Síndrome del anillo de constricción
Condición médica
Síndrome del anillo de constricción
Otros nombresComplejo ADAM, secuencia de bandas amnióticas, síndrome de bandas amnióticas, complejo de disrupción amniótica, cordones fibrosos mesoblásticos amniocoriónicos, amputación congénita, síndrome de bandas de constricción, bandas de constricción congénitas, bandas de Streeter, bandas de tejido, Pseudoainhum [1]
Mano de un bebé afectada por el síndrome del anillo de constricción
EspecialidadPediatría 

El síndrome del anillo de constricción ( SRC ) es un trastorno congénito de causa desconocida. Debido a que no se conoce su causa, existen muchos nombres diferentes y, a veces, incorrectos. Es una malformación debida a bandas o anillos intrauterinos que dejan surcos profundos, más comúnmente, en las extremidades distales , como los dedos de las manos y de los pies. En casos raros, el anillo de constricción puede formarse alrededor de otras partes del feto y causar amputación o incluso muerte intrauterina . La anatomía proximal al sitio de constricción (o amputación) es normal desde el punto de vista del desarrollo. [2] [3] [4] El SRC puede estar asociado con otras malformaciones, siendo el pie zambo el más común. [5] [6] [7] La ​​configuración precisa de las bandas, el linfedema y el carácter de las amputaciones no son predecibles y varían con cada paciente individual. Además, suele verse afectada más de una extremidad y es raro que solo un anillo se presente como una malformación aislada sin otra manifestación de este síndrome. [2] [3] [8] [9]

Signos y síntomas

La constricción de los apéndices por las bandas amnióticas puede dar lugar a: [ cita requerida ]

  1. Anillos de constricción alrededor de los dedos, brazos y piernas.
  2. Hinchazón de las extremidades distales al punto de constricción ( linfedema congénito )
  3. Amputación de dedos, brazos y piernas ( amputación congénita )

Causa

Hay tres teorías diferentes sobre la causa del síndrome del anillo de constricción.

La primera es la teoría intrínseca, propuesta por Streeter en 1930. Esta teoría implica una anomalía en el plasma germinal que da lugar a los defectos. [10] Esta teoría se ve reforzada por la presentación clínica de los anillos de constricción con otras anomalías viscerales y sistemáticas internas. [10] Debido a estas otras anomalías, se dan los nombres de síndrome de anillo de constricción , síndrome de banda de constricción y bandas de Streeter a este defecto/enfermedad. Esto a veces se atribuye a la disrupción vascular compartida entre el paladar hendido y otras formas de defectos de hendidura que ocurren junto con ABS; esta coocurrencia sugiere un defecto intrínseco de la circulación sanguínea. [ cita requerida ]

La segunda teoría postula la participación de una disrupción intrauterina durante el embarazo seguida de una cascada de eventos que involucran la ruptura amniótica . Cuando la ruptura espontánea del amnios ocurre temprano en el segundo trimestre, la separación del amnios del corion produce muchas hebras pequeñas y delgadas que pueden enredarse dentro de los dedos y los pies. [10] [11] Más tarde, a medida que el feto crece pero las bandas no, las bandas se vuelven constrictivas. Esta constricción reduce la circulación sanguínea y, por lo tanto, causa anomalías congénitas. En algunos casos, puede ocurrir una amputación "natural" completa de uno o más dedos o extremidades antes del nacimiento o los dedos o extremidades pueden estar necróticos (muertos) y requerir amputación quirúrgica después del nacimiento. Los nombres síndrome de banda amniótica (ABS), complejo de disrupción amniótica y cuerdas fibrosas mesoblásticas amniocoriónicas se basan en esta teoría.

La tercera teoría postula la participación de un traumatismo intrauterino. El traumatismo intrauterino podría ser algo como una amniocentesis o algo así como una cirugía fetal . Un traumatismo intrauterino podría resultar en una hemorragia que lleve a una acrosindactilia. Un estudio también mostró la presencia de bandas, confirmada por ecografía después de una cirugía fetal. [10] [12]

Debido a estas diferentes teorías, este síndrome tiene muchos nombres. Durante mucho tiempo se creyó en la segunda teoría sobre la rotura y las hebras amnióticas. En los casos estudiados, no todos los niños tenían una hebra amniótica real. Esto podría significar que tiene que haber otra explicación para el desarrollo de estas anomalías.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome del anillo de constricción se puede confirmar con una ecografía . Las manifestaciones clínicas pueden ser extremadamente variables. Puede ser una manifestación única o múltiple. Esto se puede confirmar al final del primer trimestre o al comienzo del segundo trimestre. [13] Sin embargo, no todas las pacientes serán diagnosticadas en ese momento; la mayoría serán diagnosticadas al nacer. [ cita requerida ]

