El haplogrupo R-M269 es el subclado del haplogrupo R1b del cromosoma Y humano que se define por el marcador SNP M269 . Según la ISOGG 2020, está clasificado filogenéticamente como R1b1a1b . Fue objeto de una investigación intensiva y anteriormente se clasificó como R1b1a2 (2003 a 2005), R1b1c (2005 a 2008), R1b1b2 (2008 a 2011) y R1b1a1a2 (2011 a 2020). [6]
El R-M269 es de particular interés para la historia genética de Europa occidental , siendo el haplogrupo europeo más común. Aumenta en frecuencia en un gradiente de este a oeste (su prevalencia en Polonia se estima en un 22,7%, en comparación con Gales en un 92,3%). Es portado por aproximadamente 110 millones de hombres europeos (estimación de 2010). [3]
La edad de la mutación M269 se estima en 4.000 a 10.000 años atrás. [2] [3]
Origen
Anteriormente se había datado R-M269 en el Paleolítico superior, [7] pero alrededor de 2010 se pensaba que se había formado cerca del comienzo de la Revolución Neolítica, hace unos 10.000 años. [8] [9] [10] Sin embargo, estudios arqueogenéticos más recientes desde 2015 sugieren firmemente un origen entre los cazadores-recolectores del Eneolítico de Europa del Este . [4] [11]
Balaresque et al. (2010) basándose en el patrón de diversidad de Y-STR argumentaron que existía una única fuente en Oriente Próximo y que la introducción en Europa a través de Anatolia en la Revolución Neolítica. En este escenario, los cazadores-recolectores mesolíticos en Europa habrían sido casi reemplazados por los agricultores que llegaron. Por el contrario, Busby et al. (2012) no pudieron confirmar los resultados de Balaresque et al. (2010) y no pudieron hacer estimaciones creíbles de la edad de R-M269 basándose en la diversidad de Y-STR. [3] [12] Además, estudios más recientes han descubierto que el ADN-Y de los primeros agricultores europeos es típicamente el haplogrupo G2a. [13]
Según un estudio de 2015, [4] un cazador-recolector de Samara (fechado entre 5640 y 5555 a. C.) perteneciente al haplogrupo R1b1(*) era ancestro de ambos haplogrupos R-M269 y R-M478. Según los autores, la aparición de formas basales de R1b en cazadores-recolectores de Europa del Este proporciona una "fuente geográficamente plausible" para el haplogrupo R-M269. Se ha descubierto que los subclados de R-M269, como R-Z2103, son frecuentes en el ADN antiguo encontrado en individuos asociados con la cultura Yamnaya y poblaciones relacionadas, [4] [14] y la dispersión de este haplogrupo está asociada con la propagación de la llamada "ascendencia esteparia" y al menos algunas de las lenguas indoeuropeas. [4] [15]
Según Lazaridis et al. (2022), "la hipótesis más probable" es que todo el clado R-M269 se originó "en el Cáucaso Norte y la estepa al norte". [16]
El subclado R-P311 está sustancialmente confinado a Europa Occidental en las poblaciones modernas. R-P311 está ausente del ADN antiguo de la era Neolítica encontrado en Europa Occidental, lo que sugiere fuertemente que su distribución actual se debe a movimientos de población dentro de Europa que tuvieron lugar después del final del Neolítico. Los tres subclados principales de P311 son U106 (S21), L21 (M529, S145) y U152 (S28). Estos muestran una clara articulación dentro de Europa Occidental, con centros en los Países Bajos , las Islas Británicas y los Alpes , respectivamente. [17] Estos linajes están asociados con los grupos no relacionados con la estepa ibérica de la cultura del vaso campaniforme , y demuestran la relación entre la ascendencia relacionada con la estepa y los subclados R1b-M269, [14] que son "el linaje principal asociado con la llegada de la ascendencia esteparia a Europa occidental después de 2500 a. C." [18]
El R1b europeo está dominado por el R-M269. Se ha encontrado en frecuencias generalmente bajas en toda Eurasia central , [19] pero con una frecuencia relativamente alta entre los bashkires de la región de Perm (84,0%) y el distrito de Baymaksky (81,0%). [20] Este marcador está presente en China y la India en frecuencias de menos del uno por ciento. La siguiente tabla enumera con más detalle las frecuencias del M269 en regiones de Asia, Europa y África.
