Trombocitopenia

Trombocitopenia
Otros nombres	Trombocitopenia, trombopenia
Una fotomicrografía de la sangre que muestra trombocitopenia.
Especialidad	Hematología
Causas	La médula ósea no produce suficientes plaquetas, el cuerpo las destruye y el bazo retiene demasiadas plaquetas [1]
Método de diagnóstico	Hemograma completo [1]
Tratamiento	Ninguno, inmunosupresores , transfusión de plaquetas , extirpación quirúrgica del bazo [1]

En hematología , la trombocitopenia es una afección caracterizada por niveles anormalmente bajos de plaquetas (también conocidas como trombocitos) en la sangre . ^[2] Los niveles bajos de plaquetas a su vez pueden provocar sangrado prolongado o excesivo . Es el trastorno de coagulación más común entre los pacientes de cuidados intensivos y se observa en una quinta parte de los pacientes médicos y en una tercera parte de los pacientes quirúrgicos. ^[3]

El recuento plaquetario normal en humanos oscila entre 150.000 y 450.000 plaquetas por microlitro (μL) de sangre. ^[4] Los valores fuera de este rango no necesariamente indican enfermedad. Una definición común de trombocitopenia que requiere tratamiento de emergencia es un recuento plaquetario inferior a 50.000/μL. ^[5] La trombocitopenia puede contrastarse con las afecciones asociadas con un nivel anormalmente alto de plaquetas en la sangre: trombocitemia (cuando se desconoce la causa) y trombocitosis (cuando se conoce la causa). ^{[6] [7]}

La trombocitopenia no suele presentar síntomas y se detecta mediante un hemograma completo de rutina . Algunas personas con trombocitopenia pueden experimentar sangrado externo, como hemorragia nasal o sangrado de las encías . Algunas mujeres pueden tener períodos menstruales más abundantes o más prolongados o sangrado intermenstrual. Los hematomas , en particular púrpura en los antebrazos y petequias en los pies, las piernas y las membranas mucosas , pueden ser causados ​​por sangrado espontáneo debajo de la piel. ^{[8] [9]}

Es fundamental obtener una historia clínica completa para asegurarse de que el recuento bajo de plaquetas no sea secundario a otro trastorno. También es importante asegurarse de que los otros tipos de células sanguíneas, como los glóbulos rojos y los glóbulos blancos , no estén también suprimidos. ^[8] Las petequias indoloras, redondas y puntiformes (de 1 a 3 mm de diámetro) suelen aparecer y desaparecer, y a veces se agrupan para formar equimosis . Más grandes que las petequias, las equimosis son áreas de piel de color púrpura, azul o verde amarillento que varían en tamaño y forma. Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. ^[8]

Una persona con esta enfermedad también puede quejarse de malestar , fatiga y debilidad general (con o sin pérdida de sangre acompañante). La trombocitopenia adquirida puede estar asociada con el uso de ciertos medicamentos. La inspección generalmente revela evidencia de sangrado (petequias o equimosis), junto con sangrado lento y continuo de cualquier lesión o herida. Los adultos pueden tener grandes ampollas llenas de sangre en la boca. ^[10] Si el recuento de plaquetas de la persona está entre 30.000 y 50.000/μL, se pueden esperar hematomas con un traumatismo menor; si está entre 15.000 y 30.000/μL, se observarán hematomas espontáneos (principalmente en los brazos y las piernas). ^[11]

La trombocitopenia puede ser hereditaria o adquirida. ^[12]

La producción anormalmente baja de plaquetas puede ser causada por: ^[13]

• Deshidratación , deficiencia de vitamina B12 _o ácido fólico
• Leucemia , síndrome mielodisplásico o anemia aplásica
• Disminución de la producción de trombopoyetina por el hígado en la insuficiencia hepática.
• Sepsis , infección sistémica viral o bacteriana.
• Leptospirosis
• Síndromes hereditarios ^[14]
  • Trombocitopenia relacionada con ACTN1
  • Trombocitopenia amegacariocítica con sinostosis radiocubital
  • Trombocitopenia relacionada con ANKRD26
  • Trombocitopenia autosómica dominante
  • Síndrome de Bernard-Soulier (asociado a un trastorno de plaquetas gigantes )
  • Trombocitopenia amegacariocítica congénita
  • Trombocitopenia amegacariocítica congénita y sinostosis radiocubital
  • Trombocitopenia relacionada con CYCS
  • Síndrome de Epstein (asociado con el trastorno de plaquetas gigantes)
  • Trombocitopenia relacionada con ETV6
  • Anemia de Fanconi
  • Filaminopatías A
  • Trombocitopenia relacionada con FYB
  • Trombastenia de Glanzmann
  • Miopatía GNE con trombocitopenia congénita
  • Síndrome de plaquetas grises (asociado con el trastorno de plaquetas gigantes)
  • Síndrome plaquetario de Harris (asociado con el trastorno de plaquetas gigantes)
  • Macrotrombocitopenia y pérdida auditiva
  • Anomalía de May-Hegglin (asociada con el trastorno de plaquetas gigantes)
  • Enfermedad relacionada con MYH9 (asociada con el trastorno de plaquetas gigantes)
  • Trombocitopenia relacionada con PRKACG
  • Trombocitopenia de Paris-Trousseau / síndrome de Jacobsen
  • Síndrome de Sebastián
  • Trombocitopenia relacionada con SLFN14
  • Síndrome de Stormorken
  • Trombocitopenia relacionada con TRPM7
  • Síndrome de trombocitopenia con ausencia de radio
  • Trombocitopenia relacionada con la tropomiosina 4
  • Trombocitopenia relacionada con TUBB1
  • Síndrome de Upshaw-Schulman
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Trombocitopenia ligada al cromosoma X
  • Trombocitopenia ligada al cromosoma X con talasemia