Las hebras individuales son pequeñas y difíciles de ver en la ecografía, por lo que las bandas se detectan indirectamente debido a las constricciones y la hinchazón en las extremidades o los dedos. El diagnóstico erróneo también es común, por lo que si hay algún signo de bandas amnióticas, se deben realizar pruebas de ecografía más detalladas para evaluar la gravedad. La ecografía 3D y la resonancia magnética se pueden utilizar para un diagnóstico más detallado y preciso de las bandas y el daño/peligro resultante para el feto.

La disminución del movimiento fetal podría ser un signo de un problema grave, que puede incluir el síndrome de abstinencia fetal. Es poco frecuente, pero posible, que la membrana se envuelva alrededor de la placenta o del cuello del bebé en el útero, lo que provoca estrangulación y muerte.

Existe una fuerte relación entre el pie zambo y el pie equino varo (también llamado talipes). El 31,5 % de los casos de pie equino varo pueden correlacionarse con el pie zambo, y el 20 % se presenta de forma bilateral . Otras anomalías que se encuentran con el pie zambo incluyen: manos equinovaras , labio leporino y/o paladar hendido y hemangioma .

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye: [ cita requerida ]

  • Simbraquidactilia
  • Amputaciones congénitas
  • Hipoplasias de mano, dedos y pulgar
  • Síndrome de Adams-Oliver
  • Complejo ADAM

Complejo ADAM ; el síndrome de Radcliffe a veces se denomina erróneamente complejo ADAM. ADAM es una abreviatura de deformidad amniótica, adherencias y mutilaciones . El síndrome de Radcliffe es la malformación debida a un anillo de constricción que rodea principalmente una extremidad. El complejo ADAM es la asociación de defectos en las extremidades (causados ​​por anillos de constricción) y ciertas hendiduras craneofaciales [8] [14] [15]

" El síndrome de Adams-Oliver se suele etiquetar erróneamente como síndrome de Crohn y consiste en una aplasia cutis del cuero cabelludo en la que un defecto longitudinal puede variar de tamaño y a menudo puede estar asociado con la pérdida total del espesor del casquete craneal. La hipoplasia - aplasia de los dedos o de los dedos distales se confunde a menudo con el síndrome de Crohn. No hay anillos de constricción con o sin edema . La hipoplasia-aplasia de los dedos o de los dedos suele contener uñas o pliegues ungueales diminutos". [8]

Clasificación

El síndrome del anillo de constricción es un conjunto complejo de anomalías congénitas asimétricas, en el que no hay dos casos exactamente iguales. [16] Por este motivo es difícil realizar una clasificación.

El sistema de clasificación más utilizado fue propuesto por Patterson. Este sistema de clasificación se basa en la gravedad del síndrome y es útil porque los diferentes tipos requieren tratamientos diferentes. Otros médicos han modificado este esquema separando la profundidad del anillo en leve, moderada, grave y amputación [3] [17] [18] y definiendo con más detalle la presencia o ausencia de linfedema o pérdida de tejido blando distal al anillo. [4] No es necesario ampliar la subdivisión en profundidad de las hendiduras para cada clasificación porque los principios del tratamiento y la técnica para la corrección son los mismos. [8]

Hay cuatro categorías:

  1. anillos de constricción simples
  2. Anillos de constricción asociados con deformidad de la parte distal con o sin linfedema.
  3. Anillos de constricción asociados con la acrosindactilia.
  4. amputación uterina

Patterson dividió el anillo de constricción asociado con la acrosindactilia en tres tipos:

  • Tipo I: puntas de los dedos unidas con membranas bien formadas de la profundidad adecuada
  • Tipo II: las puntas de los dedos están unidas, pero la formación de la membrana no es completa.
  • Tipo III: puntas unidas, trayectos sinusales entre los dedos y ausencia de membranas [12]
Patterson yo

Existen anillos de constricción simples que son hebras que se encuentran más comúnmente alrededor de las extremidades distales, como los dedos de las manos y de los pies. En general, no es probable que el pulgar se vea afectado por un anillo de constricción porque el feto normalmente mantiene el pulgar en flexión de aducción apretada, lo que hace que sea menos probable que se enrede con las hebras. [2] Estas malformaciones deben eliminarse quirúrgicamente, lo que debe realizarse en diferentes etapas y puede hacerse mediante diferentes técnicas (ver también tratamiento).

