. Este patrón de crecimiento ejerce un efecto en la base del cráneo, que no es uniforme cuando se evalúa al niño desde un punto de vista de pie detrás del niño, así como en la columna cervical, que muestra una curvatura. [15] Además, desde un punto de vista de pie detrás del niño, se puede ver un abultamiento del mastoides. [15] Se ven asimetrías mínimas en la frente. [11]

Braquicefalia

La braquicefalia , o "cabeza corta", es el resultado de un cierre de ambas suturas coronales. [11] Siguiendo la ley de Virchow, esto dará como resultado una cabeza de niño con una restricción del crecimiento en dirección hacia adelante y en dirección hacia atrás: huesos frontales hundidos y un occipucio aplanado. [11] El crecimiento compensatorio ocurrirá lateralmente, debido a la sutura sagital, y hacia arriba, debido a las suturas lambdoideas. [11]

Turricefalia

La turricefalia , también conocida como oxicefalia, acrocefalia y síndrome de cabeza alta, es un tipo de trastorno cefálico . Este es un término que a veces se utiliza para describir el cierre prematuro de la sutura coronal más cualquier otra sutura, como la sutura lambdoidea . [ cita requerida ]

Pansinostosis

La palabra pansinostosis también es de origen griego y puede traducirse como "un solo hueso", lo que indica que todas las suturas están cerradas. [16] En la práctica general, el término se utiliza para describir a los niños con tres o más suturas craneales cerradas. [16]

La pansinostosis puede presentarse de varias maneras. La apariencia puede ser la misma que la observada en la microcefalia primaria : una cabeza notablemente pequeña, pero con proporciones normales. [17] La ​​forma más grave de pansinostosis es el kleeblattschädel (cráneo en hoja de trébol), que se presenta con abultamiento de los diferentes huesos de la bóveda craneal . [17] [18]

La pansinostosis es una característica de varias enfermedades y también se puede observar en manifestaciones no sindrómicas. La pansinostosis verdadera también puede ser no sindrómica [19], pero también se observa en dos enfermedades: craneosinostosis relacionada con ERF y síndrome de Robinow-Sorauf (ahora considerado una forma del síndrome de Saethre-Chotzen). [20]

Otras formas

  • Síndrome de Apert : forma anormal del cráneo, mandíbula superior pequeña y fusión de los dedos de las manos y los pies.
  • Síndrome de Baller-Gerold : craneosinostosis con aplasia radial . [21]
  • Síndrome de Beare-Stevenson : craneosinostosis con cutis girado , acantosis nigricans y anomalías digitales. [22]
  • Síndrome de Carpenter : acrocefalia con sinostosis variable de las suturas sagital, lambdoidea y coronal; facies peculiar, braquidactilia y sindactilia, polidactilia en los pies. [23]
  • Síndrome de Crouzon : anomalías craneofaciales con fusión de suturas coronales bilaterales; acortamiento anterior y posterior del cráneo, pómulos planos y nariz plana.
  • Síndrome de Jackson-Weiss : craneosinostosis con hipoplasia mediofacial y anomalías del pie. [24]
  • Síndrome de Muenke : craneosinostosis coronal (plagiocefalia y braquicefalia), pies y palmas cortos, pérdida auditiva, hipertelorismo y proptosis. [25]
  • Síndrome de Pfeiffer : anomalías del cráneo, manos y pies; ojos saltones y muy separados, mandíbula superior subdesarrollada, nariz picuda.
  • Síndrome de Saethre-Chotzen : cabeza corta o ancha; los ojos pueden estar muy separados y tener ptosis palpebral (párpados caídos), y los dedos pueden ser anormalmente cortos y palmeados. [26] [27]
  • Síndrome de Shprintzen-Goldberg : craneosinostosis con hábito marfanoide y anomalías tisulares. [28]
    • Síndrome de Apert
    • Síndrome del carpintero
      Síndrome del carpintero
    • Síndrome de Crouzon
    • Síndrome de Muenke
      Síndrome de Muenke
    • Síndrome de Pfeiffer
    • Síndrome de Saethre-Chotzen
      Síndrome de Saethre-Chotzen

    Complicaciones

    No todas las anomalías craneales observadas en niños con craneosinostosis son únicamente consecuencia de la fusión prematura de una sutura craneal. Esto es especialmente cierto en los casos con craneosinostosis sindrómica. Los hallazgos incluyen elevación de la presión intracraneal; apnea obstructiva del sueño (AOS); anomalías en la base del cráneo y deterioro neuroconductual. [11]

    Presión intracraneal elevada

    Cuando la PIC está elevada pueden aparecer los siguientes síntomas: vómitos, alteración visual, abultamiento de la fontanela anterior, alteración del estado mental, edema de papila y dolor de cabeza. [29]

    Los principales riesgos de la presión intracraneal elevada prolongada pueden incluir deterioro cognitivo y deterioro de la visión a través del papiledema prolongado [17] y la posterior atrofia óptica . [30] Estas son las principales razones por las que se debe realizar una fundoscopia durante el examen físico de los niños con craneosinostosis. [17]

    Las causas de una elevación de la presión intracraneal se entienden mejor utilizando la doctrina Monro-Kellie. [31] La doctrina Monro-Kellie reduce la bóveda craneal a una caja con paredes rígidas. [31] Esta caja contiene tres elementos: cerebro, sangre intracraneal y líquido cefalorraquídeo. [31] La suma de los volúmenes de estos tres elementos es constante. [31] Un aumento en uno debería causar una disminución en uno o ambos de los dos restantes, evitando así una elevación de la presión intracraneal. [31]

    Un mecanismo compensatorio implica el movimiento del líquido cefalorraquídeo desde la bóveda craneal hacia la médula espinal. [31] El volumen de sangre en la bóveda craneal es autorregulado por el cerebro y, por lo tanto, no disminuirá tan fácilmente. [31]

    La presión intracraneal aumentará como resultado del continuo crecimiento del cerebro dentro del cráneo rígido. [17] Parece que en los niños con craneosinostosis, la disminución esperada de la sangre intracraneal probablemente no se esté produciendo como debería según la hipótesis de Monro-Kellie. [32] Esto se muestra cuando el cerebro se expande en el cráneo fijo, lo que da lugar a un aumento más rápido de la presión intracraneal de lo que se esperaría. [32]

    Apnea obstructiva del sueño

    Las breves interrupciones de la respiración durante el sueño son la causa principal de la AOS. Otros síntomas pueden ser dificultad para respirar, ronquidos, somnolencia diurna y transpiración. [5] El principal agente causal de la AOS es la [hipoplasia del tercio medio facial], que también supone un riesgo para los ojos, que pueden verse abultados fuera de las cuencas oculares. Es probable que otros factores, como el micrognatismo y la hipertrofia adenoidea , contribuyan a causar la AOS. [5] Las formas sindrómicas más comunes de craneosinostosis, es decir, Apert, Crouzon y Pfeiffer, tienen un mayor riesgo de desarrollar AOS. Los niños tienen casi un 50% de posibilidades de desarrollar esta afección. [5]

