Síndrome de Tourette
Trastorno del desarrollo neurológico que incluye tics motores y vocales.

Condición médica
Síndrome de Tourette
Otros nombresSíndrome de Tourette, trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette (GTS), trastorno combinado de tics vocales y motores múltiples [de la Tourette]
Cabeza y hombros de un hombre con barba eduardiana corta y cabello muy corto, con abrigo y cuello franceses de alrededor de 1870
Georges Gilles de la Tourette (1857-1904),
homónimo del síndrome de Tourette
EspecialidadPediatría , neurología , psiquiatría [1]
SíntomasTics [2]
Inicio habitualGeneralmente en la niñez [2]
DuraciónA largo plazo [3]
CausasGenética con influencia ambiental [3]
Método de diagnósticoBasado en la historia y los síntomas [2]
MedicamentoGeneralmente ninguno, ocasionalmente neurolépticos y noradrenérgicos [2]
PronósticoEl 80% experimentará una mejoría o desaparición de los tics a partir del final de la adolescencia [3]
FrecuenciaAlrededor del 1% de los niños y adolescentes [4]
Entre el 0,3% y el 1,0% de la población general [5]

El síndrome de Tourette o síndrome de Tourette (abreviado como TS o Tourette's ) es un trastorno común del desarrollo neurológico que comienza en la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por múltiples tics de movimiento (motores) y al menos un tic vocal (fónico). Los tics comunes son parpadear, toser, aclararse la garganta, olfatearse y movimientos faciales. Estos suelen estar precedidos por un impulso o sensación no deseados en los músculos afectados, conocido como impulso premonitorio , que a veces se puede suprimir temporalmente y, característicamente, cambia de ubicación, fuerza y ​​frecuencia. El síndrome de Tourette se encuentra en el extremo más grave de un espectro de trastornos de tics . Los tics a menudo pasan desapercibidos para los observadores casuales.

El síndrome de Tourette se consideraba un síndrome raro y extraño y se lo asociaba popularmente con la coprolalia (la emisión de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos). Ya no se considera raro; se estima que alrededor del 1% de los niños y adolescentes en edad escolar padecen el síndrome de Tourette, [2] aunque la coprolalia se presenta solo en una minoría. No existen pruebas específicas para diagnosticar el síndrome de Tourette; no siempre se identifica correctamente, porque la mayoría de los casos son leves y la gravedad de los tics disminuye en la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia. Por lo tanto, muchos no son diagnosticados o tal vez nunca busquen atención médica. El síndrome de Tourette extremo en la edad adulta, aunque se presenta sensacionalistamente en los medios, es raro, pero para una pequeña minoría, los tics severamente debilitantes pueden persistir hasta la edad adulta. El síndrome de Tourette no afecta la inteligencia ni la esperanza de vida .

No existe cura para el síndrome de Tourette ni un único medicamento más eficaz. En la mayoría de los casos, no es necesario administrar medicamentos para los tics y las terapias conductuales son el tratamiento de primera línea. La educación es una parte importante de cualquier plan de tratamiento y, a menudo, la explicación por sí sola proporciona la suficiente seguridad de que no es necesario ningún otro tratamiento. [2] Es más probable que otras afecciones, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), estén presentes entre quienes son derivados a clínicas especializadas que entre la población más amplia de personas con síndrome de Tourette. Estas afecciones coexistentes a menudo causan más deterioro al individuo que los tics; por lo tanto, es importante distinguir correctamente las afecciones coexistentes y tratarlas.

El síndrome de Tourette fue bautizado así por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot en honor a su interno, Georges Gilles de la Tourette , quien publicó en 1885 un informe sobre nueve pacientes con un "trastorno de tics convulsivos". Si bien se desconoce la causa exacta, se cree que implica una combinación de factores genéticos y ambientales. El mecanismo parece implicar una disfunción en los circuitos neuronales entre los ganglios basales y las estructuras relacionadas en el cerebro.

Clasificación

La mayoría de las investigaciones publicadas sobre el síndrome de Tourette se originan en los Estados Unidos; en la investigación y la práctica clínica internacionales sobre el síndrome de Tourette, se prefiere el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) a la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), [5] [7] [8] que es criticada en las Guías clínicas europeas de 2021. [1]

En la quinta versión del DSM ( DSM-5 ), publicada en 2013, el síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno motor (un trastorno del sistema nervioso que causa movimientos anormales e involuntarios). Está incluido en la categoría de trastorno del desarrollo neurológico . [9] El síndrome de Tourette se encuentra en el extremo más grave del espectro de los trastornos de tics ; su diagnóstico requiere que múltiples tics motores y al menos un tic vocal estén presentes durante más de un año. Los tics son movimientos repentinos, repetitivos y no rítmicos que involucran grupos musculares discretos, [10] mientras que los tics vocales (fónicos) involucran músculos laríngeos , faríngeos , orales, nasales o respiratorios para producir sonidos. [11] [12] Los tics no deben explicarse por otras condiciones médicas o el uso de sustancias. [13]

Otros trastornos de tics incluyen tics motores o vocales persistentes (crónicos), en los que un tipo de tic (motor o vocal, pero no ambos) ha estado presente durante más de un año; y trastorno de tics provisional, en el que los tics motores o vocales han estado presentes durante menos de un año. [14] [15] La quinta edición del DSM reemplazó lo que se había llamado trastorno de tics transitorio con trastorno de tics provisional , reconociendo que "transitorio" solo puede definirse en retrospectiva. [7] [16] [17] Algunos expertos creen que el síndrome de Tourette y el trastorno de tics motores o vocales persistentes (crónicos) deben considerarse la misma afección, porque los tics vocales también son tics motores en el sentido de que son contracciones musculares de los músculos nasales o respiratorios. [5] [6] [15]

La OMS define el síndrome de Tourette de forma ligeramente diferente [4] [8] ; en su CIE-11 , la Clasificación estadística internacional de enfermedades y problemas de salud relacionados , el síndrome de Tourette se clasifica como una enfermedad del sistema nervioso y un trastorno del desarrollo neurológico [18] [19] y solo se requieren un tic motor y uno o más tics vocales para el diagnóstico. [20] Las versiones anteriores de la CIE lo llamaban "trastorno combinado de tics vocales y motores múltiples [de la Tourette]". [21]

Los estudios genéticos indican que los trastornos de tics cubren un espectro que no se reconoce mediante las distinciones claras en el marco de diagnóstico actual. [13] Desde 2008, los estudios han sugerido que el síndrome de Tourette no es una enfermedad unitaria con un mecanismo distinto, como se describe en los sistemas de clasificación existentes. En cambio, los estudios sugieren que se deben reconocer subtipos para distinguir el "síndrome de Tourette puro" del síndrome de Tourette que se acompaña de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) u otros trastornos, de manera similar a la forma en que se han establecido subtipos para otras enfermedades , como la diabetes tipo 1 y tipo 2. [4] [13] [20] La elucidación de estos subtipos aguarda una comprensión más completa de las causas genéticas y de otro tipo de los trastornos de tics. [7]

Características

Tics

Ejemplos de tics

Los tics son movimientos o sonidos que se producen "de manera intermitente e impredecible en un contexto de actividad motora normal", [22] y que tienen la apariencia de "conductas normales que salieron mal". [23] Los tics asociados con el síndrome de Tourette aumentan y disminuyen; cambian en número, frecuencia, gravedad, ubicación anatómica y complejidad; [5] cada persona experimenta un patrón único de fluctuación en su gravedad y frecuencia. Los tics también pueden ocurrir en "ataques de ataques", que también varían entre las personas. [24] La variación en la gravedad de los tics puede ocurrir a lo largo de horas, días o semanas. [14] Los tics pueden aumentar cuando alguien experimenta estrés, fatiga, ansiedad o enfermedad, [13] [25] o cuando se realiza una actividad relajante como mirar televisión. A veces disminuyen cuando una persona está absorta o concentrada en una actividad como tocar un instrumento musical. [13] [26]

