Neurosarcoidosis
Condición médica
Neurosarcoidosis
Otros nombresEnfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
Esta condición afecta los nervios craneales.
EspecialidadNeurología 
Método de diagnósticoBiopsia
Tratamientoinmunosupresión

La neurosarcoidosis (a veces abreviada como neurosarcoide ) se refiere a un tipo de sarcoidosis , una afección de causa desconocida que presenta granulomas en varios tejidos; en este tipo, afecta al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). La neurosarcoidosis puede tener muchas manifestaciones, pero las anomalías de los nervios craneales (un grupo de doce nervios que irrigan el área de la cabeza y el cuello) son las más comunes. Puede desarrollarse de forma aguda, subaguda y crónica. Aproximadamente entre el 5 y el 10 por ciento de las personas con sarcoidosis de otros órganos (por ejemplo, pulmón ) desarrollan afectación del sistema nervioso central. Solo el 1 por ciento de las personas con sarcoidosis tendrá neurosarcoidosis sola sin afectación de ningún otro órgano. El diagnóstico puede ser difícil, ya que ninguna prueba aparte de la biopsia logra una alta tasa de precisión. El tratamiento es con inmunosupresión . [1] El primer caso de sarcoidosis que afectaba al sistema nervioso se informó en 1905. [2] [3]

Signos y síntomas

Neurológico

Las anomalías de los nervios craneales están presentes en el 50-70 por ciento de los casos. La anomalía más común es la afectación del nervio facial , que puede conducir a una reducción de la potencia en uno o ambos lados de la cara (65 por ciento respectivamente 35 por ciento de todos los casos de nervios craneales), seguida de una reducción en la percepción visual debido a la afectación del nervio óptico . Los síntomas más raros son visión doble ( nervio oculomotor , nervio troclear o nervio abducens ), disminución de la sensibilidad de la cara ( nervio trigémino ), pérdida de audición o vértigo ( nervio vestibulococlear ), problemas para tragar ( nervio glosofaríngeo ) y debilidad de los músculos del hombro ( nervio accesorio ) o la lengua ( nervio hipogloso ). Los problemas visuales también pueden ser el resultado de papiledema (hinchazón del disco óptico ) debido a la obstrucción por granulomas de la circulación normal del líquido cefalorraquídeo (LCR). [1]

Las convulsiones (en su mayoría del tipo tónico-clónicas o "gran mal") están presentes en aproximadamente el 15 por ciento de los casos y pueden ser el fenómeno de presentación en el 10 por ciento. [1]

La meningitis (inflamación del revestimiento del cerebro) se presenta en el 3-26 por ciento de los casos. Los síntomas pueden incluir dolor de cabeza y rigidez de nuca (incapacidad para inclinar la cabeza hacia adelante). Puede ser aguda o crónica. [1]

La acumulación de granulomas en determinadas zonas del cerebro puede provocar anomalías en la función de esa zona. Por ejemplo, la afectación de la cápsula interna puede provocar debilidad en una o dos extremidades de un lado del cuerpo. Si los granulomas son grandes, pueden ejercer un efecto de masa y provocar dolor de cabeza y aumentar el riesgo de convulsiones. La obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo también puede provocar dolores de cabeza, síntomas visuales (como se mencionó anteriormente) y otras características de presión intracraneal elevada e hidrocefalia . [1]

La afectación de la médula espinal es poco frecuente, pero puede provocar una sensación anormal o debilidad en una o más extremidades, o síntomas de cola de caballo ( incontinencia urinaria o fecal , disminución de la sensibilidad en las nalgas ). [1]

Endocrino

Los granulomas en la glándula pituitaria , que produce numerosas hormonas , son raros pero conducen a cualquiera de los síntomas del hipopituitarismo : amenorrea (interrupción del ciclo menstrual ), diabetes insípida (deshidratación debido a la incapacidad de concentrar la orina), hipotiroidismo (disminución de la actividad de la tiroides ) o hipocortisolismo (deficiencia de cortisol ). [1]

Mental y otros

Los problemas psiquiátricos se presentan en el 20 por ciento de los casos; se han descrito muchos trastornos diferentes, por ejemplo, depresión y psicosis . Se ha descrito neuropatía periférica en hasta el 15 por ciento de los casos de neurosarcoidosis. [1]

