Atresia vaginal

La atresia vaginal es una afección en la que la vagina está anormalmente cerrada o ausente. Las principales causas pueden ser una hipoplasia vaginal completa o una obstrucción vaginal, a menudo causada por un himen imperforado o, con menor frecuencia, un tabique vaginal transversal . ^{[1] [ verificación fallida ]} Resulta en una obstrucción del tracto de salida uterovaginal. Esta afección no suele ocurrir por sí sola en una persona, sino que se combina con otros trastornos del desarrollo en la mujer. ^[2] Los trastornos que suelen asociarse con una mujer que tiene atresia vaginal son el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser , el síndrome de Bardet-Biedl o el síndrome de Fraser . ^[2] Una de cada 5000 mujeres tiene esta anomalía. ^[3]

Los síntomas y signos en el recién nacido pueden ser sepsis , masa abdominal y dificultad respiratoria . Otras anomalías congénitas abdominopélvicas o perineales con frecuencia motivan una evaluación radiográfica en el recién nacido, lo que da como resultado un diagnóstico de atresia vaginal coincidente. ^[4] Los síntomas de la atresia vaginal incluyen dolor abdominal cíclico, incapacidad para comenzar a tener ciclos menstruales, una pequeña bolsa o hoyuelo donde debería estar una abertura vaginal y una masa pélvica cuando la vagina superior se llena de sangre menstrual. ^[2] Los signos y síntomas de la atresia vaginal o agenesia vaginal a menudo pueden pasar desapercibidos en las mujeres hasta que alcanzan la edad de la menstruación. Las mujeres también pueden experimentar algún tipo de dolor abdominal o calambres. ^[1]

La causa de la atresia vaginal es desconocida. Por lo general, la creación del canal vaginal se completa dentro del feto en la semana 20 de gestación . ^{[ cita médica necesaria ]} Los investigadores creen que en las pacientes con atresia vaginal, los conductos conocidos como conductos de Müller no se desarrollan correctamente dentro de las primeras 20 semanas de gestación/embarazo. Por lo general, uno de estos conductos se desarrolla en las trompas de Falopio mientras que los otros conductos se desarrollan en la vagina y el útero. ^[1] La atresia vaginal se produce cuando el seno urogenital no contribuye a la formación de la porción inferior de la vagina. ^{[ cita médica necesaria ]} Como se mencionó anteriormente, existen otros trastornos o síndromes que se encuentran junto con las personas que viven con atresia vaginal. Estos trastornos son:

El síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser es un trastorno en mujeres que causa la ausencia o subdesarrollo del útero y la vagina. Las personas que nacen con este trastorno se consideran genéticamente femeninas y tienen cromosomas 46XX . ^[5] Las anomalías renales a menudo también acompañan a este trastorno. ^[2] También conocido como agenesia mülleriana , agenesia vaginal o aplasia mülleriana, este trastorno afecta a 1 de cada 4000-5000 mujeres. ^{[6] [5]} Una malformación cloacal a menudo acompaña a este trastorno, que es el tratamiento quirúrgico que incorpora varias técnicas de reemplazo vaginal. ^{[ aclaración necesaria ] [2]} Este trastorno es causado por una implicación en el gen codificador de la proteína WNT4 , que se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 1. Se produce una mutación genética que provoca una sustitución de leucina por un residuo de prolina en la posición 12 del aminoácido de la proteína WNT4. ^{[ cita médica necesaria ]} Básicamente, esto provocará una reducción en los niveles intranucleares de β catenina . Además, las enzimas esteroidogénicas como la 17α-hidroxilasa y la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa se inhiben debido a esta mutación, lo que conduce a una cantidad excesiva de andrógenos en el sistema. ^{[ cita médica necesaria ]} Como el gen WNT4 es esencial para el desarrollo de una proteína que es esencial para el desarrollo sexual femenino, ^[7] el conducto de Müller está ausente o deformado cuando este gen no está presente. El desarrollo del sistema reproductor femenino puede verse alterado en ausencia de la regulación de la proteína WNT4. También se induce la producción anormal de andrógenos, lo que finalmente conduce al hiperandrogenismo y a la aplasia mülleriana. ^[7]

El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es un trastorno genético humano ciliopático que puede afectar varias partes del cuerpo. Las partes del sistema urogenital donde se observan los efectos del BBS incluyen: uretra ectópica , insuficiencia renal , útero dúplex , hipogonadismo , vagina septada e hipoplasia de las trompas de Falopio , útero y ovarios . ^[8] Algunas de las características comunes asociadas con este síndrome incluyen trastornos intelectuales, pérdida de la visión, problemas renales y obesidad. ^{[2] [9] [10]}