A diferencia de los movimientos anormales asociados con otros trastornos del movimiento , los tics del síndrome de Tourette no son rítmicos, a menudo precedidos por un impulso no deseado y temporalmente suprimibles. [24] [27] Con el tiempo, alrededor del 90% de las personas con síndrome de Tourette sienten un impulso que precede al tic, [14] similar al impulso de estornudar o rascarse una picazón. Los impulsos y sensaciones que preceden a la expresión de un tic se denominan fenómenos sensoriales premonitorios o impulsos premonitorios . Las personas describen el impulso de expresar el tic como una acumulación de tensión, presión o energía [28] [29] que finalmente eligen liberar conscientemente, como si "tuvieran que hacerlo" [30] para aliviar la sensación [28] o hasta que se sienta "perfecto". [30] [31] El impulso puede causar una sensación angustiante en la parte del cuerpo asociada con el tic resultante; El tic es una respuesta que alivia el impulso en la ubicación anatómica del tic. [2] [24] Ejemplos de este impulso son la sensación de tener algo en la garganta, que lleva a un tic para aclararse la garganta, o una molestia localizada en los hombros que lleva a encogerse de hombros. El tic en sí puede sentirse como un alivio de esta tensión o sensación, similar a rascarse una picazón o parpadear para aliviar una sensación incómoda en el ojo. [2] [22] Algunas personas con síndrome de Tourette pueden no ser conscientes del impulso premonitorio asociado con los tics. Los niños pueden ser menos conscientes de ello que los adultos, [14] pero su conciencia tiende a aumentar con la madurez; [22] a la edad de diez años, la mayoría de los niños reconocen el impulso premonitorio. [26]

Los impulsos premonitorios que preceden al tic hacen posible la supresión del tic inminente. [24] Debido a los impulsos que los preceden, los tics se describen como semivoluntarios o " involuntarios ", [2] [22] en lugar de específicamente involuntarios ; pueden experimentarse como una respuesta voluntaria , suprimible al impulso premonitorio no deseado. [24] [26] La capacidad para suprimir los tics varía entre individuos y puede estar más desarrollada en adultos que en niños. [32] Las personas con tics a veces pueden suprimirlos durante períodos de tiempo limitados, pero hacerlo a menudo resulta en tensión o agotamiento mental. [2] [33] Las personas con Tourette pueden buscar un lugar apartado para liberar el impulso suprimido, o puede haber un marcado aumento de tics después de un período de supresión en la escuela o el trabajo. [14] [23] Los niños pueden suprimir los tics mientras están en el consultorio del médico, por lo que puede ser necesario observarlos cuando no sean conscientes de que los están vigilando. [34]

Los tics complejos relacionados con el habla incluyen coprolalia , ecolalia y palilalia . La coprolalia es la expresión espontánea de palabras o frases socialmente objetables o tabú. Aunque es el síntoma más publicitado del síndrome de Tourette, solo alrededor del 10% de las personas con Tourette lo presentan, y no es necesario para un diagnóstico. [2] [35] La ecolalia (repetir las palabras de otros) y la palilalia (repetir las propias palabras) ocurren en una minoría de los casos. [36] Los tics motores complejos incluyen copropraxia ( gestos obscenos o prohibidos , o contacto físico inapropiado), ecopraxia (repetición o imitación de las acciones de otra persona) y palipraxia (repetir los propios movimientos). [32]

Inicio y progresión

No existe un caso típico de síndrome de Tourette, [37] pero la edad de aparición y la gravedad de los síntomas siguen un curso bastante fiable. Aunque el inicio puede ocurrir en cualquier momento antes de los dieciocho años, la edad típica de aparición de los tics es entre los cinco y los siete años, y suele ser antes de la adolescencia. [2] Un estudio de 1998 del Centro de Estudios Infantiles de Yale mostró que la gravedad de los tics aumentaba con la edad hasta alcanzar su punto máximo entre los ocho y los doce años. [38] La gravedad disminuye de forma constante para la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia, cuando entre la mitad y dos tercios de los niños experimentan una disminución drástica de los tics. [39]

En las personas con síndrome de Tourette, los primeros tics que aparecen suelen afectar a la cabeza, la cara y los hombros, e incluyen parpadeo, movimientos faciales, olfateo y carraspeo. [14] Los tics vocales suelen aparecer meses o años después de los tics motores, pero pueden aparecer primero. [7] [15] Entre las personas que experimentan tics más graves, pueden desarrollarse tics complejos, que incluyen "estirar los brazos, tocar, dar golpecitos, saltar, dar saltos y dar vueltas". [14] Existen diferentes movimientos en trastornos contrastantes (por ejemplo, los trastornos del espectro autista ), como la autoestimulación y las estereotipias . [40]

La gravedad de los síntomas varía ampliamente entre las personas con síndrome de Tourette y muchos casos pueden pasar desapercibidos. [2] [4] [15] [36] La mayoría de los casos son leves y casi imperceptibles; [41] [42] muchas personas con síndrome de Tourette pueden no darse cuenta de que tienen tics. Debido a que los tics se expresan más comúnmente en privado, el síndrome de Tourette puede pasar desapercibido, [43] y los observadores casuales pueden no notar los tics. [35] [44] [45] La mayoría de los estudios sobre el síndrome de Tourette involucran a hombres, que tienen una mayor prevalencia del síndrome que las mujeres, y las diferencias basadas en el género no están bien estudiadas; una revisión de 2021 sugirió que las características y la progresión para las mujeres, particularmente en la edad adulta, pueden diferir y se necesitan mejores estudios. [46]

La mayoría de los adultos con síndrome de Tourette tienen síntomas leves y no buscan atención médica. [2] Si bien los tics desaparecen en la mayoría de los casos después de la adolescencia, algunas de las "formas más graves y debilitantes del trastorno de tics se presentan" en los adultos. [47] En algunos casos, lo que parecen ser tics de inicio en la edad adulta pueden ser tics de la infancia que vuelven a aparecer. [47]

Condiciones coexistentes

Tres hombres y dos mujeres se encuentran de pie junto a la Mona Lisa. Todos están vestidos formalmente, una de ellas con un espectacular vestido rosa.
André Malraux (centro) fue un ministro de Cultura, autor y aventurero francés que pudo haber padecido síndrome de Tourette. [48] [49] [50]

Debido a que es poco probable que las personas con síntomas más leves sean derivadas a clínicas especializadas, los estudios del síndrome de Tourette tienen un sesgo inherente hacia los casos más graves. [51] [52] Cuando los síntomas son lo suficientemente graves como para justificar la derivación a clínicas, a menudo también se encuentran TDAH y TOC. [2] En clínicas especializadas, el 30% de las personas con síndrome de Tourette también tienen trastornos del estado de ánimo o de ansiedad o conductas disruptivas. [14] [53] En ausencia de TDAH, los trastornos de tics no parecen estar asociados con conducta disruptiva o deterioro funcional, [54] mientras que el deterioro en las relaciones escolares, familiares o entre pares es mayor en aquellos que tienen más afecciones comórbidas . [23] [55] Cuando el TDAH está presente junto con tics, aumenta la aparición del trastorno de conducta y el trastorno negativista desafiante . [14] Las conductas agresivas y los arrebatos de ira en personas con síndrome de Tourette no se comprenden bien; no están asociados con tics graves, pero están conectados con la presencia de TDAH. [56] El TDAH también puede contribuir a tasas más altas de ansiedad, y los problemas de agresión y control de la ira son más probables cuando tanto el TOC como el TDAH coexisten con el síndrome de Tourette. [47]