Otros síntomas debidos a la sarcoidosis de otros órganos pueden ser uveítis (inflamación de la capa uveal del ojo), disnea (dificultad para respirar), artralgia (dolores en las articulaciones), lupus pernio (una erupción cutánea roja, generalmente en la cara), eritema nodoso (bultos rojos en la piel, generalmente en las espinillas) y síntomas de afectación hepática ( ictericia ) o cardíaca ( insuficiencia cardíaca ). [1]

Fisiopatología

La sarcoidosis es una enfermedad de causa desconocida que provoca el desarrollo de granulomas en varios órganos. Aunque los pulmones suelen verse afectados, otros órganos también pueden verse afectados. Algunas subformas de sarcoidosis, como el síndrome de Löfgren , pueden tener un desencadenante particular y presentar una evolución específica. Se desconoce qué características predisponen a los pacientes con sarcoidosis a la afectación del cerebro o la médula espinal. [1]

Diagnóstico

Imagen izquierda : hallazgos de resonancia magnética (imágenes ponderadas en T1) en un paciente con neurosacoidosis que muestran engrosamiento del infundíbulo y de ambos nervios ópticos (señal blanca marcada con flechas amarillas; ancho 6 mm).
Imagen derecha : resonancia magnética cerebral con contraste que muestra una resolución casi total del realce después del tratamiento.

El diagnóstico de neurosarcoidosis es a menudo difícil. El diagnóstico definitivo sólo puede hacerse mediante biopsia (extracción quirúrgica de una muestra de tejido). Debido a los riesgos asociados con las biopsias cerebrales, se evitan en la medida de lo posible. Otras investigaciones que pueden realizarse ante cualquiera de los síntomas mencionados anteriormente son la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) del cerebro, la punción lumbar , la electroencefalografía (EEG) y los estudios de potenciales evocados (PE). Si se sospecha el diagnóstico de sarcoidosis, las radiografías o la TC típicas del tórax pueden hacer que el diagnóstico sea más probable; las elevaciones de la enzima convertidora de angiotensina y del calcio en la sangre también hacen que la sarcoidosis sea más probable. En el pasado, se utilizaba la prueba de Kveim para diagnosticar la sarcoidosis. Esta prueba, ahora obsoleta, tenía una alta sensibilidad (85 por ciento), pero requería tejido del bazo de un paciente con sarcoidosis conocida, parte del cual se inyectaba en la piel de un caso sospechoso. [1]

Sólo la biopsia de lesiones sospechosas en el cerebro o en otras partes se considera útil para un diagnóstico definitivo de neurosarcoidosis. La muestra de tejido mostraría granulomas (acumulación de células inflamatorias) ricas en células epitelioides y rodeadas de otras células del sistema inmunológico (p. ej., células plasmáticas , mastocitos ). Se puede realizar una biopsia para distinguir las lesiones en masa de los tumores (p. ej. , gliomas ). [1]

La resonancia magnética con realce de gadolinio es la prueba de neuroimagen más útil. Puede mostrar realce de la piamadre o lesiones de la sustancia blanca que pueden parecerse a las lesiones observadas en la esclerosis múltiple . [1]

La punción lumbar puede mostrar un nivel elevado de proteínas , pleiocitosis (es decir, mayor presencia de linfocitos y granulocitos neutrófilos ) y bandas oligoclonales . Otras pruebas (por ejemplo, el nivel de ECA en el LCR) tienen poco valor agregado. [1]

Criterios

Algunos artículos recientes proponen clasificar los diagnósticos de neurosarcoidosis según su probabilidad de ser precisos: [1]

  • La neurosarcoidosis definitiva solo se puede diagnosticar mediante síntomas plausibles, una biopsia positiva y ninguna otra explicación posible para los síntomas.
  • Se puede diagnosticar una neurosarcoidosis probable si los síntomas son indicativos, hay evidencia de inflamación del sistema nervioso central (p. ej., LCR y RMN) y se han excluido otros diagnósticos. No es esencial un diagnóstico de sarcoidosis sistémica.
  • Se puede diagnosticar una posible neurosarcoidosis si hay síntomas que no se deben a otras afecciones y no se cumplen otros criterios.

