Cromosoma X

Cromosoma X humano
Cromosoma X humano (después de la formación de bandas G )
Cromosoma X en el cariograma masculino humano
Características
Longitud ( pb )	154.259.566 pb (CHM13)
Número de genes	804 ( Código de distribución de contenidos )
Tipo	Alosoma
Posición del centrómero	Submetacéntrico [1] (61,0 Mbp) [2]
Listas completas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
Protección unificada	Lista de genes
Instituto Nacional de Biología	Lista de genes
Visores de mapas externos
Conjunto	Cromosoma X
Entre	Cromosoma X
Instituto Nacional de Biología	Cromosoma X
Universidad del Sur de California	Cromosoma X
Secuencias completas de ADN
Secuencia de referencia	NC_000023 ( FASTA )
Banco Genético	CM000685 ( FASTA )

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales de muchos organismos, incluidos los mamíferos, y se encuentra tanto en machos como en hembras. Forma parte del sistema de determinación sexual XY y del sistema de determinación sexual XO . Los primeros investigadores le dieron el nombre de cromosoma X por sus propiedades únicas, lo que dio lugar a que su homólogo, el cromosoma Y , se denominara así por la siguiente letra del alfabeto, tras su posterior descubrimiento. ^[3]

En 1890, Hermann Henking, en Leipzig, fue el primero en advertir que el cromosoma X era especial . Henking estaba estudiando los testículos de Pyrrhocoris y se dio cuenta de que un cromosoma no participaba en la meiosis . Los cromosomas se llaman así por su capacidad de absorber coloración ( croma en griego significa color ). Aunque el cromosoma X podía teñirse tan bien como los demás, Henking no estaba seguro de si se trataba de una clase diferente del objeto y, en consecuencia, lo denominó elemento X , ^[4] que más tarde se convirtió en cromosoma X después de que se estableciera que era, de hecho, un cromosoma. ^[5]

La idea de que el cromosoma X recibió su nombre por su similitud con la letra "X" es errónea. Todos los cromosomas aparecen normalmente como una masa amorfa bajo el microscopio y adquieren una forma bien definida solo durante la mitosis. Esta forma tiene vagamente la forma de una X para todos los cromosomas. Es pura coincidencia que el cromosoma Y , durante la mitosis , tenga dos ramas muy cortas que pueden verse fusionadas bajo el microscopio y aparecer como el descendiente de una Y. ^[6]

En 1901, Clarence Erwin McClung fue el primero en sugerir que el cromosoma X estaba involucrado en la determinación del sexo. Después de comparar su trabajo sobre las langostas con el de Henking y otros, McClung notó que solo la mitad de los espermatozoides recibían un cromosoma X. Llamó a este cromosoma un cromosoma accesorio e insistió (correctamente) en que era un cromosoma apropiado y teorizó (incorrectamente) que era el cromosoma determinante masculino. ^[4]

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Luke Hutchison notó que un número de posibles ancestros en la línea de herencia del cromosoma X en una generación ancestral dada sigue la secuencia de Fibonacci . ^[7] Un individuo masculino tiene un cromosoma X, que recibió de su madre, y un cromosoma Y , que recibió de su padre. El hombre cuenta como el "origen" de su propio cromosoma X ( ), y en la generación de sus padres, su cromosoma X provenía de un solo progenitor ( ). La madre del hombre recibió un cromosoma X de su madre (la abuela materna del hijo) y uno de su padre (el abuelo materno del hijo), por lo que dos abuelos contribuyeron al cromosoma X del descendiente masculino ( ). El abuelo materno recibió su cromosoma X de su madre, y la abuela materna recibió cromosomas X de ambos padres, por lo que tres bisabuelos contribuyeron al cromosoma X del descendiente masculino ( ). Cinco tatarabuelos contribuyeron al cromosoma X del descendiente masculino ( ), etc. (Tenga en cuenta que esto supone que todos los antepasados ​​de un descendiente dado son independientes, pero si se rastrea alguna genealogía lo suficientemente atrás en el tiempo, los antepasados ​​comienzan a aparecer en múltiples líneas de la genealogía, hasta que, finalmente, un fundador de la población aparece en todas las líneas de la genealogía).${\displaystyle F_{1}=1}$${\displaystyle F_{2}=1}$${\displaystyle F_{3}=2}$${\displaystyle F_{4}=3}$${\displaystyle F_{5}=5}$