Las compulsiones que se parecen a los tics están presentes en algunas personas con TOC; se plantea la hipótesis de que el "TOC relacionado con tics" es un subgrupo del TOC, que se distingue del TOC no relacionado con tics por el tipo y la naturaleza de las obsesiones y compulsiones. [57] En comparación con las compulsiones más típicas del TOC sin tics que se relacionan con la contaminación, el TOC relacionado con tics se presenta con más compulsiones de "contar, pensamientos agresivos , simetría y tacto". [14] Las compulsiones asociadas con el TOC sin tics suelen estar relacionadas con obsesiones y ansiedad, mientras que las del TOC relacionado con tics tienen más probabilidades de ser una respuesta a un impulso premonitorio. [14] [58] Hay mayores tasas de ansiedad y depresión en aquellos adultos con síndrome de Turner que también tienen TOC. [47]

Entre los individuos con síndrome de Tourette estudiados en clínicas, entre el 2,9% y el 20% tenían trastornos del espectro autista, [59] pero un estudio indica que una alta asociación entre autismo y síndrome de Tourette puede deberse en parte a dificultades para distinguir entre tics y conductas similares a tics o síntomas de TOC observados en personas con autismo. [60]

No todas las personas con síndrome de Tourette tienen TDAH, TOC u otras enfermedades comórbidas, y las estimaciones de la tasa de síndrome de Tourette puro o solo síndrome de Tourette varían del 15 % al 57 %; [a] en poblaciones clínicas, un alto porcentaje de las personas bajo atención sí tienen TDAH. [31] [61] Los niños y adolescentes con síndrome de Tourette puro no son significativamente diferentes de sus pares sin síndrome de Tourette en las calificaciones de conductas agresivas o trastornos de conducta, o en las medidas de adaptación social. [4] De manera similar, los adultos con síndrome de Tourette puro no parecen tener las dificultades sociales presentes en aquellos con síndrome de Tourette más TDAH. [4]

Entre las personas con una edad de inicio más avanzada, se encuentran más abuso de sustancias y trastornos del estado de ánimo , y puede haber tics autolesivos . Los adultos que tienen tics graves, a menudo resistentes al tratamiento, tienen más probabilidades de tener también trastornos del estado de ánimo y TOC. [47] La ​​coprolalia es más probable en personas con tics graves más múltiples afecciones comórbidas. [32]

Función neuropsicológica

No existen alteraciones importantes de la función neuropsicológica entre las personas con síndrome de Tourette, pero las afecciones que se presentan junto con los tics pueden causar variaciones en la función neurocognitiva . Es necesario comprender mejor las afecciones comórbidas para desentrañar las diferencias neuropsicológicas entre las personas que solo tienen síndrome de Tourette y aquellas con afecciones comórbidas. [55]

Solo se encuentran leves deterioros en la capacidad intelectual , la capacidad de atención y la memoria no verbal, pero el TDAH, otros trastornos comórbidos o la gravedad de los tics podrían explicar estas diferencias. En contraste con los hallazgos anteriores, no se encontró deterioro en la integración visomotora y las habilidades visoconstructivas, mientras que las condiciones comórbidas pueden tener un pequeño efecto en las habilidades motoras . Las condiciones comórbidas y la gravedad de los tics pueden explicar los resultados variables en la fluidez verbal , que puede verse ligeramente afectada. Puede haber un ligero deterioro en la cognición social , pero no en la capacidad de planificar o tomar decisiones. [55] Los niños con solo ST no muestran déficits cognitivos. Son más rápidos que el promedio para su edad en pruebas cronometradas de coordinación motora , y la supresión constante de tics puede llevar a una ventaja en el cambio entre tareas debido al aumento del control inhibitorio. [4] [63]

Pueden existir discapacidades de aprendizaje , pero es controvertido si se deben a tics o a condiciones comórbidas; estudios más antiguos que informaron tasas más altas de discapacidad de aprendizaje no controlaron bien la presencia de condiciones comórbidas. [64] A menudo hay dificultades con la escritura a mano , y se informan discapacidades en la expresión escrita y las matemáticas en aquellos con síndrome de Tourette más otras afecciones. [64]

Causas

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Tourette, pero está bien establecido que intervienen tanto factores genéticos como ambientales. [13] [14] [65] Los estudios de epidemiología genética han demostrado que el síndrome de Tourette es altamente hereditario, [66] y es de 10 a 100 veces más probable encontrarlo entre familiares cercanos que en la población general. [67] No se conoce el modo exacto de herencia; no se ha identificado ningún gen único, [5] y es probable que estén involucrados cientos de genes. [51] [66] [67] Se publicaron estudios de asociación de todo el genoma en 2013 [2] y 2015 [14] en los que ningún hallazgo alcanzó un umbral de significación; [2] un metanálisis de 2019 encontró solo un locus significativo en todo el genoma en el cromosoma 13, pero ese resultado no se encontró en muestras más amplias. [68] Los estudios con gemelos muestran que entre el 50 y el 77% de los gemelos idénticos comparten un diagnóstico de síndrome de Tourette, mientras que solo entre el 10 y el 23% de los gemelos fraternos lo hacen. [13] Pero no todos los que heredan la vulnerabilidad genética mostrarán síntomas. [69] [70] Se han encontrado algunas mutaciones genéticas altamente penetrantes raras que explican solo una pequeña cantidad de casos en familias individuales (los genes SLITRK1 , HDC y CNTNAP2 ). [71]

Los factores psicosociales u otros factores no genéticos, aunque no causan el síndrome de Tourette, pueden afectar la gravedad del síndrome de Tourette en individuos vulnerables e influir en la expresión de los genes heredados. [4] [37] [65] [67] Los eventos prenatales y perinatales aumentan el riesgo de que se exprese un trastorno de tics o un TOC comórbido en aquellos con vulnerabilidad genética. Estos incluyen la edad paterna; parto con fórceps ; estrés o náuseas intensas durante el embarazo; y uso de tabaco , cafeína, alcohol , [4] [20] y cannabis durante el embarazo. [2] Los bebés que nacen prematuros con bajo peso al nacer , o que tienen puntuaciones bajas de Apgar , también tienen mayor riesgo; en gemelos prematuros, el gemelo de menor peso al nacer tiene más probabilidades de desarrollar síndrome de Tourette. [4]

Los procesos autoinmunes pueden afectar la aparición de tics o exacerbarlos. Se ha planteado la hipótesis de que tanto el TOC como los trastornos de tics surgen en un subconjunto de niños como resultado de un proceso autoinmune posestreptocócico. [ 72] Su efecto potencial se describe mediante la controvertida [72] hipótesis llamada PANDAS (trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas), que propone cinco criterios para el diagnóstico en niños. [73] [74] PANDAS y las hipótesis más nuevas del síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo (PANS) pediátrico son el foco de la investigación clínica y de laboratorio, pero siguen sin demostrarse. [73] También existe una hipótesis más amplia que vincula las anomalías del sistema inmunológico y la desregulación inmunológica con el síndrome de Tourette. [14] [72]

Algunas formas de TOC pueden estar genéticamente vinculadas al síndrome de Tourette, [31] aunque los factores genéticos en el TOC con y sin tics pueden diferir. [13] Sin embargo, la relación genética del TDAH con el síndrome de Tourette no se ha establecido por completo. [53] [63] [75] No se ha establecido un vínculo genético entre el autismo y el síndrome de Tourette hasta 2017. [47]

Mecanismo

Los ganglios basales en el centro del cerebro con el tálamo a su lado. También se muestran las estructuras cerebrales relacionadas cercanas.
Los ganglios basales y el tálamo están implicados en el síndrome de Tourette.