    Una teoría sobre la participación de la AOS como agente causal de la presión intracraneal elevada sugiere una asociación con la autorregulación del flujo sanguíneo en el cerebro. [33] Ciertas células del cerebro responden específicamente a un aumento de CO2 en la sangre. [4] [34] La respuesta implica la vasodilatación de los vasos sanguíneos de la bóveda craneal, aumentando el volumen de uno de los elementos de la doctrina Monro-Kellie. [4] [34] El aumento de la concentración de CO2 en la sangre es una consecuencia de la respiración alterada, especialmente observada cuando el niño con AOS está durmiendo. [4] [34] Está bien documentado que los picos más altos de presión intracraneal a menudo ocurren durante el sueño. [4] [34]

    Anormalidades en la base del cráneo

    El deterioro del flujo venoso suele ser causado por un agujero yugular hipoplásico . [33] Esto provoca un aumento del volumen sanguíneo intracraneal, lo que provoca un aumento de la presión intracraneal. [33]

    Esto puede complicarse aún más con una posible malformación de Arnold-Chiari , que puede obstruir parcialmente el flujo de líquido cefalorraquídeo desde el neurocráneo hasta la médula espinal. [6] La malformación de Chiari puede ser asintomática o presentarse con ataxia , espasticidad o anomalías en la respiración, la deglución o el sueño. [6]

    Debido a la alteración del flujo venoso, que puede complicarse aún más con una malformación de Arnold-Chiari, a menudo se presenta una imagen clínica de hidrocefalia . La hidrocefalia se observa en el 6,5 a 8% de los pacientes con síndrome de Apert, en el 25,6% de los pacientes con síndrome de Crouzon y en el 27,8% de los pacientes con síndrome de Pfeifer. [35] La ventriculomegalia es un hallazgo habitual en los niños con síndrome de Apert. [36]

    Deterioro neuroconductual

    El deterioro neuroconductual incluye problemas con la atención y la planificación, la velocidad de procesamiento, las habilidades visoespaciales, el lenguaje, la lectura y la ortografía. [10] Un coeficiente intelectual reducido también puede ser parte de los problemas. [10]

    Se ha sugerido que estos problemas son causados ​​por una malformación primaria del cerebro, en lugar de ser una consecuencia de la restricción del crecimiento del cráneo y la presión intracraneal elevada. Algunas pruebas de esta afirmación han sido proporcionadas por estudios que utilizan tomografías computarizadas ( TC ) e imágenes por resonancia magnética ( IRM ) para identificar diferencias entre las estructuras de los cerebros de niños sanos y aquellos afectados por craneosinostosis. [10] Se ha encontrado que la cirugía correctiva de la bóveda craneal altera la morfología del cerebro en comparación con la situación antes de la intervención quirúrgica. [10] Sin embargo, la estructura todavía era anormal en comparación con los niños sin craneosinostosis. [10]

    Causas

    Los avances en los campos de la biología molecular y la genética , así como el uso de modelos animales han sido de gran importancia para ampliar nuestro conocimiento de la fusión de suturas. [3] La investigación en modelos animales ha llevado a la idea de que la duramadre juega un papel importante en la determinación del cierre o la permeabilidad de la sutura. [3] A diferencia de la duramadre, parece que el periostio no es esencial para provocar el cierre o la permeabilidad. [3]

    Patrón de expresión genética durante la fusión de la sutura craneal

    En lugar de describir las anomalías en la estructura y la forma, la investigación actual se centra en descifrar las interacciones moleculares que las subyacen. [3] Según los datos obtenidos mediante PCR cuantitativa en tiempo real de muestras de uniones de suturas durante el desarrollo, la fusión de suturas craneales en mamíferos es una expresión estrechamente orquestada de genes en un orden temporal específico, que conduce a la osificación endocondral. [37] A pesar de los avances logrados, todavía quedan muchas cosas por entender sobre la biología de la sutura y las vías causales exactas aún no se han entendido por completo. [38]

    Se han identificado múltiples causas potenciales del cierre prematuro de las suturas, como las diversas mutaciones genéticas asociadas con la craneosinostosis sindrómica. [3] Sin embargo, la causa de la craneosinostosis no sindrómica aún es muy desconocida. [10] Lo más probable es que los factores biomecánicos, así como los factores ambientales, hormonales y genéticos desempeñen un papel. [10]

    Nuevos descubrimientos han alimentado el debate sobre si podría existir un factor intrínseco que cause la fusión prematura de las suturas. Se evaluaron las estructuras cerebrales de niños con craneosinostosis mediante imágenes por resonancia magnética. [10] Se observaron diferencias en comparación con las estructuras cerebrales de niños normales. [10] La pregunta ahora es si estas diferencias son causadas por la craneosinostosis o son la causa de la craneosinostosis. [ cita requerida ]

    Factores biomecánicos

    Los factores biomecánicos incluyen la restricción de la cabeza fetal durante el embarazo. [39] Jacob et al. descubrieron que la restricción dentro del útero está asociada con una menor expresión de la proteína Indian hedgehog y la noggin . Estos dos últimos son factores importantes que influyen en el desarrollo óseo. [39]

    Factores ambientales

    Los factores ambientales se refieren, por ejemplo, al tabaquismo materno y a la exposición materna a fármacos que contienen aminas. Varios grupos de investigación han encontrado evidencia de que estos factores ambientales son responsables de un aumento del riesgo de craneosinostosis, probablemente a través de efectos sobre los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. [40] [41] [42] [43] [44]

    Por otra parte, una evaluación reciente del ácido valproico (un antiepiléptico), que ha sido implicado como agente causal, no ha mostrado asociación con la craneosinostosis. [45]

    Ciertos medicamentos (como los que contienen aminas) pueden aumentar el riesgo de craneosinostosis cuando se toman durante el embarazo; estos son los llamados factores teratogénicos . [41] [44]

    Factores hormonales

    La craneosinostosis inducida por hipertiroidismo es un cierre prematuro mediado por hormonas. [46] Se cree que el hueso madura más rápido debido a los altos niveles de hormona tiroidea . [46]

    Factores genéticos

    En el 6 a 11% de los niños nacidos con sinostosis coronal, más frecuentemente en casos bilaterales que unilaterales, se ha informado que otros miembros de la familia también nacieron con la misma condición. [47] Este hallazgo es altamente sugestivo de una causa genética, que posiblemente se haya encontrado en los genes del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) y TWIST. [47]

    El factor de crecimiento de fibroblastos y los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos regulan el crecimiento óseo fetal y se expresan en las suturas craneales durante el embarazo. [6] Se cree que el gen del factor de transcripción TWIST disminuye la función del FGFR, por lo que regula indirectamente el crecimiento óseo fetal. [6] Por lo tanto, es posible que exista una relación entre las mutaciones en estos genes y la craneosinostosis. Moloney et al. observaron una mutación del FGFR3 en hasta el 31 % de los casos con sinostosis coronal no sindrómica, lo que demuestra que las anomalías del FGFR desempeñan un papel importante en la craneosinostosis no sindrómica. [48]