El cromosoma X en los humanos abarca más de 153 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ). Representa alrededor de 800 genes codificadores de proteínas en comparación con el cromosoma Y que contiene alrededor de 70 genes, de un total de 20.000 a 25.000 genes en el genoma humano. Cada persona suele tener un par de cromosomas sexuales en cada célula. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X, mientras que los hombres suelen tener un cromosoma X y uno Y. Tanto los hombres como las mujeres conservan uno de los cromosomas X de su madre, y las mujeres conservan su segundo cromosoma X de su padre. Dado que el padre conserva su cromosoma X de su madre, una mujer humana tiene un cromosoma X de su abuela paterna (por el lado del padre) y un cromosoma X de su madre. Este patrón de herencia sigue los números de Fibonacci a una profundidad ancestral dada. ^{[ cita requerida ]}

Los trastornos genéticos que se deben a mutaciones en los genes del cromosoma X se describen como ligados al cromosoma X. Si el cromosoma X tiene un gen de enfermedad genética, siempre causa la enfermedad en pacientes varones, ya que los hombres solo tienen un cromosoma X y, por lo tanto, solo una copia de cada gen. Las mujeres, en cambio, necesitan ambos cromosomas X para tener la enfermedad y, como resultado, potencialmente solo podrían ser portadoras de la enfermedad genética, ya que su segundo cromosoma X anula al primero. Por ejemplo, la hemofilia A y B y el daltonismo congénito rojo-verde se transmiten en familias de esta manera.

El cromosoma X contiene cientos de genes, pero pocos de ellos, si es que hay alguno, tienen algo que ver directamente con la determinación del sexo. En las primeras fases del desarrollo embrionario de las hembras, uno de los dos cromosomas X se inactiva de forma permanente en casi todas las células somáticas (células distintas de los óvulos y los espermatozoides ). Este fenómeno se denomina inactivación del cromosoma X o lionización y crea un corpúsculo de Barr . Si la inactivación del cromosoma X en la célula somática significara una desfuncionalización completa de uno de los cromosomas X, garantizaría que las hembras, al igual que los machos, tuvieran solo una copia funcional del cromosoma X en cada célula somática. Anteriormente se suponía que esto era así. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que el corpúsculo de Barr puede ser biológicamente más activo de lo que se suponía anteriormente. ^[8]

La inactivación parcial del cromosoma X se debe a la heterocromatina represiva que compacta el ADN e impide la expresión de la mayoría de los genes. La compactación de la heterocromatina está regulada por el complejo represivo Polycomb 2 ( PRC2 ). ^[9]

A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma X humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. ^[10]

La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma X humano. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

Ross et al. (2005) y Ohno (1967) teorizan que el cromosoma X se deriva al menos parcialmente del genoma autosómico (no relacionado con el sexo) de otros mamíferos, como lo demuestran los alineamientos de secuencias genómicas entre especies.

El cromosoma X es notablemente más grande y tiene una región de eucromatina más activa que su homólogo, el cromosoma Y. Una comparación más detallada de los cromosomas X e Y revela regiones de homología entre ambos. Sin embargo, la región correspondiente en el cromosoma Y parece mucho más corta y carece de regiones que se conservan en el cromosoma X en todas las especies de primates, lo que implica una degeneración genética del cromosoma Y en esa región. Debido a que los machos tienen solo un cromosoma X, es más probable que tengan una enfermedad relacionada con el cromosoma X.

Se estima que alrededor del 10% de los genes codificados por el cromosoma X están asociados a una familia de genes "CT", llamados así porque codifican marcadores que se encuentran tanto en las células tumorales (en pacientes con cáncer) como en los testículos humanos (en pacientes sanos). ^[18]

Síndrome de Klinefelter :

