CENPF
Centromere- and microtubule-associated protein
CENPF
Identificadores
AliasCENPF , CENF, PRO1779, hcp-1, CILD31, STROMS, proteína centrómero F
Identificaciones externasOMIM : 600236; MGI : 1313302; HomoloGene : 22969; Tarjetas Gene : CENPF; OMA :CENPF - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

1063

108000

Conjunto

ENSG00000117724

ENSMUSG00000026605

Protección unificada

P49454

n / A

RefSeq (ARNm)

Número nuevo_016343

NM_001081363

RefSeq (proteína)

NP_057427

n / A

Ubicación (UCSC)Crónica 1: 214,6 – 214,66 MbCrónica 1: 189,37 – 189,42 Mb
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La proteína centrómero F es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CENPF . [5] [6] [7] Está involucrada en la segregación cromosómica durante la división celular . También tiene un papel en la orientación de los microtúbulos para formar los cilios celulares . [8] [9]

Función

El CENPF forma parte de la matriz nuclear durante la fase G2 del ciclo celular (la fase de síntesis rápida de proteínas en preparación para la mitosis ). A finales de G2, la proteína forma parte del cinetocoro , un complejo proteico en forma de disco que permite que el centrómero de dos cromátidas hermanas se adhiera a los microtúbulos (formando el aparato del huso ) para que los microtúbulos los separen en el proceso de división de la célula. Sigue siendo parte del cinetocoro durante la anafase temprana (la fase de división de los cromosomas). En la anafase tardía, el CENPF se localiza en la zona media del huso y en la telofase (la fase de división celular) se localiza en el puente intercelular . Se cree que posteriormente se degrada . Las mutaciones en el CENPF conducen a una división celular deteriorada durante el desarrollo temprano. Se ha descubierto que la mitosis tarda más cuando el gen está mutado. [8] [9]

Los microtúbulos son estructuras proteicas que forman parte del citoesqueleto y son necesarias para que las células tengan formas diversas y complejas y capacidad migratoria . Están formados por el centrosoma , que contiene un par de centriolos cilíndricos en ángulo recto entre sí. Antes de la división, CENPF se localiza en el extremo de uno de los centriolos (el centriolo madre) para orientar correctamente los microtúbulos para formar proyecciones celulares delgadas llamadas cilios . La mayoría de los cilios son cilios primarios, que participan en la señalización celular para desencadenar la migración, la división o la diferenciación . Las mutaciones en CENPF alteran esta capacidad de formar cilios; se ha descubierto que los cilios son menos numerosos y más cortos cuando el gen está mutado. [8] [10]

Se cree que CENPF forma un homodímero o un heterodímero .

Importancia clínica

Las mutaciones en ambas copias de CENPF causan el síndrome de Strømme , caracterizado por microcefalia, anomalías oculares y atresia yeyunal en piel de manzana . [11] Se han encontrado autoanticuerpos contra CENPF en pacientes con cáncer o enfermedad de injerto contra huésped . [7]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000117724 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026605 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Rattner JB, Rao A, Fritzler MJ, Valencia DW, Yen TJ (marzo de 1994). "CENP-F es una proteína cinetocórica de aproximadamente 400 kDa que exhibe una localización dependiente del ciclo celular". Cell Motil Cytoskeleton . 26 (3): 214–26. doi :10.1002/cm.970260305. PMID  7904902.
  6. ^ Testa JR, Zhou JY, Bell DW, Yen TJ (marzo de 1995). "Localización cromosómica de los genes que codifican las proteínas cinetocóricas CENPE y CENPF en los cromosomas humanos 4q24→q25 y 1q32→q41, respectivamente, mediante hibridación in situ con fluorescencia". Genómica . 23 (3): 691–3. doi :10.1006/geno.1994.1558. PMID  7851898.
  7. ^ ab "Gen Entrez: proteína centrómero CENPF F, 350/400ka (mitosina)".
  8. ^ abc Waters, Aoife M.; Asfahani, Rowan; Carroll, Paula; Bicknell, Louise; Lescai, Francesco; Bright, Alison; Chanudet, Estelle; Brooks, Anthony; Christou-Savina, Sonja; Osman, Guled; Walsh, Patrick (marzo de 2015). "La proteína cinetocora, CENPF, está mutada en los fenotipos de ciliopatía y microcefalia humana". Revista de genética médica . 52 (3): 147–156. doi :10.1136/jmedgenet-2014-102691. ISSN  1468-6244. PMC 4345935 . PMID  25564561. 
  9. ^ ab Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max; de Beer, Tjaart; Sheng, Ying; Hoeller, Sylvia (abril de 2016). "El síndrome de Strømme es un trastorno ciliar causado por mutaciones en CENPF". Mutación humana . 37 (4): 359–363. doi : 10.1002/humu.22960 . ISSN  1098-1004. PMID  26820108. S2CID  1495539.
  10. ^ "Entrada OMIM - # 243605 - SÍNDROME DE STROMME; STROMS". www.omim.org . Consultado el 27 de septiembre de 2018 .
  11. ^ Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max; de Beer, Tjaart; Sheng, Ying; Hoeller, Sylvia (abril de 2016). "El síndrome de Strømme es un trastorno ciliar causado por mutaciones en CENPF". Mutación humana . 37 (4): 359–363. doi : 10.1002/humu.22960 . ISSN  1098-1004. PMID  26820108. S2CID  1495539.

