Enfermedad neuromuscular
Condición médica
Enfermedad neuromuscular
Miopatía nemalínica congénita (trastorno neuromuscular)
EspecialidadNeurología , medicina neuromuscular , medicina física y rehabilitación.
CausasTrastornos autoinmunes, [1] trastornos genéticos, [2] factores ambientales [3]
Método de diagnósticoPruebas de electrofisiología muscular , pruebas genéticas
TratamientoDepende del trastorno; muchos actualmente no tienen cura [2]

Una enfermedad neuromuscular es cualquier enfermedad que afecte al sistema nervioso periférico (SNP), [a] las uniones neuromusculares o los músculos esqueléticos , todos los cuales son componentes de la unidad motora . [4] El daño a cualquiera de estas estructuras puede causar atrofia y debilidad muscular . También pueden ocurrir problemas con la sensibilidad .

Las enfermedades neuromusculares pueden ser adquiridas o genéticas . Se ha demostrado que las mutaciones de más de 650 genes son causas de enfermedades neuromusculares. [5] [6] [7] Otras causas incluyen la degeneración nerviosa o muscular , la autoinmunidad , las toxinas , los medicamentos , la desnutrición , los trastornos metabólicos , los desequilibrios hormonales , las infecciones , la compresión/atrapamiento de los nervios , el suministro de sangre comprometido y los traumatismos . [8]

Signos y síntomas

Los síntomas de la enfermedad neuromuscular pueden incluir entumecimiento , parestesia , atrofia muscular , apariencia pseudoatlética , intolerancia al ejercicio , mialgia (dolor muscular), fasciculaciones (espasmos musculares), miotonía (relajación muscular retardada), hipotonía (falta de resistencia al movimiento pasivo), debilidad muscular fija (un síntoma estático ) o fatiga muscular prematura (un síntoma dinámico ). [2] [9] [10] [11]

Causas

La enfermedad neuromuscular puede ser causada por trastornos autoinmunes , [1] trastornos genéticos/hereditarios [2] y algunas formas del trastorno del colágeno, síndrome de Ehlers-Danlos , [12] exposición a sustancias químicas ambientales y envenenamiento que incluye envenenamiento por metales pesados . [3] La falla del aislamiento eléctrico que rodea los nervios, la mielina , se observa en ciertas enfermedades por deficiencia, como la falla del sistema del cuerpo para absorber la vitamina B-12 . [3]

Las enfermedades de la placa motora terminal incluyen la miastenia gravis , una forma de debilidad muscular debido a anticuerpos contra el receptor de acetilcolina , [13] [14] y su condición relacionada, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). [15] El tétanos y el botulismo son infecciones bacterianas en las que las toxinas bacterianas causan un aumento o disminución del tono muscular, respectivamente. [16] Las distrofias musculares , incluidas la de Duchenne y la de Becker , son un gran grupo de enfermedades, muchas de ellas hereditarias o resultantes de mutaciones genéticas , donde se altera la integridad muscular, conducen a una pérdida progresiva de fuerza y ​​una disminución de la esperanza de vida. [17]

Otras causas de enfermedades neuromusculares son:

Polimiositis

Trastornos musculares inflamatorios

Tumores

Diagnóstico

Velocidad de conducción nerviosa (estudio)

Los procedimientos de diagnóstico que pueden revelar trastornos musculares incluyen observaciones clínicas directas. Esto suele comenzar con la observación de la masa muscular, posible atrofia o pérdida del tono muscular. La enfermedad neuromuscular también se puede diagnosticar mediante diversos análisis de sangre y utilizando pruebas de medicina electrodiagnóstica [23], incluida la electromiografía [24] (que mide la actividad eléctrica en los músculos) y los estudios de conducción nerviosa [25] . Las pruebas genéticas son una parte importante del diagnóstico de enfermedades neuromusculares hereditarias [23] .

Pronóstico

El pronóstico y el tratamiento varían según la enfermedad. [ cita requerida ]

Véase también

Notas

  1. ^ Las neuronas motoras inferiores se originan en el asta anterior de la médula espinal, una parte del sistema nervioso central . Sin embargo, el asta anterior también forma parte de la unidad motora. Las enfermedades que afectan al asta anterior se clasifican como neuromusculares.