Las tasas anormalmente altas de destrucción de plaquetas pueden deberse a afecciones inmunes o no inmunes, entre ellas: ^[15]

• Púrpura trombocitopénica inmunitaria
• Púrpura trombocitopénica trombótica
• Síndrome hemolítico urémico
• Coagulación intravascular diseminada
• Hemoglobinuria paroxística nocturna
• Síndrome antifosfolípido
• Lupus eritematoso sistémico
• Púrpura postransfusional
• Trombocitopenia aloinmune neonatal
• Hiperesplenismo
• Fiebre del dengue
• Enfermedad de Gaucher
• Virus del Zika

Estos medicamentos pueden inducir trombocitopenia a través de mielosupresión directa: ^[16]

• Ácido valproico
• Metotrexato
• Carboplatino
• Interferón
• Isotretinoína
• Panobinostat
• Bloqueadores H2 e inhibidores de _la bomba de protones

• Error de laboratorio, posiblemente debido al anticoagulante EDTA en los tubos de muestra de hemograma completo; un recuento de plaquetas citratadas es un estudio de seguimiento útil ^{[17] [ cita(s) adicional(es) necesaria(s) ]}
• Mordedura de serpiente ^[18]
• Enfermedad de Lyme ^[19]
• Trombocitaféresis (también llamada plaquetoféresis) ^{[ cita requerida ]}
• Enfermedad de Niemann-Pick ^{[20] [21]}

Las pruebas de laboratorio para la trombocitopenia pueden incluir hemograma completo , enzimas hepáticas , función renal , niveles de vitamina B12 _{, niveles de ácido fólico,} velocidad de sedimentación globular y frotis de sangre periférica. Si la causa del bajo recuento de plaquetas sigue sin estar clara, generalmente se recomienda una biopsia de médula ósea para diferenciar los casos de disminución de la producción de plaquetas de los casos de destrucción de plaquetas periféricas. ^[22]

La trombocitopenia en alcohólicos hospitalizados puede ser causada por agrandamiento del bazo , deficiencia de folato y, con mayor frecuencia, el efecto tóxico directo del alcohol sobre la producción, el tiempo de supervivencia y la función de las plaquetas. ^[23] El recuento de plaquetas comienza a aumentar después de 2 a 5 días de abstinencia de alcohol. La afección es generalmente benigna y la hemorragia clínicamente significativa es rara. ^{[ cita requerida ]}

En caso de trombocitopenia grave, un estudio de médula ósea puede determinar la cantidad, el tamaño y la madurez de los megacariocitos . Esta información puede identificar la producción ineficaz de plaquetas como la causa de la trombocitopenia y descartar al mismo tiempo un proceso patológico maligno. ^[24]

El tratamiento se basa en la gravedad y la causa específica de la enfermedad. El tratamiento se centra en eliminar el problema subyacente, ya sea suspendiendo los medicamentos que se sospecha que lo causan o tratando la sepsis subyacente. El diagnóstico y el tratamiento de la trombocitopenia grave suelen estar a cargo de un hematólogo . Se pueden utilizar corticosteroides para aumentar la producción de plaquetas. También se puede utilizar carbonato de litio o folato para estimular la producción de plaquetas en la médula ósea. ^[25]

Se pueden sugerir transfusiones de plaquetas a personas que tienen un recuento bajo de plaquetas debido a trombocitopenia. ^[26]

El tratamiento de la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es una emergencia médica, ya que la anemia hemolítica asociada y la activación plaquetaria pueden conducir a insuficiencia renal y cambios en el nivel de conciencia. El tratamiento de la PTT se revolucionó en la década de 1980 con la aplicación de la plasmaféresis . Según la hipótesis de Furlan-Tsai, ^[27] este tratamiento funciona eliminando los anticuerpos contra la proteasa ADAMTS-13 que escinde el factor de von Willebrand . El procedimiento de plasmaféresis también agrega proteínas de proteasa ADAMTS-13 activas al paciente, restaurando un nivel normal de multímeros del factor de von Willebrand. Los pacientes con anticuerpos persistentes contra ADAMTS-13 no siempre manifiestan PTT, y estos anticuerpos por sí solos no son suficientes para explicar cómo la plasmaféresis trata la PTT. ^[28]