Tratamiento

La neurosarcoidosis, una vez confirmada, se trata generalmente con glucocorticoides como la prednisolona . Si esto es eficaz, la dosis puede reducirse gradualmente (aunque muchos pacientes necesitan permanecer con esteroides a largo plazo, lo que con frecuencia conduce a efectos secundarios como diabetes u osteoporosis ). Se ha informado que el metotrexato , la hidroxicloroquina , la ciclofosfamida , la pentoxifilina , la talidomida y el infliximab son eficaces en pequeños estudios. En pacientes que no responden al tratamiento médico, puede ser necesaria la radioterapia . Si el tejido granulomatoso causa obstrucción o efecto de masa, a veces es necesaria la intervención neuroquirúrgica . Las convulsiones se pueden prevenir con anticonvulsivos y los fenómenos psiquiátricos se pueden tratar con la medicación que se emplea habitualmente en estas situaciones. [1]

Pronóstico

De los fenómenos que se presentan en el neurosarcoide, sólo la afectación del nervio facial se conoce como de buen pronóstico y buena respuesta al tratamiento. El tratamiento a largo plazo suele ser necesario para todos los demás fenómenos. [1] La tasa de mortalidad se estima en un 10 por ciento [4]

Epidemiología

La sarcoidosis tiene una prevalencia de 40 por 100.000 en la población general. Sin embargo, se encontró que aquellos con el genotipo GG en rs1049550 en el gen ANXA11 tenían 1,5 a 2,5 veces más probabilidades de sarcoidosis en comparación con aquellos con el genotipo AG, mientras que aquellos con el genotipo AA tenían aproximadamente 1,6 veces menos probabilidades. [5] [6] Además, aquellos con inmunodeficiencia variable común (IDCV) pueden tener un riesgo aún mayor. Un estudio de 80 pacientes con IDCV encontró que ocho de ellos tenían sarcoidosis, lo que sugiere una prevalencia tan alta en las poblaciones con IDCV como uno en 10. [7] Dado que menos del 10 por ciento de aquellos con sarcoidosis tendrán afectación neurológica, y posiblemente más adelante en su curso de la enfermedad, la neurosarcoidosis tiene una prevalencia de menos de cuatro por 100.000. [1]

La enfermedad afecta con mayor frecuencia a adultos jóvenes de ambos sexos, aunque algunos estudios han informado de más casos en mujeres. La incidencia es mayor en personas menores de 40 años y alcanza su pico máximo en el grupo de edad de 20 a 29 años; se observa un segundo pico en mujeres mayores de 50 años. [8] [9]

La sarcoidosis se presenta en todo el mundo en todas las razas con una incidencia promedio de 16,5/100.000 en hombres y 19/100.000 en mujeres. La enfermedad es más prevalente en los países del norte de Europa y la incidencia anual más alta de 60/100.000 se encuentra en Suecia e Islandia. En los Estados Unidos, la sarcoidosis es más común en personas de ascendencia africana que en caucásicos , con una incidencia anual reportada de 35,5 y 10,9/100.000, respectivamente. [10]

La incidencia variable de la neurosarcoidosis en el mundo puede atribuirse, al menos en parte, a la falta de programas de detección en ciertas regiones del mundo y a la presencia eclipsante de otras enfermedades granulomatosas, como la tuberculosis , que pueden interferir con el diagnóstico de la sarcoidosis donde son prevalentes. [9] También puede haber diferencias en la gravedad de la enfermedad entre personas de diferentes etnias. Varios estudios sugieren que la presentación en personas de origen africano puede ser más grave y diseminada que en los caucásicos, que tienen más probabilidades de tener una enfermedad asintomática. [11]

Las manifestaciones parecen ser ligeramente diferentes según la raza y el sexo. El eritema nodoso es mucho más común en hombres que en mujeres y en caucásicos que en otras razas. En los pacientes japoneses, la afectación oftalmológica y cardíaca es más común que en otras razas. [8]

La sarcoidosis es una de las pocas enfermedades pulmonares con mayor prevalencia en no fumadores. [12]