El mecanismo exacto que afecta la vulnerabilidad hereditaria al síndrome de Tourette no está bien establecido. [13] Se cree que los tics son el resultado de una disfunción en las regiones corticales y subcorticales del cerebro: el tálamo , los ganglios basales y la corteza frontal . [76] Los modelos neuroanatómicos sugieren fallas en los circuitos que conectan la corteza y la subcorteza del cerebro; [37] Las técnicas de imágenes implican la corteza frontal y los ganglios basales. [51] En la década de 2010, los estudios de neuroimagen y post mortem del cerebro , así como los estudios animales y genéticos , [55] [77] avanzaron hacia una mejor comprensión de los mecanismos neurobiológicos que conducen al síndrome de Tourette. [55] Estos estudios apoyan el modelo de los ganglios basales, en el que las neuronas en el cuerpo estriado se activan e inhiben las salidas de los ganglios basales. [56]

Los circuitos cortico-estriado-tálamo-corticales (CSTC) , o vías neuronales, proporcionan información a los ganglios basales desde la corteza. Estos circuitos conectan los ganglios basales con otras áreas del cerebro para transferir información que regula la planificación y el control de los movimientos, el comportamiento, la toma de decisiones y el aprendizaje. [55] El comportamiento está regulado por conexiones cruzadas que "permiten la integración de información" de estos circuitos. [55] Los movimientos involuntarios pueden ser resultado de alteraciones en estos circuitos CSTC, [55] incluidas las vías sensoriomotoras , límbicas , del lenguaje y de la toma de decisiones . Las anomalías en estos circuitos pueden ser responsables de los tics y los impulsos premonitorios. [78]

Los núcleos caudados pueden ser más pequeños en sujetos con tics en comparación con aquellos sin tics, lo que apoya la hipótesis de patología en los circuitos CSTC en el síndrome de Tourette. [55] La capacidad de suprimir los tics depende de los circuitos cerebrales que "regulan la inhibición de la respuesta y el control cognitivo del comportamiento motor". [77] Se ha descubierto que los niños con síndrome de Tourette tienen una corteza prefrontal más grande , lo que puede ser el resultado de una adaptación para ayudar a regular los tics. [77] Es probable que los tics disminuyan con la edad a medida que aumenta la capacidad de la corteza frontal. [77] Los circuitos de los ganglios corticobasales (CBG) también pueden verse afectados, lo que contribuye a las características "sensoriales, límbicas y ejecutivas". [14] La liberación de dopamina en los ganglios basales es mayor en las personas con síndrome de Tourette, lo que implica cambios bioquímicos de "transmisiones dopaminérgicas hiperactivas y desreguladas". [65]

La histamina y el receptor H3 pueden desempeñar un papel en las alteraciones de los circuitos neuronales. [14] [79] [80] [81] Un nivel reducido de histamina en el receptor H3 puede resultar en un aumento de otros neurotransmisores, causando tics. [82] Los estudios post mortem también han implicado "desregulación de los procesos neuroinflamatorios". [13]

Diagnóstico

Principales herramientas de detección y evaluación [83] [84]

Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), [c] el síndrome de Tourette puede diagnosticarse cuando una persona presenta múltiples tics motores y uno o más tics vocales durante un período de un año. Los tics motores y vocales no tienen por qué ser concurrentes. El inicio debe haber ocurrido antes de los 18 años y no puede atribuirse a los efectos de otra afección o sustancia (como la cocaína ). [9] Por lo tanto, deben descartarse otras afecciones médicas que incluyan tics o movimientos similares a tics (por ejemplo, autismo u otras causas de tics). [86]

Los pacientes derivados por un trastorno de tics son evaluados en función de sus antecedentes familiares de tics, vulnerabilidad al TDAH, síntomas obsesivo-compulsivos y una serie de otras afecciones médicas, psiquiátricas y neurológicas crónicas. [87] [88] En individuos con un inicio típico y antecedentes familiares de tics o TOC, un examen físico y neurológico básico puede ser suficiente. [89] No existen pruebas médicas o de detección específicas que se puedan utilizar para diagnosticar el síndrome de Tourette; [31] el diagnóstico generalmente se realiza en función de la observación de los síntomas del individuo y los antecedentes familiares, [35] y después de descartar causas secundarias de trastornos de tics ( tourettismo ). [90]

El diagnóstico tardío a menudo ocurre porque los profesionales creen erróneamente que el síndrome de Tourette es poco común, siempre implica coprolalia o debe ser gravemente incapacitante. [91] El DSM ha reconocido desde el año 2000 que muchas personas con síndrome de Tourette no tienen un deterioro significativo; [7] [86] [92] el diagnóstico no requiere la presencia de coprolalia o una condición comórbida, como el TDAH o el TOC. [35] [91] El síndrome de Tourette puede ser mal diagnosticado debido a la amplia expresión de gravedad, que va desde leve (en la mayoría de los casos) o moderada, hasta grave (los casos raros pero más ampliamente reconocidos y publicitados). [38] Alrededor del 20% de las personas con síndrome de Tourette no se dan cuenta de que tienen tics. [37]

Los tics que aparecen al principio del síndrome de Tourette suelen confundirse con alergias , asma , problemas de visión y otras afecciones. Los pediatras, alergólogos y oftalmólogos son de los primeros en ver o identificar a un niño con tics, [5] [36] [93] aunque la mayoría de los tics son identificados primero por los padres del niño. [91] La tos, el parpadeo y los tics que imitan afecciones no relacionadas, como el asma, suelen diagnosticarse erróneamente. [35] En el Reino Unido, hay un retraso promedio de tres años entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico. [4]

Diagnóstico diferencial

Los tics que pueden parecer imitar los del síndrome de Tourette, pero que están asociados con trastornos distintos del síndrome de Tourette, se conocen como tourettismo [94] y se descartan en el diagnóstico diferencial del síndrome de Tourette. [89] Los movimientos anormales asociados con coreas , distonías , mioclonías y discinesias se distinguen de los tics del síndrome de Tourette en que son más rítmicos, no se pueden suprimir y no están precedidos por un impulso no deseado. [24] [27] Los trastornos del desarrollo y del espectro autista pueden manifestar tics, otros movimientos estereotipados, [95] y trastorno del movimiento estereotipado . [96] [97] Los movimientos estereotipados asociados con el autismo suelen tener una edad de inicio más temprana; son más simétricos, rítmicos y bilaterales; e involucran las extremidades (por ejemplo, aletear las manos). [40]

Si otra afección puede explicar mejor los tics, se pueden realizar pruebas; por ejemplo, si hay una confusión diagnóstica entre tics y actividad convulsiva , se puede solicitar un EEG . Una resonancia magnética puede descartar anomalías cerebrales, pero estos estudios de imágenes cerebrales no suelen estar justificados. [87] La ​​medición de los niveles sanguíneos de hormona estimulante de la tiroides puede descartar hipotiroidismo , que puede ser una causa de tics. Si hay antecedentes familiares de enfermedad hepática , los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina pueden descartar la enfermedad de Wilson . [89] La edad típica de aparición del síndrome de Turner es antes de la adolescencia. [2] En adolescentes y adultos con una aparición abrupta de tics y otros síntomas conductuales, se puede solicitar un análisis de drogas en orina para estimulantes . [89]

En varios países se han notificado casos cada vez mayores de comportamiento similar a un tic entre adolescentes (predominantemente niñas) durante la pandemia de COVID-19 . [20] [93] Los investigadores vincularon su aparición a los seguidores de ciertos artistas de TikTok o YouTube . [5] [93] Descritos en 2006 como psicógenos , [96] los movimientos de inicio abrupto que se asemejan a los tics se denominan trastorno funcional del movimiento [98] o movimientos funcionales similares a tics . [93] [d] Los movimientos funcionales similares a tics pueden ser difíciles de distinguir de los tics que tienen una causa orgánica (en lugar de psicológica). [98] [100] Pueden presentarse solos o coexistir en personas con trastornos de tics. [98] [102] Estos tics son incompatibles con los tics clásicos del síndrome de Tourette de varias maneras: [103] el impulso premonitorio (presente en el 90% de las personas con trastornos de tics [99] ) está ausente en los movimientos funcionales similares a tics; La supresión observada en los trastornos de tics es insuficiente; [98] [99] [100] [101] no hay antecedentes familiares o infantiles de tics y hay un predominio femenino en los tics funcionales, [93] con una edad de primera presentación más tardía de lo habitual; [98] [99] [100] el inicio es más abrupto de lo habitual con movimientos que son más sugestionables; [99] y hay menos TOC o TDAH coexistentes y más trastornos coexistentes. [100] Los tics funcionales "no son completamente estereotípicos", [101] no responden a los medicamentos, no muestran el patrón clásico de aumento y disminución de los tics de Tourette, [98] y no progresan de la manera típica, en la que los tics a menudo aparecen primero en la cara y gradualmente se mueven a las extremidades. [100]