La distribución de R-M269 en Europa aumenta en frecuencia de este a oeste. Alcanza su pico a nivel nacional en Gales a una tasa del 92%, del 82% en Irlanda , del 70% en Escocia , del 68% en España , del 60% en Francia (76% en Normandía ), alrededor del 60% en Portugal , [21] el 50% en Alemania , el 50% en los Países Bajos , el 47% en Italia , [22] el 45% en el este de Inglaterra , el 43% en Dinamarca y el 42% en Islandia . Es tan alta como el 95% en partes de Irlanda. También se encuentra en algunas áreas del norte de África , donde su frecuencia alcanza un pico del 10% en algunas partes de Argelia . [23] M269 también se ha observado entre el 8% de los herero en Namibia . [24] El subclado R-M269 se ha encontrado en fósiles guanches (bimbapes) antiguos excavados en Punta Azul, El Hierro , Islas Canarias , que datan del siglo X (~44%). [25] En Asia occidental, se ha informado de R-M269 en el 29,2% de los varones asirios de Irán. [26] El haplogrupo R1b1 y sus subclados en Asia. [27]
M269* (xL23) se encuentra con la frecuencia más alta en los Balcanes centrales, especialmente Kosovo con un 7,9%, Macedonia del Norte con un 5,1% y Serbia con un 4,4%. [21] Kosovo es notable por tener un alto porcentaje de descendientes L23* o L23(xM412) en 11.4% a diferencia de la mayoría de las otras áreas con porcentajes significativos de M269* y L23* excepto Polonia con 2.4% y 9.5% y los Bashkirs del sureste de Bashkortostán con 2.4% y 32.2% respectivamente. [21] Cabe destacar que esta población Bashkir también tiene un alto porcentaje de la rama hermana M269 M73 en 23.4%. [21] Cinco individuos de 110 evaluados en el Valle de Ararat, Armenia pertenecían a R1b1a2* y 36 a L23*, sin que ninguno perteneciera a subclados conocidos de L23. [28] Trofimova et al. (2015) encontraron una frecuencia sorprendentemente alta de R1b-L23 (Z2105/2103) entre los pueblos de Idel-Ural . 21 de 58 (36,2%) de los bashkires del distrito de Burzyansky , 11 de 52 (21,2%) de los udmurtos , 4 de 50 (8%) de los komi , 4 de 59 (6,8%) de los mordvinos , 2 de 53 (3,8%) de losBesermyan y 1 de 43 (2,3%) de Chuvash eran R1b-L23 (Z2105/2103), [29] el tipo de R1b encontrado en los restos de Yamna analizados recientemente de Samara Oblast y Orenburg Oblast . [30]
En particular, el R1b de Europa occidental está dominado por subclados específicos de R-M269 (con algunas pequeñas cantidades de otros tipos halladas en áreas como Cerdeña [21] [31] ). Dentro de Europa, el R-M269 está dominado por el R-M412, también conocido como R-L51, que según Myres et al. (2010) está "prácticamente ausente en Oriente Próximo, el Cáucaso y Asia occidental". Esta población de Europa occidental se divide además entre R-P312/S116 y R-U106/S21, que parecen extenderse desde la cuenca occidental y oriental del río Rin respectivamente. Myres et al. señalan además que, en lo que respecta a sus parientes más cercanos, en el R-L23*, es "instructivo" que estos sean a menudo más del 10% de la población en el Cáucaso, Turquía y algunas poblaciones del sudeste europeo y circunurálicas.