Casos notables

La personalidad televisiva y actriz estadounidense Karen Duffy escribió Model Patient: My Life As an Incurable Wise-Ass sobre sus experiencias con la neurosarcoidosis. [13]

Referencias

  1. ^ abcdefghijklmnopqr Joseph FG, Scolding NJ (2007). "Sarcoidosis del sistema nervioso". Neurología práctica . 7 (4): 234–44. doi :10.1136/jnnp.2007.124263. PMID  17636138. S2CID  9658767.
  2. ^ Colover J (1948). "Sarcoidosis con afectación del sistema nervioso". Cerebro . 71 (Pt. 4): 451–75. doi :10.1093/brain/71.4.451. PMID  18124739.
  3. ^ Burns TM (agosto de 2003). "Neurosarcoidosis". Archivos de Neurología . 60 (8): 1166–8. doi :10.1001/archneur.60.8.1166. PMID  12925378.
  4. ^ Hoitsma E, Sharma OP (2005). "Neurosarcoidosis". En Drent M, Costabel U (eds.). Sarcoidosis (Monografía). Reino Unido: Sociedad Respiratoria Europea. págs. 164–187. ISBN 1-90409-737-5.
  5. ^ Li, Y.; Pabst, S.; Kubisch, C.; Grohé, C.; Wollnik, B. (2010). "El primer estudio de replicación independiente confirma la fuerte asociación genética de ANXA11 con la sarcoidosis". Thorax . 65 (10): 939–940. doi : 10.1136/thx.2010.138743 . PMID  20805159.
  6. ^ Hofmann, S.; Franke, A.; Fischer, A.; Jacobs, G.; Nothnagel, M.; Gaede, KI; Schürmann, M.; Müller-Quernheim, J.; Krawczak, M.; Rosenstiel, P.; Schreiber, S. (2008). "Estudio de asociación de todo el genoma identifica a ANXA11 como un nuevo locus de susceptibilidad para la sarcoidosis". Nature Genetics . 40 (9): 1103–1106. doi :10.1038/ng.198. PMID  19165924. S2CID  205344714.
  7. ^ Fasano, MB; Sullivan, KE; Sarpong, SB; Wood, RA; Jones, SM; Johns, CJ; Lederman, HM; Bykowsky, MJ; Greene, JM; Winkelstein, JA (1996). "Sarcoidosis e inmunodeficiencia variable común. Informe de 8 casos y revisión de la literatura". Medicina . 75 (5): 251–261. doi : 10.1097/00005792-199609000-00002 . PMID  8862347.
  8. ^ ab Nunes H, Bouvry D, Soler P, Valeyre D (2007). "Sarcoidosis". Orphanet J Rare Dis . 2 : 46. doi : 10.1186/1750-1172-2-46 . PMC 2169207 . PMID  18021432. 
  9. ^ ab Syed J, Myers R (enero de 2004). "Enfermedad cardíaca sarcoidea". Can J Cardiol . 20 (1): 89–93. PMID  14968147.
  10. ^ Henke, CE.; Henke, G.; Elveback, LR.; Beard, CM.; Ballard, DJ.; Kurland, LT. (mayo de 1986). "La epidemiología de la sarcoidosis en Rochester, Minnesota: un estudio poblacional de incidencia y supervivencia". Am J Epidemiol . 123 (5): 840–5. doi :10.1093/oxfordjournals.aje.a114313. PMID  3962966.
  11. ^ "Declaración sobre la sarcoidosis. Declaración conjunta de la American Thoracic Society (ATS), la European Respiratory Society (ERS) y la World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders (WASOG) adoptada por la Junta Directiva de la ATS y por el Comité Ejecutivo de la ERS, febrero de 1999". American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine . 160 (2): 736–755. 1999. doi :10.1164/ajrccm.160.2.ats4-99. PMID  10430755. S2CID  251816742.
  12. ^ Warren, CP (1977). "Alveolitis alérgica extrínseca: una enfermedad más común en no fumadores". Thorax . 32 (5): 567–569. doi :10.1136/thx.32.5.567. PMC 470791 . PMID  594937. 
  13. ^ Duffy, Karen Grover (2001). Paciente modelo: mi vida como una sabelotodo incurable . Nueva York, NY: Perennial. ISBN 978-0060957278.
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