Otras condiciones que pueden manifestar tics incluyen corea de Sydenham ; distonía idiopática ; y condiciones genéticas como enfermedad de Huntington , neuroacantocitosis , neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa , distrofia muscular de Duchenne , enfermedad de Wilson y esclerosis tuberosa . Otras posibilidades incluyen trastornos cromosómicos como síndrome de Down , síndrome de Klinefelter , síndrome XYY y síndrome del cromosoma X frágil . Las causas adquiridas de tics incluyen tics inducidos por fármacos, traumatismo craneal, encefalitis , accidente cerebrovascular e intoxicación por monóxido de carbono . [89] [94] Los comportamientos autolesivos extremos del síndrome de Lesch-Nyhan pueden confundirse con el síndrome de Tourette o estereotipias, pero la autolesión es rara en el síndrome de Tourette incluso en casos de tics violentos. [40] La mayoría de estas condiciones son más raras que los trastornos de tics y una historia clínica y un examen completos pueden ser suficientes para descartarlos sin pruebas médicas o de detección. [2] [37] [94]

Detección de otras enfermedades

Aunque no todas las personas con síndrome de Tourette tienen afecciones comórbidas, la mayoría de los que se presentan para atención clínica presentan síntomas de otras afecciones junto con sus tics. [63] El TDAH y el TOC son los más comunes, pero también pueden estar presentes trastornos del espectro autista o trastornos de ansiedad , del estado de ánimo , de la personalidad , negativista desafiante y de conducta . [11] Pueden estar presentes discapacidades de aprendizaje y trastornos del sueño ; [35] se informan tasas más altas de alteración del sueño y migraña que en la población general. [104] [105] Se requiere una evaluación exhaustiva de la comorbilidad cuando los síntomas y el deterioro lo justifican, [88] [89] y la evaluación cuidadosa de las personas con síndrome de Tourette incluye una detección integral de estas afecciones. [11] [67]

Las condiciones comórbidas como el TOC y el TDAH pueden ser más perjudiciales que los tics y causar un mayor impacto en el funcionamiento general. [6] [37] Las conductas disruptivas, el deterioro del funcionamiento o el deterioro cognitivo en individuos con síndrome de Tourette y TDAH comórbidos pueden explicarse por el TDAH, lo que resalta la importancia de identificar las condiciones comórbidas. [14] [31] [35] [106] Los niños y adolescentes con síndrome de Tourette que tienen dificultades de aprendizaje son candidatos para pruebas psicoeducativas, particularmente si el niño también tiene TDAH. [87] [88]

Gestión

No existe cura para el síndrome de Tourette. [107] No existe un único medicamento más eficaz, [2] y ningún medicamento trata eficazmente todos los síntomas. La mayoría de los medicamentos recetados para los tics no han sido aprobados para ese uso, y ningún medicamento está libre del riesgo de efectos adversos significativos . [6] [108] [109] El tratamiento se centra en identificar los síntomas más preocupantes o incapacitantes y ayudar al individuo a controlarlos. [35] Debido a que las afecciones comórbidas suelen ser una fuente mayor de deterioro que los tics, [20] son ​​una prioridad en el tratamiento. [110] El manejo del síndrome de Tourette es individualizado e implica la toma de decisiones compartida entre el médico, el paciente, la familia y los cuidadores. [110] [111] Las pautas de práctica para el tratamiento de los tics fueron publicadas por la Academia Estadounidense de Neurología en 2019. [110]

La educación, la reafirmación y la terapia psicoconductual suelen ser suficientes para la mayoría de los casos. [2] [35] [112] En particular, la psicoeducación dirigida al paciente y su familia y la comunidad circundante es una estrategia clave de manejo. [113] [114] La espera vigilante "es un enfoque aceptable" para aquellos que no tienen deterioro funcional. [110] El manejo de los síntomas puede incluir terapias conductuales , psicológicas y farmacológicas . La intervención farmacológica se reserva para los síntomas más graves, mientras que la psicoterapia o la terapia cognitivo-conductual (TCC) pueden mejorar la depresión y el aislamiento social y mejorar el apoyo familiar. [35] La decisión de utilizar un tratamiento conductual o farmacológico "generalmente se toma después de que las intervenciones educativas y de apoyo hayan estado en marcha durante un período de meses, y esté claro que los síntomas de tics son persistentemente graves y son en sí mismos una fuente de deterioro en términos de autoestima, relaciones con la familia o los compañeros, o rendimiento escolar". [84]

Psicoeducación y apoyo social

El conocimiento, la educación y la comprensión son fundamentales en los planes de tratamiento de los trastornos de tics, [35] y la psicoeducación es el primer paso. [115] [116] Los padres de un niño suelen ser los primeros en notar sus tics; [91] pueden sentirse preocupados, imaginar que son de alguna manera responsables o sentirse agobiados por la información errónea sobre el síndrome de Tourette. [115] Educar eficazmente a los padres sobre el diagnóstico y brindar apoyo social puede aliviar su ansiedad. Este apoyo también puede reducir la posibilidad de que su hijo reciba medicación innecesaria [117] o experimente una exacerbación de los tics debido al estado emocional de sus padres. [11]

Las personas con síndrome de Tourette pueden sufrir socialmente si sus tics son vistos como "extraños". Si un niño tiene tics incapacitantes, o tics que interfieren con el funcionamiento social o académico, la psicoterapia de apoyo o las adaptaciones escolares pueden ser útiles. [90] Incluso los niños con tics más leves pueden estar enojados, deprimidos o tener baja autoestima como resultado del aumento de las burlas, el acoso, el rechazo de los compañeros o la estigmatización social, y esto puede conducir al aislamiento social. Algunos niños se sienten empoderados al presentar un programa de concienciación entre pares a sus compañeros de clase. [67] [111] [118] Puede ser útil educar a los maestros y al personal escolar sobre los tics típicos, cómo fluctúan durante el día, cómo afectan al niño y cómo distinguir los tics del comportamiento travieso. Al aprender a identificar los tics, los adultos pueden abstenerse de pedir o esperar que un niño deje de tener tics, [33] [118] porque "la supresión de los tics puede ser agotadora, desagradable y exigente en términos de atención, y puede dar lugar a un posterior ataque de tics de rebote". [33]

Los adultos con síndrome de Tourette pueden aislarse socialmente para evitar la estigmatización y la discriminación debido a sus tics. [119] Dependiendo del sistema de salud de su país, pueden recibir servicios sociales o ayuda de grupos de apoyo. [120]

Conductual

Las terapias conductuales que utilizan el entrenamiento de reversión de hábitos (TRH) y la exposición y prevención de respuesta (PRR) son intervenciones de primera línea en el manejo del síndrome de Tourette, [20] [116] y han demostrado ser efectivas. [13] Debido a que los tics son en cierta medida suprimibles, cuando las personas con síndrome de Tourette son conscientes del impulso premonitorio que precede a un tic, se las puede entrenar para que desarrollen una respuesta al impulso que compita con el tic. [14] [121] La intervención conductual integral para tics (ICTC) se basa en la TRH, la terapia conductual mejor investigada para tics. [121] Los expertos en síndrome de Tourette debaten si aumentar la conciencia de los tics de un niño con TRH/ICTC (en lugar de ignorar los tics) puede conducir a más tics más adelante en la vida. [121]