Muchos casos de púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI), también conocida como púrpura trombocitopénica idiopática, pueden no tratarse y la remisión espontánea (especialmente en niños) no es infrecuente. Sin embargo, los recuentos inferiores a 50.000/μL suelen controlarse con análisis de sangre periódicos y los que tienen recuentos inferiores a 10.000/μL suelen recibir tratamiento, ya que el riesgo de sangrado espontáneo grave es alto con recuentos de plaquetas tan bajos. También suele tratarse a cualquier paciente que experimente síntomas de sangrado grave. El umbral para el tratamiento de la PTI ha disminuido desde la década de 1990; los hematólogos reconocen que los pacientes rara vez sangran espontáneamente con recuentos de plaquetas superiores a 10.000/μL, aunque se han documentado excepciones a esta observación. ^{[29] [30]}

Los análogos de la trombopoyetina se han probado ampliamente para el tratamiento de la PTI. Estos agentes habían demostrado ser prometedores anteriormente, pero se había descubierto que estimulaban los anticuerpos contra la trombopoyetina endógena o provocaban trombosis . Se descubrió que el romiplostim (nombre comercial Nplate, anteriormente AMG 531) era seguro y eficaz para el tratamiento de la PTI en pacientes refractarios, especialmente aquellos que recayeron después de una esplenectomía. ^[31]

La interrupción de la heparina es fundamental en un caso de trombocitopenia inducida por heparina (TIH). Sin embargo, más allá de eso, los médicos generalmente tratan para evitar la trombosis. ^[32] El tratamiento puede incluir un inhibidor directo de la trombina , como lepirudina o argatrobán . Otros " anticoagulantes " que a veces se utilizan en este contexto incluyen bivalirudina y fondaparinux . Las transfusiones de plaquetas no se utilizan rutinariamente para tratar la TIH porque la trombosis, no el sangrado, es el problema principal. ^{[33] No se recomienda} la warfarina hasta que las plaquetas se hayan normalizado. ^[33]

Los trasplantes de médula ósea o de células madre son las únicas curas conocidas para esta enfermedad genética. Se requieren transfusiones frecuentes de plaquetas para evitar que el paciente muera desangrado antes de poder realizar el trasplante, aunque no siempre es así. ^[34]

Las plaquetas derivadas de células madre pluripotentes inducidas por humanos son una tecnología que actualmente está siendo investigada por el sector privado, en asociación con la Autoridad de Investigación y Desarrollo Biomédico Avanzado y el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. , que crearía plaquetas fuera del cuerpo humano. ^[35]

La trombocitopenia afecta a unos pocos recién nacidos y su prevalencia en las unidades de cuidados intensivos neonatales es alta. Normalmente, es leve y se resuelve sin consecuencias. La mayoría de los casos afectan a los recién nacidos prematuros y son consecuencia de insuficiencia placentaria y/o hipoxia fetal. Otras causas, como la aloinmunidad, la genética, la autoinmunidad y la infección, son menos frecuentes. ^[36]

La trombocitopenia que comienza después de las primeras 72 horas desde el nacimiento a menudo es el resultado de una sepsis subyacente o enterocolitis necrotizante . ^[36] En el caso de infección, las pruebas de reacción en cadena de la polimerasa pueden ser útiles para la identificación rápida de patógenos y la detección de genes de resistencia a los antibióticos. Los posibles patógenos incluyen virus (p. ej. , citomegalovirus , ^[36] virus de la rubéola , ^[36] VIH ^[36] ), bacterias (p. ej. , Staphylococcus spp., ^[37] Enterococcus spp., ^[37] Streptococcus agalactiae , ^[36] Listeria monocytogenes , ^[36] Escherichia coli , ^{[36] [37]} Haemophilus influenzae , ^[36] Klebsiella pneumoniae , ^[37] Pseudomonas aeruginosa , ^{[37] [38]} Yersinia enterocolitica ^[38] ), hongos (p. ej., Candida spp. ^[37] ) y Toxoplasma gondii . ^[36] La gravedad de la trombocitopenia puede estar correlacionada con el tipo de patógeno; algunas investigaciones indican que los casos más graves están relacionados con una infección fúngica o bacteriana gramnegativa . ^[37] El patógeno puede transmitirse durante ^[39] o antes del nacimiento, a través de la lactancia materna , ^{[40] [41] [42]} o durante una transfusión. ^[43] La interleucina-11 se está investigando como un fármaco para el tratamiento de la trombocitopenia, especialmente en casos de sepsis o enterocolitis necrotizante. ^[36]

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