Lectura adicional

  • Ma L, Zhao X, Zhu X (2006). "Mitosina/CENP-F en la mitosis, el control transcripcional y la diferenciación". J. Biomed. Sci . 13 (2): 205–13. doi : 10.1007/s11373-005-9057-3 . PMID  16456711.
  • Liao H, Winkfein RJ, Mack G, et al. (1995). "CENP-F es una proteína de la matriz nuclear que se ensambla en los cinetocoros a finales de G2 y se degrada rápidamente después de la mitosis". J. Cell Biol . 130 (3): 507–18. doi :10.1083/jcb.130.3.507. PMC  2120529. PMID  7542657 .
  • Li Q, Ke Y, Kapp JA, et al. (1995). "Una nueva proteína nuclear de 350 kDa dependiente del ciclo celular: dominio C-terminal suficiente para la localización nuclear". Biochem. Biophys. Res. Commun . 212 (1): 220–8. doi :10.1006/bbrc.1995.1959. PMID  7612011.
  • Zhu X, Chang KH, He D, et al. (1995). "El extremo C de la mitosina es esencial para su localización nuclear, su orientación al centrómero/cinetocoro y su dimerización". J. Biol. Chem . 270 (33): 19545–50. doi : 10.1074/jbc.270.33.19545 . PMID  7642639.
  • Zhu X, Mancini MA, Chang KH, et al. (1995). "Caracterización de una nueva fosfoproteína nuclear de 350 kilodalton que está específicamente involucrada en la progresión de la fase mitótica". Mol. Cell. Biol . 15 (9): 5017–29. doi :10.1128/MCB.15.9.5017. PMC  230749. PMID  7651420 .
  • Li S, Ku CY, Farmer AA, et al. (1998). "Identificación de una nueva proteína citoplasmática que se une específicamente a motivos de señales de localización nuclear". J. Biol. Chem . 273 (11): 6183–9. doi : 10.1074/jbc.273.11.6183 . PMID  9497340.
  • Chan GK, Schaar BT, Yen TJ (1998). "La caracterización del dominio de unión al cinetocoro de CENP-E revela interacciones con las proteínas cinetocóricas CENP-F y hBUBR1". J. Cell Biol . 143 (1): 49–63. doi :10.1083/jcb.143.1.49. PMC  2132809. PMID  9763420 .
  • Zhu X (1999). "Requerimientos estructurales y dinámica de la interacción mitosina-cinetocoro en la fase M". Mol. Cell. Biol . 19 (2): 1016–24. doi :10.1128/MCB.19.2.1016. PMC  116032. PMID  9891037 .
  • Erlanson M, Casiano CA, Tan EM, et al. (1999). "Análisis inmunohistoquímico del antígeno nuclear asociado a la proliferación CENP-F en el linfoma no Hodgkin". Mod. Pathol . 12 (1): 69–74. PMID  9950165.
  • Goodwin RL, Pabón-Peña LM, Foster GC, Bader D (1999). "La clonación y análisis de LEK1 identifica variaciones en la familia de genes LEK/proteína centrómero F/mitosina". J. Biol. Chem . 274 (26): 18597–604. doi : 10.1074/jbc.274.26.18597 . PMID  10373470.
  • Ashar HR, James L, Gray K, et al. (2000). "Los inhibidores de la farnesil transferasa bloquean la farnesilación de CENP-E y CENP-F y alteran la asociación de CENP-E con los microtúbulos". J. Biol. Chem . 275 (39): 30451–7. doi : 10.1074/jbc.M003469200 . PMID  10852915.
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  • Hussein D, Taylor SS (2003). "La farnesilación de Cenp-F es necesaria para la progresión y degradación de G2/M después de la mitosis". J. Cell Sci . 115 (Pt 17): 3403–14. doi : 10.1242/jcs.115.17.3403 . PMID  12154071.
  • Holstein SA, Hohl RJ (2003). "Interacción sinérgica de lovastatina y paclitaxel en células cancerosas humanas". Mol. Cancer Ther . 1 (2): 141–9. PMID  12467231.
  • Konstantinidou AE, Korkolopoulou P, Kavantzas N, et al. (2003). "Mitosina, un nuevo marcador de proliferación celular y recurrencia temprana en meningiomas intracraneales". Histol. Histopathol . 18 (1): 67–74. PMID  12507285.
  • Yang ZY, Guo J, Li N, et al. (2004). "Mitosina/CENP-F es una proteína cinetocórica conservada sujeta al transporte hacia los polos mediado por dineína citoplasmática". Cell Res . 13 (4): 275–83. doi : 10.1038/sj.cr.7290172 . PMID  12974617.
  • Laoukili J, Kooistra MR, Brás A, et al. (2005). "FoxM1 es necesario para la ejecución del programa mitótico y la estabilidad cromosómica". Nat. Cell Biol . 7 (2): 126–36. doi :10.1038/ncb1217. PMID  15654331. S2CID  11732068.
  • Zhou X, Wang R, Fan L, et al. (2005). "Mitosina/CENP-F como regulador negativo del factor de transcripción activador 4". J. Biol. Chem . 280 (14): 13973–7. doi : 10.1074/jbc.M414310200 . PMID:  15677469.
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