En Europa occidental está presente, pero en niveles generalmente mucho más bajos, aparte de "un caso del 27% en el valle superior del Ródano en Suiza ". [21]
Además, el mapa de distribución de subclados, Figura 1h titulada "L11(xU106,S116)", en Myres et al. muestra que R-P310/L11* (o subclados aún no definidos de R-P310/L11) ocurre solo en frecuencias mayores del 10% en Inglaterra central, con áreas circundantes de Inglaterra y Gales con frecuencias más bajas. [21] Este R-P310/L11* es casi inexistente en el resto de Eurasia y el norte de África, con la excepción de las tierras costeras que bordean el Báltico occidental y meridional (alcanzando el 10% en el este de Dinamarca y el 6% en el norte de Polonia) y en el este de Suiza y alrededores. [21]
En 2009, el ADN extraído de los huesos del fémur de 6 esqueletos en un lugar de enterramiento de principios de la Edad Media en Ergolding (Baviera, Alemania) que data de alrededor de c. 670 arrojó los siguientes resultados: se encontró que 4 eran del haplogrupo R1b con las coincidencias más cercanas en las poblaciones modernas de Alemania, Irlanda y los EE. UU., mientras que 2 estaban en el haplogrupo G2a . [33]
Los estudios de población que realizan pruebas para detectar el M269 se han vuelto más comunes en los últimos años, mientras que en estudios anteriores los hombres de este haplogrupo solo son visibles en los datos mediante la extrapolación de lo que es probable. A continuación se ofrece un resumen de la mayoría de los estudios que realizaron pruebas específicas para detectar el M269, mostrando su distribución (como porcentaje de la población total) en Europa, África del Norte , Oriente Medio y Asia Central, hasta China y Nepal .
En la actualidad, R-L23* (R1b1a1a2a*) se encuentra con mayor frecuencia en Europa, Anatolia y el Cáucaso.
R1b1a1a2a1 (R-L51)
R-L51* (R1b1a1a2a1*) ahora se concentra en un grupo geográfico centrado en el sur de Francia y el norte de Italia .
R1b1a1a2a1a (R-L151)
R-L151 (L151/PF6542, CTS7650/FGC44/PF6544/S1164, L11, L52/PF6541, P310/PF6546/S129, P311/PF6545/S128), también conocido como R1b1a1a2a1, y sus subclados, incluyen la mayoría de los machos con R1b en Europa occidental.
R1b1a1a2a1a1 (R-U106)
Este subclado se define por la presencia del SNP U106, también conocido como S21 y M405. [8] [59] Parece representar más del 25% de R1b en Europa. [8] En términos de porcentaje de la población total, su epicentro es Frisia , donde representa el 44% de la población. [60] En términos de números de población total, su epicentro es Europa Central , donde comprende el 60% de R1 combinado. [60] Véase también el haplogrupo R-Z18
U106/S21/M405
indefinido
R-U106* (R-U106-*)
FGC3861
R-FGC3861 (R1b1a2a1a1a)
Z18
R-Z18 (R1b1a2a1a1b)
Z381
S264
R-S264 (R1b1a2a1a1c1)
S499
R-S499 (R1b1a2a1a1c2)
M1994
R-M1994 (R1b1a2a1a1c3)
FGC396
R-FGC396 (R1b1a2a1a1d)
S12025
R-S12025 (R1b1a2a1a1e)
Si bien este subclado de R1b se analiza con frecuencia entre los genealogistas genéticos , la siguiente tabla representa los hallazgos revisados por pares publicados hasta el momento en los artículos de 2007 de Myres et al. y Sims et al. [40] [59]
Población
Tamaño de la muestra
R-M269
R-U106
R-U106-1
Austria [40]
22
27%
23%
0,0%
América Central y del Sur [40]
33
0,0%
0,0%
0,0%
República Checa [40]
36
28%
14%
0,0%
Dinamarca [40]
113
34%
17%
0,9%
Europa del Este [40]
44
5%
0,0%
0,0%
Inglaterra [40]
138
57%
20%
1,4%
Francia [40]
56
52%
7%
0,0%
Alemania [40]
332
43%
19%
1,8%
Irlanda [40]
102
80%
6%
0,0%
Italia [21]
34
53%
6%
0,0%
Jordania [40]
76
0,0%
0,0%
0,0%
Oriente Medio [40]
43
0,0%
0,0%
0,0%
Países Bajos [40]
94
54%
35%
2,1%
Oceanía [40]
43
0,0%
0,0%
0,0%
Omán [40]
29
0,0%
0,0%
0,0%
Pakistán [40]
177
3%
0,0%
0,0%
Palestina [40]
47
0,0%
0,0%
0,0%
Polonia [40]
110
23%
8%
0,0%
Rusia [40]
56
21%
5,4%
1,8%
Eslovenia [40]
105
17%
4%
0,0%
Suiza [40]
90
58%
13%
0,0%
Turquía [40]
523
14%
0,4%
0,0%
Ucrania [40]
32
25%
9%
0,0%
Estados Unidos (Europa) [59]
125
46%
15%
0,8%
Estados Unidos (afroamericano) [59]
118
14%
2,5%
0,8%
R-P312
R1b1a1a2a1a2, más conocido como R-P312 (o R-S116), es uno de los tipos más comunes de R-M269 en Europa, junto con R-U106. Myres et al. lo describieron como originario y propagado desde el oeste de la cuenca del Rin. [21]
El R-P312 ha sido objeto de importantes estudios en curso sobre su compleja estructura interna.