Referencias

  1. ^ ab Kraker, Jessica; a. Zivkovic, Sasa (2011). "Trastornos neuromusculares autoinmunes". Neurofarmacología actual . 9 (3): 400–8. doi :10.2174/157015911796558000. PMC  3151594 . PMID  22379454.
  2. ^ abcd "Trastornos neuromusculares: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Consultado el 24 de abril de 2016 .
  3. ^ abc Swash, Michael; Schwartz, Martin S. (14 de marzo de 2013). Enfermedades neuromusculares: un enfoque práctico para el diagnóstico y el tratamiento. Springer Science & Business Media. pág. 86,196. ISBN 9781447138341.
  4. ^ Katirji, Bashar (2014). "Evaluación clínica en trastornos neuromusculares". En Katirji, Bashar; Kaminski, Henry J.; Ruff, Robert L. (eds.). Trastornos neuromusculares en la práctica clínica (segunda edición). Nueva York. ISBN 978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: Mantenimiento de CS1: falta la ubicación del editor ( enlace )
  5. ^ "Tabla genética de trastornos neuromusculares".
  6. ^ Dowling, JJ; Weihl, CC; Spencer, MJ (noviembre de 2021). "Base molecular y celular de los trastornos del músculo esquelético heredados genéticamente". Nature Reviews. Biología celular molecular . 22 (11): 713–732. doi :10.1038/s41580-021-00389-z. PMC 9686310. PMID 34257452.  S2CID 235822532  . 
  7. ^ Cohen, Enzo; Bonne, Gisèle; Rivier, François; Hamroun, Dalil (diciembre de 2021). "La versión 2022 de la tabla genética de los trastornos neuromusculares (genoma nuclear)". Trastornos neuromusculares . 31 (12): 1313–1357. doi :10.1016/j.nmd.2021.11.004.
  8. ^ Katirji, Bashar; Kaminski, Henry J.; Ruff, Robert L., eds. (2014). Trastornos neuromusculares en la práctica clínica (segunda edición). Nueva York. ISBN 978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: Mantenimiento de CS1: falta la ubicación del editor ( enlace )
  9. ^ "Página de información sobre miopatía: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)". www.ninds.nih.gov . Archivado desde el original el 27 de abril de 2016 . Consultado el 24 de abril de 2016 .
  10. ^ Walters, Jon (octubre de 2017). «Hipertrofia y pseudohipertrofia muscular». Neurología práctica . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN  1474-7766. PMID  28778933.
  11. ^ Nadaj-Pakleza, Aleksandra (julio de 2022). "Hipertrofia muscular: ¿indicativa de buena salud o enfermedad? / Hypertrophie musculaire: signe de bonne santé ou de maladie?". Les Cahiers de Myologie (en inglés y francés) (25): 10-15. doi : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN  2108-2219.
  12. ^ Voermans, Nicol C; Van Alfen, Nens; Pillén, Sigrid; Lammens, Martín; Schalkwijk, Joost; Zwarts, Machiel J; Van Rooij, Iris A; Hamel, Ben CJ; Van Engelen, Baziel G (2009). "Afectación neuromuscular en diversos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos". Anales de Neurología . 65 (6): 687–97. doi :10.1002/ana.21643. PMID  19557868. S2CID  22600065.
  13. ^ Miastenia grave en eMedicine
  14. ^ Hill, M (2003). "Los trastornos de la unión neuromuscular". Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría . 74 (90002): ii32–ii37. doi :10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32. PMC 1765619 . PMID  12754327. 
  15. ^ Síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) en eMedicine
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  17. ^ "Página de información sobre distrofia muscular: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)" www.ninds.nih.gov . Consultado el 24 de abril de 2016 .
  18. ^ Enlace, Janet Austin, Oficina de Comunicaciones y Público. "Polimialgia reumática y arteritis de células gigantes". www.niams.nih.gov . Archivado desde el original el 25 de mayo de 2016. Consultado el 24 de abril de 2016 .{{cite web}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  19. ^ Polimiositis en eMedicine
  20. ^ Enciclopedia MedlinePlus : Rabdomiólisis
  21. ^ Leiomioma en eMedicine
  22. ^ Rabdomiomas en eMedicine
  23. ^ ab McDonald, Craig M (2012). "Enfoque clínico para la evaluación diagnóstica de enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas". Clínicas de medicina física y rehabilitación de Norteamérica . 23 (3): 495–563. doi :10.1016/j.pmr.2012.06.011. PMC 3482409. PMID  22938875 . 
  24. ^ Darras, Basil T.; Jones, H. Royden Jr.; Ryan, Monique M .; de Vivo, Darryl C. (3 de diciembre de 2014). Trastornos neuromusculares de la infancia, la niñez y la adolescencia: un enfoque clínico. Elsevier. pág. 488. ISBN 978-0124171275.
  25. ^ Estudios de electromiografía y conducción nerviosa en eMedicine

Lectura adicional

  • Wokke, John HJ; Doorn, Pieter A. van; Hoogendijk, Jessica E.; Visser, Marianne de (7 de marzo de 2013). Enfermedad neuromuscular: un enfoque basado en casos. Prensa de la Universidad de Cambridge. ISBN 9781107328044.
  • Ambrosino, N; Carpene, N; Gherardi, M (2009). "Cuidado respiratorio crónico para enfermedades neuromusculares en adultos". Revista Respiratoria Europea . 34 (2): 444–451. doi : 10.1183/09031936.00182208 . PMID  19648521.
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