Cuando existen conductas disruptivas relacionadas con condiciones comórbidas, el entrenamiento para el control de la ira y el entrenamiento para el manejo de los padres pueden ser efectivos. [4] [122] [123] La TCC es un tratamiento útil cuando hay TOC. [14] Las técnicas de relajación , como el ejercicio, el yoga y la meditación pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede agravar los tics. Más allá de la terapia de reemplazo hormonal, la mayoría de las intervenciones conductuales para el síndrome de Tourette (por ejemplo, el entrenamiento de relajación y la biorretroalimentación ) no se han evaluado sistemáticamente y no están respaldadas empíricamente. [124]

Medicamento

Pequeñas pastillas blancas sobre un mostrador, al lado de un frasco de pastillas y etiquetas.
La clonidina es uno de los medicamentos que generalmente se prueban primero cuando se necesita medicación para el síndrome de Tourette. [125]

Los niños con tics suelen presentarse cuando sus síntomas son más graves, pero como la afección aumenta y disminuye, no se inicia la medicación de inmediato ni se cambia con frecuencia. [37] Los tics pueden disminuir con educación, tranquilidad y un entorno de apoyo. [2] [67] Cuando se utilizan medicamentos, el objetivo no es eliminar los síntomas. En cambio, se utiliza la dosis más baja que controle los síntomas sin efectos adversos, porque los efectos adversos pueden ser más molestos que los síntomas que se tratan con medicamentos. [37]

Las clases de medicamentos con eficacia probada en el tratamiento de los tics ( neurolépticos típicos y atípicos ) pueden tener efectos adversos a largo y corto plazo . [108] [109] Algunos agentes antihipertensivos también se utilizan para tratar los tics; los estudios muestran una eficacia variable pero un perfil de efectos secundarios menor que los neurolépticos. [13] [125] Los antihipertensivos clonidina y guanfacina generalmente se prueban primero en niños; también pueden ayudar con los síntomas del TDAH, [67] [125] pero hay menos evidencia de que sean efectivos para adultos. [2] Los neurolépticos risperidona y aripiprazol se prueban cuando los antihipertensivos no son efectivos, [6] [67] [108] [109] y generalmente se prueban primero en adultos. [2] Debido a los menores efectos secundarios, se prefiere el aripiprazol sobre otros antipsicóticos. [126] El medicamento más eficaz para los tics es el haloperidol , pero tiene un mayor riesgo de efectos secundarios. [67] El metilfenidato se puede utilizar para tratar el TDAH que se presenta junto con tics y se puede utilizar en combinación con clonidina. [14] [67] Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina se utilizan para controlar la ansiedad y el TOC. [14]

Otro

Los enfoques de medicina complementaria y alternativa , como la modificación de la dieta, el neurofeedback y las pruebas y el control de las alergias tienen un atractivo popular, pero no tienen ningún beneficio comprobado en el tratamiento del síndrome de Tourette. [127] [128] A pesar de esta falta de evidencia, hasta dos tercios de los padres, cuidadores e individuos con síndrome de Tourette utilizan enfoques dietéticos y tratamientos alternativos y no siempre informan a sus médicos. [25] [111]

Hay poca confianza en que los tics se reduzcan con tetrahidrocannabinol , [6] y evidencia insuficiente para otros medicamentos basados ​​en cannabis en el tratamiento del síndrome de Tourette. [110] [129] No hay buena evidencia que respalde el uso de acupuntura o estimulación magnética transcraneal ; tampoco hay evidencia que respalde la inmunoglobulina intravenosa , el intercambio de plasma o los antibióticos para el tratamiento de PANDAS . [4]

La estimulación cerebral profunda (ECP) se ha convertido en una opción válida para personas con síntomas graves que no responden a la terapia y el manejo convencionales, [65] aunque es un tratamiento experimental. [130] Seleccionar candidatos que puedan beneficiarse de la ECP es un desafío, y no está claro el rango de edad más bajo apropiado para la cirugía; [11] es potencialmente útil en menos del 3% de las personas. [1] La ubicación ideal del cerebro a la que se debe apuntar no se ha identificado hasta 2019. [110] [131]

Embarazo

Una cuarta parte de las mujeres informan que sus tics aumentan antes de la menstruación ; sin embargo, los estudios no han mostrado evidencia consistente de un cambio en la frecuencia o gravedad de los tics relacionados con el embarazo [132] [133] o los niveles hormonales. [134] En general, los síntomas en las mujeres responden mejor al haloperidol que en los hombres. [132]

La mayoría de las mujeres descubren que pueden dejar de tomar medicamentos durante el embarazo sin muchos problemas. [135] Cuando es necesario, los medicamentos se utilizan en las dosis más bajas posibles. [134] Durante el embarazo, se evitan los medicamentos neurolépticos cuando es posible debido al riesgo de complicaciones del embarazo. [133] Cuando es necesario, la olanzapina , la risperidona y la quetiapina son las más utilizadas, ya que no se ha demostrado que causen anomalías fetales. [133] Un informe encontró que el haloperidol podría usarse durante el embarazo, [135] para minimizar los efectos secundarios en la madre, incluyendo presión arterial baja y efectos anticolinérgicos , [136] aunque puede atravesar la placenta . [133]

Si los tics graves pueden interferir con la administración de anestesia local , se consideran otras opciones de anestesia. [133] Los neurolépticos en dosis bajas pueden no afectar al lactante , pero se evitan la mayoría de los medicamentos. [133] La clonidina y las anfetaminas pueden estar presentes en la leche materna. [134]

Pronóstico

Mitad superior de un atleta masculino que parece estar corriendo
Tim Howard , descrito en 2019 por un redactor del diario Los Angeles Times como el "mejor portero de la historia del fútbol estadounidense ", [137] atribuye su éxito en el deporte a su síndrome de Tourette. [138]

El síndrome de Tourette es un trastorno del espectro cuya gravedad varía de leve a grave. [90] Los síntomas suelen remitir a medida que los niños pasan por la adolescencia. [65] En un grupo de diez niños a la edad promedio de mayor gravedad de los tics (alrededor de los diez u once años), casi cuatro experimentarán una remisión completa en la edad adulta. Otros cuatro tendrán tics mínimos o leves en la edad adulta, pero no una remisión completa. Los dos restantes tendrán tics moderados o graves en la edad adulta, pero solo en raras ocasiones sus síntomas en la edad adulta serán más graves que en la infancia. [39]

Independientemente de la gravedad de los síntomas, las personas con síndrome de Tourette tienen una esperanza de vida normal . [139] Los síntomas pueden ser de por vida y crónicos para algunos, pero la afección no es degenerativa ni potencialmente mortal. [139] La inteligencia entre las personas con síndrome de Tourette puro sigue una curva normal, aunque puede haber pequeñas diferencias en la inteligencia en aquellos con condiciones comórbidas. [20] [64] La gravedad de los tics al principio de la vida no predice su gravedad en la vida posterior. [35] No hay medios fiables para predecir el curso de los síntomas para un individuo en particular, [104] pero el pronóstico es generalmente favorable. [104] A la edad de catorce a dieciséis años, cuando la gravedad más alta del tic generalmente ha pasado, se puede hacer un pronóstico más confiable. [119]

Los tics pueden alcanzar su máxima gravedad en el momento del diagnóstico y, a menudo, mejoran a medida que la familia y los amigos del paciente comprenden mejor la enfermedad. [14] [39] Los estudios indican que casi ocho de cada diez niños con síndrome de Tourette experimentan una reducción de la gravedad de sus tics en la edad adulta, [14] [39] y algunos adultos que todavía tienen tics pueden no ser conscientes de que los tienen. Un estudio en el que se utilizaron vídeos para grabar tics en adultos descubrió que nueve de cada diez adultos todavía tenían tics y la mitad de los adultos que se consideraban libres de tics mostraban evidencia de tics leves. [14] [140]

