Síndrome triploide
| Síndrome triploide | |
|---|---|
| Otros nombres | 69,XXX [1] Mixoploidía 2n/3n, síndrome 3n, síndrome de triploidía cromosómica, mixoploidía diploide/triploide, triploidía, síndrome de triploidía |
 | |
| Cariotipo de una persona con triploidía . | |
| Especialidad | Genética médica |
| Diagnóstico diferencial | Trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards) |
El síndrome triploide , también llamado triploidía , es un trastorno cromosómico en el que el feto tiene tres copias de cada cromosoma en lugar de las dos normales. Si esto ocurre solo en algunas células, se denomina triploidía en mosaico y es menos grave.
La mayoría de los embriones con triploidía sufren abortos tempranos en el desarrollo.
Signos y síntomas
Muchos sistemas orgánicos se ven afectados por la triploidía, pero el sistema nervioso central y el esqueleto son los más gravemente afectados:
Los defectos comunes del sistema nervioso central observados en la triploidía incluyen holoprosencefalia , hidrocefalia (aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro), ventriculomegalia , malformación de Arnold-Chiari , agenesia del cuerpo calloso y defectos del tubo neural . [ cita requerida ]
Las manifestaciones esqueléticas incluyen labio leporino y paladar hendido , hipertelorismo , pie zambo y sindactilia de los dedos tercero y cuarto [ cita requerida ] .
También son comunes los defectos cardíacos congénitos , la hidronefrosis , el onfalocele y el meningocele ( espina bífida ). También se presentan higromas quísticos , pero son poco comunes. [ cita requerida ]
Los fetos triploides presentan una restricción del crecimiento intrauterino que comienza temprano en el embarazo, a las 12 semanas, y no afecta la cabeza tan severamente como el cuerpo. El oligohidramnios , niveles bajos de líquido amniótico, es común en los embarazos triploides. Las anomalías placentarias son comunes en la triploidía. Lo más frecuente es que la placenta esté agrandada y pueda tener quistes en su interior. En algunos casos, la placenta puede ser inusualmente pequeña, habiendo dejado de crecer. [2]
Durante el primer trimestre, los fetos con triploidía tienen un líquido más espeso debajo de la piel detrás del cuello , lo que requiere observación durante el primer y segundo trimestre de gestación. [ cita requerida ]
La madre suele tener niveles elevados de proteínas específicas, entre ellas la alfa-fetoproteína (AFP) sérica materna y la gonadotropina coriónica humana beta (hCG). Los síntomas pueden incluir, entre otros, hinchazón, edema o hipertensión . [ cita médica necesaria ]
Los bebés pueden presentar anomalías faciales, micrognatia , labio leporino , espina bífida y otros defectos congénitos que resultan de complicaciones en los riñones, las extremidades y el cordón umbilical. También son propensos a ser más pequeños que un recién nacido de tamaño normal , un problema que surge mientras el bebé todavía es un feto. [ cita requerida ]
Causas
La triploidía es causada por un conjunto adicional de cromosomas. [ cita requerida ]
La triploidía puede ser el resultado de que dos espermatozoides fecunden un óvulo ( poliespermia ) (60 %) o de que un espermatozoide fecunde un óvulo con dos copias de cada cromosoma (40 %). [2] También se las conoce como fecundación diándrica y fecundación digínica. Los embarazos causados por fecundación digínica tienen más probabilidades de terminar justo antes de que el bebé llegue a término. Los embarazos causados por fecundación diándrica resultan en un aborto espontáneo hacia el primer trimestre. [ cita médica necesaria ]
Otro factor conocido como embarazo con mola parcial puede causar triploidía. Se sabe que provoca la interrupción prematura del embarazo, cáncer e incluso un segundo embarazo molar. [ cita médica necesaria ]
Diagnóstico
La triploidía puede ser sugerida por niveles dramáticamente elevados de alfa-fetoproteína sérica . En la ecografía obstétrica , las anormalidades del esqueleto, sistema nervioso central, corazón, abdomen y riñones son visibles en los casos más graves a partir de las 12-14 semanas de embarazo. Las anormalidades placentarias asociadas con un embarazo triploide se hacen visibles a las 12-14 semanas. La placentomegalia o restricción del crecimiento intrauterino son los hallazgos típicos que motivan la evaluación de triploidía, aunque el oligohidramnios puede ser el primer signo en algunos casos. La placentomegalia no es patognomónica de triploidía porque en algunos casos, la placenta envejece. [2]
La triploidía debe distinguirse de la trisomía 13 y la trisomía 18 , que pueden parecer similares en la ecografía. Las pruebas genéticas permiten un diagnóstico definitivo. [2]
También se puede analizar una muestra de líquido amniótico para diagnosticar triploidía. [ cita médica necesaria ]
Pronóstico
La mayoría de los fetos con triploidía no sobreviven al nacimiento y los que sobreviven suelen morir en cuestión de días. Como no existe tratamiento para la triploidía, se proporcionan cuidados paliativos si un bebé sobrevive al nacimiento. Si se diagnostica triploidía durante el embarazo, a menudo se ofrece la interrupción del embarazo como una opción debido a los riesgos adicionales para la salud de la madre ( preeclampsia , una afección potencialmente mortal, o coriocarcinoma , un tipo de cáncer). Si una madre decide llevar el embarazo hasta el término o hasta que se produzca un aborto espontáneo, los médicos la controlarán de cerca por si se desarrolla alguna de las dos afecciones. [ cita requerida ]
La triploidía en mosaico tiene un pronóstico mejorado, pero los individuos afectados tienen discapacidades cognitivas de moderadas a graves . [2]
Epidemiología
La triploidía afecta aproximadamente al 1-2% de los embarazos, pero la mayoría de ellos sufren abortos espontáneos en las primeras etapas del desarrollo. Al nacer, los varones con triploidía son 1,5 veces más frecuentes que las mujeres. [2]
Véase también
Referencias
- ^ Erol O, Erol M, Karaca M (octubre de 2013). "Separación corioamniótica completa y persistencia de un saco vitelino asociado con triploidía". Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada . 35 (10): 914–6. doi : 10.1016/S1701-2163(15)30813-6 . PMID 24165059.
- ^ abcdef Sanders, Roger C. (1 de enero de 2002). Anomalías estructurales fetales: el panorama general. Mosby. ISBN 9780323014762.
Enlaces externos