R-M153 es un subclado de R-DF27 que se ha encontrado principalmente en vascos y gascones , entre los que representa una fracción considerable del acervo de ADN-Y, [55] [61] aunque también se encuentra ocasionalmente entre los ibéricos en general. La primera vez que se localizó (Bosch 2001 [62] ) se describió como H102 e incluía siete vascos y un andaluz .
R-M167 es un subclado de R-DF27 definido por la presencia del marcador M167. El primer autor que realizó pruebas para este marcador (mucho antes de que existiera la nomenclatura actual de haplogrupos) fue Hurles en 1999, quien realizó pruebas a 1158 hombres en varias poblaciones. [63] Lo encontró relativamente común entre los vascos (13/117: 11%) y los catalanes (7/32: 22%). Se encontraron otras apariciones entre otros franceses, británicos, españoles, bearneses y alemanes .
En 2000, Rosser et al., en un estudio que examinó a 3616 hombres en varias poblaciones [64] también probaron ese mismo marcador, nombrando el haplogrupo Hg22, y nuevamente se encontró principalmente entre vascos (19%), en frecuencias más bajas entre franceses (5%), bávaros (3%), españoles (2%), portugueses del sur (2%) y en ocurrencias únicas entre rumanos, eslovenos, holandeses, belgas e ingleses.::En 2001, Bosch describió este marcador como H103, en 5 vascos y 5 catalanes. [62] Estudios regionales posteriores lo han localizado en cantidades significativas en Asturias , Cantabria y Galicia , así como nuevamente entre vascos. [62] Se han reportado casos en las Azores . [ cita requerida ] En 2008, dos artículos de investigación de López-Parra [61] y Adams, [55] respectivamente, confirmaron una fuerte asociación con todos o la mayor parte de los Pirineos y la Iberia Oriental.
En un estudio más amplio realizado en Portugal en 2006, en el que se examinaron a 657 hombres, Beleza et al. confirmaron niveles bajos similares en todas las regiones principales, de 1,5% a 3,5%. [37]
R-L165
Este subclado se define por la presencia del marcador S68, también conocido como L165. Se encuentra en Inglaterra, Escandinavia y Escocia (en este país se encuentra principalmente en las Islas del Norte y las Hébridas Exteriores ). Por lo tanto, se ha sugerido que llegó a las Islas Británicas con los vikingos. [65]
R-U152
R-U152 se define por la presencia del marcador U152, también llamado S28. [8] Su existencia fue confirmada por Sims et al. (2007). [59] Myres et al. informan que este clado "es más frecuente (20-44%) en Suiza, Italia, Francia y Polonia occidental, con casos adicionales que superan el 15% en algunas regiones de Inglaterra y Alemania". [40] De manera similar, Cruciani et al. (2010) [66] informaron picos de frecuencia en el norte y centro de Italia y Francia. De una muestra de 135 hombres en Tirol, Austria, 9 dieron positivo para U152/S28. [67] Muy alejados de esta aparente área central, Myres et al. también mencionan una subpoblación en el norte de Bashkortostán , donde el 71% de los 70 hombres evaluados pertenecen a R-U152. Proponen que esto sea el resultado de un efecto fundador aislado . [21] King et al. (2014) informaron que cuatro descendientes vivos de Henry Somerset, quinto duque de Beaufort en la línea masculina dieron positivo para U-152. [68] Las muestras antiguas de las culturas de los vasos campaniformes , Hallstatt y Túmulus de Europa central pertenecían a este subclado. [14] [69] [70] Los latinos y etruscos de la Edad del Hierro analizados que datan entre 1000 y 100 a. C. pertenecían principalmente al haplogrupo R1b-U152 (incluidos los clados L2, Z56 y Z193). [71] [72]
R-L21
R-L21, también conocido como R-M529 y R-S145, [8] es más común en Irlanda , Escocia y Gales (es decir, al menos entre el 25 y el 50 % de sus poblaciones masculinas). [21] R-L21 tiene dos subclados principales: R-A5846 y R-S552 .