Patterson II

El CRS implica tendones que obstruyen los vasos linfáticos y, por lo tanto, causan retención de líquidos en la zona distal de la extremidad afectada. Esto se manifiesta con partes hinchadas en la zona distal de la constricción.

Patterson III

En esta forma hay una forma compleja de sindactilia llamada acrosindactilia, los dedos de las manos (o de los pies) inicialmente estaban separados pero debido a la constricción se vuelven a unir. A veces pueden estar involucrados varios dedos. La fusión distal entre dedos o dedos de los pies nunca implica inicialmente una coalición esquelética. [8] Los dedos suelen ser hipoplásicos si están involucrados varios dedos. Cuando la constricción corta el suministro de sangre a los dedos, los dedos pueden formar un pico y el dedo más palmar es el dedo índice. Los haces neurovasculares normales no están presentes en las partes distales. [8] Las manos con dedos fusionados deben liberarse en fases para preservar el suministro de sangre distal.

Paterson IV

Una de las consecuencias más graves de las distensiones por constricción es probablemente la amputación intrauterina, en la que la constricción llega hasta el hueso y corta el suministro de sangre a la extremidad proximal. El resultado será que el dedo del pie o de la mano en desarrollo se isquemia y se cae. Debido a que el resultado es una amputación transversal que corta el suministro vascular a la extremidad en desarrollo, [2] el anillo de constricción real no se ve. [8] Esto puede dar lugar a diferentes resultados:

  • reabsorción completa; esta es la forma más común de amputación. [8] En esta forma el dedo amputado se reabsorbe completamente durante el desarrollo intrauterino y por lo tanto no se puede encontrar el dedo amputado.
  • recuperación del dedo; el dedo se recupera con la placenta durante el parto.
  • injerto en otra parte; el dedo amputado puede, en casos raros, estar injertado en alguna parte del feto.
Muerte intrauterina

En casos extremadamente raros se puede formar una tensión alrededor del cordón umbilical y cortar el suministro de sangre al feto, lo que provocará muerte intrauterina.

Malformación asociada al síndrome del anillo de constricción

El porcentaje de anomalías asociadas varía desde el 40% hasta el 80% [16] [17] [19] Las deformidades en anillo de constricción son tan comunes en las extremidades inferiores como en las superiores, casi todas ellas afectan al sistema musculoesquelético , siendo los pies zambos los más comunes en hasta el 30% de los casos reportados. [7] [12] [17] [20] Grandes series reportadas revelan una incidencia entre el 5% y el 15% de malformaciones craneofaciales con hendidura del labio o del paladar . [14] [21] [22] [23] [24] [25] [26]

Prevención

El síndrome de bridas amnióticas se considera un evento accidental y no parece ser genético ni hereditario, por lo que la probabilidad de que ocurra en otro embarazo es remota. Se desconoce la causa del desgarro del amnios y, por lo tanto, no se conocen medidas preventivas. [ cita requerida ]

Tratamiento

Se recomienda la corrección quirúrgica cuando un anillo de constricción produce una deformidad del contorno de la extremidad, con o sin linfedema . [27]

Técnica quirúrgica

Al comienzo de la cirugía se aplicará un torniquete en la extremidad. El torniquete comprime y controla la circulación arterial y venosa local durante aproximadamente dos horas. La banda de constricción debe disecarse con mucho cuidado para evitar dañar la neurovasculatura subyacente. Cuando se extirpe la banda de constricción, se realizará un cierre directo. Esto permite que el tejido graso se reposicione naturalmente debajo de la piel. [28]

"En el caso de las bandas de constricción circunferencial completas, se recomienda utilizar un enfoque de corrección en dos etapas. En la primera operación, se extirpa la mitad de la circunferencia y la otra mitad se puede extirpar después de tres a seis meses. Esto evitará problemas en la circulación distal de la extremidad, que ya puede estar comprometida. El linfedema , cuando está presente, mejorará significativamente en unas pocas semanas después de la primera cirugía". [28]

Para el cierre directo del defecto luego de disecar una banda de constricción existen dos técnicas:

  1. Colgajos triangulares: para esta técnica se debe medir la circunferencia entre los dos bordes. Dependiendo de la diferencia se puede decidir el número de colgajos triangulares. Con un colgajo triangular se puede crear más piel. [27]
  2. Z-plastia o W-plastia: " La Z-plastia es una técnica de cirugía plástica que se utiliza para mejorar el aspecto funcional y cosmético de las cicatrices. Puede alargar una cicatriz contraída o rotar la línea de tensión de la cicatriz. La línea media de la incisión en forma de Z (el elemento central) se realiza a lo largo de la línea de mayor tensión o contracción, y se levantan colgajos triangulares en lados opuestos de los dos extremos y luego se transponen."

