Mosaicismo diploide-triploide
| Mosaicismo diploide-triploide | |
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| Otros nombres | Triploidía diploide, mixoploidía 2n/3n, mosaicismo triploide, mosaico triploide diploide, DTM, mosaico triploide |
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| Dos niños con mosaicismo diploide-triploide | |
| Especialidad | Genética médica |
El mosaicismo diploide-triploide es un trastorno cromosómico humano . Las personas con síndrome diploide-triploide tienen algunas células con tres copias de cada cromosoma, lo que supone un total de 69 cromosomas (denominadas células triploides) y algunas células con las 2 copias habituales de cada cromosoma, lo que supone un total de 46 cromosomas (denominadas células diploides). [1]
La presencia de dos o más tipos de células diferentes se denomina mosaicismo . El mosaicismo diploide-triploide puede estar asociado con obesidad troncal , asimetría corporal/facial, tono muscular débil (hipotonía), retrasos en el crecimiento, diferencias leves en los rasgos faciales, fusión o membranas entre algunos de los dedos de las manos y/o de los pies ( sindactilia ) e irregularidades en la pigmentación de la piel. Puede haber discapacidades intelectuales , pero son muy variables de una persona a otra y van de leves a más graves. El trastorno cromosómico no suele estar presente en la sangre; se necesita una biopsia de piel o un análisis de células en la orina para detectar las células triploides. [1]
Los individuos diploides-triploides pueden tener los cariotipos 46,XX/69,XXX o 46,XX/69,XXY. Los individuos con cariotipo 46,XX/69,XXY suelen desarrollarse como fenotípicamente masculinos, pero también pueden presentar trastornos del desarrollo sexual. Casi todos los individuos diploides-triploides que son fenotípicamente femeninos tienen el cariotipo 46,XX/69,XXX, pero se ha informado de un caso en el que un individuo 46,XX/69,XXY se desarrolló como fenotípicamente femenino. [2]
La triploidía se distingue de la trisomía , en la que sólo existe un cromosoma en tres pares. [3]
Véase también
Referencias
- ^ ab "Mosaicismo diploide-triploide". Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD). 22 de marzo de 2010. Archivado desde el original el 2 de abril de 2014 . Consultado el 31 de marzo de 2014 .
- ^ Oktem, Ozgur; Paduch, Darius A.; Xu, Kangpu; Mielnik, Anna; Oktay, Kutluk (marzo de 2007). "Fenotipo femenino normal y desarrollo ovárico a pesar de la expresión ovárica de la región determinante del sexo del cromosoma Y (SRY) en un niño mosaico diploide/triploide 46,XX/69,XXY concebido después de fertilización in vitro-inyección intracitoplasmática de espermatozoides". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 92 (3): 1008–1014. doi :10.1210/jc.2006-1963. ISSN 0021-972X. PMID 17164312.
- ^ "Diploidía triploidía" (PDF) . Grupo de apoyo para trastornos cromosómicos únicos y poco frecuentes . www.rarechromo.org. 2005. Archivado desde el original (PDF) el 4 de marzo de 2016 . Consultado el 31 de marzo de 2014 .
Enlaces externos
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