• El síndrome de Klinefelter es causado por la presencia de una o más copias adicionales del cromosoma X en las células de un hombre.
• Los varones con síndrome de Klinefelter suelen tener una copia extra del cromosoma X en cada célula, lo que da un total de dos cromosomas X y un cromosoma Y (47,XXY). Es menos común que los varones afectados tengan dos o tres cromosomas X adicionales (48,XXXY o 49,XXXXY) o copias extra de los cromosomas X e Y (48,XXYY) en cada célula. El material genético adicional puede provocar estatura alta, problemas de aprendizaje y de lectura y otros problemas médicos. Cada cromosoma X adicional reduce el cociente intelectual del niño en unos 15 puntos, ^{[19] [20]} lo que significa que el cociente intelectual promedio en el síndrome de Klinefelter está en general dentro del rango normal, aunque por debajo del promedio. Cuando hay cromosomas X y/o Y adicionales en 48,XXXY, 48,XXYY o 49,XXXXY, los retrasos del desarrollo y las dificultades cognitivas pueden ser más graves y puede presentarse una discapacidad intelectual leve.
• El síndrome de Klinefelter también puede ser consecuencia de la presencia de un cromosoma X adicional en solo algunas células del organismo. Estos casos se denominan mosaico 46,XY/47,XXY.

Trisomía X

• Este síndrome es el resultado de una copia adicional del cromosoma X en cada una de las células de la mujer. Las mujeres con trisomía X tienen tres cromosomas X, lo que hace un total de 47 cromosomas por célula. El coeficiente intelectual promedio de las mujeres con este síndrome es de 90, mientras que el coeficiente intelectual promedio de los hermanos no afectados es de 100. ^[21] Su estatura, en promedio, es más alta que la de las mujeres normales. Son fértiles y sus hijos no heredan la afección. ^[22]
• Se han identificado mujeres con más de una copia extra del cromosoma X (48, tetrasomía X o 49, pentasomía X ), pero estas afecciones son raras.

Síndrome de Turner :

• Esto se produce cuando cada una de las células de una mujer tiene un cromosoma X normal y el otro cromosoma sexual falta o está alterado. El material genético faltante afecta el desarrollo y causa las características de la afección, incluida la baja estatura y la infertilidad.
• Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Turner tienen monosomía X (45,X), lo que significa que cada célula del cuerpo de una mujer tiene solo una copia del cromosoma X en lugar de las dos copias habituales. El síndrome de Turner también puede ocurrir si uno de los cromosomas sexuales falta parcialmente o está reorganizado en lugar de faltar por completo. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen un cambio cromosómico solo en algunas de sus células. Estos casos se denominan mosaicos del síndrome de Turner (45,X/46,XX).

El ligamiento sexual se descubrió por primera vez en insectos, por ejemplo, en 1910, cuando TH Morgan descubrió el patrón de herencia de la mutación de ojos blancos en Drosophila melanogaster . ^[23] Dichos descubrimientos ayudaron a explicar los trastornos ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo, la hemofilia A y B, la adrenoleucodistrofia y el daltonismo rojo-verde .

El síndrome del varón XX es un trastorno poco frecuente en el que la región SRY del cromosoma Y se ha recombinado para ubicarse en uno de los cromosomas X. Como resultado, la combinación XX después de la fecundación tiene el mismo efecto que una combinación XY, lo que da como resultado un varón. Sin embargo, los otros genes del cromosoma X también causan feminización.

La distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X es una enfermedad extremadamente rara de la córnea asociada con la región Xq25. La distrofia corneal epitelial de Lisch está asociada con Xp22.3.

La megalocórnea 1 está asociada con Xq21.3-q22 ^{[ cita médica necesaria ]}

Adrenoleucodistrofia , un trastorno poco frecuente y mortal que se transmite por la madre a través de la célula X. Afecta solo a los niños de entre 5 y 10 años y destruye la mielina , la célula protectora que rodea los nervios del cerebro. La mujer portadora apenas presenta síntomas porque las mujeres tienen una copia de la célula X. Este trastorno hace que un niño que antes estaba sano pierda todas las capacidades de caminar, hablar, ver, oír e incluso tragar. En los 2 años posteriores al diagnóstico, la mayoría de los niños con adrenoleucodistrofia mueren.

En julio de 2020, los científicos informaron sobre el primer ensamblaje completo y sin espacios de un cromosoma X humano . ^{[32] [33]}

• Lista de marcadores X-STR
• Vinculación sexual
• Inactivación del cromosoma X
• Región pseudoautosómica
• Cromosoma Y

• Las versiones anteriores de este artículo contienen material de la Biblioteca Nacional de Medicina, parte de los Institutos Nacionales de Salud (EE. UU.), que, como publicación del gobierno de EE. UU., es de dominio público.

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Cromosomas X .

• Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma X». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2007-07-08 . Consultado el 2017-05-06 .
• «Cromosoma X». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .