Hipotiroidismo congénito
| Hipotiroidismo congénito | |
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| Hembra de 6 semanas con ictericia por hipotiroidismo. | |
| Especialidad | Endocrinología |
El hipotiroidismo congénito ( HC ) es una deficiencia de la hormona tiroidea presente al nacer. Si no se trata durante varios meses después del nacimiento, el hipotiroidismo congénito grave puede provocar retraso del crecimiento y discapacidad intelectual permanente . Los bebés que nacen con hipotiroidismo congénito pueden no mostrar efectos, o pueden mostrar efectos leves que a menudo pasan desapercibidos como un problema. Una deficiencia significativa puede causar sueño excesivo , menor interés en la lactancia , tono muscular deficiente , llanto bajo o ronco, movimientos intestinales poco frecuentes, ictericia significativa y temperatura corporal baja . [ cita requerida ]
Las causas del hipotiroidismo congénito incluyen la deficiencia de yodo y un defecto del desarrollo de la glándula tiroides , ya sea debido a un defecto genético o de causa desconocida.
El tratamiento consiste en una dosis diaria de hormona tiroidea ( tiroxina ) por vía oral. Debido a que el tratamiento es simple, eficaz y económico, la mayoría de los países desarrollados utilizan pruebas de detección de hipotiroidismo congénito en recién nacidos con niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en sangre. La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito tratados correctamente con tiroxina crecen y se desarrollan con normalidad en todos los aspectos. Aproximadamente 1 de cada 4000 recién nacidos tiene una deficiencia grave de la función tiroidea; un número mayor tiene una deficiencia leve o moderada.
Signos y síntomas
Los bebés que nacen con hipotiroidismo congénito pueden no mostrar efectos, o pueden mostrar efectos leves que a menudo pasan desapercibidos como un problema: sueño excesivo , menor interés en la lactancia , tono muscular deficiente , llanto bajo o ronco, deposiciones poco frecuentes, ictericia significativa y temperatura corporal baja . Si la deficiencia de hormona tiroidea fetal es grave debido a la ausencia completa (atireosis) de la glándula, las características físicas pueden incluir una fontanela anterior más grande , persistencia de una fontanela posterior, una hernia umbilical y una lengua grande ( macroglosia ). [1]
En la época anterior a la detección precoz de los recién nacidos, menos de la mitad de los casos de hipotiroidismo grave se diagnosticaban durante el primer mes de vida. A medida que transcurrían los meses, estos bebés crecían mal y presentaban retrasos en su desarrollo. A los varios años de edad, mostraban los rasgos faciales y corporales reconocibles del cretinismo. La persistencia de un hipotiroidismo grave no tratado daba lugar a un deterioro mental grave, con un coeficiente intelectual inferior a 80 en la mayoría de los casos. La mayoría de estos niños acababan en instituciones de acogida. [1]
- Lactante de 3 meses con HC no tratada; la imagen muestra postura hipotónica, facies mixedematosa, macroglosia y hernia umbilical
- Primer plano del rostro, que muestra facies mixedematosa, macroglosia y moteado de la piel.
- Primer plano que muestra distensión abdominal y hernia umbilical.
- Hipotiroidismo congénito, grabado en cobre, 1815
Causa
En todo el mundo, la causa más común de hipotiroidismo congénito es la deficiencia de yodo , pero en la mayor parte del mundo desarrollado y las áreas con yodo ambiental adecuado, los casos se deben a una combinación de causas conocidas y desconocidas. Lo más común es que haya un defecto de desarrollo de la glándula tiroides en sí, lo que da como resultado una glándula ausente (atireosis) o subdesarrollada (hipoplásica). Sin embargo, estudios recientes han demostrado un aumento en el número de casos causados por glándula in situ (denominada dishormonogénesis cuando hay un defecto en la producción de hormonas). [2] Una glándula hipoplásica puede desarrollarse más arriba en el cuello o incluso en la parte posterior de la lengua. Una glándula en el lugar equivocado se denomina ectópica , y una glándula ectópica en la base o la parte posterior de la lengua es una tiroides lingual . Algunos de estos casos de glándulas anormales del desarrollo son resultado de defectos genéticos , y algunos son "esporádicos", sin una causa identificable. Un estudio japonés encontró una correlación estadística entre ciertos insecticidas organoclorados y sustancias químicas similares a las dioxinas en la leche de madres que habían dado a luz a bebés con hipotiroidismo congénito. [3] Se ha informado de hipotiroidismo neonatal en casos de bebés expuestos al litio , un estabilizador del estado de ánimo utilizado para tratar el trastorno bipolar , en el útero . [4]
En algunos casos, el hipotiroidismo detectado mediante pruebas de detección puede ser transitorio. Una causa común de esto es la presencia de anticuerpos maternos que alteran temporalmente la función tiroidea durante varias semanas. [5]