Calidad de vida

Las personas con síndrome de Tourette se ven afectadas por las consecuencias de los tics y por los esfuerzos por suprimirlos. [141] Los tics de cabeza y ojos pueden interferir con la lectura o provocar dolores de cabeza, y los tics fuertes pueden provocar lesiones por esfuerzo repetitivo . [142] Los tics graves pueden provocar dolor o lesiones; como ejemplo, se informó de una rara hernia de disco cervical a partir de un tic en el cuello. [47] [67] Algunas personas pueden aprender a camuflar tics socialmente inapropiados o canalizar la energía de sus tics en un esfuerzo funcional. [36]

Una familia y un entorno que brinden apoyo generalmente brindan a las personas con síndrome de Tourette las habilidades para manejar el trastorno. [141] [143] [144] Los resultados en la edad adulta se asocian más con la importancia percibida de tener tics cuando era niño que con la gravedad real de los tics. Es probable que una persona que fue incomprendida, castigada o objeto de burlas en el hogar o en la escuela tenga peores resultados que un niño que disfrutó de un entorno comprensivo. [36] Los efectos duraderos del acoso y las burlas pueden influir en la autoestima, la confianza en uno mismo e incluso en las opciones y oportunidades laborales. [141] [145] El TDAH comórbido puede afectar gravemente el bienestar del niño en todos los ámbitos y extenderse hasta la edad adulta. [141]

Los factores que afectan la calidad de vida cambian con el tiempo, dada la evolución fluctuante natural de los trastornos de tics, el desarrollo de estrategias de afrontamiento y la edad de la persona. A medida que los síntomas del TDAH mejoran con la madurez, los adultos informan un impacto menos negativo en sus vidas laborales que los niños en sus vidas educativas. [141] Los tics tienen un mayor impacto en la función psicosocial de los adultos , incluidas las cargas financieras, que en los niños. [119] Los adultos tienen más probabilidades de informar una calidad de vida reducida debido a la depresión o la ansiedad; [141] la depresión contribuye a una mayor carga que los tics a la calidad de vida de los adultos en comparación con los niños. [119] A medida que las estrategias de afrontamiento se vuelven más efectivas con la edad, el impacto de los síntomas del TOC parece disminuir. [141]

Epidemiología

El síndrome de Tourette es una enfermedad común pero poco diagnosticada [5] que afecta a todos los grupos sociales, raciales y étnicos. [4] [31] [35] [146] Es tres o cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres. [61] Las tasas de prevalencia observadas son más altas entre los niños que entre los adultos porque los tics tienden a remitir o disminuir con la madurez y es posible que ya no se justifique un diagnóstico para muchos adultos. [38] Hasta el 1% de la población general experimenta trastornos de tics, incluidos tics crónicos y tics transitorios (provisionales o no especificados) en la infancia. [54] Los tics crónicos afectan al 5% de los niños y los tics transitorios afectan hasta al 20%. [61] [123]

Muchas personas con tics no saben que los tienen, [20] o no buscan un diagnóstico, por lo que los estudios epidemiológicos del síndrome de Tourette "reflejan un fuerte sesgo de verificación " hacia aquellos con afecciones coexistentes. [51] La prevalencia informada del síndrome de Tourette varía "según la fuente, la edad y el sexo de la muestra; los procedimientos de verificación; y el sistema de diagnóstico", [31] con un rango informado entre 0,15% y 3,0% para niños y adolescentes. [61] Sukhodolsky, et al. escribió en 2017 que la mejor estimación de la prevalencia del síndrome de Tourette en niños era del 1,4%. [61] Tanto Robertson [41] como Stern afirman que la prevalencia en niños es del 1%. [2] La prevalencia del síndrome de Tourette en la población general se estima entre el 0,3% y el 1,0%. [5] Según datos del censo de finales del siglo XX, estas estimaciones de prevalencia se tradujeron en medio millón de niños en los EE. UU. con síndrome de Tourette y medio millón de personas en el Reino Unido con síndrome de Tourette, aunque los síntomas en muchas personas mayores serían casi irreconocibles. [e]

En el pasado, se pensaba que el síndrome de Tourette era poco frecuente: en 1972, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) creían que había menos de 100 casos en Estados Unidos [147], y un registro de 1973 informó solo 485 casos en todo el mundo [148] . Sin embargo, numerosos estudios publicados desde el año 2000 han demostrado de forma consistente que la prevalencia es mucho mayor [149] . Reconociendo que los tics a menudo pueden no diagnosticarse y ser difíciles de detectar [f] , los estudios más nuevos utilizan la observación directa en el aula y múltiples informantes (padres, maestros y observadores capacitados) y, por lo tanto, registran más casos que los estudios anteriores [112] [152] . A medida que el umbral de diagnóstico y la metodología de evaluación han avanzado hacia el reconocimiento de casos más leves, la prevalencia estimada ha aumentado [149] .

Debido a la alta prevalencia masculina del síndrome de Tourette, hay datos limitados sobre las mujeres de los que se pueden extraer conclusiones sobre diferencias basadas en el género; se debe tener precaución al extender las conclusiones a las mujeres con respecto a las características y el tratamiento de los tics basados ​​en estudios realizados principalmente en hombres. [46] Una revisión de 2021 afirmó que las mujeres pueden experimentar un pico más tardío que los hombres en los síntomas, con una menor remisión a lo largo del tiempo, junto con una mayor prevalencia de ansiedad y trastornos del estado de ánimo. [46]

Historia

Una pintura de una conferencia médica del siglo XIX. En la parte delantera de la clase, una mujer se desmaya en los brazos de un hombre que está detrás de ella, mientras otra mujer, aparentemente una enfermera, se acerca para ayudarla. Un hombre mayor, el profesor, está de pie junto a ella y hace un gesto como si quisiera dejar claro algo. Dos docenas de estudiantes varones los observan.
Jean-Martin Charcot fue un neurólogo y profesor francés que dio nombre al síndrome de Tourette en honor a su interno, Georges Gilles de la Tourette. En Una lección clínica en la Salpêtrière (1887), André Brouillet retrata una conferencia médica a cargo de Charcot (la figura central de pie) y muestra a De la Tourette entre el público (sentado en la primera fila, con un delantal).

Un médico francés, Jean Marc Gaspard Itard , informó el primer caso de síndrome de Tourette en 1825, [153] describiendo a la marquesa de Dampierre, una importante mujer de la nobleza en su tiempo. [154] [155] En 1884, Jean-Martin Charcot, un influyente médico francés, asignó a su estudiante [156] e interno Georges Gilles de la Tourette , para estudiar a pacientes con trastornos del movimiento en el Hospital Salpêtrière , con el objetivo de definir una condición distinta de la histeria y la corea . [157] En 1885, Gilles de la Tourette publicó un relato en Estudio de una aflicción nerviosa de nueve personas con "trastorno de tic convulsivo", concluyendo que se debería definir una nueva categoría clínica. [158] [159] El epónimo fue otorgado por Charcot después y en nombre de Gilles de la Tourette, quien más tarde se convirtió en el residente principal de Charcot. [34] [160]

Tras las descripciones del siglo XIX, prevaleció una visión psicógena y se hicieron pocos progresos en la explicación o el tratamiento de los tics hasta bien entrado el siglo XX. [34] La posibilidad de que los trastornos del movimiento, incluido el síndrome de Tourette, pudieran tener un origen orgánico se planteó cuando una epidemia de encefalitis letárgica de 1918 a 1926 se relacionó con un aumento de los trastornos de tics. [34] [161]