En casos excepcionales, si se diagnostica en el útero, se puede considerar la cirugía fetal para salvar una extremidad que esté en peligro de amputación u otra deformidad. Esta operación se ha realizado con éxito en fetos de tan solo 22 semanas. [29] El Centro Médico Monash en Melbourne, Australia, así como varios centros en los Estados Unidos, han realizado cirugías de liberación de banda amniótica con éxito.

Reconstrucciones y prótesis

El tratamiento suele realizarse después del nacimiento y se considera la cirugía plástica y reconstructiva para tratar la deformidad resultante. [30] La cirugía plástica varía de simple a compleja según la extensión de la deformidad. Puede ser necesaria la fisioterapia y la terapia ocupacional a largo plazo. [ cita requerida ]

Las prótesis pueden ayudar a algunas personas con síndrome de abstinencia a llevar una vida más funcional. El precio y la complejidad de estas prótesis varían enormemente, pero los avances en la impresión 3D han ayudado a aumentar la disponibilidad de dedos artificiales y a reducir su coste de producción. [31]

Pronóstico

Síndrome de banda amniótica en la mano en un varón de 26 años

El pronóstico depende de la ubicación y la gravedad de las bandas constrictivas. Cada caso es diferente y pueden existir múltiples bandas enredadas alrededor del feto.

Las bandas que se envuelven alrededor de los dedos de las manos y de los pies pueden provocar sindactilia o amputaciones de los dedos. En otros casos, las bandas pueden envolver las extremidades y causar restricción del movimiento, lo que da lugar a pies zambos. En casos más graves, las bandas pueden constreñir la extremidad y provocar una disminución del suministro de sangre y la amputación. Las bandas amnióticas también pueden adherirse a veces a la cara o al cuello y causar deformidades, como labio leporino y paladar hendido. Si las bandas se envuelven alrededor de la cabeza o del cordón umbilical, pueden poner en peligro la vida del feto.

Se desconoce el número de casos de aborto espontáneo que pueden atribuirse al síndrome de abstinencia de alcohol, aunque se ha informado que puede ser la causa de 178 de cada 10.000 abortos espontáneos. Hasta el 50% de los casos presentan otras anomalías congénitas, como labio leporino, paladar hendido y deformidad del pie zambo. Las anomalías en las manos y los dedos se dan hasta en el 80%.

Epidemiología

La incidencia reportada del síndrome del anillo de constricción varía entre 1/1200 y 1/15 000 nacidos vivos. [19] La prevalencia es igual en hombres y mujeres. [12]

Los factores fetomaternos como la prematuridad , la enfermedad materna, el bajo peso al nacer y la exposición materna a fármacos son factores predisponentes para el síndrome del anillo de constricción. [12]

No se ha informado de ninguna relación positiva entre el CRS y la herencia genética. [8]

Sociedad

Entre las personas notables que viven con ABS se incluyen:

  • Sophie Wells , miembro del equipo británico de doma paralímpica [32]
  • Gina Casillas, jugadora de voleibol estadounidense [33]
  • Ian T. Jamison, artista estadounidense [34]
  • Anna Johannes , nadadora paralímpica estadounidense [35]
  • Jean-Jacques Machado , séptimo grado cinturón rojo y negro en Jiu-Jitsu brasileño [36]
  • Monica Price, estudio de caso de una mujer joven que nació con síndrome de banda amniótica [37]
  • Kingsley McGowan , jugador de rugby masculino de EE. UU. [38]
  • Troy Fumagalli , jugador de fútbol americano de la Universidad de Wisconsin (MVP ofensivo del Cotton Bowl 2017) [39]
  • Letra Mariah Heard Modelo estadounidense [40]
  • Shaquem Griffin , jugador de fútbol de los Miami Dolphins ( Jugador Defensivo del Año 2016 de la AAC ) [41] [42] [43]
  • Jennifer Bricker , acróbata y trapecista [44]
  • Sarah Herron, concursante de la temporada 17 de The Bachelor , concursante de las temporadas 1 y 3 de Bachelor in Paradise , fundadora de She Lift para niñas con discapacidades. [ cita requerida ]
  • Victoria Canal , cantante y compositora hispanoamericana [45]

Véase también

Referencias

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