    En términos de craneosinostosis sindrómica no solo aparecen los genes FGFR3 y TWIST, sino también FGFR1 y en particular FGFR2 , que se ha descrito en el 90% de las craneosinostosis sindrómicas como Apert, Crouzon, Peiffer y Jackson-Weiss. [49] [50] [51] Las mutaciones se pueden dividir en mutaciones que conducen a la ganancia de función (en los genes FGFR) y mutaciones que conducen a la pérdida de función (en los genes TWIST). [50] [51] Por lo tanto, es probable que la craneosinostosis sea el resultado de una alteración en el fino equilibrio que regula la multiplicación y maduración de las células óseas precursoras en las suturas craneales. [3]

    La tasa familiar, que es diferente para los casos sindrómicos y no sindrómicos, proporciona una pista importante. [52] [53] En los casos no sindrómicos, se encuentra una historia familiar positiva en el 2% de los casos con cierre de sutura sagital [52] [53] y en el 6% al 11% de los casos con cierre de sutura coronal.

    Suturas craneales

    Fontanelas y suturas vistas desde arriba y a la izquierda del cráneo de un niño.

    El mesénquima por encima de las meninges sufre una osificación intramembranosa formando el neurocráneo . [3] El neurocráneo consta de varios huesos, que están unidos y al mismo tiempo separados por suturas fibrosas. [3] Esto permite el movimiento de los huesos separados entre sí; el cráneo infantil todavía es maleable. [3] Las suturas fibrosas permiten específicamente la deformación del cráneo durante el nacimiento [3] y absorben fuerzas mecánicas durante la infancia [6] También permiten la expansión necesaria durante el crecimiento del cerebro. [3]

    En los primeros años de vida, las suturas son los centros de crecimiento más importantes del cráneo. [3] El crecimiento del cerebro y la permeabilidad de las suturas dependen uno del otro. [54] El crecimiento del cerebro empuja los dos lados de las suturas permeables alejándolos, lo que permite el crecimiento del neurocráneo. [54] Esto significa que el neurocráneo solo puede crecer si las suturas permanecen abiertas. [54] El neurocráneo no crecerá si no existen las fuerzas inducidas por el crecimiento del cerebro. [12] Esto ocurrirá, por ejemplo, cuando la presión intracraneal baje; las suturas ya no se estiran, lo que hace que se fusionen. [17]

    Diagnóstico

    La evaluación de un niño con sospecha de craneosinostosis se realiza preferentemente en un centro craneofacial. Los tres elementos principales del análisis son la historia clínica, el examen físico y el análisis radiográfico . [55]

    La historia clínica debe incluir en todo caso preguntas sobre los factores de riesgo durante el embarazo, la frecuencia familiar y la presencia de síntomas de presión intracraneal (PIC) elevada. [ cita requerida ]

    PIC elevada

    • Los síntomas de aumento de la presión intracraneal, como dolor de cabeza y vómitos, deben ser cuestionados después. [32] [33] Una elevación de la PIC puede estar presente en el 4 al 20% de los niños en los que solo se ve afectada una sutura. [32] [33] La incidencia de PIC en niños con más de una sutura afectada puede ser tan alta como el 62%. [56] Sin embargo, incluso aunque los niños estén afectados, los síntomas no siempre están presentes. [ cita requerida ]

    Examen físico

    La fundoscopia siempre debe realizarse en niños con craneosinostosis. [57] Se utiliza para encontrar edema de papila , que a veces es el único síntoma de presión intracraneal elevada que se muestra en estos niños. [57]

    Otras partes del examen físico incluyen la medición de la circunferencia de la cabeza, la evaluación de la deformidad del cráneo y la búsqueda de deformidades que afecten a otras partes del cuerpo. [17] La ​​circunferencia de la cabeza y la curva de crecimiento de la cabeza proporcionan pistas importantes para hacer una diferenciación entre craneosinostosis, microcefalia primaria e hidrocefalia . [17] Esta diferenciación tiene una influencia importante en el tratamiento posterior del niño. [17]

    En un artículo reciente, Cunningham et al. [12] describieron varios pasos en los que un pediatra debe observar al paciente para evaluar la deformidad del cráneo:

    • El primer paso es observar al paciente desde una perspectiva aérea, mientras éste se encuentra preferentemente de frente a su padre o madre, sentado en su regazo. El objetivo es evaluar la forma de la frente, la longitud y el ancho del cráneo, la posición de las orejas y la simetría de los huesos frontales y occipucio.
    • La segunda es mirar al paciente desde atrás, preferiblemente en la misma posición descrita anteriormente. Es importante observar la base del cráneo (para determinar si está nivelado o no), la posición de las orejas y hasta la apófisis mastoides (para detectar la posible presencia de una protuberancia).
    • El tercer punto de vista es la vista frontal. Los puntos a observar son: la posición de los ojos, la simetría de los ojos y la torsión de la punta nasal.

    Las implicaciones de las deformidades observadas se analizan ampliamente en el apartado “fenotipo”.

    La craneosinostosis sindrómica se presenta con una deformidad del cráneo, así como deformidades que afectan otras partes del cuerpo. [54] El examen clínico debe incluir en cualquier caso la evaluación del cuello, la columna vertebral, los dedos y los dedos de los pies. [54]

    Imágenes médicas

    El análisis radiográfico mediante la realización de una tomografía axial computarizada es el estándar de oro para diagnosticar la craneosinostosis. [58] [59]

    La radiografía simple del cráneo puede ser suficiente para diagnosticar una craneosinostosis de sutura única y, por lo tanto, debe realizarse, [58] [59] pero el valor diagnóstico es superado por el de la tomografía computarizada . [60] No solo se pueden identificar las suturas con mayor precisión, demostrando así objetivamente una sutura fusionada, sino que también es posible al mismo tiempo evaluar el cerebro en busca de anomalías estructurales y excluir otras causas de crecimiento asimétrico. [60] Además de esto, la tomografía computarizada puede visualizar la extensión de la deformidad del cráneo, lo que permite al cirujano comenzar a planificar la reconstrucción quirúrgica. [61]

    Clasificación

    Hay varias formas de clasificar la craneosinostosis.