Durante los años 1960 y 1970, cuando se conocieron los efectos beneficiosos del haloperidol sobre los tics, se cuestionó el enfoque psicoanalítico del síndrome de Tourette. [96] [162] El punto de inflexión llegó en 1965, cuando Arthur K. Shapiro —descrito como "el padre de la investigación moderna sobre el trastorno de tics" [163] — utilizó haloperidol para tratar a una persona con Tourette y publicó un artículo criticando el enfoque psicoanalítico. [161] En 1975, The New York Times tituló un artículo con "Extraños brotes de víctimas de la enfermedad de Tourette vinculados a un trastorno químico en el cerebro", y Shapiro dijo: "Los extraños síntomas de esta enfermedad solo son rivalizados por los extraños tratamientos utilizados para tratarla". [164]

Durante la década de 1990, surgió una visión más neutral del síndrome de Tourette, en la que se ve que una predisposición genética interactúa con factores no genéticos y ambientales. [34] [165] [166] La cuarta revisión del DSM ( DSM-IV ) en 1994 agregó un requisito de diagnóstico para "angustia marcada o deterioro significativo en áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes de funcionamiento", lo que llevó a una protesta de los expertos e investigadores del síndrome de Tourette, que notaron que muchas personas ni siquiera eran conscientes de que tenían síndrome de Tourette, ni estaban angustiadas por sus tics; los médicos e investigadores recurrieron al uso de los criterios más antiguos en la investigación y la práctica. [7] En 2000, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría revisó sus criterios de diagnóstico en la cuarta revisión del texto del DSM ( DSM-IV-TR ) para eliminar el requisito de deterioro, [86] reconociendo que los médicos a menudo ven a personas que tienen Tourette sin angustia o deterioro. [92]

Sociedad y cultura

Retrato de medio cuerpo de un hombre grande, bizco, de rostro carnoso, vestido de marrón y con una peluca del siglo XVIII.
Samuel Johnson c. 1772. Es probable que Johnson tuviera síndrome de Tourette.

No todas las personas que padecen el síndrome de Tourette desean un tratamiento o una cura, especialmente si eso significa que pueden perder algo más en el proceso. [115] [167] Los investigadores Leckman y Cohen creen que puede haber ventajas latentes asociadas con la vulnerabilidad genética de un individuo a desarrollar el síndrome de Tourette que pueden tener un valor adaptativo, como una mayor conciencia y una mayor atención a los detalles y al entorno. [168] [169]

Entre las personas con síndrome de Tourette se encuentran músicos, deportistas, oradores públicos y profesionales destacados de todos los ámbitos de la vida. [91] [170] El atleta Tim Howard , descrito por el Chicago Tribune como la "criatura más rara, un héroe del fútbol americano", [171] y por la Asociación del Síndrome de Tourette como el "individuo más notable con síndrome de Tourette en todo el mundo", [172] dice que su composición neurológica le dio una percepción mejorada y un enfoque agudo que contribuyó a su éxito en el campo. [138]

Samuel Johnson es una figura histórica que probablemente padecía el síndrome de Tourette, como lo evidencian los escritos de su amigo James Boswell . [173] [174] Johnson escribió A Dictionary of the English Language en 1747, y fue un prolífico escritor, poeta y crítico. Hay poco respaldo [175] [176] para la especulación de que Mozart padecía el síndrome de Tourette : [177] el aspecto potencialmente coprolálico de los tics vocales no se transfiere a la escritura, por lo que los escritos escatológicos de Mozart no son relevantes; el historial médico disponible del compositor no es exhaustivo; los efectos secundarios de otras afecciones pueden ser malinterpretados; y "la evidencia de tics motores en la vida de Mozart es dudosa". [178]

Representaciones probables del síndrome de Tourette o de los trastornos de tics en la ficción anteriores a la obra de Gilles de la Tourette son "Mr. Pancks" en La pequeña Dorrit de Charles Dickens y "Nikolai Levin" en Anna Karenina de León Tolstoi . [179] La industria del entretenimiento ha sido criticada por representar a las personas con síndrome de Tourette como inadaptados sociales cuyo único tic es la coprolalia, lo que ha fomentado la incomprensión y la estigmatización del público de las personas con Tourette. [180] [181] [182] Los síntomas coprolálicos del Tourette también son forraje para programas de entrevistas de radio y televisión en los EE. UU. [183] ​​y para los medios británicos. [184] La cobertura mediática de alto perfil se centra en tratamientos que no tienen seguridad o eficacia establecidas, como la estimulación cerebral profunda , y muchos padres buscan terapias alternativas que implican una eficacia y efectos secundarios no estudiados. [185]

Direcciones de investigación

Las investigaciones realizadas desde 1999 han permitido avanzar en el conocimiento del síndrome de Tourette en las áreas de genética, neuroimagen , neurofisiología y neuropatología , pero aún quedan dudas sobre cuál es la mejor manera de clasificarlo y qué tan estrechamente se relaciona con otros trastornos del movimiento o psiquiátricos . [4] [13] [14] [15] Siguiendo el modelo de los avances genéticos observados con los esfuerzos a gran escala en otros trastornos del neurodesarrollo, tres grupos están colaborando en la investigación de la genética del síndrome de Tourette:

  • Consorcio Internacional de Genética de la Asociación del Síndrome de Tourette (TSAICG)
  • Estudio internacional de colaboración genética sobre el síndrome de Tourette (TIC Genetics)
  • Estudios multicéntricos europeos sobre tics en niños (EMTICS)

En comparación con el progreso logrado en el descubrimiento de genes para ciertos trastornos del desarrollo neurológico o de salud mental (autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar ), la escala de la investigación relacionada con el síndrome de Tourette está rezagada en los Estados Unidos debido a la financiación. [186]

Notas

  1. ^ Según Dale (2017), con el tiempo, el 15% de las personas con tics tienen solo síndrome de Tourette (el 85% de las personas con síndrome de Tourette desarrollarán una afección coexistente). [14] En una revisión de la literatura de 2017, Sukhodolsky, et al. afirmaron que el 37% de las personas en muestras clínicas tenían síndrome de Tourette puro. [61] Denckla (2006) informó que una revisión de los registros de pacientes reveló que aproximadamente el 40% de las personas con síndrome de Tourette tienen solo síndrome de Tourette. [62] [63] Dure y DeWolfe (2006) informaron que el 57% de 656 personas que presentaban trastornos de tics tenían tics no complicados por otras afecciones. [23]
  2. ^ El YGTSS se considera el estándar de oro en la evaluación de tics. [5]
  3. ^ No hubo cambios en la quinta revisión del texto de 2022, DSM-5-TR . [85]
  4. ^ Los trastornos del movimiento sin una causa orgánica se han denominado a lo largo del tiempo con términos como trastornos del movimiento histéricos , psicógenos y psicógenos ; [99] [100] El DSM-5 los clasifica bajo el trastorno de síntomas neurológicos funcionales/trastorno de conversión . [101]
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  6. ^ La discrepancia entre las estimaciones de prevalencia actuales y anteriores surge de varios factores: el sesgo de verificación causado por muestras que se extrajeron de casos derivados clínicamente; métodos de evaluación que no detectaron casos más leves; y el uso de diferentes criterios y umbrales de diagnóstico. [149] Hubo pocos estudios comunitarios de base amplia publicados antes de 2000, y la mayoría de los estudios epidemiológicos más antiguos se basaron solo en individuos derivados a atención terciaria o clínicas especializadas. [51] [150] Las personas con síntomas leves pueden no haber buscado tratamiento y los médicos pueden haber evitado un diagnóstico oficial de síndrome de Tourette en niños debido a preocupaciones sobre la estigmatización. [43] Los estudios son vulnerables a más errores porque los tics varían en intensidad y expresión , a menudo son intermitentes y no siempre son reconocidos por los médicos, las personas con síndrome de Tourette, los miembros de la familia, los amigos o los maestros. [37] [151]

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Lectura adicional

Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre el síndrome de Tourette .
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