La palabra "cretinismo" es un término antiguo que designa el estado de retraso mental y físico que resulta de un hipotiroidismo congénito no tratado, generalmente debido a una deficiencia de yodo desde el nacimiento debido a los bajos niveles de yodo en el suelo y las fuentes de alimentos locales. El término, como tantos otros términos médicos del siglo XIX, adquirió connotaciones peyorativas a medida que se empezó a utilizar en el lenguaje común. Actualmente está en desuso; la CIE-10 utiliza " síndrome de deficiencia congénita de yodo " con especificadores adicionales para los distintos tipos. [ cita requerida ]
Genética
El hipotiroidismo congénito también puede ocurrir debido a defectos genéticos de la síntesis de tiroxina o triyodotironina dentro de una glándula estructuralmente normal. Entre los defectos específicos se encuentran la resistencia a la tirotropina ( TSH ), el defecto de captura de yodo, el defecto de organificación, la tiroglobulina y la deficiencia de yodotirosina desyodasa . En una pequeña proporción de casos de hipotiroidismo congénito, el defecto se debe a una deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides, ya sea aislada o como parte de un hipopituitarismo congénito . [6] Los tipos genéticos de hipotiroidismo congénito no bocioso incluyen:
| OMI | Nombre | Gene |
|---|---|---|
| 275200 | hipotiroidismo congénito no bocioso 1 CHNG1 | TSHR |
| 218700 | Cambio 2 | PAX8 |
| 609893 | Cambio 3 | ? en 15q25.3-q26.1 |
| 275100 | Cambio 4 | TSHB |
| 225250 | Cambio 5 | NKX2-5 |
El hipotiroidismo congénito no bocio se ha descrito como el "trastorno endocrino congénito más prevalente". [7]
Diagnóstico
En el mundo desarrollado, casi todos los casos de hipotiroidismo congénito se detectan mediante el programa de cribado neonatal, que se basa en la medición de TSH o tiroxina (T 4 ) en el segundo o tercer día de vida (punción del talón). [1]
Evaluación
Si la TSH es alta o la T4 baja , se llama al médico del bebé y a los padres y se recomienda derivarlo a un endocrinólogo pediátrico para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento. Una gammagrafía tiroidea con tecnecio (Tc-99m pertecnetato) detecta una glándula estructuralmente anormal, mientras que un examen con yodo radiactivo (RAIU) identifica una ausencia congénita o un defecto en la organificación (un proceso necesario para producir la hormona tiroidea). [ cita requerida ]
Tratamiento
El objetivo de los programas de detección neonatal es detectar y comenzar el tratamiento dentro de las primeras 1-2 semanas de vida. El tratamiento consiste en una dosis diaria de tiroxina , disponible en forma de comprimido pequeño. El nombre genérico es levotiroxina y hay varias marcas disponibles. El comprimido se tritura y se administra al bebé con una pequeña cantidad de agua o leche. El rango de dosis recomendado más comúnmente es de 10 a 15 μg /kg por día, típicamente de 12,5 a 37,5 o 44 μg. [8] En unas pocas semanas, se vuelven a controlar los niveles de T4 y TSH para confirmar que se están normalizando con el tratamiento. A medida que el niño crece, estos niveles se controlan regularmente para mantener la dosis correcta. La dosis aumenta a medida que el niño crece. [ cita requerida ]
Pronóstico
La mayoría de los niños que nacen con hipotiroidismo congénito y reciben un tratamiento correcto con tiroxina crecen y se desarrollan con normalidad en todos los aspectos. Incluso la mayoría de los que presentan atireosis y niveles indetectables de T4 al nacer se desarrollan con una inteligencia normal, aunque como población el rendimiento académico tiende a ser inferior al de sus hermanos y en algunos casos se producen problemas de aprendizaje leves. [9]
El hipotiroidismo congénito es la causa prevenible más común de discapacidad intelectual. Pocos tratamientos en la práctica médica brindan un beneficio tan grande con un esfuerzo tan pequeño. El cociente de desarrollo (CD, según los índices de desarrollo de Gesell ) de los niños con hipotiroidismo a los 24 meses de edad que recibieron tratamiento dentro de las primeras 3 semanas de nacimiento se resume a continuación: [10]
| Gravedad | Comportamiento adaptativo | Motricidad fina | Motricidad gruesa | Idioma | Comportamiento personal-social |
|---|---|---|---|---|---|
| CH grave | 92 | 89 | 90 | 89 | 90 |
| CH moderado | 97 | 97 | 98 | 96 | 96 |
| CH leve | 100 | 99 | 100 | 99 | 100 |
Epidemiología
El hipotiroidismo congénito (HC) ocurre en 1:1300 a 1:4000 nacimientos en todo el mundo. [2] [11] [12] [13] [14] Las diferencias en la incidencia de HC se deben más probablemente a trastornos tiroideos por deficiencia de yodo o al tipo de método de detección que a la afiliación étnica. [11] El HC es causado por una glándula tiroides ausente o defectuosa, clasificada en agenesia (22-42%), ectopia (35-42%) y defectos de glándula en su lugar (24-36%). [11] [15] También se encontró que está más asociado con el sexo femenino y la edad gestacional >40 semanas. [15]
Referencias
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- ^ ab Worth, Chris; Hird, Beverly; Tetlow, Lesley; Wright, Neville; Patel, Leena; Banerjee, Indraneel (14 de noviembre de 2019). "La gammagrafía tiroidea diferencia los subtipos de hipotiroidismo congénito". Archivos de enfermedades en la infancia . 106 (1): archdischild-2019-317665. doi :10.1136/archdischild-2019-317665. PMID 31727620. S2CID 208039220.
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Enlaces externos