El mecanismo que causa el síndrome de Behrenheit sigue sin estar claro. Las mutaciones en más de 20 genes pueden causar el síndrome de Behrenheit y es una enfermedad hereditaria recesiva. Algunas de las mutaciones genéticas que se producen en el síndrome de Behrenheit se enumeran a continuación:

BBS1 , BBS2 , ARL6 (BBS3) , BBS4 , BBS5 , MKKS (BBS6) , BBS7 , TTC8 (BBS8) , BBS9 , BBS10 , TRIM32 (BBS11) , BBS12 , MKS1 (BBS13) , CEP290 (BBS14) , WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16) , LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18), IFT27 (BBS19), IFT72 (BBS20) y C8ORF37(BBS21) ^[11] La mayoría de los genes relacionados con BBS codifican proteínas llamadas cilios y cuerpos basales, que son estructuras relacionadas. ^[11]

El síndrome de Fraser es un trastorno que afecta el desarrollo del niño antes del nacimiento. Los bebés que nacen con el síndrome de Fraser suelen tener ojos malformados y completamente cubiertos por piel. Además, el niño nace con dedos de las manos y de los pies fusionados junto con anomalías en el tracto urinario. ^[2] Como este trastorno se relaciona con la atresia vaginal, los bebés que nacen con el síndrome de Fraser también nacen con malformaciones en los genitales.

Una mujer con síndrome de McKusick-Kaufman tiene atresia vaginal que a menudo se presenta con ano imperforado, defectos cardíacos, hidrometrocolpos y/o polidactilia. La mujer aún desarrollará características sexuales secundarias. ^[9]

El mecanismo exacto de la atresia vaginal no se conoce bien, ya que no están claros los mecanismos moleculares específicos que conducen al cierre o la ausencia de la vagina. Existen varias vías que pueden favorecer o restringir el desarrollo vaginal normal. Las investigaciones han demostrado que los factores de cambio también pueden incluir señales paracrinas y autocrinas y cambios en la base de los órganos en desarrollo. No se han identificado patrones específicos de transmisión genética para esta afección. ^[4] La producción normal de órganos reproductivos requiere una coordinación oportuna de los siguientes sistemas: genitales externos, sistema ductal interno y estructura gonadal. El desarrollo anormal de la vagina da como resultado una unidad incompleta ( tabique transversal bajo, medio y alto ), falla de la degeneración del epitelio ( himen imperforado ) y atresia vaginal. ^{[ cita médica necesaria ]}

Según varios profesionales médicos, se requiere una coordinación oportuna de sistemas interdependientes para el desarrollo normal de los órganos reproductivos tanto en hombres como en mujeres. ^[4] La descripción del mecanismo de atresia vaginal se puede explicar en varios pasos del desarrollo del canal uterovaginal según la información proporcionada por estos profesionales médicos. Estos sistemas interdependientes son los genitales externos, las estructuras gonadales y el sistema ductal interno . La ausencia de andrógenos , sustancia inhibidora de Müller (MIS) y testículos provoca la diferenciación continua de los conductos de Müller con reversión de los conductos de Wolff en el embrión femenino . El conducto de Müller se alargará para alcanzar el seno urogenital dentro de las 9 semanas de gestación ; esto forma el canal uterovaginal. ^[4] Entre las 15 y 26 semanas de gestación, se completa el crecimiento cefálico del bulbo sinovaginal . La placa vaginal también se forma a partir de la fusión del cordón vaginal con el bulbo sinovaginal.

Se cree que la formación del canal uterovaginal ocurre desde la porción caudal hasta la cefálica, mientras que el seno urogenital se utiliza para crear el revestimiento epitelial . El desarrollo de la vagina se completa en el quinto mes de gestación. Mientras que el mesénquima que rodea las estructuras se transforma en musculatura del tracto genital, las trompas de Falopio se forman a través de los restos cefálicos del conducto de Müller. Este proceso de desarrollo se atribuye al proceso de cómo se lleva a cabo el desarrollo vaginal adecuado. La falla del tabique para retroceder entre los conductos de Müller fusionados da como resultado un útero septado . La fusión incompleta de los conductos de Müller se atribuye a la formación de úteros arqueados , bicornes o didelfidos . ^[4]

Se cree que las mujeres que padecen el síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser y atresia uterovaginal tienen un desarrollo caudal deficiente dentro de los conductos de Müller. Las variaciones del tabique vaginal transversal pueden describirse por las disfunciones a nivel de la placa vaginal. Aunque los senos de Müller y urogenitales desempeñan un papel importante en la derivación de la vagina, no está claro qué papel desempeña cada uno de ellos en el desarrollo vaginal normal. ^[4]