R-DF13
Un subclado primario de R-S552, R-DF13 –también conocido como R-S521, R-Z2542 y R-CTS8221– es uno de los subclados más comunes de R-L21. Al menos un estudio estimó que R-DF13 se encontraría entre más del 50% de los varones irlandeses vivos. Los siguientes son algunos de los subclados más comunes dentro de R-DF13.
R-DF21 , un subclado primario de R-DF13, definido por la presencia del marcador DF21, también conocido como S192. R-DF21 representa aproximadamente el 10 % de todos los hombres L21 y tiene alrededor de 3000 años de antigüedad. [73]
R-L159.2 es un subclado de R-DF13, definido por el marcador L159/S169. Se lo conoce como R-L159.2 debido a una mutación paralela no relacionada (L159.1), encontrada dentro del haplogrupo I2a1a1a (también conocido como I-L158 o I-M26). En consecuencia, algunos árboles de ADN-Y excluyen completamente a L159/S169, sobre la base de que puede ser un marcador poco confiable. Por ejemplo, a partir de 2024, Yfull se refiere a un subclado equivalente como R-FGC80001 (es decir, R-L21 > R-S552 > R-DF13 > R-Z255 > R-FGC80001). [74] R-L159.2 parece estar asociado con los Laigin , un grupo etnotribal , en cuyo honor se nombró al Reino de Leinster . Es común en machos de las zonas costeras que rodean el mar de Irlanda , incluido el oeste de Gales , la Isla de Man y las Hébridas ; R-L159.2 también se ha encontrado en niveles significativos en Noruega , el oeste y sur de Escocia continental , partes de Inglaterra , el noroeste de Francia y el norte de Dinamarca . [75]
R-L193 : este subclado dentro de R-DF13 se define por la presencia del marcador L193. Muchos apellidos con este marcador están asociados geográficamente con la "Región Fronteriza" occidental de Escocia. Algunos otros apellidos tienen una asociación con las Tierras Altas. R-L193 es un subclado relativamente joven, probablemente nacido en los últimos 2000 años.
El gen R-L226 , bajo el nombre de R-DF13, se define por la presencia del marcador L226, también conocido como S168. Comúnmente denominado tipo III irlandés, se concentra en el centro-oeste de Irlanda y está asociado con la familia Dál gCais . [76]
R-L371 : un subclado dentro de R-DF13 definido por la presencia del marcador L371, a veces denominado "haplotipo modal galés". Está asociado con antiguos reyes y príncipes galeses. [77] [78] [79]
^ Balaresque et al. (2010), figura 1B: "Distribución geográfica de la frecuencia del haplogrupo hgR1b1b2, mostrada como una superficie de frecuencia espacial interpolada. Los círculos rellenos indican poblaciones para las que se dispone de datos de microsatélites y estimaciones de TMRCA. Los círculos sin relleno indican poblaciones incluidas solo para ilustrar la frecuencia de R1b1b2. Los códigos de población se definen en la Tabla 1".
^ ab "Las estimaciones medias para poblaciones individuales varían (Tabla 2), pero el valor más antiguo se encuentra en Turquía central (7.989 años [intervalo de confianza (IC) del 95 %: 5.661–11.014]), y el más reciente en Cornualles (5.460 años [3.764–7.777]). La estimación media para todo el conjunto de datos es de 6.512 años (IC del 95 %: 4.577–9.063 años), con una tasa de crecimiento del 1,95 % (1,02 %–3,30 %). Por lo tanto, vemos evidencia clara de una rápida expansión, que no puede haber comenzado antes del período Neolítico ". Balaresque et al. (2010).
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