Sindactilia
| Sindactilia | |
|---|---|
 | |
| Sindactilia simple parcial en el segundo y tercer dedo del pie | |
| Especialidad | Genética médica |
La sindactilia es una afección en la que dos o más dedos están fusionados. Se da normalmente en algunos mamíferos , [1] pero es una afección poco común en los seres humanos. El término proviene del griego antiguo σύν (syn) 'juntos' y δάκτυλος (daktulos) 'dedo'.
Clasificación
La sindactilia puede ser simple o compleja. [ cita requerida ]
- En la sindactilia simple, los dedos adyacentes de las manos o de los pies están unidos por tejido blando.
- En la sindactilia compleja, los huesos de los dedos adyacentes están fusionados. El canguro presenta sindactilia compleja.
La sindactilia puede ser completa o incompleta.
- En la sindactilia completa, la piel está unida hasta la punta de los dedos involucrados.
- En la sindactilia incompleta, la piel solo está unida en parte de la distancia hasta la punta de los dedos afectados.
La sindactilia compleja ocurre como parte de un síndrome (como el síndrome de Apert ) y generalmente involucra más dedos que la sindactilia simple.
La sindactilia fenestrada, también conocida como acrosindactilia o sindactilia terminal, [2] significa que la piel está unida en la mayor parte del dedo, pero en un área proximal hay espacios en la sindactilia con la piel normal. Este tipo de sindactilia se encuentra en el síndrome de banda amniótica .
La sindactilia simple puede ser completa o parcial y está presente al nacer (congénita). En el desarrollo fetal humano temprano, la sindactilia de los dedos de las manos y de los pies es normal. Alrededor de las 6 semanas de gestación, se produce la apoptosis debido a una proteína llamada sonic hedgehog , también conocida como SHH, que disuelve el tejido entre los dedos de las manos y de los pies, y la membrana desaparece. En algunos fetos, este proceso no ocurre por completo entre todos los dedos de las manos o de los pies y queda algo de membrana residual. [ cita requerida ]
Genética
Se han identificado cinco tipos [3] de sindactilia en los seres humanos. Los loci correspondientes asociados con estos tipos y su expresión fenotípica común son los siguientes:
- tipo I : 2q34-q36; [4] la membrana se forma entre los dedos medio y anular y/o el segundo y tercer dedo del pie.
- tipo II : 2q31; [5] también afecta los dedos largo y anular, pero tiene un sexto dedo fusionado en el medio.
- tipo III : 6q21-q23; el dedo meñique se fusiona con el dedo anular.
- tipo IV : 7q36; [6] afecta todos los dedos de las manos y/o de los pies.
- tipo V : 2q31-q32; similar al tipo I, pero los metacarpianos y metatarsianos también pueden estar fusionados.
Gestión
La sindactilia de los dedos limítrofes (pulgar/índice o anular/meñique) se trata a una edad temprana para evitar que el dedo mayor se curve hacia el dedo menor con el crecimiento. Por lo general, la sindactilia de estos dedos se trata a los seis meses de edad. El tratamiento de la sindactilia de los otros dedos es electivo y se realiza más comúnmente cuando los dedos han crecido, a los 18 meses de edad. Situaciones especiales, como la sindactilia compleja y la afectación de los dedos limítrofes, pueden justificar una intervención quirúrgica antes de los seis meses. [7]
Técnicas
Debido a que la circunferencia de los dedos unidos es menor que la circunferencia de los dos dedos separados, no hay suficiente piel para cubrir ambos dedos una vez que se separan en el momento de la cirugía. Por lo tanto, el cirujano debe colocar piel nueva en el área en el momento de la cirugía. Esto se hace más comúnmente con un injerto de piel (de la ingle o la parte anterior del codo). También se puede utilizar piel del dorso de la mano movilizándola (lo que se denomina corrección de la sindactilia "sin injerto"), lo que requiere una planificación durante un período de meses antes de la cirugía.
Complicaciones
El problema más común con la corrección de la sindactilia es el deslizamiento de la piel hacia la punta del dedo con el tiempo. Esto probablemente se deba a la tensión en el lugar de la reparación entre los dedos. Es posible que se requiera una cirugía adicional para corregir esto. Una crítica al uso de injertos de piel es que los injertos se oscurecen en los años posteriores a la cirugía y se vuelven más visibles. Además, si los injertos de piel se obtienen del área de la ingle, la piel puede desarrollar vello. Finalmente, los dedos pueden desviarse después de la cirugía. Esto se observa con mayor frecuencia en la sindactilia compleja (cuando ha habido una unión ósea de los dedos).
Historia
La primera apreciación de la sindactilia como anomalía congénita o traumatismo por quemaduras se remonta al cirujano musulmán andaluz Al-Zahrawi (fallecido en 1013 d. C.), conocido en Occidente como Abulcasis. El cirujano barbero francés Ambroise Paré también describió la sindactilia en el siglo XVI. [8]
Véase también
- Dactilia , la disposición de los dedos de las manos y de los pies en diferentes tipos de animales.
- Dedos palmeados , el nombre común de la sindactilia que afecta los pies.
Referencias
- ^ "Introducción a la diprotodoncia".
- ^ Maisels, DO (1962). "Acrosindactilia". Revista británica de cirugía plástica . 15 : 166–172. doi :10.1016/s0007-1226(62)80021-6. ISSN 0007-1226. PMID 14468563.
- ^ Flatt A (1 de enero de 2005). "Dedos palmeados". Actas (Baylor University. Medical Center) . 18 ( 1): 26–37. doi :10.1080/08998280.2005.11928029. PMC 1200697. PMID 16200145.
- ^ Bosse K, Betz RC, Lee YA, et al. (2000). "Localización de un gen para la sindactilia tipo 1 en el cromosoma 2q34-q36". Am. J. Hum. Genet . 67 (2): 492–7. doi :10.1086/303028. PMC 1287194. PMID 10877983 .
- ^ Sarfarazi, Akarsu; et al. (1995). "Localización del locus de sindactilia tipo II (sinpolidactilia) en la región 2q31 e identificación de un vínculo estrecho con el marcador intragénico HOXD8" (PDF) . Hum. Mol. Genet . 4 (8): 1453–8. doi :10.1093/hmg/4.8.1453. PMID 7581388.
- ^ Sato D, Liang D, Wu L, et al. (2007). "Un locus de sindactilia tipo IV se asigna a 7q36". Journal of Human Genetics . 52 (6): 561–4. doi : 10.1007/s10038-007-0150-5 . PMID 17476456.
- ^ Dao, Khiem D.; Shin, Alexander Y.; Billings, Annette; Oberg, Kerby C.; Wood, Virchel E. (2004). "Tratamiento quirúrgico de la sindactilia congénita de la mano". Revista de la Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopédicos . 12 (1): 39–48. doi :10.5435/00124635-200401000-00006. ISSN 1067-151X. PMID 14753796.
- ^ Malik, Sajid (15 de febrero de 2012). "Sindactilia: fenotipos, genética y clasificación actual". Revista Europea de Genética Humana . 20 (8): 817–824. doi :10.1038/ejhg.2012.14. PMC 3400728 . PMID 22333904.
Enlaces externos