La atresia vaginal a veces se puede diagnosticar mediante un examen físico poco después del nacimiento. ^[1] Un niño con atresia vaginal a menudo tiene otras anomalías congénitas y se realizan otras pruebas, como radiografías y pruebas para evaluar los riñones. ^[4] Los hallazgos en adolescentes pueden incluir dolor abdominal, dificultad para orinar y dolor de espalda, pero la mayoría se presentan con amenorrea. Las dificultades con las relaciones sexuales pueden sugerir atresia. En el caso de que la afección no se detecte poco después del nacimiento, la atresia vaginal se vuelve más evidente cuando no se produce el ciclo menstrual. ^[2] Si el médico sospecha atresia vaginal, también se puede solicitar un análisis de sangre para cualquiera de los síndromes mencionados anteriormente, una prueba de resonancia magnética (IRM) o una ecografía . Una evaluación regular de los niños nacidos con ano imperforado o malformación anorrectal debe ir acompañada de la evaluación de los resultados de estas pruebas. ^{[ cita requerida ]}

Existen varios métodos de tratamiento para las personas con atresia vaginal. El primer método de tratamiento que se recomienda sería la autodilatación de la vagina. Un médico puede recomendar primero que la paciente intente crear una vagina por sí misma mediante el proceso de autodilatación. ^[1] La técnica de autodilatación consiste en utilizar dilatadores vaginales , que son pequeños tubos redondos que varían en tamaño y son similares en tamaño y forma a los tampones . ^[2] Los dilatadores vaginales pueden presionarse a lo largo del área vaginal de forma regular para abrir aún más el canal vaginal. El procedimiento de Frank es una técnica que utiliza una serie progresiva de dilatadores vaginales que se insertan en el hoyuelo de la vagina mientras se usa presión. Esto ensanchará cualquier espacio que exista entre la vejiga y el recto. ^{[ cita médica requerida ]} El procedimiento de Frank puede ser realizado directamente por la paciente, por lo tanto, no requiere cirugía ni anestesia. El procedimiento/técnica puede tardar meses en completarse, con el cumplimiento regular necesario. La tasa de éxito general para las mujeres que utilizan el procedimiento de Frank es del 80%. Si este procedimiento no funciona, entonces la cirugía sería el siguiente método de tratamiento. ^{[ cita médica necesaria ]} Otra forma alternativa de tratamiento sería la cirugía, o la creación de una nueva vagina. ^[2]

El pronóstico de la atresia vaginal es complicado. Existen variaciones en los hallazgos anatómicos de las pacientes, así como una ausencia de técnicas quirúrgicas consistentes, lo que dificulta dar un pronóstico para esta afección. Junto con otras afecciones que dan lugar a un perineo anormal (es decir, genitales ambiguos y otras anomalías diversas que van desde la cloaca hasta el seno urogenital), las personas con atresia vaginal a menudo informan la reconstrucción como resultado del tratamiento. ^[4] Debido a esto, es difícil comparar los resultados entre las personas con atresia vaginal.

Las opciones de fertilidad para niñas y mujeres con síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser tienen un poco más de información. Las niñas y mujeres que nacen sin una vagina completa, pero aún tienen un útero de tamaño regular, probablemente podrán quedar embarazadas y tener un bebé. Sin embargo, si la mujer nace con un útero pequeño, o sin útero, no podrá tener un bebé. ^[5] Como los ovarios pueden ser normales en este caso, el óvulo puede ser fertilizado con el esperma de un donante o de la pareja. En este caso, la gestación subrogada sería una opción en la que habrá una portadora gestacional para llevar el embarazo para la pareja. La adopción también puede ser una opción para las mujeres con síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser. Otra posibilidad podría ser el trasplante de útero , sin embargo, esta es una forma nueva y en desarrollo de tratamiento. Las opciones de fertilidad se investigan a diario, por lo que siempre puede haber un nuevo método disponible. ^[5]

Cualquier dolor asociado con el síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser proviene de los calambres relacionados con la menstruación y se puede tratar de varias maneras. Las personas con este síndrome pueden nacer con un remanente uterino (útero diminuto), que puede llenarse de sangre en la cavidad pélvica y causar dolor. ^[5] Un profesional médico puede evaluar la gravedad de la presencia de un remanente uterino en cada paciente para determinar si es necesario extirpar el útero. ^[5]

No existe cura para las personas con síndrome de Bardet-Biedl; sin embargo, existen métodos de tratamiento para algunos de los signos y síntomas que presenta cada individuo. ^[12] La cirugía correctiva de la malformación relacionada con el trastorno puede ser una opción de tratamiento. El asesoramiento genético también puede ser beneficioso para las familias con este trastorno.