    • Por ejemplo, se puede considerar el número de suturas cerradas. Si solo una de las cuatro suturas se cierra prematuramente (craneosinostosis de una sola sutura), la craneosinostosis se denomina "simple" (o "aislada"). Mientras que cuando dos o más suturas ya no están abiertas, la craneosinostosis es "compleja". [6]
    • Un segundo esquema de clasificación proporciona una descripción clínica de la forma resultante del cráneo. Esto se analizará más detalladamente en el apartado sobre fenotipo.
    • Una tercera clasificación implica la presencia o ausencia de un síndrome craneofacial identificado. La craneosinostosis en la que no hay deformaciones extracraneales se denomina craneosinostosis no sindrómica o "aislada". [6] Cuando hay deformaciones extracraneales presentes, por ejemplo, que afectan las extremidades, el corazón, el sistema nervioso central o el tracto respiratorio, [12] se puede hablar de una forma sindrómica de craneosinostosis. Más de 180 síndromes identificados muestran deformaciones debidas a craneosinostosis. [6] Los siguientes síndromes están asociados con los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos :
    Nombre del síndromeOtros signos y síntomas (junto con la craneosinostosis; es posible que no todos estén presentes)Referencia OMIMGene
    Síndrome de Crouzonojos muy separados y saltones • nariz picuda • cara plana123500FGFR2 , FGFR3
    Síndrome de Apertdedos de las manos o de los pies fusionados • cara media plana101200FGFR2
    Síndrome crouzonodermoesqueléticoojos muy separados y saltones • nariz picuda • cara plana • pliegues de piel oscuros y aterciopelados • anomalías en la columna • crecimientos benignos en la mandíbula134934FGFR3
    Síndrome de Jackson-Weissdedos gordos del pie agrandados y doblados • cara media plana123150FGFR1 , FGFR2
    Síndrome de Muenkesinostosis coronal • anomalías esqueléticas de las manos o los pies • pérdida de audición602849FGFR3
    Síndrome de Pfeifferpulgares o dedos gordos de los pies anchos y cortos • dedos de las manos o de los pies palmeados o fusionados101600FGFR1 , FGFR2

    Además, se han identificado los siguientes síndromes:

    Nombre del síndromeOtros signos y síntomas (junto con la craneosinostosis; es posible que no todos estén presentes)Referencia OMIMGene
    Síndrome de Loeys-Dietzojos muy separados • úvula partida o paladar hendido • tortuosidad arterial • dilatación de la raíz aórtica • aneurismas609192 610168 613795 608967 610380TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
    Síndrome de Saethre-Chotzenasimetría facial • línea del cabello frontal baja • párpados caídos • dedos de las manos o de los pies palmeados • dedos gordos del pie anchos101400TORSIÓN 1
    Síndrome de Shprintzen-Goldbergojos saltones • cara plana • hernias • dedos largos y delgados • discapacidad del desarrollo • discapacidad intelectual182212FBN1

    Diagnóstico diferencial

    Plagiocefalia deformacional

    La principal diferencia entre la plagiocefalia basada en craneosinostosis y la plagiocefalia deformacional es que en esta última no hay fusión de suturas. [12] La maleabilidad del cráneo neonatal permite que el cráneo cambie de forma debido a fuerzas extrínsecas. [12]

    Con las pruebas que debe realizar el pediatra, como se explicó anteriormente, la diferencia es bastante fácil de hacer. [12] En la plagiocefalia deformativa el cráneo no muestra un abultamiento del mastoides y en estos pacientes la base del cráneo y la posición de las orejas está nivelada, todo lo contrario de la plagiocefalia por craneosinostosis. [12] El desplazamiento de una oreja hacia el frente es característico de la plagiocefalia deformativa. [12]

    Microcefalia primaria

    La microcefalia primaria muestra una imagen clínica de craneosinostosis, pero debido a una causa diferente. La falla primaria es la ausencia de crecimiento del cerebro, lo que hace que las suturas de la bóveda craneal sean inútiles. [17] Como consecuencia, las suturas se cierran, presentando una imagen similar a la pansinostosis. [17] Una diferenciación entre estas dos condiciones se puede hacer con una tomografía computarizada (TC). Los espacios subaracnoideos suelen estar agrandados en la microcefalia primaria, mientras que están reducidos o ausentes en la pansinostosis verdadera. [17]

    Tratamiento

    El objetivo principal de la intervención quirúrgica es permitir que se produzca el desarrollo normal de la bóveda craneal. [54] Esto se puede lograr mediante la escisión de la sutura fusionada prematuramente y la corrección de las deformidades craneales asociadas. [54] Si la sinostosis no se corrige, la deformidad empeorará progresivamente, amenazando no solo el aspecto estético, sino también el aspecto funcional. [54] Esto es especialmente frecuente en condiciones asimétricas, como la sinostosis coronal unilateral, con función comprometida de los ojos y la mandíbula. [54] Además, se han visto signos de desarrollo neurológico comprometido entre todas las sinostosis, aunque esto también puede ser causado por un mal desarrollo primario del cerebro y, por lo tanto, no se puede prevenir con una intervención quirúrgica. [62]

    Hay algunos elementos básicos que intervienen en la intervención quirúrgica que tiene como objetivo la normalización de la bóveda craneal :

    • La cirugía para la craneosinostosis a menudo se asocia con una hemorragia perioperatoria significativa, por lo que a menudo se utilizan múltiples estrategias para minimizar la pérdida de sangre. [63] Uno de estos métodos implica la inyección de agentes vasoconstrictores (es decir, epinefrina ) siete a diez minutos antes de la incisión del cuero cabelludo. [54] Además, el inicio de la cirugía debe retrasarse hasta que los productos sanguíneos estén físicamente presentes en la sala de operaciones. [54]
    • Otro acuerdo general es evitar el uso de placas de titanio en la fijación del cráneo. [64] [65] Una posible complicación después de este procedimiento implica el movimiento gradual de las placas de titanio hacia el cerebro, inducido por la reabsorción de la capa ósea más interna del cráneo con la deposición de hueso nuevo en la capa más externa, integrando así las placas de titanio. [64] [65] En algunos casos, se ha observado que las placas entran en contacto directo con el cerebro. [64] [65] En su lugar, ahora se utilizan placas absorbibles. [64] [65]

    Momento de la cirugía

    La prevención de complicaciones posquirúrgicas, incluidas las mencionadas anteriormente, desempeña un papel importante en las discusiones sobre el momento de la posible cirugía. El consenso general es realizar la cirugía en la última etapa de la infancia, es decir, entre los seis y los doce meses. [54] Dentro de este período de tiempo, la eficacia de la cirugía será mayor por varias razones:

    • El hueso es aún más maleable y puede ser remodelado de manera relativamente "simple" mediante fracturas en tallo verde del hueso. [54] Aproximadamente al año de edad, el hueso se ha vuelto más mineralizado y quebradizo y necesita ser unido al hueso circundante con suturas o una placa absorbible. [54]
    • La remodelación de la bóveda craneal generalmente implica la escisión de los huesos para permitir el ajuste de la forma. [54] El reemplazo de los huesos craneales puede dejar "huecos" que se vuelven a osificar fácilmente antes del año de edad, pero que necesitarán relleno óseo después. [54]

    La mayoría de los cirujanos no intervendrán hasta después de los seis meses de edad debido al mayor riesgo que supone la pérdida de sangre antes de esta edad. [54] En general, es preferible esperar hasta después de los tres meses de edad, cuando los riesgos anestésicos también se reducirán. [54]

    No en todos los países se practica cirugía en la primera infancia; en algunos países la intervención quirúrgica puede tener lugar al final de la adolescencia. [ cita requerida ]

    Es importante que las familias busquen un médico craneofacial pediátrico que tenga experiencia con craneosinostosis para un diagnóstico adecuado, atención quirúrgica y seguimiento.

