MED12
Gen codificador de proteínas en humanos

MED12
Identificadores
AliasMED12 , ARC240, CAGH45, FGS1, HOPA, MED12S, OHDOX, OKS, OPA1, TNRC11, TRAP230, subunidad 12 del complejo mediador, Kto, HDKR
Identificaciones externasOMIM : 300188; MGI : 1926212; HomoloGene : 68441; Tarjetas genéticas : MED12; OMA :MED12 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

9968

59024

Conjunto

ENSG00000184634

ENSMUSG00000079487

Protección unificada

Q93074

A2AGH6

RefSeq (ARNm)

Número nuevo_005120

Número nuevo_021521

RefSeq (proteína)

NP_005111

NP_067496

Ubicación (UCSC)Cromosoma X: 71,12 – 71,14 MbCromosoma X: 100,32 – 100,34 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
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El mediador de la transcripción de la ARN polimerasa II, homólogo de la subunidad 12 (S. cerevisiae) , también conocido como MED12 , es un gen humano que se encuentra en el cromosoma X. [5]

Importancia clínica

Las mutaciones en MED12 son responsables de al menos dos formas diferentes de retraso mental dominante ligado al cromosoma X , el síndrome de Luján-Fryns y el síndrome FG , así como de casos de cáncer de próstata. [6]

Las mutaciones en MED12 están asociadas con leiomiomas uterinos [7] y tumores fibroepiteliales de mama (por ejemplo, fibroadenoma y tumores filodes ). [8]

Interacciones

Se ha demostrado que MED12 interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184634 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000079487 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Gen Entrez: mediador MED12 de la transcripción de la ARN polimerasa II, homólogo de la subunidad 12 (S. cerevisiae)".
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  9. ^ abc Ito M, Yuan CX, Malik S, Gu W, Fondell JD, Yamamura S, Fu ZY, Zhang X, Qin J, Roeder RG (marzo de 1999). "La identidad entre los complejos TRAP y SMCC indica nuevas vías para la función de los receptores nucleares y diversos activadores de mamíferos". Molecular Cell . 3 (3): 361–70. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80463-3 . PMID  10198638.
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  12. ^ Wallberg AE, Yamamura S, Malik S, Spiegelman BM, Roeder RG (noviembre de 2003). "Coordinación de la remodelación de la cromatina mediada por p300 y la función TRAP/mediador a través del coactivador PGC-1alfa". Molecular Cell . 12 (5): 1137–49. doi : 10.1016/S1097-2765(03)00391-5 . PMID  14636573.
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  14. ^ Zhou R, Bonneaud N, Yuan CX, de Santa Barbara P, Boizet B, Schomber T, Scherer G, Roeder RG, Poulat F, Berta P, Tibor S (julio de 2002). "SOX9 interactúa con un componente del complejo proteico asociado al receptor de la hormona tiroidea humana". Nucleic Acids Research . 30 (14): 3245–52. doi :10.1093/nar/gkf443. PMC 135763 . PMID  12136106. 

Lectura adicional

  • Fondell JD, Ge H, Roeder RG (agosto de 1996). "Inducción de ligando de un complejo coactivador del receptor de la hormona tiroidea transcripcionalmente activo". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (16): 8329–33. Bibcode :1996PNAS...93.8329F. doi : 10.1073/pnas.93.16.8329 . PMC  38670 . PMID  8710870.
  • Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (febrero de 1996). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. V. Las secuencias codificantes de 40 genes nuevos (KIAA0161-KIAA0200) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1". DNA Research . 3 (1): 17–24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID  8724849.
  • Yamagata K, Takeda J, Menzel S, Chen X, Eng S, Lim LR, Concannon P, Hanis CL, Spielman RS, Cox NJ, Bell GI (junio de 1996). "Búsqueda de genes de susceptibilidad a la diabetes mellitus no identificados: estudios de genes con repeticiones de tripletes expresados ​​en el músculo esquelético". Diabetologia . 39 (6): 725–30. doi :10.1007/BF00418545. PMID  8781769. S2CID  41411039.
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  • Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos relacionados con MED12
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