Enfermedad de Still del adulto
Condición médica
Enfermedad de Still del adulto
EspecialidadReumatología
Llamado en honor aSir George Frederic Still

La enfermedad de Still del adulto ( ESA ) es una forma de la enfermedad de Still , una enfermedad autoinflamatoria sistémica poco común que se caracteriza por la tríada clásica de fiebre , dolor en las articulaciones y una erupción cutánea característica de color salmón con bultos . La enfermedad se considera un diagnóstico de exclusión . [1] Los niveles de la proteína transportadora de hierro, ferritina, pueden estar extremadamente elevados con este trastorno. La ESA puede presentarse de manera similar a otras enfermedades inflamatorias y a las enfermedades autoinmunes , que deben descartarse antes de hacer el diagnóstico.

El pronóstico suele ser favorable, pero las manifestaciones de la enfermedad que afectan a los pulmones, el corazón o los riñones pueden causar ocasionalmente complicaciones graves que pongan en peligro la vida. [2] Se trata primero con corticosteroides como la prednisona . Los medicamentos que bloquean la acción de la interleucina-1 , como la anakinra , pueden ser tratamientos eficaces cuando los tratamientos estándar con esteroides son insuficientes. [3]

Existen similitudes obvias con la artritis reumatoide juvenil (también conocida como "enfermedad de Still de inicio juvenil"), [4] y hay cierta evidencia de que las dos afecciones están estrechamente relacionadas. [5] [6]

Signos y síntomas

La enfermedad se presenta típicamente con dolor en las articulaciones , fiebre alta, una erupción maculopapular o macular de color rosa salmón, agrandamiento del hígado y el bazo , ganglios linfáticos inflamados y un aumento del recuento de glóbulos blancos con predominio de neutrófilos en la sangre. [1] Las pruebas de factor reumatoide y anticuerpos antinucleares suelen ser negativas y la ferritina sérica está marcadamente elevada. Los pacientes que experimentan un brote de la enfermedad de Still del adulto suelen referir fatiga extrema, hinchazón de los ganglios linfáticos y, con menor frecuencia, acumulación de líquido en los pulmones y el corazón. En casos raros, la ESA puede causar complicaciones potencialmente mortales, incluyendo linfohistiocitosis hemofagocítica, calcificación del disco intervertebral (IVDC), hepatitis fulminante o afecciones discapacitantes como meningitis aséptica y pérdida auditiva neurosensorial . [7] [8] [9] [1]

Fisiopatología

La causa de la enfermedad de Still que aparece en la edad adulta es desconocida y no es hereditaria, pero se presume que está relacionada con la interleucina-1 (IL-1), ya que los medicamentos que bloquean la acción de la IL-1β son tratamientos eficaces. La interleucina-18 se expresa en niveles elevados. [2] [10] [11]

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico y no se basa en la serología . [12] Se han ideado al menos siete conjuntos de criterios de diagnóstico; sin embargo, los criterios de Yamaguchi tienen la mayor sensibilidad. El diagnóstico requiere al menos cinco características, y al menos dos de ellas son criterios de diagnóstico principales. [13]

Criterios principalesCriterios menores
Fiebre de al menos 39 °C durante al menos una semanaDolor de garganta
Artralgias o artritis durante al menos dos semanas.Linfadenopatía
Erupción cutánea de color salmón no pruriginosa (generalmente en el tronco o las extremidades cuando hay fiebre)Hepatomegalia o esplenomegalia
Leucocitosis (10.000/microL o más), con predominio de granulocitosPruebas de función hepática anormales
Pruebas negativas de anticuerpos antinucleares y factor reumatoide

Clasificación

Las personas con AOSD generalmente experimentan uno de dos patrones en la enfermedad:

  • un patrón debilitante de fiebre, dolor en las articulaciones y otros síntomas sistémicos , o
  • un patrón algo menos agresivo, en el que el síntoma principal es el dolor articular crónico y la artritis . [3]

Un grupo de 21 pacientes con enfermedad de Still de inicio en la edad adulta se dividió en cuatro tipos, según los patrones de evolución clínica. Estos incluían enfermedad sistémica monocíclica, enfermedad sistémica policíclica, enfermedad sistémica articular monocíclica crónica y enfermedad sistémica articular policíclica crónica. Las personas con enfermedad articular y poliarticular crónica tenían mayor riesgo de desarrollar artritis discapacitante. [14]

Tratamiento

La enfermedad de Still que aparece en la edad adulta se trata con medicamentos antiinflamatorios. Los esteroides , como la prednisona, se utilizan para tratar los síntomas graves de la enfermedad de Still. Otros medicamentos de uso común son la hidroxicloroquina , la penicilamina , la azatioprina , el metotrexato , el etanercept , la anakinra , el tocilizumab , la ciclofosfamida , el adalimumab , el rituximab y el infliximab . [15]

Los medicamentos más nuevos se dirigen a la interleucina-1 (IL-1), particularmente IL-1β. [16] Un ensayo multicéntrico aleatorizado informó mejores resultados en un grupo de 12 pacientes tratados con anakinra que en un grupo de 10 pacientes que tomaban otros medicamentos antirreumáticos modificadores de la enfermedad . [17] En junio de 2020, la FDA aprobó Ilaris (canakinumab) para el tratamiento de la AOSD, este es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AOSD. [18] Canakinumab es otro fármaco anti-IL1 que se une selectivamente a IL-1β y rilonacept que bloquea tanto IL-1A como IL-1β. [19] El anticuerpo monoclonal anti-IL6 tocilizumab es otra opción de tratamiento tan eficaz como la anakinra. [20]

La enfermedad de Still de inicio juvenil se suele clasificar actualmente dentro de la artritis reumatoide juvenil . Sin embargo, existen similitudes obvias entre ambas enfermedades [4] y hay algunas pruebas de que pueden estar estrechamente relacionadas. [5] [6]

Epidemiología

La enfermedad de Still de aparición en la edad adulta es poco frecuente y se ha descrito en todo el mundo. Se estima que el número de casos nuevos por año es de 1,6 por cada 1.000.000 de habitantes. [1] Se estima que el número de personas afectadas actualmente es de 1,5 casos por cada 100.000–1.000.000 de habitantes. [21] La aparición es más frecuente en dos rangos de edad, entre los 16 y los 25 años y entre los 36 y los 46 años. [22]

Historia

La enfermedad de Still recibe su nombre del médico inglés Sir George Frederic Still (1861-1941). [23] [24] La versión de inicio en la edad adulta fue caracterizada por EG Bywaters en 1971. [1]

Direcciones de investigación

Los investigadores están investigando si los niveles de una proteína llamada calprotectina podrían usarse para mejorar el diagnóstico y el seguimiento. [25]

Véase también

Referencias

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  2. ^ ab Colafrancesco, Serena; Priori, Roberta; Alessandri, Cristiano; Perricone, Carlo; Pendolino, Mónica; Picarelli, Giovanna; Valesini, Guido (2012). "Nivel sérico de IL-18 en la enfermedad de Still de aparición en adultos: un marcador de la actividad de la enfermedad". Revista Internacional de Inflamación . 2012 : 1–6. doi : 10.1155/2012/156890 . PMC 3385601 . PMID  22762008. 
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