    Suturas específicas

    Craneosinostosis sagital/escafocefalia

    Hay dos procedimientos quirúrgicos que se utilizan comúnmente para tratar la sinostosis sagital. [54] La cuestión de qué procedimiento es superior aún es objeto de un intenso debate entre los cirujanos que tratan esta afección, [54] sin embargo, en general se acepta que se debe utilizar el índice cefálico para evaluar la eficacia de la intervención quirúrgica preferida. [54]

    • En primer lugar, se discutirá la craneotomía de tira extendida, que es una forma más desarrollada de la craneotomía tradicional . [54] El procedimiento tradicional implicaba solo la escisión de la sutura cerrada, con la intención de que las deformaciones compensatorias del cráneo se corrigieran automáticamente por el rápido crecimiento del cerebro durante el primer año de vida. [54]
      Esto no resultó en una normalización real de la bóveda craneal, lo que provocó el desarrollo de numerosas modificaciones. [66] [67] Una de ellas es la craneotomía de tira extendida. Este procedimiento se puede realizar utilizando un endoscopio y se está volviendo más popular debido a la rápida recuperación resultante del niño y la menor necesidad de transfusión de sangre . [66] [67] Luego, se coloca al paciente en un casco de moldeo hecho a medida para corregir las deformidades en reposo del cráneo. [66] [67]
    • En otro procedimiento quirúrgico ampliamente utilizado, la remodelación total de la bóveda craneal, las deformidades compensatorias se corrigen durante la operación, con la escisión de la sutura fusionada. [68] La mayoría de los huesos que forman colectivamente la bóveda craneal, es decir, los huesos frontal, parietal y occipital, se eliminan y se remodelan para normalizar los contornos. [68] Luego, los huesos se reemplazan y se fijan para formar una bóveda craneal con una forma normalizada. [68]

    Un análisis retrospectivo ha indicado que el uso de la remodelación total de la bóveda craneal proporciona a los niños un mejor índice cefálico que la craneotomía de tira extendida. [69]

    Un método que se está evaluando actualmente consiste en el uso de resortes. Esta intervención es probablemente más eficaz cuando se utiliza entre los tres y los seis meses de edad.

    Sinostosis metópica/trigonocefalia

    Los elementos principales del cierre con sutura metópica implican un volumen bajo de la fosa craneal anterior , la cresta metópica y el hipotelorismo . [70] Todos estos problemas se abordan durante la intervención quirúrgica. [70]

    El volumen se aumenta colocando los huesos frontales y el borde supraorbitario más adelante. [54] Esto se hace mediante la escisión de los huesos después de lo cual se les da nueva forma con fractura en tallo verde . [54] El reemplazo de los huesos proporciona una posibilidad para la corrección del hipotelorismo al mismo tiempo. [54] Se coloca un injerto óseo entre las dos mitades de las barras supraorbitales, aumentando así el ancho entre las órbitas . [54] La cresta metópica se puede corregir luego con un fresado (simple). [11]

    Sinostosis coronal unilateral/plagiocefalia anterior

    El tratamiento de la sinostosis coronal unilateral se realiza típicamente en dos partes: el avance hacia adelante de la barra supraorbitaria y la corrección de la asimetría orbitaria. [54]

    La barra supraorbitaria es el borde justo por encima de la cuenca del ojo; como se analiza en el fenotipo, el hueso supraorbitario y el hueso frontal suelen estar hundidos en el lado ipsilateral de la cabeza. [54] El objetivo del tratamiento es colocar esta barra junto con el hueso frontal en un plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la córnea . [54] Se utiliza una imagen sagital bidimensional para determinar preoperatoriamente el grado de movimiento, que puede variar entre siete y quince milímetros dependiendo de la gravedad de la deformidad. [54]

    La asimetría orbital se presenta típicamente en una órbita más estrecha y alta en el lado ipsilateral de la cabeza. [54] Sin embargo, la órbita contralateral es más ancha de lo habitual. [54] La simetría se restaura extrayendo un pequeño trozo de hueso de la barra supraorbitaria en el lado contralateral, reduciendo así el ancho. [54] Luego, este fragmento de hueso se introduce en la barra supraorbitaria en el lado ipsilateral, aumentando así el ancho. [54] La altura de la órbita se altera solo en el lado ipsilateral, extrayendo un trozo de hueso. [54] No se realizará ninguna corrección de la punta nasal, que apunta hacia el lado contralateral, durante la infancia. [11]

    Sinostosis lambdoidea unilateral/plagiocefalia posterior

    La escisión del hueso occipital aplanado con liberación de la sutura fusionada tiende a corregir la deformidad de la bóveda craneal. [11]

    Sinostosis coronal bilateral/braquicefalia

    El tratamiento de la sinostosis coronal bilateral muestra un alto grado de superposición con el tratamiento de la sinostosis coronal unilateral; en ambas intervenciones quirúrgicas, el avance hacia delante del borde supraorbitario junto con los huesos frontales es una parte importante del procedimiento. [11] [54] Nuevamente, el plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la [córnea] es la posición apropiada para colocar el hueso. [11] [54] La mayor altura del cráneo se aborda en el mismo procedimiento. [11] Se extraen partes del occipucio aplanado y se les da una forma más redondeada mediante fractura en tallo verde. [11]

    Pansinostosis/kleeblattschädel

    El tratamiento de la pansinostosis comprende la expansión de la bóveda craneal anterior , así como de la bóveda craneal posterior . [17] Si bien esto puede lograrse en un solo procedimiento, generalmente se realiza en dos etapas. [17]

    Complicaciones

    Las complicaciones más comunes de la craneosinostosis no corregida incluyen el aumento de la presión intracraneal, la asimetría de la cara y la maloclusión. La asimetría de las órbitas a menudo conduce al estrabismo. [71]

    Epidemiología

    Se estima que la craneosinostosis afecta a 1 de cada 1.800 a 3.000 nacidos vivos en todo el mundo. [3] Tres de cada cuatro casos afectan a varones. La sinostosis sagital es el fenotipo más común , representando del 40% al 55% de los casos no sindrómicos, [3] mientras que la sinostosis coronal representa entre el 20% y el 25% de los casos. [3] La sinostosis metópica es un factor en el 5% al ​​15% de los casos, y la sinostosis lambdoidea se observa en el 0% al 5% de los casos no sindrómicos. [3]

    Entre el 5 y el 15 % de las veces está involucrada más de una sutura; esto se conoce como "craneosinostosis compleja" y generalmente es parte de un síndrome. [3]

    Referencias

    1. ^ Khanna PC, Thapa MM, Iyer RS, Prasad SS (enero de 2011). "Ensayo ilustrado: Las múltiples caras de la craneosinostosis". The Indian Journal of Radiology & Imaging . 21 (1): 49–56. doi : 10.4103/0971-3026.76055 . PMC  3056371 . PMID  21431034.
    2. ^ Silva S, Jeanty P (7 de junio de 1999). "Cráneo de hoja de trébol o kleeblattschadel". TheFetus.net . MacroMedia. Archivado desde el original el 7 de enero de 2007 . Consultado el 3 de febrero de 2007 .
    3. ^ abcdefghijklmnopqrst Slater BJ, Lenton KA, Kwan MD, Gupta DM, Wan DC, Longaker MT (abril de 2008). "Suturas craneales: una breve revisión". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 121 (4): 170e–8e. doi :10.1097/01.prs.0000304441.99483.97. PMID  18349596. S2CID  34344899.
    4. ^ abcde Gault DT, Renier D, Marchac D, Jones BM (septiembre de 1992). "Presión intracraneal y volumen intracraneal en niños con craneosinostosis". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 90 (3): 377–81. doi :10.1097/00006534-199209000-00003. PMID  1513883.
    5. ^ abcd Bannink N, Nout E, Wolvius EB, Hoeve HL, Joosten KF, Mathijssen IM (febrero de 2010). "Apnea obstructiva del sueño en niños con craneosinostosis sindrómica: resultado respiratorio a largo plazo del avance del tercio medio facial". Revista internacional de cirugía oral y maxilofacial . 39 (2): 115–21. doi :10.1016/j.ijom.2009.11.021. PMID  20056390.
    6. ^ abcdefghi Kimonis V, Gold JA, Hoffman TL, Panchal J, Boyadjiev SA (septiembre de 2007). "Genética de la craneosinostosis". Seminarios de Neurología Pediátrica . 14 (3): 150–61. doi :10.1016/j.spen.2007.08.008. PMID  17980312.
    7. ^ ab Kabbani H, Raghuveer TS (junio de 2004). "Craneosinostosis". American Family Physician . 69 (12): 2863–70. PMID  15222651.
    8. ^ ab Delashaw JB, Persing JA, Broaddus WC, Jane JA (febrero de 1989). "Crecimiento de la bóveda craneal en craneosinostosis". Journal of Neurosurgery . 70 (2): 159–65. doi :10.3171/jns.1989.70.2.0159. PMID  2913214.
    9. ^ Agrawal D, Steinbok P, Cochrane DD (marzo de 2005). "¿Escafocefalia o dolicocefalia?". Journal of Neurosurgery . 102 (2 Suppl): 253–4, respuesta del autor 254. doi :10.3171/jns.2005.102.2.0253. PMID  16156241.
    10. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxy Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML, Patel PK, Tomita T (marzo de 2007). "Neurodesarrollo de niños con craneosinostosis de sutura única: una revisión". Sistema nervioso del niño . 23 (3): 269–81. doi :10.1007/s00381-006-0251-z. PMID  17186250. S2CID  29722887.
    11. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad Persing JA (abril de 2008). "Artículo de CME de MOC-PS(SM): consideraciones de manejo en el tratamiento de la craneosinostosis". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 121 (4 Suppl): 1–11. doi :10.1097/01.prs.0000305929.40363.bf. PMID  18379381.
    12. ^ abcdefghijk Cunningham ML, Heike CL (diciembre de 2007). "Evaluación del lactante con una forma anormal del cráneo". Current Opinion in Pediatrics . 19 (6): 645–51. doi :10.1097/MOP.0b013e3282f1581a. PMID  18025930. S2CID  26966396.
    13. ^ "Craneosinostosis sagital". www.stlouischildrens.org . Consultado el 16 de abril de 2022 .
    14. ^ Levy, Richard Lawrence; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Proctor, Mark R.; Dagi, Linda R. (2007). "Astigmatismo en sinostosis coronal unilateral: incidencia y lateralidad". J AAPOS . 11 (4): 367–372. doi :10.1016/j.jaapos.2007.02.017. PMID  17588790.
    15. ^ ab Huang MH, Gruss JS, Clarren SK, Mouradian WE, Cunningham ML, Roberts TS, Loeser JD, Cornell CJ (octubre de 1996). "El diagnóstico diferencial de la plagiocefalia posterior: sinostosis lambdoidea verdadera versus moldeado posicional". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 98 (5): 765–74, discusión 775–6. doi :10.1097/00006534-199610000-00002. PMID  8823012.
    16. ^ ab Chumas PD, Cinalli G, Arnaud E, Marchac D, Renier D (febrero de 1997). "Clasificación de casos de craneosinostosis no clasificados previamente". Journal of Neurosurgery . 86 (2): 177–81. doi :10.3171/jns.1997.86.2.0177. PMID  9010415.
    17. ^ abcdefghijklmn Blount JP, Louis RG, Tubbs RS, Grant JH (octubre de 2007). "Pansinostosis: una revisión". Sistema nervioso del niño . 23 (10): 1103–9. doi :10.1007/s00381-007-0362-1. PMID  17486351. S2CID  43068552.
    18. ^ Munarriz, Pablo; Pascual, Beatriz; Castano-Leon, Ana; Garcia-Recuero, Ignacio; Redondo, Marta; Martinez de Aragon, Ana; Romance, Ana (29 de octubre de 2020). "Síndrome de Apert: procedimientos craneales y malformaciones cerebrales en una serie de pacientes". Surgical Neurology International . 11 : 361. doi :10.25259/SNI_413_2020. PMC 7655990 . PMID  33194294. 
    19. ^ "Pansinostosis no sindrómica (Identificación del concepto: CN322810) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 8 de septiembre de 2023 .
    20. ^ "Pansinostosis (Identificación conceptual: C4021827)". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 8 de septiembre de 2023 .
    21. ^ "Entrada - #218600 - SÍNDROME DE BALLER-GEROLD; BGS - OMIM". www.omim.org . Consultado el 28 de enero de 2023 .
    22. ^ "Entrada - #123790 - SÍNDROME DE CUTIS GYRATA DE BEARE-STEVENSON; BSTVS - OMIM". www.omim.org . Consultado el 28 de enero de 2023 .
    23. ^ "Entrada - #201000 - SÍNDROME DE CARPENTER 1; CRPT1 - OMIM". www.omim.org . Consultado el 28 de enero de 2023 .
    24. ^ "Entrada - #123150 - SÍNDROME DE JACKSON-WEISS; TJW - OMIM". www.omim.org . Consultado el 28 de enero de 2023 .
    25. ^ "Síndrome de Muenke - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 10 de julio de 2022 .
    26. ^ "Tipos de craneosinostosis". Cirugía de craneosinostosis en el sur de Texas . Archivado desde el original el 2023-06-03 . Consultado el 2015-06-28 .
    27. ^ "¿Qué es la craneosinostosis?". El Hospital Johns Hopkins y el Sistema de Salud Johns Hopkins .
    28. ^ "Entrada - #182212 - SÍNDROME DE CRANEOSINOSTOSIS DE SHPRINTZEN-GOLDBERG; SGS - OMIM". www.omim.org . Consultado el 28 de enero de 2023 .
    29. ^ de Jong T, Bannink N, Bredero-Boelhouwer HH, van Veelen ML, Bartels MC, Hoeve LJ, Hoogeboom AJ, Wolvius EB, Lequin MH, van der Meulen JJ, van Adrichem LN, Vaandrager JM, Ongkosuwito EM, Joosten KF, Mathijssen IM (octubre de 2010). "Resultado funcional a largo plazo en 167 pacientes con craneosinostosis sindrómica; definición de un perfil de riesgo específico del síndrome". Revista de Cirugía Plástica, Reconstructiva y Estética . 63 (10): 1635–41. doi :10.1016/j.bjps.2009.10.029. PMID  19913472.
    30. ^ Newman, Steven A. (1991). "Características oftálmicas de la craneosinostosis". Clínicas de neurocirugía de Norteamérica . 2 (3): 587–610. doi :10.1016/S1042-3680(18)30721-6. PMID  1821306.
    31. ^ abcdefg Mokri B (junio de 2001). "La hipótesis de Monro-Kellie: aplicaciones en la depleción del volumen del LCR". Neurología . 56 (12): 1746–8. doi :10.1212/WNL.56.12.1746. PMID  11425944. S2CID  1443175.
    32. ^ abcd Tamburrini G, Caldarelli M, Massimi L, Santini P, Di Rocco C (octubre de 2005). "Monitorización de la presión intracraneal en niños con craneosinostosis compleja y de sutura única: una revisión". Sistema nervioso del niño . 21 (10): 913–21. doi :10.1007/s00381-004-1117-x. PMID  15871027. S2CID  6442539.
    33. ^ abcde Bristol RE, Lekovic GP, Rekate HL (diciembre de 2004). "Los efectos de la craneosinostosis en el cerebro con respecto a la presión intracraneal". Seminarios en neurología pediátrica . 11 (4): 262–7. doi :10.1016/j.spen.2004.11.001. PMID  15828710.
    34. ^ abcd Eide PK (2006). "Evaluación de la calidad de los registros continuos de presión intracraneal en niños". Neurocirugía pediátrica . 42 (1): 28–34. doi :10.1159/000089506. PMID  16357498. S2CID  32754729.
    35. ^ Cohen MM, MacLean RE (2000). Craneosinostosis: diagnóstico, evaluación y tratamiento (2.ª ed.). Oxford: Oxford University Press. págs. 316–353. ISBN 978-0-19-511843-8.
    36. ^ Collmann H, Sörensen N, Krauss J (octubre de 2005). "Hidrocefalia en craneosinostosis: una revisión". Sistema nervioso del niño . 21 (10): 902–12. doi :10.1007/s00381-004-1116-y. PMID  15864600. S2CID  9767488.
    37. ^ Sahar DE, Longaker MT, Quarto N. El gen determinante de la cresta neural Sox9 controla la formación de patrones y el cierre de la sutura craneal frontal posterior. Dev Biol. 15 de abril de 2005;280(2):344-61.
    38. ^ Choi, MD, Jung Won (10 de mayo de 2016). "Craneosinostosis en niños en crecimiento: cambios fisiopatológicos y problemas neuroquirúrgicos". Revista de la Sociedad Coreana de Neurocirugía . 59 (3): 197–203. doi : 10.3340/jkns.2016.59.3.197. PMC 4877540. PMID  27226849. 
    39. ^ ab Jacob S, Wu C, Freeman TA, Koyama E, Kirschner RE (febrero de 2007). "Expresión de Indian Hedgehog, BMP-4 y Noggin en craneosinostosis inducida por restricción fetal". Anales de Cirugía Plástica . 58 (2): 215–21. doi :10.1097/01.sap.0000232833.41739.a5. PMID  17245153. S2CID  43913649.
    40. ^ Carmichael SL, Ma C, Rasmussen SA, Honein MA, Lammer EJ, Shaw GM (febrero de 2008). "Craneosinostosis y tabaquismo materno". Investigación sobre defectos de nacimiento. Parte A, Teratología clínica y molecular . 82 (2): 78–85. doi :10.1002/bdra.20426. PMID  18050313.
    41. ^ ab Gardner JS, Guyard-Boileau B, Alderman BW, Fernbach SK, Greene C, Mangione EJ (febrero de 1998). "Exposición materna a fármacos de venta con o sin receta o drogas de abuso y riesgo de craneosinostosis". Revista Internacional de Epidemiología . 27 (1): 64–7. doi : 10.1093/ije/27.1.64 . PMID  9563695.
    42. ^ Honein MA, Rasmussen SA (septiembre de 2000). "Más evidencia de una asociación entre el tabaquismo materno y la craneosinostosis". Teratology . 62 (3): 145–6. doi :10.1002/1096-9926(200009)62:3<145::AID-TERA1>3.0.CO;2-7. PMID  10935977.
    43. ^ Källén K (septiembre de 1999). "Fumador materno y craneosinostosis". Teratología . 60 (3): 146–50. doi :10.1002/(SICI)1096-9926(199909)60:3<146::AID-TERA10>3.0.CO;2-3. PMID  10471899.
    44. ^ ab Olshan AF, Faustman EM (diciembre de 1989). "Exposición a fármacos nitrosables durante el embarazo y resultados adversos del embarazo". Revista Internacional de Epidemiología . 18 (4): 891–9. doi :10.1093/ije/18.4.891. PMID  2621027.
    45. ^ Jentink J, Loane MA, Dolk H, Barisic I, Garne E, Morris JK, de Jong-van den Berg LT (junio de 2010). "Monoterapia con ácido valproico en el embarazo y malformaciones congénitas importantes". The New England Journal of Medicine . 362 (23): 2185–93. doi : 10.1056/NEJMoa0907328 . PMID  20558369.
    46. ^ ab Johnsonbaugh RE, Bryan RN, Hierlwimmer R, Georges LP (agosto de 1978). "Craneosinostosis prematura: una complicación común de la tirotoxicosis juvenil". The Journal of Pediatrics . 93 (2): 188–91. doi :10.1016/S0022-3476(78)80493-4. PMID  209162.
    47. ^ ab Mulliken JB, Gripp KW, Stolle CA, Steinberger D, Müller U (junio de 2004). "Análisis molecular de pacientes con plagiocefalia frontal sinostótica (sinostosis coronal unilateral)". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 113 (7): 1899–909. doi :10.1097/01.prs.0000122202.26792.bf. PMID  15253176. S2CID  6382480.
    48. ^ Moloney DM, Wall SA, Ashworth GJ, Oldridge M, Glass IA, Francomano CA, Muenke M, Wilkie AO (abril de 1997). "Prevalencia de la mutación Pro250Arg del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos en la craneosinostosis coronal". Lancet . 349 (9058): 1059–62. doi :10.1016/S0140-6736(96)09082-4. PMID  9107244. S2CID  38612577.
    49. ^ Passos-Bueno MR, Serti Eacute AE, Jehee FS, Fanganiello R, Yeh E (2008). "Genética de la craneosinostosis: genes, síndromes, mutaciones y correlaciones genotipo-fenotipo". Frontiers of Oral Biology . 12 (1): 107–43. doi :10.1159/000115035. ISBN 978-3-8055-8326-8. Número de identificación personal  18391498.
    50. ^ ab Lenton KA, Nacamuli RP, Wan DC, Helms JA, Longaker MT (2005). "Biología de la sutura craneal". Temas actuales en biología del desarrollo . 66 : 287–328. doi :10.1016/S0070-2153(05)66009-7. ISBN 9780121531669. Número de identificación personal  15797457.
    51. ^ ab Wilkie AO (1997). "Craneosinostosis: genes y mecanismos". Genética molecular humana . 6 (10): 1647–56. doi : 10.1093/hmg/6.10.1647 . PMID  9300656.
    52. ^ ab Hunter AG, Rudd NL (octubre de 1976). "Craneosinostosis. I. Sinostosis sagital: su genética y hallazgos clínicos asociados en 214 pacientes que no presentaban afectación de la(s) sutura(s) coronal(es)". Teratología . 14 (2): 185–93. doi :10.1002/tera.1420140209. PMID  982314.
    53. ^ ab Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D (marzo de 1996). "Estudio genético de la escafocefalia". Revista Estadounidense de Genética Médica . 62 (3): 282–5. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G. PMID  8882788.
    54. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al Panchal J, Uttchin V (mayo de 2003). "Manejo de la craneosinostosis". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 111 (6): 2032–48, cuestionario 2049. doi :10.1097/01.PRS.0000056839.94034.47. PMID  12711969.
    55. ^ "Craneosinostosis | Boston Children's Hospital" www.childrenshospital.org . Consultado el 25 de julio de 2022 .
    56. ^ Renier D, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D (noviembre de 2000). "Manejo de craneosinostosis". El sistema nervioso del niño . 16 (10–11): 645–58. doi :10.1007/s003810000320. PMID  11151714. S2CID  22876385.
    57. ^ ab Bannink N, Joosten KF, van Veelen ML, Bartels MC, Tasker RC, van Adrichem LN, van der Meulen JJ, Vaandrager JM, de Jong TH, Mathijssen IM (enero de 2008). "Papiledema en pacientes con síndrome de Apert, Crouzon y Pfeiffer: prevalencia, eficacia del tratamiento y factores de riesgo". La Revista de Cirugía Craneofacial . 19 (1): 121–7. doi :10.1097/SCS.0b013e31815f4015. PMID  18216676. S2CID  41004047.
    58. ^ ab Cerovac S, Neil-Dwyer JG, Rich P, Jones BM, Hayward RD (agosto de 2002). "¿Son necesarias las tomografías computarizadas preoperatorias de rutina en el tratamiento de la craneosinostosis de sutura única?". British Journal of Neurosurgery . 16 (4): 348–54. doi :10.1080/0268869021000007560. PMID  12389887. S2CID  23376632.
    59. ^ ab Goldstein SJ, Kidd RC (1982). "Valor de la tomografía computarizada en la evaluación de la craneosinostosis". Radiología computarizada . 6 (6): 331–6. doi :10.1016/0730-4862(82)90003-8. PMID  7166030.
    60. ^ ab Aviv RI, Rodger E, Hall CM (febrero de 2002). "Craneosinostosis". Radiología clínica . 57 (2): 93–102. doi :10.1053/crad.2001.0836. PMID  11977940.
    61. ^ Ghali GE, Sinn DP, Tantipasawasin S (marzo de 2002). "Manejo de la craneosinostosis no sindrómica". Atlas de las Clínicas de Cirugía Oral y Maxilofacial de Norteamérica . 10 (1): 1–41. doi :10.1016/s1061-3315(01)00003-8. PMID  12087862.
    62. ^ Speltz ML, Kapp-Simon KA, Cunningham M, Marsh J, Dawson G (diciembre de 2004). "Craneosinostosis de sutura única: una revisión de la investigación y la teoría neuroconductual". Revista de psicología pediátrica . 29 (8): 651–68. doi : 10.1093/jpepsy/jsh068 . PMID  15491988.
    63. ^ White N, Bayliss S, Moore D (enero de 2015). "Revisión sistemática de intervenciones para minimizar la transfusión sanguínea perioperatoria para la cirugía de craneosinostosis". The Journal of Craniofacial Surgery . 26 (1): 26–36. doi :10.1097/scs.0000000000001108. PMID  25569385. S2CID  37484366.
    64. ^ abcd Fearon JA, Munro IR, Bruce DA (abril de 1995). "Observaciones sobre el uso de fijación rígida para deformidades craneofaciales en lactantes y niños pequeños". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 95 (4): 634–7, discusión 638. doi :10.1097/00006534-199504000-00002. PMID  7892306. S2CID  23805140.
    65. ^ abcd Duke BJ, Mouchantat RA, Ketch LL, Winston KR (julio de 1996). "Migración transcraneal de placas y tornillos de microfijación. Informe de caso". Neurocirugía pediátrica . 25 (1): 31–4, discusión 35. doi :10.1159/000121093. PMID  9055332.
    66. ^ abc Jiménez DF, Barone CM (enero de 1998). "Craniectomía endoscópica para la corrección quirúrgica temprana de la craneosinostosis sagital". Revista de neurocirugía . 88 (1): 77–81. doi :10.3171/jns.1998.88.1.0077. PMID  9420076.
    67. ^ abc Barone CM, Jiménez DF (diciembre de 1999). "Craniectomía endoscópica para la corrección temprana de la craneosinostosis". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 104 (7): 1965–73, discusión 1974–5. doi :10.1097/00006534-199912000-00003. PMID  11149758.
    68. ^ abc Francel PC (1995). "Evolución del tratamiento de la sinostosis sagital: un registro personal". En Goodrich JT, Hall CD (eds.). Anomalías craneofaciales: crecimiento y desarrollo desde una perspectiva quirúrgica . Nueva York: Thieme. ISBN 978-0-86577-522-0. OCLC  490069409.
    69. ^ Panchal J, Marsh JL, Park TS, Kaufman B, Pilgram T, Huang SH (mayo de 1999). "Evaluación de los resultados de la craneosinostosis sagital para dos métodos y tiempos de intervención". Cirugía Plástica y Reconstructiva . 103 (6): 1574–84. doi :10.1097/00006534-199905000-00004. PMID  10323690.
    70. ^ ab Francel PC (1999). "Sinostosis metópica". En Zumdahl SS (ed.). Atlas quirúrgico neuroquirúrgico . Vol. 9. Rolling Meadows IL: Asociación Estadounidense de Cirujanos Neurológicos. págs. 91–111. ISBN 978-1-879284-67-8.
    71. ^ Kabbani H, Raghuveer TS (junio de 2004). "Craneosinostosis". American Family Physician . 69 (12): 2863–70. PMID  15222651.
    • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre síndromes de craneosinostosis relacionados con FGFR
    • Ebenezer, Roy (1960). "Craniostenosis u oxicefalia". Revista India de Oftalmología . 8 (3): 77–80. ISSN  0301-4738. PMID  13819157.
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